Ce sunt markerii moi pentru sindromul Down și ce înseamnă aceștia?

Dacă ți s-a spus că copilul tău în creștere are „markeri moi” pentru sindromul Down, probabil că ai multe îngrijorări. Ce înseamnă acești markeri moi? Care este probabilitatea ca copilul dumneavoastră să se nască cu sindromul Down? Și cum vei ști sigur?

Acestea sunt întrebări frecvente și nu ești singur dacă te simți stresat de ceea ce urmează. Să dezvăluim tot ce trebuie să știi despre markerii moi pentru sindromul Down, ce înseamnă aceștia, cum este diagnosticat sindromul Down în timpul sarcinii și care sunt perspectivele pentru copilul tău și sarcina ta.

Ce sunt markerii moi?

Markerii moi sunt caracteristici care pot fi observate în timpul unei ecografii la mijlocul sarcinii – de obicei, în jur de 16 până la 20 de săptămâni – care pot indica o probabilitate crescută de anomalii cromozomiale fetale.

Este important de înțeles că atât sarcinile cu risc scăzut, cât și cele cu risc ridicat pot avea markeri moi și că unii markeri moi pot fi observați la copiii cu dezvoltare tipică, precum și la copiii care au anomalii genetice.

Mulți dintre acești markeri moi fie se rezolvă, fie nu afectează sănătatea viitoare a unui copil. Dar există asocieri între anumiți markeri moi și anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune în care un făt se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21 (trisomia 21). Bebelușii născuți cu sindrom Down pot avea dizabilități intelectuale, tonus muscular scăzut și un aspect facial distinctiv. Cincizeci la sută dintre persoanele cu sindrom Down au și defecte cardiace.

Condiția este cel mai frecvent cauza ereditară a dizabilității intelectuale. Afectează aproximativ 1 din 700 de copii și este mai frecventă la copiii născuți de persoane cu vârsta de 35 de ani sau mai mult în momentul concepției.

Copiii cu sindrom Down pot trăi o viață fericită și plină cu îngrijire medicală adecvată și sprijin familial.

Care sunt markerii moi pentru sindromul Down?

Markerii moi pentru sindromul Down sunt caracteristici sonografice specifice care sunt observate mai des la fetușii cu sindrom Down. Markerii moi pentru sindromul Down sunt de obicei observați în timpul ecografiilor din al doilea trimestru.

A avea acești markeri nu înseamnă neapărat că bebelușul tău are sindromul Down, dar aproximativ 30% dintre bebelușii cu sindrom Down au acești markeri la ecografia la mijlocul sarcinii.

Markerii moi pentru sindromul Down pot include oricare dintre următoarele:

  • ventriculi creierului măriți (ventriculomegalie)
  • os nazal mai mic decât normal sau absent
  • grosime crescută a pliului nucal
  • punct mic, luminos pe inimă (focalizare hiperecogenă intracardiacă)
  • anomalie a arcului aortic (artera subclaviană dreaptă aberantă sau ARSA)
  • intestinul care apare alb la ultrasunete (intestin hiperecogen)
  • umflare ușoară a rinichilor (hidronefroză)
  • scurtarea oaselor humerusului sau femurului

Alte simptome ale sindromului Down?

Ultrasunetele sunt un tip de test de screening prenatal, ceea ce înseamnă că aceste teste vă pot spune dacă există o șansă crescută a copilului dumneavoastră să aibă sindromul Down. Cu toate acestea, ei nu pot confirma că copilul dumneavoastră îl are.

Pentru a obține un diagnostic cert, veți avea nevoie de un test de diagnostic genetic prenatal pentru a confirma. Aceste teste necesită ca un eșantion din materialul genetic al bebelușului să fie obținut pentru testare. Probele sunt examinate pentru material genetic suplimentar din cromozomul 21.

Testele de diagnosticare sunt mai invazive decât testele de screening și vă pot crește ușor șansele de complicații, cum ar fi avortul spontan. Testele utilizate pentru a confirma un diagnostic de sindrom Down includ:

  • amniocenteza
  • eșantionarea vilozităților coriale (CVS)

Uneori, sindromul Down nu este diagnosticat până când copilul tău este născut. În acest caz, copilul dumneavoastră poate fi diagnosticat pe baza anumitor simptome, cum ar fi:

  • tonus muscular scăzut (hipotonie)
  • gât mai scurt decât de obicei
  • carne suplimentară pe spatele gâtului (pliuri nucale)
  • aspectul facial și nasul arată turtit
  • cap mai mic decât media (microcefalie), urechi, gură
  • ochi înclinați în sus (pliuri epicantale)
  • mâini și degete scurte și largi
  • durata de atenție redusă
  • întârzieri de dezvoltare

Care sunt perspectivele pentru fetușii care au markeri secundari pentru sindromul Down?

În timp ce toți markerii moi pentru sindromul Down pot crește probabilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă sindromul Down, unii markeri sunt mai predictivi decât alții.

A meta-analiză din 2013 pe markeri moi și sindromul Down a constatat că de cele mai multe ori, atunci când un făt avea doar un singur marker moale, riscul ca acel făt să aibă sindrom Down a fost doar ușor crescut.

Cercetătorii au examinat 48 de studii privind markerii moi și diagnosticul sindromului Down. Ei au descoperit că având anumiți markeri a oferit un risc mai ridicat decât alții. Acestea au inclus:

  • ventriculii creierului măriți
  • Grosimea crescută a pliului nucal (piele din spatele gâtului)
  • artere anormale
  • os nazal mic sau absent

Cercetătorii studiului au descoperit că o descoperire a ventriculilor creierului măriți, a grosimii crescute a pliului nucal și a arterelor anormale a crescut probabilitatea unui diagnostic de sindrom Down prin 3-4 ori și că un os nazal mic sau absent a crescut șansele prin 6-7 ori.

Din nou, este important să rețineți că markerii moi nu sunt definitivi – fac parte doar din testele de screening. Pentru a confirma un diagnostic de sindrom Down, ar trebui să vi se efectueze un test de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale.

Luați în considerare să discutați avantajele și dezavantajele acestor opțiuni cu ginecolog obstetra, moașa sau consilierul genetic.

Întrebări frecvente

Cât de comune sunt markerii moi?

Studiile au estimat că aproape 6% dintre fetuși vor avea un marker moale găsit la ecografia din al doilea trimestru. Cu alte cuvinte, aproximativ 6 din 100 de viitori parinti li se va spune ca fatul lor are un marker moale.

Care este riscul dumneavoastră de sindrom Down dacă nu se găsesc markeri moi?

Dacă nu se găsesc markeri moi legați de sindromul Down în timpul ecografiei din al doilea trimestru, riscul ca bebelușul să fie diagnosticat cu sindrom Down este foarte scăzut. De fapt, riscul tău scade cu aproximativ 7,7 ori.

Ce alte teste de screening pentru sindromul Down sunt disponibile în timpul sarcinii?

Ecografia din al doilea trimestru nu sunt singurele teste de screening disponibile pentru sindromul Down. Alte teste de screening posibile includ diverse teste de sânge, un test de transluciditate nucală, ecografii suplimentare și diverse teste de screening integrate.

Concluzie

Poate fi îngrijorător dacă ți se spune că copilul tău are un marker moale pentru sindromul Down. Dar markerii moi sunt mai des întâlniți decât ați putea crede și, de cele mai multe ori, nu înseamnă că un copil are sindromul Down.

Fiecare sarcină este diferită, așa că cel mai bine este să vă consultați cu echipa de asistență medicală, astfel încât să vă poată explica ce înseamnă aceste constatări pentru sarcină și pentru bebeluș.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss