Boala Gaucher: simptome, cauză și tratament

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher este rezultatul acumulării anumitor substanțe grase în anumite organe, în special în splina și ficat. Acest proces face ca aceste organe să se mărească și le poate afecta funcția.

De asemenea, substanțele grase se pot acumula în țesutul osos, slăbind osul și crescând riscul de fracturi. Dacă măduva osoasă este afectată, aceasta poate interfera cu capacitatea de coagulare a sângelui.

O enzimă care descompune aceste substanțe grase nu funcționează corespunzător la persoanele cu boala Gaucher. Tratamentul include adesea terapia de substituție enzimatică.

Ca tulburare moștenită, boala Gaucher este cea mai frecventă la evreii de origine estică și centrală europeană (așkenazi). Simptomele pot apărea la orice vârstă.

Simptomele bolii Gaucher

Există diferite tipuri de boală Gaucher, iar semnele și simptomele bolii variază foarte mult, chiar și în cadrul aceluiași tip. Tipul 1 este de departe cel mai comun.

Frații, chiar și gemenii identici, cu boala pot avea diferite niveluri de severitate. Unii oameni care au boala Gaucher au doar simptome ușoare sau deloc.

Majoritatea persoanelor care au boala Gaucher au următoarele probleme:

Afectiuni abdominale. Deoarece ficatul și mai ales splina se pot mări dramatic, abdomenul se poate întinde dureros.
Anomalii ale scheletului. Boala Gaucher poate slăbi osul, crescând riscul de fracturi dureroase. Această boală poate interfera, de asemenea, cu alimentarea cu sânge a oaselor, ceea ce poate duce la moartea unor porțiuni din os.
Tulburări de sânge. O scădere a globulelor roșii sănătoase (anemie) poate duce la oboseală severă. Boala Gaucher afectează și celulele responsabile de coagulare, ceea ce poate provoca vânătăi ușoare și sângerări nazale.

Mai rar, boala Gaucher afectează creierul, ceea ce poate provoca mișcări anormale ale ochilor, rigiditate musculară, dificultăți la înghițire și convulsii. Un subtip rar de boală Gaucher debutează în copilărie și de obicei duce la deces până la vârsta de 2 ani.

Cauzele bolii Gaucher

Boala Gaucher se transmite printr-un model de moștenire numit autosomal recesiv. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai unei gene Gaucher modificate (mutate) pentru ca copilul lor să moștenească această afecțiune.

**Model de moștenire autozomal recesiv.** Pentru a avea o tulburare autozomal recesivă, moștenești două gene mutante, câte una de la fiecare părinte. Aceste tulburări sunt de obicei transmise de doi purtători. Sănătatea lor este rar afectată, dar au o genă mutantă (genă recesivă) și o genă normală (genă dominantă) pentru afecțiune. Doi purtători au o șansă de 25% de a avea un copil neafectat cu două gene normale (stânga), o șansă de 50% de a avea un copil neafectat care este și purtător (de mijloc) și o șansă de 25% de a avea un copil afectat cu două. gene recesive (dreapta).

Factori de risc

Oamenii de origine evreiască din Europa Centrală și de Est (așkenazi) prezintă un risc mai mare de a dezvolta cea mai comună varietate de boală Gaucher.

Complicațiile bolii Gaucher

Boala Gaucher poate duce la:

Întârzieri în creștere și pubertate la copii
Probleme ginecologice și obstetrice
boala Parkinson
Cancere precum mielomul, leucemia și limfomul

Diagnosticul bolii Gaucher

În timpul unui examen fizic, medicul va apăsa pe abdomenul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră pentru a verifica dimensiunea splinei și a ficatului. Pentru a determina dacă copilul dumneavoastră are boala Gaucher, medicul va compara înălțimea și greutatea copilului dumneavoastră cu diagramele de creștere standardizate.

De asemenea, medicul poate recomanda anumite teste de laborator, scanări imagistice și consiliere genetică.

Teste de laborator

Probele de sânge pot fi verificate pentru nivelurile enzimei asociate cu boala Gaucher. Analiza genetică poate dezvălui dacă aveți boala.

Teste imagistice

Persoanele diagnosticate cu boala Gaucher au nevoie de obicei de teste periodice pentru a urmări progresia acesteia, inclusiv:

Absorbțiometrie cu raze X cu energie duală (DXA). Acest test folosește raze X la nivel scăzut pentru a măsura densitatea osoasă.
RMN. Folosind unde radio și un câmp magnetic puternic, un RMN poate arăta dacă splina sau ficatul sunt mărite și dacă măduva osoasă a fost afectată.

Screening preconcepție și testare prenatală

Poate doriți să luați în considerare screening-ul genetic înainte de a întemeia o familie dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră sunteți de moștenire evreiască ashkenazi sau dacă vreunul dintre voi are antecedente familiale de boala Gaucher. În unele cazuri, medicii recomandă testarea prenatală pentru a vedea dacă fătul este expus riscului de boala Gaucher.

Tratamentul bolii Gaucher

Deși nu există un remediu pentru boala Gaucher, unele metode de tratament pot controla simptomele, pot preveni daune ireversibile și pot îmbunătăți calitatea vieții. Unii oameni au simptome atât de ușoare încât nu au nevoie de tratament.

Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recomande monitorizare de rutină pentru a urmări progresia bolii și complicațiile. Cât de des va trebui să fii monitorizat va depinde de situația ta.

Medicamente

Mulți oameni care au boala Gaucher au observat îmbunătățiri ale simptomelor după ce au început tratamentul cu:

Terapia de substituție enzimatică. Această abordare înlocuiește enzima deficitară cu unele artificiale. Aceste enzime de înlocuire sunt administrate într-o procedură ambulatorie printr-o venă (intravenos), de obicei în doze mari la intervale de două săptămâni. Ocazional, oamenii au o reacție alergică sau de hipersensibilitate la tratamentul cu enzime.
Miglustat (Zavesca). Acest medicament oral pare să interfereze cu producția de substanțe grase care se acumulează la persoanele cu boala Gaucher. Diareea și pierderea în greutate sunt efecte secundare frecvente.
Eliglustat (Cerdelga). Acest medicament pare să inhibe, de asemenea, producția de substanțe grase care se acumulează la persoanele cu cea mai comună formă de boală Gaucher. Reacțiile adverse posibile includ oboseală, dureri de cap, greață și diaree.
Medicamente pentru osteoporoză. Aceste tipuri de medicamente ajută la reconstrucția osului slăbit de boala Gaucher.

Interventie chirurgicala

Dacă simptomele dumneavoastră sunt severe și nu sunteți candidat pentru tratamente mai puțin invazive, medicul dumneavoastră vă poate sugera:

Transplant de măduvă osoasă. În această procedură, celulele care formează sânge care au fost deteriorate de boala Gaucher sunt îndepărtate și înlocuite, ceea ce poate inversa multe dintre semnele și simptomele Gaucher. Deoarece aceasta este o abordare cu risc ridicat, este efectuată mai rar decât terapia de substituție enzimatică.
Îndepărtarea splinei. Înainte ca terapia de substituție enzimatică să devină disponibilă, îndepărtarea splinei a fost un tratament comun pentru boala Gaucher. Acum, această procedură este de obicei folosită ca ultimă soluție.

Pregătirea pentru o întâlnire cu un medic

Probabil că veți începe să vă consultați medicul primar. Apoi s-ar putea să fiți îndrumat către un medic specializat în tulburări de sânge (hematolog) sau către un medic specializat în tulburări ereditare (genetician).

Ce poți face pentru a te pregăti

Înainte de programare, trebuie să scrieți o listă de răspunsuri la următoarele întrebări:

A fost cineva din familia ta diagnosticat cu boala Gaucher?
Au murit copii din familia dumneavoastră extinsă înainte de vârsta de 2 ani?
Ce medicamente și suplimente alimentare luați în mod regulat?

Ce vă va întreba medicul

Medicul dumneavoastră ar putea pune următoarele întrebări:

Care sunt simptomele și când au început simptomele?
Există durere în abdomen sau oase?
Ați observat vânătăi ușoare sau sângerări nazale?
Care este moștenirea ancestrală a familiei tale?
Există boli sau simptome care au apărut în mai multe generații în familia ta?