Beta talasemia majoră poate fi tratată cu un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem?

Ce este beta talasemia majoră?

Beta talasemia este o tulburare genetică a sângelui care este moștenită de la părinții biologici și se caracterizează prin niveluri scăzute de hemoglobină. Hemoglobina este partea care conține fier a celulelor roșii din sânge, care le permite să transporte oxigen în jurul corpului.

Talasemia este clasificată ca minoră, intermediară sau majoră, în funcție de cât de severe sunt simptomele. Este cauzată de o mutație a genei HBB. Persoanele cu talasemie minoră primesc o genă HBB anormală de la un părinte biologic, în timp ce persoanele cu intermediar sau major primesc gene de la ambii părinți.

Până în ultimii ani, majoritatea persoanelor cu talasemie majoră au murit la scurt timp după naștere. Acum, persoanele cu această afecțiune pot duce o viață lungă cu un tratament adecvat.

Două tratamente sunt utilizate pentru a crește calitatea vieții la persoanele cu talasemie majoră:

  • transfuzii de sânge cronice cu chelare și îndepărtarea excesului de fier din sânge
  • transplant de măduvă osoasă

Un transplant de măduvă osoasă este singurul remediu potențial. Studii au descoperit că transplantul de măduvă osoasă oferă rate foarte mari de vindecare chiar și la persoanele cu risc ridicat, dar are cele mai bune rezultate atunci când este efectuat la începutul vieții.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre modul în care transplanturile de măduvă osoasă sunt utilizate pentru a trata beta talasemie majoră.

Cum funcționează transplantul de măduvă osoasă pentru beta talasemie majoră

Celulele din sânge sunt făcute din celule stem din interiorul măduvei osoase. Persoanele cu beta talasemie majoră produc celule sanguine cu niveluri scăzute de hemoglobină funcțională și au o capacitate afectată de a transporta oxigen în corpul lor.

Un transplant de măduvă osoasă este un remediu potențial pentru beta talasemie majoră, dar este de obicei rezervat persoanelor cu boală gravă, deoarece are potențialul de apariție a complicațiilor care pun viața în pericol.

Procedura începe prin a primi cantități mari de chimioterapie sau radioterapie pentru a distruge celulele din măduva osoasă care produc celule sanguine anormale. Odată ce aceste celule sunt ucise, primiți un transplant de celule stem alogenice.

Un transplant alogen implică înlocuirea propriilor celule stem din măduva osoasă cu celule stem de la un donator. Un donator este de obicei o persoană care se potrivește genetic, cum ar fi un frate sau un părinte, dar poate fi și o persoană pe care nu o cunoști.

Un donator trebuie să aibă un tip de antigen leucocitar uman (HLA) compatibil. HLA sunt proteine ​​​​din celulele tale pe care sistemul tău imunitar le folosește pentru a determina dacă celulele sunt străine.

Doar aproximativ 1 din 5 persoane au un membru al familiei care se potrivește HLA acceptabil.

Eficacitatea transplantului de măduvă osoasă pentru tratarea beta talasemiei majore

Talasemia majoră avea o perspectivă foarte slabă. În anii 1920, în esență, toți oamenii cu talasemie majoră au murit în decurs de 6 luni din cauza unor complicații, cum ar fi:

  • insuficienta cardiaca
  • insuficienta hepatica
  • insuficiență gonadală (eșecul de a produce hormoni sexuali)
  • insuficiență endocrină (eșecul de a produce alți hormoni)

Rezultatele sunt mult mai bune astăzi datorită tratamentului îmbunătățit. În prezent, un transplant alogen de măduvă osoasă este numai potențial remediu pentru talasemie majoră. Rezultatele sunt în general cele mai bune atunci când transplantul este efectuat în copilărie cu un frate donator.

Într-un 2016 studiu, cercetatorii au examinat rezultatele in randul a 1.493 de persoane cu talasemie majora care au primit un transplant de maduva osoasa. Ei au găsit rate de supraviețuire ridicate în general, în special la persoanele sub 14 ani și când donatorul era un frate.

  • 88% dintre oameni au supraviețuit timp de cel puțin 2 ani și cel puțin 81% nu au avut semne de talasemie timp de 2 ani
  • 91% dintre persoanele care au primit un transplant de la un frate au supraviețuit cel puțin 2 ani și 83% nu au avut semne de talasemie timp de cel puțin 2 ani
  • 90% până la 96% dintre persoanele sub 14 ani au supraviețuit cel puțin 2 ani și 83% până la 93% nu au avut semne de talasemie timp de cel puțin 2 ani

Într-o revizuire a studiilor din 2017, cercetătorii au raportat rate de supraviețuire în studiile pe care le-au revizuit variind de la 66% la 99% atunci când donatorul era un frate. Cel mai mare studiu pe care l-au revizuit, cu 222 de copii, a raportat o rată de supraviețuire de 82%.

Atunci când donatorul nu era înrudit cu persoana cu talasemie, ratele de supraviețuire au variat de la 62% la 100%. În cel mai mare studiu, cu 122 de persoane, rata de supraviețuire a fost de 84%.

Riscuri potențiale ale tratării beta talasemiei majore cu transplant de măduvă osoasă

Dozele mari de chimioterapie pot deteriora celulele sănătoase din corpul dumneavoastră și pot provoca multe efecte secundare. La persoanele cu risc ridicat, rata mortalității este la fel de mare ca 35% iar aproape 30% dintre oameni resping noile celule stem.

Complicațiile pot include:

  • disfuncție tiroidiană
  • Diabet
  • insuficienta cardiaca
  • hipogonadism
  • pubertate întârziată
  • infertilitate
  • scăderea înălțimii de creștere

Boala grefă versus gazdă este o complicație potențial gravă în care sistemul tău imunitar atacă noile celule. Poate apărea în câteva luni sau, uneori, la 1-2 ani mai târziu. Simptomele pot varia de la ușoare la amenințătoare de viață. Ei includ:

  • erupție cutanată însoțită de mâncărime
  • diaree
  • gură uscată
  • icter
  • dureri articulare
  • dificultăți de respirație
  • senzație generală de rău
  • piele uscata

Într-un 2022 studiu din Turcia, 8,3% dintre persoanele care au primit un transplant de celule stem pentru talasemie majoră în 25 de centre de tratament din 1988 până în 2020 au dezvoltat boala cronică de grefă versus gazdă.

Ce se întâmplă în timpul unui transplant de măduvă osoasă sau de celule stem pentru beta talasemie majoră

Veți fi internat la spital sau la centrul de transplant în ziua începerii tratamentului. Mai întâi veți primi cantități mari de chimioterapie sau radioterapie pentru a distruge celulele care produc celule sanguine anormale. Probabil veți primi chimioterapie printr-o linie centrală introdusă într-o venă mare de lângă inimă.

Probabil că va trebui să rămâneți în spital sau în centrul de tratament în timp ce primiți chimioterapie sau radioterapie. Această fază durează de obicei aproximativ 1 până la 2 săptămâni. Puteți dezvolta reacții adverse precum greață și căderea părului.

Transplantul de celule stem este de obicei început la 1 sau 2 zile după chimioterapie sau radiații. Celulele stem vor fi infuzate fără durere prin linia centrală în fluxul sanguin. Este posibil să fie nevoie să rămâneți la centrul de tratament timp de câteva săptămâni în timp ce așteptați ca celulele stem să producă noi celule sanguine.

Majoritatea oamenilor pot părăsi centrul de tratament la 1 până la 3 luni după un transplant, dar este posibil să trebuiască să așteptați mai mult dacă dezvoltați o infecție sau alte complicații.

Cine este candidatul pentru procedura?

Un transplant de celule stem este de obicei rezervat persoanelor cu talasemie severă care nu răspund bine la alte tratamente. Eligibilitatea este determinată de la caz la caz.

The doi factori cheie care determină eligibilitatea sunt vârsta și disponibilitatea unui donator familial identic HLA. The Registrul european al hemoglobinopatiilor afirmă că transplantul ar trebui să aibă loc la persoanele sub 14 ani.

În mod ideal, transplantul ar trebui efectuat înainte de dezvoltarea:

  • mărirea ficatului
  • fibroza hepatică
  • suprasarcina cu fier

La pachet

Un transplant alogen de măduvă osoasă este singurul remediu potențial pentru beta talasemie majoră. Aceasta implică primirea unor cantități mari de chimioterapie sau radiații pentru a distruge celulele producătoare de celule sanguine anormale. Celulele măduvei osoase sunt apoi infuzate în sângele dumneavoastră de la un donator pentru a vă înlocui celulele anormale.

Transplanturile alogene de măduvă osoasă pot fi extrem de eficiente pentru tratarea talasemiei, dar vin cu riscuri de complicații severe. Rezultatele sunt în general cele mai bune atunci când sunt efectuate devreme în viață.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss