Ce este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este cel mai comun cauza cancerului colorectal ereditar. Acest sindrom rezultă din modificări ale structurii dumneavoastră genetice care pot permite celulelor canceroase să se dezvolte mai ușor.

Sindromul Lynch crește semnificativ riscul de cancer colorectal și cancer uterin (endometru). Dar puteți experimenta și alte tipuri de cancer cu acest sindrom, inclusiv, dar fără a se limita la, cancerul gastric, cerebral și renal.

Acest sindrom este ereditar, astfel încât identificarea afecțiunii poate fi cheia pentru stabilirea unui plan de screening pentru cancer.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Lynch, inclusiv despre modul în care este diagnosticat și care este perspectiva pe termen lung pentru această afecțiune.

Care sunt simptomele sindromului Lynch?

Sindromul Lynch nu provoacă un anumit set de simptome. Dar crește riscul de a face anumite tipuri de cancer.

Cancerul cel mai des asociat cu sindromul Lynch este cancerul colorectal. Acest tip începe adesea ca un polip, o mică creștere în colon.

Simptomele asociate cu cancerul colorectal pot include:

  • sânge în scaun
  • modificări ale scaunelor, cum ar fi diaree frecventă sau constipație
  • durere de stomac care nu dispare de la sine sau nu se ameliorează cu tratament
  • pierdere în greutate inexplicabilă

Consultați un medic dacă începeți să observați aceste simptome sau alte simptome dureroase sau perturbatoare legate de mișcările stomacului și intestinului.

Ce o cauzează?

Sindromul Lynch este ereditar, ceea ce înseamnă că se întâmplă atunci când moșteniți anumite mutații genetice de la unul sau ambii părinți. Aceste mutații afectează genele care vă ajută să vă protejați organele de anumite tipuri de cancer.

Puteți primi o copie mutantă a uneia dintre genele implicate de obicei în sindromul Lynch (MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM) de la mama sau tatăl dumneavoastră biologic. De obicei, veți avea și o copie nemutată a acelei gene de la celălalt părinte.

Dacă, în orice moment al vieții tale, experimentezi o mutație care afectează gena „normală” într-un anumit organ, cum ar fi colonul, aceasta crește riscul de cancer în acel organ.

Sindromul Lynch crește riscul de a suferi mai multe tipuri de cancer înainte de vârsta de 50 de ani. Împreună cu cancerul colorectal, sindromul Lynch poate crește riscul unei persoane de cancer care afectează:

  • uter
  • stomac
  • creier
  • rinichi
  • ficat
  • piele, în special adenoame sebacee, carcinoame sebacee și keratoacantoame

Sindromul Lynch cauzează o estimare 4.200 de cancere colorectale și 1.800 de cancere uterine (endometrul) anual.

Cum este diagnosticat?

De asemenea, este important să adunați istoricul familiei dumneavoastră de cancer. Dacă membrii familiei au avut cancer colorectal sau endometrial la o vârstă fragedă (sub 50 de ani), este posibil ca mutațiile genei sindromului Lynch să apară în familia ta.

Partajarea acestor informații cu un medic vă poate ajuta să vă evaluați riscul și să determinați dacă ați putea beneficia de teste genetice sau de diagnosticare.

Medicii pot diagnostica sindromul Lynch prin teste genetice (de sânge).. Prin aceste teste, medicii pot identifica mutații la una dintre următoarele gene:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6
  • PMS2
  • Ștergerea EPCAM

Un medic va lua în considerare, de asemenea, un diagnostic de sindrom Lynch dacă o persoană are o tumoare asociată în mod obișnuit cu această afecțiune.

Dacă sunteți diagnosticat cu cancer colorectal sau endometrial înainte de vârsta de 50 de ani și aveți o rudă cu sindrom Lynch sau o rudă care a dezvoltat și cancer la o vârstă fragedă, medicul dumneavoastră poate testa sindromul Lynch.

Cum este gestionat sindromul Lynch?

Nu există încă un remediu pentru sindromul Lynch. Tratamentul pentru sindromul Lynch depinde de momentul în care medicul îl detectează și dacă ați fost, de asemenea, diagnosticat cu cancer.

Dacă un medic stabilește că aveți sindromul Lynch prin teste genetice, probabil că vă va cere să urmați un plan de supraveghere care include:

  • Supravegherea cancerului de colon. De obicei, veți începe să faceți o colonoscopie la intervale regulate. Acesta este un test care examinează mucoasa colonului pentru polipi precancerosi folosind un tub subțire, luminat, cu o cameră la capăt. Acestea vor începe de obicei la vârsta de 20 sau 25 de ani. Aceste teste pot începe mai devreme dacă ați avut un membru al familiei diagnosticat la o vârstă fragedă. Veți repeta aceste teste în fiecare an sau la doi ani.
  • Supravegherea cancerului endometrial sau ovarian. Dacă aveți un uter, un medic vă poate recomanda ecografii transvaginale anuale pentru a căuta tumori, împreună cu o biopsie anuală a mucoasei endometriale. Când sunteți mai în vârstă, medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, îndepărtarea preventivă a uterului, a ovarelor și a trompelor uterine.
  • Supravegherea cancerului gastric. Este posibil să aveți endoscopii superioare regulate pentru a examina mucoasa esofagului și a stomacului, începând cu vârsta de 30 de ani. Acest lucru este important în special dacă aveți antecedente familiale de cancer gastric sau dacă aveți ascendență asiaticăceea ce crește riscul.

Pe lângă crearea unui plan de supraveghere cu un medic, este important să evitați factorii de stil de viață și condițiile medicale care ar putea crește riscul de cancer. Exemple de acești factori de risc includ:

  • indice de masă corporală (IMC) ridicat
  • colesterol ridicat
  • fumat
  • diabet de tip 2

Mâncarea unei diete hrănitoare și angajarea în activități fizice regulate pot ajuta la reducerea acestor riscuri.

Care este perspectiva?

O persoană cu sindrom Lynch are o estimare 80 la sută riscul pe parcursul vieții de cancer colorectal și a 60 la sută riscul pe viață de cancer endometrial, motiv pentru care identificarea sindromului Lynch prin teste genetice este importantă.

Dacă un medic identifică o mutație genetică asociată cu sindromul Lynch sau dacă sunteți diagnosticat cu cancer cauzat de sindromul Lynch, partea a corpului în care apare mutația genetică vă poate afecta perspectiva.

Aici sunt câteva exemple:

  • Persoanele cu variante MLH1 și MHS2 tind să aibă un risc mai mare de a dezvolta cancer colorectal în comparație cu alte variante. De asemenea, medicii au tendința de a diagnostica pacienții cu cancer colorectal cu aceste variante la o vârstă mai fragedă.
  • Riscurile de cancer gastric și de intestin subțire pentru cei cu variante MLH1 sau MSH2 variază de la 8 la 16 la sută, dar este semnificativ mai mică pentru cei cu variante MSH6 sau PMS2.
  • Cei cu sindrom Lynch care au avut o tumoare pe creier au avut în primul rând Varianta MSH2.

Dacă aveți sindromul Lynch și ați avut cancer colorectal, riscurile ca cancerul să reapară pot fi mari. Se estimează că recurența este în jur 23 la sută pentru persoanele cărora li sa îndepărtat o porțiune de țesut canceros de colon.

Care sunt câteva resurse pe care le pot consulta?

Dacă dvs. sau cineva apropiat ați fost diagnosticat cu sindromul Lynch, iată câteva resurse care vă pot ajuta să aflați mai multe și să găsiți sprijin:

  • AliveAndKickn: O organizație de susținere a cancerului ereditar cu sindromul Lynch
  • Societatea internațională pentru tumori ereditare gastrointestinale (InSiGHT)
  • Sindromul Lynch International
  • Programele de sprijin al Societății Americane de Cancer

Sindromul Lynch este un sindrom moștenit care poate provoca cancer colorectal și alte tipuri de cancer.

Dacă aveți o rudă care a fost diagnosticată cu cancer colorectal la o vârstă fragedă sau are sindrom Lynch, discutați cu un medic despre posibilele riscuri.

Un medic vă poate recomanda teste genetice sau teste suplimentare pentru a căuta mutații genetice, precum și alți factori care vă pot expune riscului de a dezvolta cancer care rezultă din sindromul Lynch.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss