Atrofia musculară spinală (SMA) este un grup de boli moștenite care afectează nervii și mușchii. Testele pentru diagnosticarea SMA pot fi făcute înainte de naștere, după naștere sau la vârsta adultă. SMA este progresivă și nu are tratament.
Atrofia musculară spinală (SMA) afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării numite neuroni motori.
În timp, provoacă slăbiciune musculară la nivelul brațelor și picioarelor, precum și a feței, pieptului și gâtului. Simptomele pot varia de la ușoare la severe. Unii oameni pot avea probleme minore, în timp ce alții pot avea dificultăți de mers, respirație și înghițire.
Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) raportează asta în jur
Aflați mai multe despre atrofia musculară spinală (SMA).
Cine ar trebui să ia în considerare testarea SMA?
Genele care cauzează SMA sunt transmise în timpul concepției. Luați în considerare testarea SMA dacă aveți antecedente familiale de tulburare, deoarece este posibil să aveți boala sau să fiți purtător al mutației genice.
De asemenea, medicul dumneavoastră ar putea lua în considerare testarea dacă aveți un model de slăbiciune și:
- slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor
- tremurături musculare
- scolioza
- dificultăți de înghițire
- probleme de respirație
Ce teste SMA pot fi făcute în timpul sarcinii?
Dacă sunteți gravidă și aveți antecedente familiale de SMA, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea prenatală.
Testele includ:
- Eșantionarea vilozităților coriale (CVS): CVS implică prelevarea unui eșantion de celule din placentă și poate fi efectuat oriunde între săptămânile 11 și 14 de sarcină.
- Amniocenteza: Amniocenteza implică prelevarea unei probe de lichid amniotic și poate fi efectuată între săptămânile 15 și 20.
Ambele teste prezintă anumite riscuri, cum ar fi creșterea riscului de avort spontan.
Screening-ul purtătorului este o opțiune înainte de a rămâne gravidă. De obicei, un partener va face primul ecran. Dacă sunt purtători pentru genă, se recomandă ca și celălalt părinte să fie examinat.
Ce teste SMA pot fi făcute pentru sugari și copii?
În caz contrar, SMA poate fi diagnosticată la sugari și copii prin:
- un examen fizic
- un istoric de sănătate detaliat (pentru a determina dacă există un istoric familial de SMA sau afecțiuni similare)
- teste genetice de sânge pentru a căuta modificări ale genei SMN1
De asemenea, medicul copilului dumneavoastră poate solicita analize suplimentare:
- Electromiografie (EMG): În acest test, medicul dumneavoastră va introduce ace subțiri în mușchi pentru a vedea cum funcționează.
- Biopsie musculară: În timpul unei biopsii musculare, medicul dumneavoastră va preleva o mică probă de țesut muscular pentru analiză.
- Studiul vitezei de conducere nervoasă (NCV): În acest test, medicul dumneavoastră va stimula un nerv și va înregistra modul în care acesta răspunde.
Ce teste SMA pot fi făcute pentru adulți?
Diagnosticul pentru adulți se face într-un mod similar. Medicul dumneavoastră vă va întreba ce simptome aveți, vă va face un examen fizic și vă va întreba despre istoricul de sănătate al familiei dumneavoastră.
Un test genetic de sânge poate ajuta la confirmarea modificărilor genei SMN1.
Din nou, EMG, NCV și biopsia musculară pot fi necesare pentru o confirmare suplimentară.
Ce înseamnă dacă sunt purtător de atrofie musculară spinală?
SMA este moștenită în ceva numit model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că pentru ca o persoană să dezvolte SMA, el sau ea trebuie să moștenească două gene afectate – una de la fiecare părinte.
O persoană care moștenește doar o genă afectată este considerată purtătoare și nu va dezvolta simptome de SMA. Cu toate acestea, dacă sunteți purtător și partenerul dvs. este, de asemenea, purtător, puteți transmite SMA copiilor dumneavoastră.
Crezi că ai putea fi transportator? Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un consilier genetic, astfel încât să puteți discuta despre riscurile dumneavoastră.
Există tratament pentru SMA?
Nu există leac pentru SMA. Tratamentul este individual și îndreptat spre abordarea simptomelor pe care o persoană le întâmpină și prevenirea complicațiilor.
Medicamentul și terapia genică pot ajuta în unele cazuri:
- nusinersen (Spinraza)
- onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplam (Evrysdi)
Alte tratamente:
- fizioterapie
- ergoterapie
- terapie logopedică
-
dispozitive de asistență (brete, scaune cu rotile, orteze etc.)
Care sunt perspectivele persoanelor cu atrofie musculară spinală?
Perspectiva pentru cineva cu SMA depinde de tipul pe care îl are și de severitatea simptomelor.
Unele tipuri pot scurta speranța de viață a unei persoane. Tipul 1, de exemplu, este cel mai grav, cu o speranță de viață de aproximativ 2 ani. Persoanele cu tip 2, pe de altă parte, pot trăi până la vârsta adultă (până la 30 sau 40 de ani).
Tipurile 3 și 4 nu scurtează de obicei speranța de viață.
Întrebări frecvente
La ce vârstă încep simptomele SMA?
Debutul SMA depinde de tipul unei persoane. Unele tipuri pot începe la naștere sau în copilăria timpurie. Alte tipuri nu încep până când o persoană este adultă.
Vor avea nevoie în cele din urmă de asistență pentru scaunul cu rotile toate persoanele cu SMA?
SMA este progresivă. Dacă o persoană va avea probleme la mers depinde de vârsta de debut și de severitatea simptomelor. Nu toți oamenii vor avea nevoie de asistență pentru scaunul cu rotile.
Care este riscul procentual de a transmite SMA copilului meu?
Dacă ambii părinți biologici sunt purtători de SMA, riscul lor (pentru fiecare sarcină) este următorul:
-
50% șanse ca un copil să fie purtător
-
25% șanse ca un copil să aibă SMA
-
25% șanse ca un copil să nu fie afectat
SMA este o afecțiune pe tot parcursul vieții care se desfășoară în familii. Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de SMA, discutați cu medicul dumneavoastră despre examinarea înainte de sarcină sau despre testarea copilului după naștere.
De asemenea, dacă sunteți adult și aveți simptome, cum ar fi slăbiciune musculară progresivă, discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de testare și tratament.
Discussion about this post