Ce trebuie să știți despre mutațiile genei CDH1 și riscul de cancer

Anumite mutații ale genei CDH1 au fost legate de un sindrom ereditar rar care poate crește riscul de cancer de stomac difuz și cancer de sân lobular.

Se crede că corpul uman conține mai mult de 20.000 genele. Genele sunt secțiuni scurte de ADN moștenite de la părinții tăi, care poartă toată informația genetică care te face să fii unic.

Unele boli sunt cauzate de mutații genetice prezente încă de la naștere. O mutație a genei este o modificare anormală a blocurilor ADN care formează o genă.

Anumite mutații ale genei CDH1 au fost legate de o afecțiune numită sindromul cancerului gastric difuz ereditar (HDGC). Se estimează că sindromul HDGC apare în aproximativ 5 până la 10 persoane la 100.000.

Cercetările sugerează că persoanele cu sindrom HDGC au o șansă de până la 80% de a dezvolta cancer de stomac difuz în timpul vieții. Aproximativ 60% dintre femeile cu sindrom HDGC dezvoltă cancer de sân lobular.

În acest articol, aruncăm o privire mai profundă asupra mutațiilor genei CDH1 și a modului în care acestea se leagă de cancer.

Ce înseamnă să ai o mutație a genei CDH1?

CDH1, sau cadherina 1, este o genă găsită pe cromozomul 16 care le spune celulelor să producă o proteină numită cadherină epitelială. Această proteină are multe roluri importante, inclusiv ajutarea celulelor să se lipească împreună pentru a crea țesuturi.

Unii oameni au mutații în gena CDH1 care îi predispune la sindromul HDGC. Aceste modificări dăunătoare sunt cunoscute ca mutații patogene. Un părinte cu o mutație CDH1 care provoacă sindromul HDGC are 50% șanse de a transmite gena unui copil.

Într-o studiu 2022, cercetătorii au analizat informațiile genetice a 30.223 de persoane. Ei au descoperit că șase persoane, sau aproximativ 1 din 5.000, aveau mutații patogene CDH1. Toate cele șase persoane și-au auto-raportat etnia ca non-europene, iar o persoană era de sex feminin.

Se crede că mutațiile patogene CDH1 sunt deosebit de comune în rândul Populația maori în Noua Zeelandă. Poporul maori are rate foarte mari de cancer de stomac și cancer de stomac difuz.

Pentru ce tipuri de cancer vă expune mutația genei CDH1?

Persoanele cu mutații CDH1 asociate cu sindromul HDGC prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de stomac difuz. Femeile au un risc crescut de cancer mamar lobular.

Cancer de stomac difuz

Cancerul de stomac difuz este caracterizat de o îngroșare a peretelui stomacului, spre deosebire de o tumoare izolată. Sindromul HDGC reprezintă aproximativ 1% până la 3% a cancerelor de stomac.

Într-o studiu 2019, cercetătorii au estimat că șansele ca cineva cu sindrom HDGC să dezvolte cancer de stomac până la vârsta de 80 de ani au fost de 42% pentru bărbați și 33% pentru femei. Studiile anterioare au estimat că riscul poate fi de până la 70% pentru bărbați și 83% pentru femei.

Semne și simptome ale cancerului de stomac difuz

Cancerul de stomac difuz adesea nu provoacă simptome în stadiile incipiente. Cancerul s-a răspândit adesea în părți îndepărtate ale corpului până în momentul în care este diagnosticat. Când apar simptome, acestea pot include:

  • dureri de stomac
  • greață și vărsături
  • probleme la înghițire
  • pierderea poftei de mâncare
  • pierdere în greutate

Cancer de sân lobular

Cancerul mamar lobular este al doilea cel mai frecvent tip de cancer mamar. Începe în glandele care produc lapte. Despre 3% dintre persoanele cu cancer de sân lobular poartă mutații CDH1. Persoanele care au mutații CDH1 legate de sindromul HDGC au aproximativ a 39% până la 55% șansa de a dezvolta cancer de sân.

Semne și simptome ale cancerului de sân lobular

Cancerul de sân lobular tinde să provoace simptome similare celorlalte tipuri de cancer de sân, dar poate fi mai greu de detectat în timpul unui examen de sân. Este posibil să nu aveți simptome în stadiile incipiente. Când apar simptome, acestea pot include:

  • o zonă întărită în interiorul sânului sau sub braț
  • gropițe sau încrețirea pielii de pe sân
  • plinătatea sau umflarea sânului
  • modificări ale mamelonului, cum ar fi o nouă inversare
  • modificări ale dimensiunii sau formei sânului

Alte tipuri de cancer

Cercetătorii încă investighează dacă există o legătură între mutațiile CDH1 și alte tipuri de cancer, cum ar fi cancerul colorectal sau cancerul de apendice. Unele studii au descoperit o potențială legătură, în timp ce altele nu au descoperit.

Într-o studiu 2019cercetătorii nu au găsit un risc crescut de a dezvolta cancer colorectal în rândul a 238 de persoane din 75 de familii cu variații patogene CDH1 în comparație cu persoanele din populația generală.

Ar trebui să fiți testat pentru mutația genei CDH1?

Medicii pot testa mutațiile genei CDH1 cu un test de sânge. Puteți lua în considerare consiliere genetică și screening pentru o mutație CDH1 dacă un membru al familiei dumneavoastră apropiate a avut cancer gastric sau dacă ați fost diagnosticat cu cancer de stomac înainte de vârsta de 40 de ani.

Alte criteriile de screening include:

  • având cancer de stomac difuz și antecedente personale sau familiale de despicătură de buză sau palato despicat
  • primirea unui diagnostic de cancer de sân lobular multiplu înainte de vârsta de 50 de ani
  • având antecedente familiale de două sau mai multe cazuri de cancer mamar lobular diagnosticate înainte de vârsta de 50 de ani
  • având antecedente personale sau familiale de cancer de stomac difuz și cancer de sân lobular dacă cel puțin o persoană a primit diagnosticul înainte de vârsta de 50 de ani

Ce ar trebui să fac dacă testez pozitiv pentru mutația genei CDH1?

Dacă aveți o mutație patogenă a genei CDH1, medicul dumneavoastră va dori probabil să înceapă să vă examineze pentru cancer la o vârstă fragedă. Ei pot recomanda, de asemenea, îndepărtarea chirurgicală a stomacului înainte de a dezvolta cancerul. Cu toate acestea, aceasta este o intervenție chirurgicală majoră și este important să cântăriți cu atenție avantajele și dezavantajele împreună cu echipa medicală.

The Colegiul American de Gastroenterologie recomandă următoarele pentru persoanele cu sindrom HDGC:

  • îndepărtarea stomacului după vârsta de 20 de ani înainte de a se forma cancerul de stomac pentru a reduce riscul de cancer viitor
  • screening-ul cancerului de sân la femeile începând cu vârsta de 35 de ani cu o mamografie anuală, precum și un RMN mamar și un examen clinic al sânilor la fiecare 6 luni
  • colonoscopie începând cu vârsta de 40 de ani dacă aveți antecedente familiale de cancer de colon

Întrebări frecvente despre mutațiile CDH1

Poți trăi fără stomac?

Da, o persoană poate trăi fără stomac. La persoanele cărora li s-a îndepărtat stomacul, alimentele se deplasează direct din esofag în intestinul subțire.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu cancer gastric difuz?

Rata de supraviețuire la 5 ani pentru persoanele cu cancer gastric difuz este peste 90% dacă este prins în timp ce este încă conținut în stomac. Rata de supraviețuire la 5 ani este mai mică decât 20% dacă cancerul se răspândește în alte părți ale corpului.

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu cancer de sân lobular?

Într-un studiu din 2022, cercetătorii au descoperit că rata de supraviețuire la 5 ani în rândul persoanelor cu cancer de sân lobular a fost de 93,6%. Rata de supraviețuire scade semnificativ dacă cancerul se răspândește la țesuturi îndepărtate. este neclar dacă prezentarea unei mutații CDH1 afectează rata de supraviețuire a persoanelor cu cancer de sân lobular.

Persoanele cu anumite mutații ale genei CDH1 au un risc crescut de a dezvolta sindrom HDGC.

Majoritatea persoanelor cu acest sindrom dezvoltă cancer de stomac difuz de-a lungul vieții. Femeile au un risc semnificativ de a dezvolta cancer mamar lobular.

Unele studii au găsit o legătură potențială între mutațiile CDH1 și cancerul colorectal, dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege dacă există o legătură.

Dacă aveți o mutație CDH1 asociată cu cancerul, medicul dumneavoastră vă poate recomanda îndepărtarea stomacului înainte de a se forma cancer. Ei pot recomanda, de asemenea, screening agresiv pentru cancerul de sân sau cancerul colorectal.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss