Prezentare generală
Ce este boala imunodeficienței primare (PIDD)?
Imunodeficiența primară se referă la un grup de peste 100 de tulburări care afectează una sau mai multe părți ale sistemului imunitar. Imunodeficiența primară se mai numește și boală sau tulburare de imunodeficiență primară (sau PIDD). Ele împiedică funcționarea corectă a sistemului imunitar. Vă fac mai susceptibil la infecții și la anumite boli.
PIDD rezultă din mutații genetice (modificări) care sunt de obicei moștenite sau transmise în cadrul familiilor. Tratamentul se concentrează pe prevenirea și gestionarea infecțiilor și înlocuirea componentelor sistemului imunitar lipsă sau defecte.
Cine este susceptibil de a avea boala de imunodeficiență primară (PIDD)?
Oricine poate dezvolta PIDD. În cele mai multe cazuri, deficiențele imune primare se dezvoltă înainte de vârsta de 20 de ani. PIDD este mai frecventă la bărbați.
Simptome și cauze
Ce cauzează boala imunodeficienței primare (PIDD)?
PIDD rezultă din mutații genetice care afectează una sau mai multe componente ale sistemului imunitar, inclusiv celule și proteine. Aceste mutații pot determina părți ale sistemului imunitar să fie:
- Prezentă în cantități mai mici decât în mod normal.
- Defect.
- Total absent.
În 50-60% din cazuri, PIDD se referă la defecte ale limfocitelor B (celulele B). Aceste celule ale sistemului imunitar produc anticorpi, proteine specifice în organism. Sistemul imunitar folosește anticorpi pentru a distruge agenții patogeni (agenții care cauzează boli) precum bacteriile sau virușii.
Care sunt simptomele bolii imunodeficienței primare (PIDD)?
Apariția infecțiilor repetate sau neobișnuite care sunt dificil de tratat sunt primele semne ale PIDD pentru mulți oameni. Alte semne care sugerează o deficiență imună primară pot include:
-
Splina mărită sau ganglioni limfatici umflați
-
Pierdere în greutate sau creștere slabă
- Mai multe cure de antibiotice necesare pentru a depăși infecțiile
- Istoric familial de imunodeficiență primară
- Dezvoltarea problemelor după ce ați primit un vaccin viu
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată boala imunodeficienței primare (PIDD)?
Medicul dumneavoastră diagnostichează PIDD pe baza istoricului dumneavoastră medical personal și familial, a unui examen fizic și a testelor de laborator.
Pentru a vă confirma diagnosticul, medicul dumneavoastră poate comanda teste care includ:
- Teste de sânge pentru a identifica anomalii specifice ale sistemului imunitar.
- Teste genetice pentru a găsi mutații pe gene.
- Citometria în flux, care utilizează un laser special pentru a examina mostre de celule ale sistemului imunitar.
Management și tratament
Cum este tratată boala imunodeficienței primare (PIDD)?
Dacă aveți PIDD, obiectivele dumneavoastră de tratament vor include gestionarea infecțiilor actuale și prevenirea infecțiilor viitoare. Tratamentul dumneavoastră exact depinde de tipul de infecție.
Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente, inclusiv:
- Antibiotice pentru prevenirea sau eliminarea infecțiilor bacteriene.
- Antivirale pentru a vă ajuta să vă recuperați de infecțiile cauzate de viruși.
- Imunoglobulină, care poate fi administrată intravenos (IV) sau subcutanat (SC), pentru a înlocui unele tipuri de componente ale sistemului imunitar.
Ocazional, oamenii au nevoie de intervenții chirurgicale pentru a gestiona complicațiile cauzate de infecții. De exemplu, un chirurg poate drena un abces pentru a ușura disconfortul și pentru a vă ajuta să vă vindecați. Un abces este o colecție de puroi care se formează în interiorul țesuturilor sau organelor corpului. Puroiul este alcătuit din celule albe moarte din sânge din eforturile corpului tău de luptă împotriva infecțiilor.
În unele cazuri, medicul dumneavoastră vă poate recomanda transplantul de celule stem pentru a înlocui componentele defecte sau absente ale sistemului imunitar. În timpul unui transplant de celule stem, medicul dumneavoastră utilizează celule stem (celule care se pot transforma în alte tipuri de celule) de la un donator și le transferă în corpul dumneavoastră. Aceste celule stem devin în cele din urmă celule normale ale sistemului imunitar.
Ce complicații sunt asociate cu boala imunodeficienței primare (PIDD)?
PIDD poate crește riscul de a dezvolta complicații mai târziu în viață. Oamenii pot dezvolta o tulburare autoimună sau anumite tipuri de cancer. Lăsată netratată, PIDD poate duce la infecții neobișnuit de severe.
Prevenirea
Poate fi prevenită boala imunodeficienței primare (PIDD)?
Nu există nicio modalitate de a preveni PIDD, deoarece aceste tulburări rezultă din mutații genetice.
Perspective / Prognoză
Care este prognosticul (prognosticul) pentru persoanele cu boală de imunodeficiență primară (PIDD)?
Cu tratament, majoritatea persoanelor cu PIDD duc o viață sănătoasă. În unele cazuri, va trebui să luați medicamente pentru tot restul vieții. De asemenea, ar trebui să încercați să evitați infecția. Câteva sfaturi pentru a face acest lucru includ:
- Practicați o bună igienă a mâinilor – spălați-vă mâinile cu apă și săpun. Faceți acest lucru înainte și după ce mâncați, după ce ați folosit toaleta, după ce ați atins animalele de companie și după ce ați atins ceva murdar.
- Evitarea aglomerației și a persoanelor bolnave.
- Urmând instrucțiunile medicului dumneavoastră cu privire la vaccinări.
- Asigurați-vă că vă odihniți suficient.
- Mâncând în mod rațional.
Traind cu
Când ar trebui să-mi sun medicul dacă am sau cred că am boala de imunodeficiență primară (PIDD)?
Dacă aveți o infecție care nu dispare, este neobișnuit de gravă sau continuă să revină, contactați-vă medicul pentru o evaluare pentru a determina dacă aveți PIDD. Dacă știți că aveți PIDD, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră dacă aveți febră sau un tip de infecție. Acest lucru este necesar pentru a preveni complicațiile.
Resurse
Există resurse pentru persoanele cu boală de imunodeficiență primară (PIDD)?)
S-ar putea să vă fie de ajutor următoarele:
- Centrul de Resurse al Fundației pentru Deficiența Imună
- Organizația Internațională a Pacienților pentru Imunodeficiențe Primare
Discussion about this post