Ce este boala Hirschsprung?

Pekic/Getty Images

Nu este neobișnuit ca copiii să experimenteze ocazional probleme cu burtica. Uneori este ceva ce au mâncat, iar alteori s-ar putea să nu se simtă bine. Și din când în când, totul, de la diaree la constipație ocazională, poate fi toate părți tipice ale vieții.

Dar uneori, acele dureri de burtă sau excursii dificile la baie sunt un semn că se joacă ceva mai grav. Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți în a-și goli complet intestinele, este posibil să aibă boala Hirschsprung.

Definirea bolii Hirschsprung, precum și sublinierea modului în care este tratată, poate ajuta părinții să ia decizii informate dacă copilul lor este diagnosticat cu această afecțiune.

Ce este boala Hirschsprung?

boala Hirschsprung este un defect congenital care afectează intestinul gros. De obicei, celulele nervoase găsite în intestine ajută la golirea completă a intestinelor.

Dar cu boala Hirschsprung, unele dintre aceste celule nervoase lipsesc, astfel încât intestinele nu funcționează corect. În schimb, scaunul se mișcă așa cum ar trebui în mod obișnuit până când ajunge în partea din intestine care este lipsită de celule nervoase. În acel moment, scaunul fie se mișcă lent, fie se oprește complet, ceea ce duce la blocare.

Există mai multe tipuri de boală Hirschsprung, dar cel mai frecvent tip, care este prezent la aproximativ 80% dintre toți copiii cu boală, este boala Hirschsprung cu segment scurt. În această afecțiune, celulele nervoase lipsesc în rect și, de asemenea, potențial în partea inferioară a colonului.

Alte tipuri de boală pot include:

  • Boala Hirschsprung cu segment lung: celulele nervoase lipsesc din rect, precum și din partea mai lungă a colonului.
  • Boala Hirschsprung colonică totală: celulele nervoase lipsesc din rect și din întreg colonul. Dar celulele nervoase sunt prezente în intestinul subțire.
  • Boala Hirschsprung a intestinului subțire: celulele nervoase lipsesc din rect, colon și capătul intestinului subțire.
  • Boala Hirschsprung intestinală totală: celulele nervoase lipsesc atât din rect, cât și din colon și, potențial, din întregul sau aproape tot intestinul subțire.

Cine este expus riscului de boala Hirschsprung?

Aproximativ 1 din 5.000 de nou-născuți se naște cu boala Hirschsprung. Unii oameni sunt mai susceptibili de a fi afectați de afecțiune decât alții. Băieții sunt de trei până la patru ori mai probabil pentru a avea afecțiune decât fetele, conform Institutului Național de Diabet și Boli Digestive și de Rinichi (NIDDK).

Dacă există antecedente familiale ale unui părinte sau frate care suferă de boala Hirschsprung, poate exista o șansă crescută ca această afecțiune să apară la naștere.

În plus, uneori boala Hirschsprung este prezentă și alături de alte afecțiuni.

În special, 30% dintre copiii care au boala Hirschsprung la naștere se nasc cu alte afecțiuni atipice care afectează o altă parte a corpului, cum ar fi capul, fața, inima sau mâinile. Uneori boala este prezentă la bebelușii născuți cu sindrom Down sau alte afecțiuni cromozomiale.

Ce cauzează boala Hirschsprung?

Când celulele nervoase din intestine nu se dezvoltă corespunzător înainte de naștere, poate apărea boala Hirschsprung. În prezent, nu există o înțelegere clară a cauzei acestei afecțiuni, dar unii experți au sugerat că anumite gene ar putea determina dacă un copil dezvoltă boala Hirschsprung.

Care sunt simptomele bolii Hirschsprung?

Simptomele bolii Hirschsprung pot uneori apar în câteva ore de la naștere, conform NIDDK. Cel mai evident semn că această afecțiune ar putea fi prezentă este dacă un copil nu a avut o mișcare intestinală în primele 48 de ore de la naștere. Cu toate acestea, simptomele pot varia ușor în funcție de momentul în care boala începe să progreseze.

Simptomele bolii Hirschsprung la nou-născuți

  • vărsături maro sau verde
  • burtă umflată
  • dificultăți de hrănire
  • diaree explozivă după ce un medic introduce un deget în rectul copilului

Simptomele bolii Hirschsprung la bebelușii mai mari, copii și adulți

Nu toți bebelușii cu boala Hirschsprung au simptome imediat, iar unii oameni nu sunt diagnosticați decât mai târziu în viață. Dar simptomele comune observate la bebelușii mai mari și copii includ:

  • constipație cronică care nu se ameliorează cu administrarea de laxative orale
  • burtă umflată
  • malnutriție, care este cunoscută și ca eșecul de a se dezvolta pentru sugari sau copii cu greutatea mai mică decât greutatea așteptată la vârsta lor
  • enterocolită

Rețineți că, pentru copiii mai mari, simptomele de mai sus pot fi cauzate și de alte afecțiuni. Așadar, profesioniștii din domeniul sănătății pot să nu presupună imediat că boala Hirschsprung este cauza. Boala Hirschsprung adulților este rară, dar simptomele la această grupă de vârstă sunt aceleași cu cele observate la bebelușii și copiii mai mari.

Cum se diagnostichează boala Hirschsprung?

Potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare (NORD), de obicei, 85% până la 90% dintre oameni sunt diagnosticați cu boala Hirschsprung în copilăria timpurie din cauza eșecului de a trece primul scaun sau meconiu.

Cel mai comun instrument de diagnostic utilizat în prezent pentru a determina dacă boala Hirschsprung este prezentă este o biopsie de aspirație a rectului.

Cu acest test, medicii prelevează o probă de țesut și o verifică pentru absența celulelor ganglionare (nervoase). Dacă celulele lipsesc din probă, boala Hirschsprung este cel mai probabil prezentă. Examinările suplimentare pot include radiografii abdominale pentru a determina dacă există un blocaj intestinal și, dacă da, cât de răspândită sau răspândită a devenit afecțiunea.

Alte teste pot include o manometrie ano-rectală pentru a determina dacă rectul funcționează corect și o clisma de contrast sau bariu pentru a determina sănătatea și funcția intestinului gros.

În unele cazuri, o persoană cu boala Hirschsprung poate avea și alte cazuri de dezvoltare atipică prezente. În acest caz, un specialist în genetică clinică ar putea fi apelat pentru a determina un diagnostic de bază.

Cum tratezi boala Hirschsprung?

Pentru majoritatea persoanelor diagnosticate cu boala Hirschsprung, intervenția chirurgicală este tratamentul standard. În funcție de tipul de boală Hirschsprung, pot fi utilizate diferite proceduri.

Ce este chirurgia bolii Hirschsprung?

Există două tipuri principale de intervenții chirurgicale pentru boala Hirschsprung: procedura de tracțiune (chirurgie corectivă) sau operația de stomie.

Procedura de tragere

În timpul unei proceduri de tragere, un chirurg îndepărtează partea din intestinul gros căreia îi lipsesc celulele nervoase. Apoi, intestinele rămase sunt conectate chirurgical la rect. Această intervenție chirurgicală se face fie laparoscopic, fie prin intervenție chirurgicală deschisă.

Stomie

Această intervenție chirurgicală este de obicei recomandată persoanelor care au complicații mai grave, cum ar fi perforații, megacolon sau enterocolită asociată Hirschsprung. O stomie permite în esență timp intestinelor să se vindece. Procedura poate fi uneori recomandată înainte de a efectua o procedură de tragere.

Pentru o stomie, un chirurg creează o stomă care este conectată la intestinul gros sau subțire, în funcție de tipul de boală Hirschsprung pe care o are o persoană. Deșeurile vor trece apoi din corp prin stomă – ocolind complet rectul.

De obicei, aceasta este o situație temporară până când intestinele s-au vindecat suficient pentru a finaliza o procedură de tragere.

Cum arată scaunul cu boala Hirschsprung?

Aspectul scaunului poate varia în funcție de tipul de boală Hirschsprung. Pentru persoanele cu tipul segmentului scurt, scaunul poate fi mic sau apos. Pentru cei care dezvoltă enterocolită, apare frecvent și diareea explozivă.

Întrebări frecvente despre boala Hirschsprung

Care este speranța de viață pentru cineva cu boala Hirschsprung?

Datorită progreselor științifice, a devenit mai puțin probabil ca boala Hirschsprung să fie o afecțiune fatală. Când sunt diagnosticați devreme, majoritatea sugarilor și bebelușilor pot continua să trăiască o viață plină.

Dar este important de știut că, chiar și după o intervenție chirurgicală, nu este neobișnuit ca unii oameni să experimenteze în continuare complicații precum tulburări digestive, constipație sau chiar enterocolită.

Care sunt cele trei manifestări clinice ale bolii Hirschsprung la un copil?

Semnul principal că un copil ar putea avea boala Hirschsprung este incapacitatea lor de a trece primul scaun în 48 de ore de la naștere. Semne suplimentare pot include vărsături (văzând substanțe maro sau verzi în conținutul regurgitat) și abdomenul umflat.

Poate fi vindecată boala Hirschsprung?

În prezent, intervenția chirurgicală este singurul remediu pentru boala Hirschsprung. Aceasta poate include o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta porțiunile afectate ale intestinelor sau o stomie pentru a crea o stomă pentru a redirecționa deșeurile din organism.

Care este cauza principală a bolii Hirschsprung?

Majoritatea experților cred că mai multe mutații genetice diferite legate de dezvoltarea incompletă a celulelor nervoase din intestine cauzează boala Hirschsprung. Potrivit cercetărilor, aproximativ 50% dintre persoanele care au fost diagnosticate au una dintre aceste anomalii genetice.

Linia de jos

Pentru majoritatea oamenilor, boala Hirschsprung este surprinsă foarte devreme în viață datorită identificării eșecului de a trece primul scaun, sau meconiu, în 48 de ore de la naștere. Acesta este considerat cel mai frecvent simptom al afecțiunii.

Lăsată netratată, boala Hirschsprung poate duce la blocaj, infecții bacteriene și chiar moarte în cazuri extreme. Dar atunci când afecțiunea este tratată, chiar dacă alte probleme digestive pot persista, majoritatea oamenilor continuă să trăiască o viață plină.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss