Ce teste genetice sunt disponibile în timpul sarcinii?

Atât de multe se întâmplă în corpul tău în timpul sarcinii. S-ar putea să vă întrebați cum va arăta copilul dumneavoastră sau în ce stadiu de dezvoltare se află. Cel mai presant dintre toate, vă puteți întreba dacă totul este în regulă acolo.

Testarea genetică le permite părinților (și medicilor) să aibă o privire asupra dezvoltării bebelușului dumneavoastră. De asemenea, ajută la determinarea oricăror probleme genetice care necesită atenție în timpul sau după sarcină. Iată ce trebuie să știți despre aceste teste, care sunt diferitele tipuri și când sunt de obicei efectuate.

Ce este testarea genetică în timpul sarcinii?

După ce emoția inițială de a vă vedea testul de sarcină pozitiv dispare, va trebui să vă faceți prima programare prenatală. Pe parcursul următoarelor 9 luni, medicul dumneavoastră vă va oferi diverse teste care evaluează sănătatea dumneavoastră și a bebelușului dumneavoastră.

Unele teste sunt menite să caute probleme genetice sau alte probleme de sănătate pe care le poate avea copilul dumneavoastră. Ideea este că, cu aceste informații, puteți obține îngrijire medicală adecvată și vă puteți simți informat cu privire la potențialele complicații de sănătate ale copilului dumneavoastră.

Sunt sugerate unele teste pentru toată lumea în timpul sarcinii. Altele se pot baza pe alți factori, cum ar fi vârsta, etnia sau istoricul medical familial. Acestea fiind spuse, screening-urile sau testele genetice sunt opționale în timpul sarcinii.

Care sunt tipurile de teste genetice în timpul sarcinii?

Există două clasificări ale testelor genetice prenatale. Diferența cheie dintre cele două este că un tip evaluează posibilitatea apariției unor probleme, în timp ce celălalt colectează informații mai detaliate și definitive pentru diagnostic.

Screening

Testele screening sunt în general neinvaziv – de exemplu, analize de sânge sau ultrasunete – și oferă rezultate care pot indica că un bebeluș are potențialul pentru anumite probleme de sănătate sau defecte congenitale.

Aceste teste nu oferă un diagnostic sau confirmă un diagnostic. De fapt, testele de screening pot arăta că există o problemă potențială atunci când chiar nu există. Alternativ, testele de screening pot pierde probleme care există de fapt.

Diagnostic

Testele de diagnostic sunt în general mai invaziv – de exemplu, colectarea bucăților de placentă – și poate oferi rezultate definitive despre probleme de sănătate sau malformații congenitale.

Testele de diagnostic sunt de multe ori oferit femeilor de peste 35 de ani, celor cu antecedente de defecte congenitale sau celor cu anumite probleme de sănătate, cum ar fi diabetul, lupusul sau hipertensiunea arterială.

Ce trebuie luat în considerare atunci când decideți dacă să vă faceți teste genetice în timpul sarcinii

Testarea prenatală este opțională. Puteți lua în considerare următorii factori de risc pentru probleme cromozomiale sau malformații congenitale atunci când luați decizia de a testa:

  • Varsta ta: Riscul este mai mare pe măsură ce îmbătrânești, în special peste 35 de ani.
  • Etnia ta: Persoanele de diferite origini etnice pot prezenta un risc mai mare de anumite probleme cromozomiale și defecte congenitale.
  • Istoricul dumneavoastră medical familial: Dacă o afecțiune genetică apare în familia dvs., este posibil să aveți un risc mai mare de a transmite boala descendenților dvs.
  • Istoricul sarcinii tale: Dacă ați avut un alt copil cu o afecțiune genetică sau un defect congenital, este posibil să aveți un risc mai mare de a-l transmite altui copil.

Alegerea de a trece la testare este foarte personală. Pe de o parte, vă oferă timp să luați în considerare diferite opțiuni sau să găsiți sprijin dacă primiți un rezultat pozitiv. Pe de altă parte, este posibil să nu doriți aceste informații, așa că depinde de dvs. și de partenerul dvs.

Ce sunt testele de screening genetic în timpul sarcinii?

Testele de screening dau de obicei un rezultat pozitiv sau negativ în ceea ce privește anumite afecțiuni sau malformații congenitale. Ele indică potențialul de probleme față de o confirmare a diagnosticului.

Screening-urile pot fi efectuate în primul sau al doilea trimestru.

Teste de screening genetic pentru primul trimestru

Următoarele teste de screening sunt efectuate împreună cândva între săptămâni 11 și 13 in sarcina.

  • Evaluarea sângelui matern: Aceste teste de sânge evaluează nivelurile de gonadotropină corionică umană (hCG) și proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). Foarte scăzut sau foarte înalt nivelurile acestor proteine ​​pot indica faptul că un copil are o tulburare cromozomială.
  • Ecografie: Acest test imagistic – denumit și scanarea translucidității nucale (NT) – este efectuat fie prin plasarea unei sonde peste abdomenul inferior (ecografia abdominală) fie prin introducerea acesteia în vagin (ecografia transvaginală). Face fotografii ale bebelușului în curs de dezvoltare și caută lichid în spatele gâtului copilului. Dacă există exces de lichid, poate indica faptul că bebelușul are o problemă cromozomială sau un defect cardiac congenital.

Teste de screening genetic în al doilea trimestru

  • Screening ser matern: Acest screening implică un test de sânge care caută markeri ai trisomiei 21 (sindromul Down), trisomiei 18 (sindromul Edwards) sau defecte ale tubului neural. Pentru cele mai precise rezultate, acest test ar trebui făcut între săptămânile 15 și 17, dar poate fi făcut oriunde între 14 săptămâni și 20 săptămâni, 6 zile.
  • Ecografia anomalie: Această ecografie se uită la copilul tău din cap până în picioare. Medicul dumneavoastră din domeniul sănătății va analiza dimensiunea capului bebelușului și alte probleme fizice potențiale. Această ecografie se efectuează de obicei între săptămânile 18 și 20 și, da, este și scanarea în care poți afla sexul bebelușului tău.

Screening combinat pentru primul și al doilea trimestru

În loc să luați rezultatele unui singur screening, medicul dumneavoastră vă poate sugera colectarea unei combinații de rezultate dintr-un screening din primul trimestru și al doilea trimestru. Combinarea informațiilor din aceste screening-uri vă poate oferi un rezultat mai precis decât utilizarea unei singure screening-uri.

Alte teste de screening genetic

  • Teste de screening genetic ADN fără celule: Denumite și teste prenatale neinvazive (NIPT), testele de screening genetic ADN fără celule implică un simplu test de sânge matern care caută informații genetice din materialul genetic al bebelușului care circulă în sângele mamei. Acest screening poate căuta sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards și problemele cu cromozomii sexuali. De asemenea, poate arăta sexul copilului. Screening-urile ADN fără celule pot fi efectuate după săptămâna 10 de sarcină.
  • Testarea transportatorului: Se poate face un alt screening chiar înainte de a rămâne însărcinată. Aceasta se numește testarea purtătorului și este destinat cuplurilor care au îngrijorări cu privire la anumite tulburări genetice moștenite pe care le pot avea în familiile lor. Această testare poate fi făcută în orice moment înainte de sarcină și este de obicei efectuată prin prelevarea de sânge sau o probă de țesut din obraz.

Ce sunt testele de diagnostic genetic în timpul sarcinii?

Testele genetice în sarcină presupun testarea celulelor din placentă sau vilozități coriale. Există diverse tehnologii utilizate la testarea acestor materiale, inclusiv:

  • Cariotiparea: Cariotiparea presupune aranjarea cromozomilor de la cel mai mare la cel mai mic. În acest fel, cromozomii lipsă, suplimentari sau deteriorați sunt mai ușor de sortat. Rezultatele durează între 1 și 2 săptămâni.
  • Hibridarea fluorescentă in situ: Denumită și FISH, această metodă implică detectarea cromozomilor lipsă/extra pentru trisomia 13, 18 și 21, precum și cromozomii X și Y. Rezultatele durează doar 1 până la 2 zile.
  • Analiza micromatricei cromozomilor: Această metodă caută cromozomi lipsă/extra în seturi de cromozomi. Poate detecta probleme pe care cariotiparea le scapă și durează aproximativ 1 săptămână pentru a fi finalizate.
  • Testarea ADN-ului: Puteți solicita, de asemenea, teste ADN specifice dacă dvs. sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric medical familial cu anumite afecțiuni, cum ar fi fibroza chistică sau alte probleme de sănătate moștenite genetic.
  • Amniocenteza: Amniocenteza se efectuează cândva între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate sugera acest test de diagnostic oricând înainte de naștere, în funcție de circumstanțe. Pentru a efectua testul, medicul dumneavoastră introduce un ac subțire în uter pentru a colecta o cantitate mică de lichid amniotic pentru analiză. Acul este ghidat folosind tehnologia cu ultrasunete pentru siguranță. Riscurile după acest test includ sângerarea sau pierderea lichidului amniotic, care ambele se rezolvă de obicei de la sine. Există un risc mic de pierdere a sarcinii în cazul amniocentezei.
  • Eșantionarea vilozităților coriale (CVS): Prelevarea vilozităților coriale implică prelevarea unei probe de placentă (o biopsie) pentru testare. Recoltarea de țesut poate fi efectuată fie prin colul uterin (transcervical) fie prin abdomen (transabdominal). Acest test se efectuează mai devreme în sarcină decât amniocenteza – între 10 și 13 săptămâni de gestație. Ca și în cazul amniocentezei, există riscul de avort spontan cu un CVS. Alte riscuri includ sângerare, ruperea membranelor sau infecția.

Ce înseamnă rezultatele testelor genetice în timpul sarcinii?

În timp ce majoritatea rezultatelor pot reveni ca „normale” sau negative, acest lucru nu înseamnă întotdeauna că copilul are șanse zero de a avea o tulburare genetică.

Din nou, orice rezultat pe care îl obțineți de la un test de screening nu este un răspuns alb-negru sau „da”/”nu” cu privire la dacă copilul dumneavoastră va avea sau nu o anumită afecțiune sau defect congenital. În schimb, screening-urile dezvăluie potențialul pentru anumite afecțiuni și defecte congenitale. Testele de screening pozitive sunt confirmate (sau pot fi confirmate) cu teste suplimentare.

Un rezultat pozitiv la un test de diagnostic înseamnă că bebelușul dumneavoastră are un risc mai mare de a avea orice problemă genetică sau defect congenital căutat de test. Dacă se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră va discuta despre diferitele opțiuni disponibile, precum și despre orice îngrijire suplimentară de care ați putea avea nevoie în timpul și după sarcină. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist pentru mai multe informații despre tulburarea specifică.

Întrebări frecvente

Poți refuza testarea genetică în timpul sarcinii?

Testarea genetică este opțională.

Este decizia ta dacă vrei sau nu să primești teste genetice în timpul sarcinii. Discutați cu medicul dumneavoastră despre beneficiile versus riscurile testării. Medicul dumneavoastră vă poate ajuta să luați o decizie informată care este cea mai bună pentru dumneavoastră și copilul dumneavoastră. Acestea fiind spuse, medicul dumneavoastră nu poate efectua teste genetice fără consimțământul dumneavoastră.

Poți afla sexul copilului tău prin teste genetice?

Da. Este posibil să puteți afla sexul bebelușului dvs. prin teste genetice. De exemplu, NIPT poate avea o precizie de până la 98% în prezicerea sexului copilului dumneavoastră. Dacă testul detectează un cromozom Y, copilul dumneavoastră poate fi băiat. Dacă testul nu detectează un cromozom Y, copilul dumneavoastră poate fi o fată.

Cât timp durează pentru a obține rezultatele testelor genetice?

Timpul necesar pentru a primi rezultatele de la screening-uri sau teste va depinde de test, de tipul de tehnologie folosită și de laborator. În unele cazuri, cum ar fi FISH, este posibil să primiți rezultatele în doar câteva zile. Alte metode, cum ar fi cariotiparea, pot dura 1 până la 2 săptămâni.

Testarea genetică este acoperită de asigurările de sănătate?

Unele teste genetice pot fi incluse cu asigurarea dumneavoastră de sănătate. Acoperirea dvs. va depinde de polița dvs. și, în unele cazuri, de factorii dvs. de risc, cum ar fi vârsta de peste 35 de ani, antecedente de probleme genetice sau alte motive pentru testare, considerate necesare de către medicul dumneavoastră. Puteți contacta furnizorul dvs. de asigurări de sănătate pentru detalii.

Dacă aveți întrebări sau nelămuriri cu privire la testarea genetică, faceți o programare la medicul dumneavoastră.

Testarea nu este necesară, dar puteți discuta recomandările la o programare preconcepție sau la prima vizită prenatală.

Majoritatea femeilor vor obține rezultate negative atât cu screening-ul genetic, cât și cu testele de diagnosticare.

Pentru femeile care primesc rezultate pozitive, aceste informații pot fi utile în alegerea unor teste suplimentare, pentru a primi îngrijiri medicale suplimentare, pentru a evalua opțiunile de sarcină sau pentru a găsi resurse/sprijin pentru după nașterea copilului.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss