Ce ar trebui să știți despre scleroza laterală primară

Scleroza laterală primară (PLS) este o tulburare neurologică rară. Poate dura câțiva ani pentru ca un medic să diagnosticheze PLS. Deși nu există nici un tratament, tratamentele pot ajuta la îmbunătățirea calității vieții.

Scleroza laterală primară (PLS) este o afecțiune neurologică care afectează adulții și, în cazuri rare, copiii. Mai precis, este o boală a neuronului motor care afectează capacitatea unei persoane de a folosi mușchii voluntari. Mușchii voluntari sunt mușchii pe care îi folosiți pentru a merge, a vorbi, a mânca și a efectua activități de zi cu zi.

Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre PLS, ce o cauzează și ce tratamente pot ajuta pe măsură ce tulburarea progresează.

Care sunt simptomele?

Semnele și simptomele PLS variază în funcție de persoană. Simptomele se pot dezvolta lent în timp și deseori încep la nivelul picioarelor înainte de a se dezvolta în alte părți ale corpului.

Simptomele pot include:

  • slăbiciune musculară, rigiditate și spasme
  • mișcare lentă
  • probleme la mers
  • probleme de echilibru
  • neîndemânare
  • disartrie (probleme în formarea cuvintelor, vorbire neclară)

  • disfagie (probleme la înghițire și la mestecat)

  • probleme de control al vezicii urinare
  • probleme de respirație

Cercetătorii spun, de asemenea, că persoanele cu PLS pot avea modificări cognitive și comportamentale. Acestea pot include probleme cu memoria, interacțiunile sociale și starea de spirit.

Ce cauzează PLS?

Nu știm exact ce cauzează PLS. Cele mai multe cazuri se întâmplă fără antecedente familiale sau altă cauză profundă identificabilă.

În general, bolile neuronilor motori sunt cauzate de probleme cu celulele nervoase care trimit informații de la creier și măduva spinării către mușchii corpului. Când aceste mesaje sunt întrerupte, controlul unei persoane asupra mușchilor lor este afectat și poate avea probleme cu mișcările voluntare.

În cazul PLS cu debut la adulți, aceste probleme încep de obicei undeva între vârstele de 40 și 60. Tulburarea este ușor mai frecvente la persoanele desemnate de sex masculin la naștere decât la persoanele desemnate de sex feminin la naștere.

Scleroza laterală primară juvenilă

Scleroza laterală primară juvenilă este cauzată de o mutație genetică. În acest caz, este o mutație a genelor ALS2 sau ERLIN2 pe care un copil trebuie să o moștenească de la ambii părinți (moștenire autosomal recesivă).

Gena ALS2 este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite alsină în organism care face ca celulele neuronilor motori să funcționeze. Când această proteină este perturbată, ea afectează funcția musculară voluntară a copilului.

Debutul PLS juvenil apare atunci când un copil are vârsta cuprinsă între 2 și 11 ani. La fel ca în cazul PLS cu debut la adulți, simptomele PLS juvenile variază pentru fiecare individ.

Cum este diagnosticat PLS?

Nu există un singur test pentru PLS. Diagnosticul se face prin excluderea altor boli. Din aceste motive, diagnosticul poate fi complicat și poate dura ceva timp. De fapt, neurologii pot aștepta cel puțin 3 până la 4 ani pentru a pune un diagnostic final.

PLS împărtășește, de asemenea, caracteristici cu alte tulburări neurologice. De exemplu, scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o tulburare neuromusculară cu simptome similare, iar în stadiile incipiente ale PLS, simptomele pot fi inițial confundate cu ALS dominant motor superior. Un medic poate dura câțiva ani pentru a distinge PLS de ALS.

PLS poate fi, de asemenea, inițial confundat cu paraplegie spastică ereditară.

Diagnosticul poate include:

  • Examen fizic: Acest lucru se face pentru a observa schimbările de mișcare, slăbiciune și spasticitate.
  • Teste de laborator (anale de sânge): Acestea sunt pentru a exclude infecția și alte probleme.
  • Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN): RMN-urile ajută profesioniștii medicali să vadă creierul și coloana vertebrală.
  • Electromiograma (EMG): EMG-urile sunt efectuate pentru a evalua funcția musculară și a neuronului motor inferior.
  • Viteza de conducere nervoasă (NCV): Acesta este, de asemenea, cunoscut sub numele de studiu al conducerii nervoase.
  • Punctie lombara: Numit și robinet spinal, acest lucru se face pentru a examina lichidul cefalorahidian.
  • Testare genetică: Acest lucru poate fi util dacă se suspectează scleroza laterală primară juvenilă.

Cum progresează PLS în timp?

Simptomele PLS se dezvoltă de obicei încet, dar evoluția variază în funcție de individ. Tulburarea poate progresa în decurs de câțiva ani până la câteva decenii.

Este posibil să observați simptome în mușchii piciorului unui picior înaintea celuilalt. În timp, aceste senzații se pot răspândi la mușchii brațului și la mușchii bulbari (cei de la baza creierului). Boala poate chiar progresa la mușchii feței sau poate îngreuna respirația sau înghițirea.

Pe măsură ce PLS progresează, mobilitatea și comunicarea pot deveni mai dificile, ceea ce poate limita și independența unei persoane. Acestea fiind spuse, nu toți cei care au PLS vor experimenta toate simptomele posibile. Și simptomele care se dezvoltă pot să nu apară toate în același timp.

Există tratamente pentru PLS?

Nu există leac pentru PLS. Deși progresia simptomelor poate varia de la o persoană la alta, nu este întotdeauna fatală, iar oamenii pot avea o speranță de viață normală.

Tratamentul se concentrează pe simptomele pe care le întâmpină o persoană:

  • Diverse terapii: Anumite terapii pot fi folosite pentru a ajuta cu slăbiciunea musculară, mobilitatea articulațiilor și sarcinile de zi cu zi. Acestea pot include kinetoterapie, terapie ocupațională, logopedie și reabilitare.
  • Medicamente: De exemplu, relaxantele musculare, cum ar fi baclofenul, tizanidina și benzodiazepinele, pot ajuta la spasticitatea musculară. Medicamentele pentru durere, fără prescripție medicală (OTC) sau pe bază de rețetă, pot ajuta la disconfort. Antidepresivele pot ajuta la depresie.
  • Dispozitive medicale: Dispozitivele medicale precum bastoanele, scaunele cu rotile, bretele și sintetizatoarele de vorbire pot ajuta oamenii să gestioneze problemele de mobilitate și să-și recapete o oarecare independență în activitățile de zi cu zi.

Studii clinice

Studiile clinice sunt studii care permit cercetătorilor să examineze mai îndeaproape condițiile, inclusiv cauzele care stau la baza sau potențialele tratamente.

Biblioteca de Medicină a Statelor Unite menține o bază de date online a studiilor clinice. Pentru mai multe informații despre studiile și studiile anterioare care recrutează în prezent persoane cu PLS, consultați clinicaltrials.gov.

Sprijin emoțional și resurse suplimentare

A fi diagnosticat cu o tulburare rară poate fi dificil atât fizic, cât și emoțional. Mulți oameni experimentează o serie de emoții și pot dezvolta, de asemenea, depresie clinică.

Dacă ați fost diagnosticat cu PLS, adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a întreba despre grupurile de sprijin din zona dumneavoastră. Grupurile nu pot fi numite în mod specific „grupuri PLS”. În schimb, ele pot fi sub umbrela tulburărilor neuronilor motori (MND).

Alte resurse includ:

  • Grup de sprijin pentru bolile neuronilor motori (Facebook)

  • Alianța Internațională a Asociațiilor ALS/MND
  • Asociația pentru bolile neuronului motor (Regatul Unit)

La pachet

Faceți o programare la medicul dumneavoastră dacă aveți slăbiciune sau rigiditate bruscă la picioare sau alte simptome îngrijorătoare, cum ar fi probleme la vorbit sau la înghițire.

Nu toate problemele musculare sau modificările de mișcare sunt legate de tulburările neuronilor motori. Chiar dacă al tău este, poate dura ceva timp pentru a fi diagnosticat cu PLS. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să obțineți tratament și diferite terapii pentru a vă ajuta cu simptomele în timp ce așteptați un diagnostic.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss