Deficitul de alfa-1 antitripsină (AATD) este o tulburare genetică moștenită. Poate apărea la oricine, dar este mai frecventă la persoanele cu ascendență din Europa de Nord și Centrală.
Persoanele cu AATD experimentează producția alterată a unei proteine numite alfa-1 antitripsină (AAT). Funcția AAT este de a vă proteja corpul de o enzimă numită elastază. Neutrofilele, un tip de globule albe care luptă împotriva infecțiilor, produc elastaza.
AATD poate provoca o varietate de complicații de sănătate. Acestea includ leziuni pulmonare, boli hepatice și o afecțiune dureroasă a pielii numită paniculită.
Mai jos, vom discuta diferitele aspecte ale bolii hepatice cauzate de AATD, inclusiv cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul acesteia. Continuați să citiți pentru a afla mai multe.
Ce cauzează boala hepatică din deficitul de alfa-1 antitripsină?
AATD se întâmplă atunci când moșteniți două copii ale unei versiuni atipice a genei SERPINA1. Primești câte un exemplar de la fiecare părinte. SERPINA1 este gena care codifică proteina AAT.
Deși există multe variante ale SERPINA1, cele mai comune sunt:
- M: M conduce la producția regulată de AAT. Majoritatea oamenilor din populația generală au două copii ale lui M.
- S: S determină o producție moderat mai scăzută de AAT.
- Z: Z are ca rezultat o producție foarte scăzută de AAT. Persoanele cu două copii ale lui Z prezintă un risc mai mare de a avea boli hepatice sau leziuni pulmonare din cauza AATD.
Genele tale produc de obicei AAT în ficat. Ficatul dumneavoastră îl eliberează apoi în fluxul sanguin, unde vă poate ajuta să vă protejați de efectele potențial dăunătoare ale elastazei.
Cu toate acestea, în AATD, proteinele AAT anormale se blochează în ficat în loc să intre în fluxul sanguin. Acumularea acestor proteine anormale în ficat poate continua să provoace leziuni hepatice și cicatrici.
Care sunt semnele și simptomele bolii hepatice cu deficit de alfa-1 antitripsină?
Simptomele bolii hepatice AATD sunt în concordanță cu bolile hepatice din alte cauze, cum ar fi:
- îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)
- urină închisă la culoare
- scaune palide
- piele iritata
- senzații de oboseală sau slăbiciune
- apetit redus
- pierdere în greutate neintenționată
- greață și vărsături
- durere în abdomenul din dreapta sus
- sângerare ușoară sau vânătăi
- ficat mărit
-
umflarea extremităților inferioare, cum ar fi picioarele, gleznele sau picioarele
- acumulare de lichid în abdomen (ascita)
Boala hepatică AATD poate apărea în orice moment al vieții unei persoane. Mai mult, modul în care se prezintă poate fi, de asemenea, foarte variabil.
De exemplu, la copii, AATD poate să nu provoace semne sau simptome legate de ficat. Alții ar putea avea enzime hepatice crescute. De asemenea, este posibil ca unii copii cu AATD să aibă colestază sau chiar ciroză sau insuficiență hepatică.
La adulții care nu au primit un diagnostic de AATD în copilărie, boala hepatică poate rămâne adesea nedetectată timp de mulți ani până când au simptome de ciroză sau cancer hepatic.
Cum diagnostichează medicii boala hepatică cu deficit de alfa-1 antitripsină?
În general, AATD este o afecțiune subdiagnosticată și subraportată. Potrivit unei analize de cercetare din 2020, aproximativ
Medicii suspectează adesea AATD în situațiile în care o persoană are:
- o rudă apropiată cu AATD sau un istoric familial cunoscut de AATD
- boală hepatică sau emfizem care apar în familia lor
- probleme hepatice care nu pot fi explicate de alte afectiuni de sanatate
- emfizem la o vârstă mai fragedă sau fără antecedente de fumat
- paniculită
Procesul de diagnosticare începe cu un medic care efectuează un examen fizic și ia istoricul medical. Ei vă pot întreba despre simptomele dumneavoastră, când au început și dacă cineva din familia dumneavoastră are un diagnostic de AATD.
Medicii folosesc următoarele teste pentru a diagnostica AATD, în special boala hepatică AATD:
- Analize de sange: Un test de sânge poate ajuta la determinarea nivelurilor de AAT din sângele dumneavoastră și dacă acestea sunt scăzute. De asemenea, medicul dumneavoastră poate face teste ale funcției hepatice pentru a verifica cât de bine funcționează ficatul dumneavoastră.
- Focalizare izoelectrică: Focalizarea izoelectrică analizează modul în care proteinele AAT migrează printr-un gel special. Deoarece știm că diferitele versiuni ale SERPINA1 pot produce proteine ușor diferite, medicii pot folosi această tehnică pentru a vedea ce tipuri de proteine produce corpul tău.
- Teste genetice: Testele genetice sunt efectuate pe o probă de sânge pentru a căuta versiuni atipice ale genei SERPINA1.
- Biopsie: O biopsie hepatică nu este necesară pentru a diagnostica boala hepatică AATD. Dar medicii îl pot folosi în situații dificile de diagnosticare sau pentru a vă ajuta să vă estimați perspectiva.
Care este tratamentul bolii hepatice cu deficit de alfa-1 antitripsină?
În prezent, nu există un tratament specific disponibil pentru boala hepatică AATD. Dar studiile clinice sunt în curs de desfășurare pentru tratamente care pot
Până la aprobarea unor astfel de tratamente, măsurile de susținere gestionează în principal boala hepatică AATD. Aceste măsuri nu tratează în mod direct starea dumneavoastră. În schimb, se concentrează pe atenuarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții.
În plus, medicul dumneavoastră vă va sugera să faceți schimbări în stilul de viață care să promoveze sănătatea ficatului. Acestea pot include:
- consumând o dietă echilibrată
- făcând multă mișcare
- luând măsuri pentru a menține o greutate moderată, dacă este necesar
- abținerea de la consumul de alcool
- primind vaccinuri pentru hepatita A și hepatita B
- evitarea medicamentelor sau suplimentelor alimentare care pot stresa ficatul
- a nu fuma și a sta departe de fumatul pasiv
Dacă aveți boală hepatică AATD, medicul dumneavoastră va dori, de asemenea, să vă monitorizeze periodic starea în cazul în care aceasta progresează. Probabil că vor dori să se verifice cu tine
- un istoric medical la zi
- un examen fizic
- teste de sânge, cum ar fi:
- teste ale funcției hepatice
- hemoleucograma completă
- teste de coagulare
- chimia sângelui
- o ecografie hepatică
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu boală hepatică cu deficit de alfa-1 antitripsină?
Potrivit unui
De exemplu, unul
- 10% au dezvoltat boli hepatice de orice fel
- 7% au dezvoltat ciroză
- 2% au dezvoltat cancer la ficat
Vârsta medie de debut a bolii hepatice la participanții la studiu a fost de 61 de ani. Unii factori de risc asociați cu dezvoltarea bolii hepatice AATD la vârsta adultă au inclus:
- fiind peste 50 de ani
- fiind de sex masculin
- având teste repetate care arată valori crescute ale enzimelor hepatice
- având hepatită virală
- având diabet
Cu toate acestea, este încă important de reținut că progresia bolii hepatice AATD și AATD poate fi încă imprevizibilă. Boala hepatică AATD este asociată cu o varietate de complicații, inclusiv:
- ciroza, care este cicatrice larg răspândită a ficatului
-
hipertensiunea portală, care este tensiunea arterială crescută în vena portă a ficatului
- probleme de sângerare din coagularea sângelui afectată
- cancer de ficat
- insuficiență hepatică
În general, transplantul de ficat este singurul remediu pentru boala hepatică AATD. Dar, de obicei, medicii recomandă acest lucru numai persoanelor cu boală hepatică foarte severă sau în stadiu terminal.
Pot preveni bolile hepatice din cauza deficitului de alfa-1 antitripsină?
Deoarece AATD este o tulburare genetică moștenită, nu o puteți preveni.
Dar dacă ați primit un diagnostic de AATD, asigurați-vă că vizitați medicul dumneavoastră pentru controale regulate de sănătate care includ evaluări ale funcției hepatice. Acest lucru poate ajuta la identificarea precoce a oricăror semne de boală hepatică.
De asemenea, puteți urma anumite strategii de stil de viață care vă protejează sănătatea ficatului, cum ar fi:
- abținerea de la alcool
- consumând o dietă nutritivă, echilibrată
- să fie la curent cu vaccinările împotriva hepatitei
Dacă AATD funcționează în familia dvs., puteți lua în considerare și testarea genetică pentru a afla dacă aveți o copie a variantei Z a SERPINA1. Acest lucru vă poate ajuta să determinați șansele ca orice viitor copil să aibă această afecțiune.
AATD este o tulburare genetică moștenită. Persoanele cu AATD pot prezenta boli hepatice, leziuni pulmonare și probleme ale pielii.
Modul în care AATD afectează ficatul diferă de la persoană la persoană. Mulți oameni vor fi relativ neafectați. Alții vor dezvolta boli hepatice care pot evolua în cele din urmă spre ciroză sau insuficiență hepatică.
În prezent, nu există un tratament specific pentru boala hepatică AATD. În schimb, managementul se concentrează pe îngrijire de susținere și strategii de stil de viață.
Dacă aveți boală hepatică AATD sau AATD, asigurați-vă că vizitați medicul dumneavoastră pentru controale regulate. Acest lucru vă ajută să vă monitorizați mai bine starea și să detectați devreme orice semn de progresie.
Discussion about this post