Sindromul Kabuki este o afecțiune genetică rară care afectează mai multe sisteme din organism. Simptomele variază de la o persoană la alta și pot varia de la ușoare la severe. Nu există leac. Tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.
Sindromul Kabuki poate afecta trăsăturile faciale ale unei persoane, sistemul osos și alte sisteme din corp. În timp ce sindromul este congenital – adică copiii se nasc cu el – caracteristicile nu sunt întotdeauna prezente la naștere. Semnele se dezvoltă în timp și pot fi diferite de la o persoană la alta.
Ce este sindromul Kabuki?
Sindromul Kabuki este o tulburare genetică rară. Aproximativ 1 din 32.000 de copii născuți poate fi afectat. În timp ce sindromul a fost recunoscut pentru prima dată în Japonia, au fost raportate peste 400 de cazuri verificate genetic din întreaga lume.
A fost descoperit de medicii japonezi în 1981 și a fost numit „Kabuki” deoarece trăsăturile arată similar cu cele evidențiate de machiajul în teatrul japonez (kabuki).
Care sunt simptomele și caracteristicile sindromului Kabuki?
Sindromul Kabuki afectează mai multe sisteme din organism. Iată câteva dintre simptome și caracteristici.
Trasaturile faciale
Unele dintre cele mai obișnuite trăsături fizice includ ochi distanți, un nas turtit și un palat despicat sau palat înalt.
Alte caracteristici faciale sunt:
- urechi proeminente/coborâte
- fisuri palpebrale largi (deschideri intre pleoape)
- pleoapele inferioare răsucite (întoarse spre exterior)
- arcada sprâncene notabilă
- gene notabile
- bucăți de buze (depresiuni asemănătoare gropii la nivelul buzelor)
- scleră albastră (nuanță albastră la albul ochilor)
- strabism
- micrognatia
- microcefalie
Creșterea și caracteristicile sistemului osos
Problemele sistemului musculo-scheletic sunt, de asemenea, frecvente și includ:
- mic de statura
- scolioza
- degete mai scurte decât media
- articulații hipermobile
Copiii pot avea, de asemenea, întârzieri în creșterea lor după naștere.
Dizabilitate intelectuală
Copiii pot avea un IQ mai scăzut sau dificultăți de învățare care, de obicei, variază de la ușoare la moderate. Unii copii pot să nu aibă dizabilități intelectuale.
Alte caracteristici
Alte efecte posibile asupra sănătății pot include:
- cardiovasculare – îngustarea aortei sau defecte ale septului atrial sau ventricular
- pierderea auzului
- rinichi – displazie renală sau hidronefroză
- dinții lipsă
- sistemul imunitar – purpură trombocitopenică idiopatică
- testicule necoborâte
- infecții recurente ale urechii
- epilepsie
- hipotonie
- pubertate precoce
- creșterea în greutate în timpul pubertății
- dificultăți de somn
- probleme de comportament
- tulburare de anxietate
- tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție
- tulburare din spectrul autismului
Ce cauzează sindromul Kabuki?
Sindromul Kabuki este cauzat de o mutație genetică a genelor KMT2D sau KDM6A.
În unele cazuri, sindromul Kabuki poate apărea în familii. Când este transmis, este
Majoritatea oamenilor care au sindromul Kabuki, mai ales dacă este cauzat de modificări ale genei KMT2D, nu au antecedente familiale. Aceasta înseamnă că mutația are loc la întâmplare.
Care sunt factorii de risc pentru sindromul Kabuki?
De cele mai multe ori, sindromul Kabuki apare la întâmplare. Nu există factori de risc specifici în aceste cazuri sau modalități de a preveni să se întâmple.
Când este moștenit, principalul factor de risc este acela de a avea un părinte cu sindrom Kabuki al cărui ADN adăpostește mutația. De exemplu, persoanele care dețin o copie a genei KMT2D mutante au o șansă de 50% să o transmită unui copil, care apoi dezvoltă și sindromul Kabuki.
Care este tratamentul pentru sindromul Kabuki?
Nu există leac. Tratamentul se concentrează pe ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Opțiunile includ:
- Medicamente: antiepileptice, hormon de creștere etc.
- Interventie chirurgicala: pentru defecte ale inimii, pierderea auzului sau reconstrucția unor caracteristici fizice anormale (cum ar fi urechile proeminente, strabism și testiculele necoborâte)
-
Terapii:
- fizioterapie
- ergoterapie
- terapie logopedică
- Tratamente ortopedice: precum intervenția chirurgicală, pentru a aborda hipermobilitatea articulară sau scolioza
- Oftalmologic: grijă să abordăm problemele oculare și de vedere
Localul tău
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu sindrom Kabuki?
Deoarece sindromul Kabuki a fost descoperit recent, nu există prea multe informații despre perspectivele pe termen lung pentru cei cu această afecțiune. În general, oamenii pot avea o speranță de viață tipică, dar pot avea probleme de sănătate – cum ar fi diabetul și bolile cardiovasculare – care ar putea necesita îngrijire medicală continuă.
Cum este diagnosticat sindromul Kabuki?
Diagnosticul sindromului Kabuki poate fi făcut în două moduri:
- Testare genetică: Testarea genetică se face prin probe de sânge. Dacă testul de sânge al copilului dumneavoastră nu arată o mutație a genelor KMT2D sau KDM6A, un medic sau un profesionist din domeniul sănătății poate efectua teste suplimentare.
- Examen fizic: Un examen fizic permite unui medic pediatru să evalueze starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră, să observe caracteristicile fizice ale sindromului și să evalueze alte semne.
Ce profesioniști din domeniul sănătății pot trata pe cineva cu sindrom Kabuki?
Deoarece sindromul Kabuki afectează diferite sisteme ale corpului, poate fi necesar să vedeți o echipă de profesioniști din domeniul sănătății pentru îngrijire.
Specialist | Motiv | Frecvență |
---|---|---|
Medic pediatru | evaluarea creșterii – înălțime și greutate | la fiecare întâlnire |
Oftalmolog | evaluarea vederii | in fiecare an |
Audiolog | evaluarea auzului | in fiecare an |
Ortoped | evaluarea scoliozei | la fiecare întâlnire până când copilul este complet crescut |
Endocrinolog | testarea funcției tiroidiene | la fiecare 2-3 ani |
Imunolog | hemoleucograma completă | la fiecare 2-3 ani |
Diverse | evaluarea dezvoltării și a învățării | la fiecare vizită din anii de şcoală |
Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de specialiști suplimentari, în funcție de problemele sale de sănătate.
Acești specialiști pot include:
-
cardiologi
- nefrologi
- neurologi
- medici pentru urechi, nas și gât
-
terapeuți fizici, terapeuți ocupaționali și logopediști
- specialisti dentari
- chirurgi plastici
Întrebări frecvente
Sindromul Kabuki afectează mai ales persoanele de origine japoneza?
Nu. Sindromul a fost descoperit pentru prima dată în Japonia, dar a fost observat la oameni din diferite țări și etnii.
Cum știu dacă port sindromul Kabuki?
Este posibil să nu știți neapărat că aveți sindrom Kabuki, mai ales dacă simptomele sunt foarte ușoare. Dacă bănuiți că este posibil să aveți mutația, discutați cu un consilier genetic despre testarea genetică.
Unde pot găsi mai multe informații și asistență pentru această afecțiune?
Fundația pentru Sindromul Kabuki păstrează o listă de grupuri de sprijin din Statele Unite și din întreaga lume. De exemplu, există un grup în Wisconsin numit Kabuki Karnival și KS Network în Țările de Jos.
Sindromul Kabuki este o afecțiune genetică care afectează multe sisteme din organism. Persoanele care au aceasta pot prezenta o gamă largă de simptome.
Lucrul îndeaproape cu o echipă de sprijin medical și de dezvoltare va asigura că copilul dumneavoastră primește îngrijirea de care are nevoie pentru a se dezvolta.
Discussion about this post