Anemia falciformă: cauză și tratament

Anemia falciformă este o boală dintr-un grup de afecțiuni cunoscute sub denumirea de siclemie. Anemia falciforme este o afecțiune moștenită a celulelor roșii din sânge, în care nu există suficiente globule roșii sănătoase pentru a transporta oxigen în tot organismul.

În mod normal, globulele roșii flexibile și rotunde se deplasează ușor prin vasele de sânge. În anemia cu celule falciforme, sângele roșu este în formă de seceri sau semilunii. Aceste celule rigide și lipicioase se pot bloca în vasele de sânge mici, ceea ce poate încetini sau bloca fluxul sanguin și oxigenul către părți ale corpului.

Nu există leac pentru majoritatea persoanelor cu anemie falciformă. Dar metodele de tratament pot ameliora durerea și pot ajuta la prevenirea complicațiilor asociate cu această boală.

Anemia celulelor secera. Globulele roșii normale sunt rotunjite și în formă de disc. În anemia secerată, unele celule roșii din sânge se deformează, așa că arată ca secera folosite la tăierea grâului. De aceea această boală se numește anemia cu celule falciforme.

Cauzele anemiei falciforme

Anemia falciforme este cauzată de o mutație a genei care îi spune corpului să producă compusul bogat în fier. Acest compus bogat în fier face sângele roșu și permite celulelor roșii din sânge să transporte oxigen din plămâni în tot organismul (hemoglobina). În anemia secerată, hemoglobina anormală face ca celulele roșii din sânge să devină rigide, lipicioase și deformate.

Atât mama, cât și tatăl trebuie să transmită forma defectuoasă a acestei gene pentru ca un copil să fie afectat.

Dacă doar un părinte transmite gena celulei seceră copilului, acel copil va avea trăsătura celulelor falciforme. Cu o genă normală a hemoglobinei și o formă defectă a genei, persoanele cu trăsătura celulelor falciforme produc atât hemoglobină normală, cât și hemoglobină falciformă.

Sângele lor poate conține unele celule secera, dar în general nu prezintă simptome. Cu toate acestea, ei sunt purtători ai bolii, ceea ce înseamnă că pot transmite gena copiilor lor.

Factori de risc

Pentru ca un copil să se nască cu anemie falciformă, ambii părinți trebuie să poarte o genă a celulelor falciforme.

Complicațiile anemiei falciforme

Anemia falciforme poate duce la următoarele complicații:

O pierdere a fluxului de sânge către o parte a creierului (accident vascular cerebral). Celulele falciforme pot bloca fluxul de sânge către o zonă a creierului dumneavoastră. Semnele de accident vascular cerebral includ convulsii, slăbiciune sau amorțeală a brațelor și picioarelor, dificultăți bruște de vorbire și pierderea conștienței. Dacă copilul dumneavoastră are oricare dintre aceste semne și simptome, solicitați imediat tratament medical. Un accident vascular cerebral poate fi fatal.
Sindromul toracic acut. O infecție pulmonară sau celulele secera care blochează vasele de sânge din plămâni pot provoca această complicație care pune viața în pericol, ducând la dureri în piept, febră și dificultăți de respirație. Această problemă poate necesita tratament medical de urgență.
Hipertensiune pulmonara. Persoanele cu anemie falciformă pot dezvolta hipertensiune arterială în plămâni. Această complicație a anemiei falciforme afectează de obicei adulții. Dificultățile de respirație și oboseala sunt simptome comune ale acestei afecțiuni, care pot fi fatale.
Leziuni ale organelor. Celulele falciforme care blochează fluxul de sânge către organe privează organele afectate de sânge și oxigen. În anemia cu celule falciforme, sângele este, de asemenea, cronic scăzut în oxigen. Această lipsă de sânge bogat în oxigen poate afecta nervii și organele, inclusiv rinichii, ficatul și splina și poate fi fatală.
Orbire. Celulele falciforme pot bloca vasele de sânge mici care vă alimentează ochii. În timp, acest proces vă poate afecta ochiul și duce la orbire.
Ulcere ale picioarelor. Anemia falciforme poate provoca răni deschise pe picioare.
Litiază biliară. Descompunerea celulelor roșii din sânge produce o substanță numită bilirubină. Un nivel ridicat de bilirubină în corpul dumneavoastră poate duce la calculi biliari.
Erecție persistentă și dureroasă a penisului. În această afecțiune, bărbații cu anemie falciformă pot avea erecții dureroase și de lungă durată. Celulele falciforme pot bloca vasele de sânge din penis, ceea ce poate duce la impotență în timp.
Complicații ale sarcinii. Anemia falciforme poate crește riscul de hipertensiune arterială și cheaguri de sânge în timpul sarcinii. Această boală poate crește și riscul de avort spontan, de naștere prematură și de a avea copii cu greutate mică la naștere.

Prevenirea anemiei falciforme

Dacă purtați trăsătura celulelor falciforme, consultarea unui consilier genetic înainte de a încerca să rămâneți însărcinată vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu anemie falciforme. Un consilier genetic poate explica și posibilele tratamente, măsuri preventive și opțiuni de reproducere.

Tratamentul anemiei falciforme

Managementul anemiei falciforme are de obicei ca scop evitarea episoadelor dureroase, ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Tratamentul poate include medicamente și transfuzii de sânge. Pentru unii copii și adolescenți, un transplant de celule stem ar putea vindeca această boală.

Medicamente

Hidroxiuree (Droxia, Hydrea, Siklos). Hidroxiureea zilnică reduce frecvența durerii și ar putea reduce nevoia de transfuzii de sânge și spitalizări. Acest medicament poate crește, de asemenea, riscul de infecții. Nu luați acest medicament dacă sunteți însărcinată.
L-glutamină pulbere orală (Endari). Acest medicament a fost recent aprobat pentru tratamentul anemiei falciforme. Acest medicament ajută la reducerea frecvenței durerii.
Crizanlizumab (Adakveo). Acest medicament a fost recent aprobat pentru tratamentul anemiei falciforme. Administrat printr-o venă, acest medicament ajută la reducerea frecvenței durerii. Efectele secundare pot include greață, dureri articulare, dureri de spate și febră.
Medicamente pentru ameliorarea durerii. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie narcotice pentru a ajuta la ameliorarea durerii.
Voxelotor (Oxbryta). Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat recent acest medicament pe cale orală pentru a îmbunătăți anemia la persoanele cu siclemie. Efectele secundare pot include dureri de cap, greață, diaree, oboseală, erupții cutanate și febră.

Prevenirea infecțiilor

Copiii cu anemie falciformă pot primi penicilină cu vârsta de aproximativ 2 luni până la cel puțin 5 ani. Penicilina ajută la prevenirea infecțiilor, cum ar fi pneumonia, care poate pune viața în pericol pentru copiii cu anemie cu celule secera.

Adulții care suferă de anemie falciforme ar putea avea nevoie să ia penicilină de-a lungul vieții, dacă au suferit pneumonie sau intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea splinei.

Vaccinările copiilor sunt importante pentru prevenirea bolilor la toți copiii. Vaccinurile sunt și mai importante pentru copiii cu anemie falciforme, deoarece infecțiile lor pot fi severe.

Medicul copilului dumneavoastră se va asigura că acesta primește toate vaccinurile recomandate pentru copilărie, precum și vaccinuri împotriva pneumoniei și meningitei și o vaccinare anuală împotriva gripei. Vaccinurile sunt importante și pentru adulții cu anemie falciforme.

Interventie chirurgicala

Transfuzii de sânge. Într-o transfuzie de globule roșii, celulele roșii din sânge sunt îndepărtate din sângele donat, apoi sunt administrate printr-o venă unei persoane cu anemie falciformă. Această metodă crește numărul de globule roșii normale, ceea ce ajută la reducerea simptomelor și complicațiilor.

Riscurile acestei metode includ un răspuns imun la sângele donatorului, care poate face dificilă găsirea viitorilor donatori; infecţie; și acumularea în exces de fier în organism. Deoarece excesul de fier poate afecta inima, ficatul și alte organe, dacă efectuați transfuzii de sânge regulate, este posibil să aveți nevoie de tratament pentru a reduce nivelul de fier.
Transplant de celule stem. Cunoscută și sub denumirea de transplant de măduvă osoasă, această metodă se realizează prin înlocuirea măduvei osoase afectată de anemia falciforme cu măduvă osoasă sănătoasă de la un donator. Această metodă folosește, de obicei, un donator potrivit, cum ar fi un frate, care nu are anemie cu celule falciforme.

Din cauza riscurilor asociate cu un transplant de măduvă osoasă, această metodă este recomandată numai persoanelor, de obicei copiilor, care au simptome și complicații semnificative ale anemiei falciforme.

Această metodă necesită o spitalizare lungă. După transplant, veți primi medicamente pentru a preveni respingerea celulelor stem donate. Chiar și așa, corpul dumneavoastră ar putea respinge transplantul, ceea ce duce la complicații care pun viața în pericol.

Îngrijire acasă

Luarea următorilor pași vă poate ajuta să evitați complicațiile anemiei falciforme:

Luați suplimente de acid folic zilnic și alegeți o dietă sănătoasă. Măduva osoasă are nevoie de acid folic și alte vitamine pentru a produce noi globule roșii. Întrebați medicul despre un supliment de acid folic și alte vitamine. Mănâncă o varietate de fructe și legume colorate, precum și cereale integrale.
Bea multa apa. Deshidratarea poate agrava anemia falciformă. Bea apă pe tot parcursul zilei, urmărindu-se aproximativ opt pahare pe zi. Creșteți cantitatea de apă pe care o beți dacă faceți exerciții fizice sau petreceți timp într-un climat cald și uscat.
Evitați temperaturile extreme. Expunerea la căldură sau frig extrem poate agrava anemia falciformă.
Fă sport în mod regulat, dar nu exagera. Discutați cu medicul dumneavoastră despre cât de mult exercițiu este potrivit pentru dvs.
Utilizați medicamente fără prescripție medicală cu prudență. Utilizați medicamente pentru durere fără prescripție medicală, cum ar fi ibuprofen (Advil, Motrin IB, Motrin pentru copii) sau naproxen de sodiu (Aleve), cu moderație, din cauza posibilului efect asupra rinichilor dumneavoastră. Adresați-vă medicului dumneavoastră înainte de a lua medicamente fără prescripție medicală.
Nu fuma. Fumatul crește riscul de durere.

Coping și sprijin

Grupuri de sprijin. Întrebați medicul dumneavoastră dacă există grupuri de sprijin în zona dumneavoastră. Poate fi util să vorbești cu alții care se confruntă cu aceleași provocări cu care te confrunți.
Explorarea modalităților de a face față durerii. Lucrați cu medicul dumneavoastră pentru a găsi modalități de a vă controla durerea. Medicamentele pentru durere nu pot elimina întotdeauna toată durerea. Diferite tehnici funcționează pentru diferiți oameni, dar ar putea merita să încercați plăcuțe de încălzire, băi fierbinți, masaje sau kinetoterapie.
Aflarea despre anemia cu celule falciforme pentru a lua decizii informate. Dacă aveți un copil cu anemie falciformă, aflați cât mai multe despre această boală. Pune întrebări în timpul întâlnirilor cu medicul. Cereți echipei dumneavoastră de asistență medicală să vă recomande surse bune de informații.