Care este perspectiva persoanelor care trăiesc cu boala Huntington?

Nu există nici un leac pentru boala Huntington, iar medicii nu au încă medicamente care să o împiedice să progreseze. Dar tratamentele pot ajuta la gestionarea unor simptome.

Boala Huntington este o afecțiune moștenită care provoacă defalcarea progresivă (degenerarea) celulelor nervoase ale creierului. Este o tulburare de mișcare care se agravează progresiv și provoacă demență și simptome psihiatrice. Aparține grupului de tulburări neurodegenerative.

Boala Huntington este rară. Afectează în principal persoanele cu ascendență europeană. Se estimează că apare la 3 până la 7 la 100.000 de oameni cu rădăcini europene.

Nu există leac pentru boala Huntington. De asemenea, medicii nu au încă medicamente care să inverseze boala sau să o împiedice să progreseze. Tratamentul se concentrează în principal pe ameliorarea unora dintre simptomele sale.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre boala Huntington și perspectivele, tratamentul și cele mai recente actualizări ale cercetării.

Trăiește cu boala Huntington

Boala Huntington este o boală terminală. Aceasta înseamnă că, dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți boală Huntington, cel mai probabil va muri din cauza acestei afecțiuni sau a complicațiilor ei.

Unii oameni au funcție cognitivă în momentul diagnosticării și înțeleg ce înseamnă diagnosticul, în timp ce alții își vor pierde capacitatea de a înțelege starea până la momentul diagnosticului.

În plus, deoarece boala Huntington este ereditară, unii oameni pot ști că vor dezvolta afecțiunea înainte de apariția simptomelor din cauza testelor genetice.

Dar asta nu înseamnă că ar trebui să renunți după ce ai primit diagnosticul. Există modalități de a face față și de a gestiona simptomele acestei boli.

Simptome

Boala Huntington provoacă multe simptome. Simptomele sunt diferite în stadiile incipiente și avansate ale bolii.

Simptomele precoce ale bolii Huntington includ:

  • anxietate
  • schimbări de dispoziție și iritabilitate

  • depresie
  • stângăcie neobișnuită
  • probleme de echilibru
  • senzație de neliniște
  • probleme de memorie, inclusiv uitare neobișnuită

  • dificultăți de înțelegere a informațiilor noi
  • probleme cu luarea deciziilor

În timp, simptomele pot include:

  • zvâcniri sau mișcări involuntare (coree)
  • rigiditate musculară
  • dificultate de deplasare
  • vorbire tulbure și dificultăți de vorbire

  • probleme la înghițire
  • schimbări de personalitate
  • probleme de respirație
  • declin cognitiv
  • halucinații
  • paranoia

Confruntarea cu simptomele

Simptomele bolii Huntington pot fi extrem de provocatoare, deoarece afectează capacitatea de a face o mulțime de sarcini și activități de zi cu zi. Să discutăm cum puteți obține ajutor cu aceste simptome:

Ajută să te îmbraci și să te miști

Un terapeut ocupațional vă poate ajuta să găsiți noi modalități de a face activități care vă sunt greu de realizat pe cont propriu.

De asemenea, aceștia pot recomanda dispozitive adaptive care să vă ajute să vă deplasați prin casă, inclusiv:

  • obținerea de dispozitive cu activare vocală pentru lumini, televizoare, computere și alte echipamente
  • folosind cârlige cu nasturi și trageri de fermoar pentru a te ajuta să te îmbraci
  • folosind deschizători de conserve electrice și periuțe de dinți electrice
  • instalarea șinelor de sprijin lângă patul tău, lângă scări, în baie etc.
  • instalarea unui lift scară
  • instalarea de rampe pentru a face accesibil scaunul cu rotile de acasă

Ajutor la mâncare și comunicare

Un logoped vă poate ajuta cu dificultăți de vorbire, cum ar fi găsirea unor modalități alternative de comunicare, cum ar fi prin gesturi simple.

Un dietetician poate recomanda modalități de a face față dificultăților de alimentație. De exemplu, ei pot ajuta cu:

  • obțineți suficiente calorii în dieta dumneavoastră pentru a preveni pierderea în greutate
  • să găsești modalități de a-ți fi mai ușor să mesteci și să înghiți alimente

Ajută la problemele de mișcare și echilibru

Un terapeut fizic vă poate ajuta să rămâneți activ. Ele pot ajuta la crearea unui plan de exerciții și vă pot mișca și întinde articulațiile.

Ajută la sănătatea mentală și emoțională

Un psihoterapeut vă poate ajuta să rezolvați orice probleme emoționale și mentale asociate cu diagnosticul dvs. De asemenea, ei vă pot ajuta pe dvs. și pe cei dragi să vă dezvoltați abilitățile de adaptare.

Care este speranța de viață pentru persoanele cu boala Huntington?

În medie, persoanele cu boala Huntington trăiesc la 15 până la 20 de ani după apariția simptomelor. Potrivit unui studiu norvegian din 2018, persoanele cu boală Huntington mor aproximativ 13 ani mai devreme decât persoanele fără afecțiune.

Cauzele de deces în rândul persoanelor cu boală Huntington includ:

  • infecții, cum ar fi pneumonia
  • răni prin cădere
  • complicații de la incapacitatea de a înghiți

Sinuciderea este, de asemenea uzual printre persoanele cu Huntington.

Citiți acest articol pentru a afla ce să faceți dacă dumneavoastră sau persoana iubită aveți gânduri sinucigașe.

Ce se întâmplă după diagnosticarea bolii Huntington?

După ce primiți un diagnostic al bolii Huntington, medicul dumneavoastră vă va explica afecțiunea, va discuta despre perspectiva dumneavoastră individuală și vă va răspunde la întrebări. De asemenea, vor:

  • discutați cu dumneavoastră despre tratamente care vă pot ajuta cu simptomele
  • să vă spună despre studiile clinice la care puteți participa
  • să vă îndrume către alți profesioniști medicali care vă pot ajuta să vă navigați în starea dumneavoastră.
  • vă vorbesc despre grupurile de sprijin pentru dvs. și pentru îngrijitori, precum și despre alte resurse
  • efectuați un test genetic pentru a determina șansa de a transmite boala Huntington copiilor dumneavoastră; medicul dumneavoastră ar putea recomanda, de asemenea, membrilor apropiați ai familiei să facă un test genetic

Poate fi tratată boala Huntington?

Deși nu există un remediu pentru boala Huntington, medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente care ajută la ameliorarea simptomelor. Aceste medicamente includ:

  • tetrabenazina pentru tratarea mișcărilor involuntare
  • medicamente antipsihotice pentru a gestiona simptomele psihice și anumite simptome fizice
  • diazepam pentru a ajuta la rigiditatea musculară și contracțiile musculare involuntare

  • antidepresive și medicamente care stabilizează starea de spirit pentru a gestiona depresia și alte simptome de sănătate mintală

Care este cea mai recentă cercetare asupra lui Huntington?

Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a înțelege boala Huntington și pentru a găsi tratamente. Mai multe căi de cercetare sunt explorate, cum ar fi:

  • înţelegerea mecanismelor bolii Huntington
  • descoperirea biomarkerilor care pot ajuta la diagnosticarea mai devreme a acestei afecțiuni
  • găsirea de noi instrumente imagistice pentru a vedea mai bine modul în care această boală afectează creierul în timp
  • testarea de noi medicamente folosind celule stem
  • „dezactivarea” genelor asociate cu Huntington

Mai multe tratamente pentru boala Huntington sunt în studii clinice în stadiu avansat și ar putea fi aprobate în următorii câțiva ani. Vizitați blogul Huntington’s Disease Society of America pentru a citi despre cele mai recente cercetări.

La pachet

Boala Huntington este o afecțiune genetică care provoacă degenerarea progresivă a celulelor nervoase. În prezent, nu există niciun tratament pentru această afecțiune sau vreo modalitate de a opri progresia ei. Dar medicamentele pot ameliora unele dintre simptomele sale.

Simptomele bolii Huntington sunt extrem de provocatoare, deoarece afectează capacitatea de funcționare. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să găsiți resurse care să vă ajute să vă gestionați starea.

Cercetările privind noile tratamente pentru boala Huntington sunt în curs de desfășurare, dând speranță persoanelor care trăiesc cu această afecțiune și îngrijitorilor lor.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss