Ce este sindromul Treacher Collins și cum este tratat?

Care sunt simptomele?

Simptomele TCS pot fi ușoare sau severe. Unii copii pot rămâne nediagnosticați, deoarece modificările feței lor sunt abia sesizabile. Alții pot avea anomalii fizice majore și probleme de respirație care pun viața în pericol.

Copiii născuți cu TCS pot avea un cuplu sau toate următoarele caracteristici:

• pomeți mici sau lipsă
• ochii înclinați în jos
• pleoapele malformate
• maxilarul inferior mic și bărbia
• maxilarul superior mic
• urechile exterioare mici, lipsă sau în afara poziției
• defecte ale urechii medii
• palat despicat

Aceste probleme fizice pot cauza dificultăți de respirație, hrănire, auz și vorbire. Persoanele cu TCS au de obicei o inteligență normală și o dezvoltare a limbajului normal.

Aceste simptome pot provoca complicații?

Caracteristicile fizice ale TCS pot provoca mai multe complicații, dintre care unele pot pune viața în pericol.

Complicațiile potențiale includ:

Probleme de respirație: O cale respiratorie mică poate provoca probleme de respirație. Bebelușul dumneavoastră poate fi nevoit să i se introducă un tub de respirație în gât sau să i se introducă unul chirurgical în trahee (conducta).

Apnee de somn: O cale respiratorie blocată sau mică poate determina copilul să nu mai respire în timp ce doarme și apoi să gâfâie sau să sforăie. Apneea în somn poate duce la întârzierea creșterii, agresivitate, hiperactivitate, deficit de atenție, probleme de memorie și dificultăți de învățare.

Dificultăți de alimentație: Forma cerului gurii copilului dumneavoastră sau o deschidere în cerul gurii (despicătură de palat) poate îngreuna mâncarea sau băutura.

Infecții oculare: Din cauza formei pleoapelor, ochii copilului dumneavoastră se pot usca și se pot infecta.

Pierderea auzului: Cel puțin jumătate dintre copiii cu TCS vor avea probleme de auz. Canalul urechii și oasele minuscule din interiorul urechii nu sunt întotdeauna formate corect și este posibil să nu transmită corect sunetul.

Probleme de vorbire: Copilului dumneavoastră îi este greu să învețe să vorbească din cauza pierderii auzului, precum și a formei maxilarului și a gurii. Inteligența și dezvoltarea limbajului sunt de obicei bune.

Întârziere cognitivă: Aproximativ 5% dintre copiii cu TCS vor avea deficite de dezvoltare sau neurologice.

Ce cauzează această afecțiune și cine este expus riscului?

TCS este cauzată de o mutație la una sau mai multe gene de pe cromozomul 5 care afectează modul în care se dezvoltă fața unui copil înainte de naștere. Despre 40 la sută din timp, un părinte are gena TCS mutantă și a transmis-o copilului său. Uneori, un părinte poate fi atât de ușor afectat de sindrom încât nici măcar nu știa că are o boală genetică înainte de a o transmite.

Despre 60 la sută de atunci, TCS începe aleatoriu ca o nouă schimbare genetică care nu a fost moștenită de la mamă sau de la tată. Nu poți face nimic pentru a preveni aceste noi mutații aleatorii.

Se știe că cel puțin trei gene diferite cauzează TCS:

TCOF1 este o genă autosomal dominantă. Aceasta înseamnă că este necesară o singură copie a genei anormale pentru a provoca boala. Poate fi moștenit de la oricare dintre părinți sau rezultatul unei noi mutații. Dacă sunteți un adult cu TCS, aveți șanse de 50% să transmiteți gena fiecărui copil pe care îl aveți. Defecte în TCOF1 gena cauzează aproximativ 80 la sută din cazurile de TCS.

POLR1C este o genă autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că un copil are nevoie de două copii (una de la fiecare părinte) ale acestei gene pentru a avea boala. Dacă doi adulți poartă fiecare gena defectă, un copil născut din acești părinți are o șansă de 25 la sută să aibă boala, o șansă de 50 la sută să fie purtător și o șansă de 25 la sută să nu aibă copii ale genei anormale.

POLR1D a fost raportat ca fiind o genă dominantă și recesivă.

Cum este diagnosticată această afecțiune?

De cele mai multe ori, medicul dumneavoastră va diagnostica TCS făcând un examen fizic al copilului dumneavoastră după naștere. Caracteristicile copilului dumneavoastră vor spune adesea medicului dumneavoastră tot ce trebuie să știe. Ei pot comanda radiografii sau o scanare CT pentru a vedea mai bine structura osoasă a copilului dumneavoastră. Deoarece mai multe tulburări genetice diferite pot provoca caracteristici fizice similare, medicul dumneavoastră poate dori să o determine pe cea exactă prin teste genetice.

Uneori, o ecografie pe care o faci înainte de nașterea copilului tău va arăta trăsături faciale neobișnuite. Acest lucru poate determina medicul dumneavoastră să suspecteze TCS. Ei pot comanda apoi o amniocenteză, astfel încât să poată fi efectuate teste genetice.

Medicul dumneavoastră poate dori ca membrii familiei, în special părinții și frații, să fie examinați și să treacă și prin teste genetice. Acest lucru va dezvălui cazuri foarte ușoare și cazuri în care o persoană este purtătoarea unei gene recesive.

Testarea genetică se face prin luarea unei mostre de sânge, piele sau lichid amniotic și trimiterea acesteia la un laborator. Laboratorul caută mutații în TCOF1, POLR1C, și POLR1D genele.

Care sunt variantele de tratament?

TCS nu poate fi vindecat, dar simptomele sale pot fi gestionate. Planul de tratament al copilului dumneavoastră se va baza pe nevoile individuale ale acestuia.

În funcție de tratamentele necesare, echipa de îngrijire poate include următorii profesioniști:

• medic pediatru
• specialist urechi, nas si gat
• dentist
• chirurg plastic
• logoped
• asistent medical
• specialist auditiv
• oftalmolog
• psiholog
• genetician

Tratamentele care protejează respirația și hrănirea copilului dumneavoastră vor avea prioritate. Tratamentele potențiale variază de la logopedie la intervenții chirurgicale și pot include oricare sau toate dintre următoarele:

• aparate auditive
• terapie logopedică
• Consiliere psihologica
• aparate pentru corectarea alinierii dinților și maxilarelor
• chirurgie palatina despicata
• reconstrucția maxilarului inferior și a bărbiei
• chirurgie maxilarului superior
• reparație orbită
• chirurgie a pleoapelor
• refacerea pomeților
• corectarea canalului urechii
• reconstrucția urechii externe
• operație la nas pentru a ușura respirația

Care este perspectiva?

Un plan de tratament amănunțit și bine executat poate reconstrui aspectul exterior al copilului dumneavoastră, precum și capacitatea acestuia de a respira, de a mânca, de a vorbi, de a dormi și de a trăi o viață plină. În funcție de cât de grav este afectat copilul dumneavoastră, tratamentul poate fi un drum lung și complex pentru întreaga familie. Luați în considerare nevoile psihologice proprii și ale copilului dumneavoastră. S-ar putea să vă fie util să contactați profesioniștii din domeniul sănătății mintale și grupurile de sprijin ale altor familii care trăiesc cu boli genetice care necesită reparații chirurgicale extinse.