Ce este Sindromul Cat Eye?

Prezentare generală

Sindromul ochiului de pisică (CES), cunoscut și sub numele de sindrom Schmid-Fraccaro, este o tulburare genetică foarte rară, care este de obicei evidentă la naștere.

Își ia numele de la modelul distinctiv al ochilor prezent la aproximativ jumătate dintre indivizii afectați. Persoanele cu CES pot avea un defect numit colobom care are ca rezultat o pupilă alungită, care seamănă cu ochiul unei pisici.

CES provoacă multe alte simptome care variază ca severitate, inclusiv:

• defecte cardiace
• etichete de piele
• atrezie anale
• probleme cu rinichii

Unii oameni cu CES vor avea un caz foarte ușor și vor avea puține sau deloc simptome. Alții pot avea un caz sever și pot prezenta o serie de simptome.

Simptomele sindromului ochiului de pisică

Simptomele CES sunt foarte variabile. Persoanele cu CES pot avea probleme cu:

• ochi
• urechile
• rinichi
• inima
• organe reproductive
• tract intestinal

Unii oameni pot dezvolta doar câteva caracteristici și simptome. Pentru alții, simptomele sunt atât de ușoare încât sindromul nu poate fi niciodată diagnosticat.

Cele mai comune caracteristici ale CES includ:

• Colobom ocular. Acest lucru se întâmplă atunci când o fisură din partea inferioară a ochiului nu se închide în timpul dezvoltării timpurii, rezultând o despicatură sau un gol. Colobomul sever poate duce la defecte de vedere sau orbire.
• Preauricular etichete de piele sau gropi. Acesta este un defect al urechii care provoacă mici creșteri ale pielii (etichete) sau ușoare depresiuni (gropi) în fața urechilor.
• Atrezie anală. Acesta este momentul în care canalul anal este absent. Operația trebuie să o corecteze.

Aproximativ două cincimi dintre persoanele cu CES au aceste trei simptome, denumite „triada clasică a simptomelor”. Cu toate acestea, fiecare caz de CES este unic.

Alte simptome ale CES includ:

• alte anomalii oculare, cum ar fi strabismul (încrucișarea ochilor) sau un ochi anormal de mic (microftalmie unilaterală)
• deschidere anală mică sau îngustă (stenoză anală)
• deficiență ușoară de auz
• defecte cardiace congenitale
• defecte renale, cum ar fi subdezvoltarea unuia sau a ambilor rinichi, absența unui rinichi sau prezența unui rinichi suplimentar
• defecte ale tractului reproducător, cum ar fi subdezvoltarea uterului (femele), absența vaginului (femeile) sau testiculele necoborâte (bărbați)
• dizabilități intelectuale, care sunt de obicei ușoare
• defecte ale scheletului, cum ar fi scolioza (curbura coloanei vertebrale), fuziunea anormală a anumitor oase din coloana vertebrală (fuziuni vertebrale) sau absența anumitor degete de la picioare
• hernie
• atrezie biliară (când canalele biliare nu se dezvoltă sau se dezvoltă anormal)

• palat despicat (închiderea incompletă a cerului gurii)

• mic de statura
• trăsături faciale anormale, cum ar fi pliurile pleoapelor înclinate în jos, ochi distanțați larg și maxilarul inferior mic

Cauzele sindromului de ochi de pisică

CES este o tulburare genetică care apare atunci când există o problemă cu cromozomii unei persoane.

Cromozomii sunt structuri care transportă informațiile noastre genetice. Ele pot fi găsite în nucleul celulelor noastre. Oamenii au 23 de cromozomi perechi. Fiecare are:

• un braț scurt etichetat ca „p”
• un braț lung etichetat cu litera „q”
• o regiune în care cele două brațe se conectează, numită centromer

În mod normal, oamenii au două copii ale cromozomului 22, fiecare cu un braț scurt numit 22p și un braț lung numit 22q. Persoanele cu CES au două copii suplimentare ale brațului scurt și o regiune mică a brațului lung al cromozomului 22 (22pter-22q11). Acest lucru determină o dezvoltare anormală în timpul stadiilor embrionare și fetale.

Cauza exactă a CES nu este cunoscută. Cromozomii suplimentari nu sunt de obicei moșteniți de la un părinte, ci mai degrabă par să apară aleatoriu atunci când apare o eroare atunci când celulele reproductive se divid.

În aceste cazuri, părinții au cromozomi normali. CES apare la doar 1 din 50.000 până la 150.000 de născuți vii, estimează Organizația Națională pentru Tulburări Rare.

Cu toate acestea, există câteva cazuri moștenite de CES. Dacă aveți această afecțiune, există un risc mare de a transmite cromozomul suplimentar copiilor dvs.

Diagnosticul sindromului de ochi de pisică

Un medic poate observa mai întâi un defect congenital care ar putea sugera CES înainte ca un copil să se nască cu un test cu ultrasunete. O ultrasunete folosește unde sonore pentru a produce o imagine a fătului. Poate dezvălui anumite defecte caracteristice CES.

Dacă medicul dumneavoastră observă aceste caracteristici la o ecografie, acesta poate solicita teste de urmărire, cum ar fi amniocenteza. În timpul amniocentezei, medicul dumneavoastră ia o probă de lichid amniotic pentru a-l analiza.

Medicii pot diagnostica CES prin prezența materialului cromozomial suplimentar din cromozomul 22q11. Se pot face teste genetice pentru a confirma diagnosticul. Această testare poate include:

• Cariotiparea. Acest test produce o imagine a cromozomilor unei persoane.
• Hibridizare fluorescentă in situ (FISH). Poate detecta și localiza o secvență specifică de ADN pe un cromozom.

Odată ce CES este confirmat, medicul dumneavoastră va efectua probabil teste suplimentare pentru a detecta orice alte anomalii care ar putea fi prezente, cum ar fi defecte cardiace sau renale.

Aceste teste pot include:

• Raze X și alte teste imagistice
• electrocardiografie (EKG)
• ecocardiografie
• examinarea ochilor
• teste de auz
• teste ale funcției cognitive

Tratamentul sindromului de ochi de pisică

Un plan de tratament pentru CES depinde de simptomele individului. Tratamentul poate implica o echipă formată din:

• pediatri
• chirurgi
• specialisti in inima (cardiologi)
• specialisti gastrointestinali
• specialişti în ochi
• ortopedii

Nu există încă un tratament pentru CES, așa că tratamentul este direcționat către fiecare simptom specific. Aceasta poate include:

• medicamentele
• intervenții chirurgicale pentru corectarea atreziei anale, anomalii ale scheletului, defecte genitale, hernii și alte probleme fizice
• fizioterapie
• ergoterapie
• terapia cu hormoni de creștere pentru persoanele cu statură foarte mică
• educație specială pentru cei cu dizabilități intelectuale

Perspectivă pentru persoanele cu sindromul de ochi de pisică

Speranța de viață pentru persoanele cu CES variază foarte mult. Depinde de severitatea afecțiunii, mai ales dacă există probleme cardiace sau renale. Tratamentul pentru simptomele individuale în aceste cazuri poate prelungi viața.

Unii oameni cu CES vor avea malformații severe în copilăria timpurie, ceea ce poate duce la o speranță de viață mult mai scurtă. Cu toate acestea, pentru majoritatea oamenilor CES, speranța de viață de obicei nu este redusă.

Dacă aveți CES și intenționați să rămâneți gravidă, poate doriți să discutați cu un consilier genetic despre riscul de a transmite afecțiunea mai departe.