Un hemangiom cavernos este o masă care se formează dintr-o colecție de vase de sânge malformate. De obicei sunt prezente de la naștere. Ele poartă mai multe alte nume, inclusiv:
- angiom cavernos
- malformație cavernoasă
- cavernom
În acest articol, vom arunca o privire mai atentă asupra acestor malformații vasculare, inclusiv unde se dezvoltă, ce le cauzează și modul în care sunt diagnosticate și tratate.
Un cuvânt despre terminologia medicală
Organizația Mondială a Sănătății clasifică hemangiomul cavernos ca un tip de tumoare necanceroasă a vaselor de sânge în Clasificarea Internațională a Bolilor (ICD-11). Cu toate acestea, Societatea Internațională pentru Studiul Anomaliilor Vasculare (ISSVA) nu mai folosește termenii „carvernom” sau „hemangiom cavernos”. Acești termeni sunt văzuți ca învechiți și înșelătoare, deoarece sugerează că masa este o tumoare.
Ce este un hemangiom cavernos?
Malformațiile vasculare sunt mase care se formează din colecții de vase de sânge anormale. Se estimează că apar în aproximativ
Malformațiile cavernoase sunt un tip specific de malformație vasculară format din vase de sânge lărgite care creează caverne prin care sângele călătorește foarte lent. Structura lor seamănă cu o zmeură. Nu sunt canceroase și au
Ele se dezvoltă cel mai adesea în creier, dar se pot dezvolta și în alte zone, inclusiv în:
- măduva spinării
- piele
- retină
- ficat
- glandele suprarenale
- tract gastrointestinal
Malformațiile cavernoase se pot schimba în dimensiune și număr în timp și pot varia de la câțiva milimetri până la câțiva centimetri. Un milimetru este aproximativ grosimea unui card de credit, iar un centimetru este aproximativ lungimea unei capse.
Care sunt simptomele unui hemangiom cavernos?
Aproximativ 40% dintre persoanele cu malformații cavernoase în creier nu prezintă niciodată simptome și nu primesc niciodată un diagnostic. Majoritatea persoanelor din acest grup au:
- o singură malformație
- fără antecedente familiale
- nicio mutație moștenită
Persoanele cu antecedente familiale au tendința de a dezvolta mai multe malformații și au mai multe șanse de a avea simptome.
Simptomele variază în funcție de locul unde se formează malformația.
Creier
Convulsiile sunt unul dintre cele mai frecvente simptome ale malformațiilor cavernoase ale creierului. Alte simptome pot include:
- dureri de cap
-
sângerare (hemoragie)
- infarct hemoragic
- vorbire neclară
- viziune dubla
- probleme de echilibru
- tremor
- probleme de memorie
- concentratie slaba
-
slăbiciune sau amorțeală a membrelor
- convulsii
Măduva spinării
O malformație cavernoasă a măduvei spinării poate provoca membre:
- amorţeală
- slăbiciune
- paralizie
- furnicături
- ardere
- mâncărime
De asemenea, poate provoca pierderea controlului vezicii urinare sau controlului intestinului.
Ochi
O malformație cavernoasă poate provoca simptome precum:
- pleoapele căzute
- viziune dubla
- durere oculară
- probleme de vedere de la compresia nervului optic
Simptomele sunt de obicei reversibile după îndepărtarea chirurgicală.
Care sunt complicațiile potențiale ale unui hemangiom cavernos?
Mulți oameni nu au nicio complicație. Cu toate acestea, o malformație a creierului poate provoca simptome neurologice dacă sângerează. Complicațiile depind de zona afectată a creierului dumneavoastră.
Malformațiile cavernoase se dezvoltă cel mai frecvent în stratul exterior al creierului numit cortex. Ele se pot dezvolta, de asemenea, în zone responsabile de funcțiile subconștiente, cum ar fi cerebelul sau trunchiul cerebral.
Sângerarea poate duce la un accident vascular cerebral hemoragic și poate pune viața în pericol. Potrivit Serviciului Național de Sănătate (NHS), riscul anual de sângerare este de aproximativ 2,4% pe an. Riscul este de 0,3% până la 2,8% pe an dacă nu a sângerat anterior, dar crește la 6,3% până la 32,2% dacă s-a rupt anterior.
Malformațiile cavernoase de-a lungul coloanei vertebrale pot provoca simptome neurologice din compresia coloanei vertebrale. Dacă se dezvoltă în ochi, pot cauza pierderea vederii. Malformațiile cavernoase apar în ochi în mai puțin de
Ce cauzează dezvoltarea hemangiomului cavernos?
Se credea că malformațiile vasculare erau prezente încă de la naștere, dar acum se știe că se pot dezvolta și pe parcursul vieții.
Există două forme de malformații cavernoase: familiale și sporadice. Malformațiile familiale implică o genă moștenită de la unul dintre părinții tăi, iar malformațiile sporadice se dezvoltă fără o genă moștenită. Aproximativ 80% dintre oameni au forma sporadică a bolii.
Malformație cavernoasă familială
Persoanele cu antecedente familiale sau cu malformații multiple au mai multe șanse de a avea forma familială din cauza mutațiilor la una dintre următoarele gene:
-
CCM1 (KRIT1)
- CCM2
-
CCM3 (PDCD10)
Aceste gene sunt dominante, așa că ai șanse de 50% să primești una dintre aceste gene dacă unul dintre părinții tăi o poartă.
New Mexico are o populație excepțional de mare de oameni cu malformații cavernoase. Acest lucru se datorează faptului că coloniștii spanioli originali au transmis o genă CCM1 timp de cel puțin 14 generații.
Malformație cavernoasă sporadică
Persoanele cu o singură malformație sunt mai susceptibile de a avea forma sporadică. Se crede că este cauzată de modificări genetice dobândite în special în celulele vaselor de sânge afectate și nu este transmisă între generații.
Malformația cavernoasă a fost legată de terapia cu radiații cerebrale la copii.
Cum sunt diagnosticate hemangioamele cavernose?
O malformație cavernoasă poate fi diagnosticată doar prin imagistică sau cu o autopsie.
Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) este instrumentul standard de diagnostic. Cu excepția cazului în care malformația a sângerat recent, nu va fi detectată printr-o tomografie computerizată (CT) sau angiografie.
Experții recomandă testarea genetică pentru persoanele cu antecedente familiale.
Aproximativ 25% dintre persoanele diagnosticate cu malformații cavernoase sunt copii.
Cum se tratează hemangioamele cavernose?
Medicamentele pot trata simptome specifice, cum ar fi convulsii sau dureri de cap. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală dacă ați avut recent sângerare.
Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea unei malformații cavernoase din creier poate fi o craniotomie tradițională în care o parte a craniului este îndepărtată pentru a accesa creierul. Radiochirurgia este controversată, dar poate fi o opțiune pentru malformațiile unice care nu pot fi atinse cu intervenția chirurgicală tradițională. Acesta implică fascicule de radiații foarte focalizate.
Într-o
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta o malformație cavernoasă din alte locuri, cum ar fi ochiul sau măduva spinării, dacă acestea cauzează probleme.
Care este perspectiva pentru cineva cu un hemangiom cavernos?
Mulți oameni cu malformații cavernoase în creier nu dezvoltă niciodată simptome, iar perspectiva tinde să fie
Malformațiile din alte locuri tind să fie și ele favorabile. Rezecția chirurgicală a malformației măduvei spinării este asociată cu o perspectivă bună, dar în unele cazuri, recuperarea completă ar putea să nu fie posibilă.
Simptomele la persoanele cu o malformație cavernoasă a ochiului sunt
Întrebări frecvente despre hemangioamele cavernose
Sunt hemangioamele cavernose în pericol viața?
Unele malformații cavernoase pot pune viața în pericol. Sângerarea la nivelul creierului poate provoca un accident vascular cerebral. Un accident vascular cerebral poate provoca invaliditate permanentă sau deces.
Se poate preveni dezvoltarea hemangioamelor cavernose?
Nu este clar dacă malformațiile cavernoase pot fi prevenite. Se crede că se formează din cauza genelor moștenite de la părinții tăi sau a modificărilor genetice dobândite de-a lungul vieții tale. Cercetătorii încă încearcă să înțeleagă de ce au loc aceste schimbări.
Sunt hemangioamele cavernose considerate tumori cerebrale?
ISSVA nu mai folosește termenul de „hemangiom cavernos” sau „cavernom” deoarece malformațiile nu sunt considerate tumori. Sufixul „-oma” indică „tumoare”.
Hemangioamele cavernose ale ochiului/retinei pot cauza orbire?
Malformațiile cavernoase ale retinei, de obicei, nu provoacă simptome. Cu toate acestea, pierderea vederii poate apărea în cazurile de malformații maculare. Macula este partea retinei care este responsabilă pentru vederea centrală.
O malformație cavernoasă este o masă de vase de sânge anormale în formă de zmeură care se dezvoltă cel mai adesea în creier. Mulți oameni nu prezintă niciun simptom.
Simptomele individuale, cum ar fi convulsii, pot fi gestionate cu medicamente și alte tratamente neinvazive. Un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală pentru a elimina malformația dacă aceasta cauzează probleme.
Discussion about this post