Ce trebuie să știți despre sindromul Prune Belly

Ce este sindromul de burtă de prune?

PBS este o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că un copil se naște cu ea. Această tulburare afectează în primul rând persoanele desemnate de sex masculin la naștere.

Sindromul are trei trăsături caracteristice, numite și triadă:

• Stomacul bebelușului arată ca prunele uscate – încrețit în aspect – din cauza lipsei sau a mușchilor abdominali slabi.
• Dacă copilul este de sex masculin, testiculele copilului nu cad din interiorul corpului către scrot (testiculele necoborâte), care este zona de piele situată sub penis.
• Rinichiul și vezica urinară (sistemul tractului urinar) ale bebelușului prezintă anomalii.

Pe lângă aceste trei caracteristici, bebelușii născuți cu PBS pot avea probleme și cu alte sisteme, inclusiv:

• plămânii
• inima
• intestine
• SIstemul musculoscheletal

Care sunt simptomele sindromului de burtă de prune?

Simptomele PBS nu sunt neapărat aceleași de la un copil la altul. Cu toate acestea, vârsta de debut (când încep simptomele) este de obicei aceeași: înainte de naștere sau în decurs de 4 săptămâni după naștere.

Semnele și simptomele pot include:

• aspectul pântecului ca de prune
• mușchii abdominali slabi (pot fi observate probleme de a sta în poziție verticală)
• probleme ale tractului urinar
  • vezica urinara marita
  • retenție de urină

  • infecții ale tractului urinar (ITU, puroi în urină)

  • chisturi renale
  • umflarea rinichilor/rinichilor (hidronefroză)
• testicule necoborâte
• defecte cardiace congenitale
• plămâni mici/subdezvoltați

• anomalii ale scheletului

  • scolioza
  • displazie de șold
  • picior de toc
• prematuritate

Ce este sindromul de pântece pseudoprune?

Unii bebeluși cu PBS au ceea ce se numește sindromul de pântece pseudoprune (PPBS).

Deci, care este diferența dintre PBS și PPBS?

• PBS provoacă probleme bilaterale (probleme atât pe partea dreaptă cât și pe partea stângă) ale tractului urinar, testiculelor și mușchilor abdominali.
• PPBS provoacă probleme unilaterale (probleme doar pe partea dreaptă sau stângă) ale tractului urinar, testiculelor și mușchilor abdominali. Unii copii cu PPBS pot avea de obicei testicule plasate sau a tipic perete abdominal.

Atât PBS, cât și PPBS sunt considerate afecțiuni rare. PPBS este considerat o variantă (tip) de PBS și este extrem de rardoar câteva cazuri fiind acoperite în literatura de cercetare.

Ce cauzează sindromul de burtă de prune?

PBS este ceva cu care bebelușii se nasc și nu se dezvoltă în timp sau din cauza factorilor de mediu. Dincolo de acest fapt, totuși, medicii nu știu ce cauzează sindromul. Cercetătorii au investigat câteva cauze posibile, dar cauza exactă rămâne neclară.

Modificări genetice

PBS poate fi asociate cu tulburări autosomale recesive, care sunt tulburări genetice în care moșteniți câte o genă afectată de la fiecare părinte. Alte tulburări care sunt autosomal recesive includ sindromul Patau (trisomia 13), sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Down (trisomia 21).

O altă teorie pentru o cauză genetică pentru PBS sugerează că aceasta poate fi legată de factori genetici recesivi legați de X sau limitați de sex autosomal recesivi. Acest lucru se datorează faptului că mai mult de 95% dintre persoanele cu PBS sunt persoane cu cromozomi XY (de obicei bărbați atribuiți la naștere). Există gemeni care ambii au PBS și există mai multe rapoarte despre membrii familiei care au PBS.

În factorii genetici autozomal recesivi legați de X sau limitați de sex, o persoană are nevoie doar de un cromozom X modificat pentru a moșteni această afecțiune.

Alte teorii

Alte teorii pentru cauze posibile includ modificări ale vezicii fetale care duc la acumularea de urină, care pot împiedica creșterea altor părți ale sistemului urinar și a mușchilor în curs de dezvoltare ai abdomenului.

Poate fi cauzată și de o problemă neurologică neidentificată care afectează creșterea și dezvoltarea fătului. Cu toate acestea, până în prezent, cauza exactă a PBS rămâne necunoscută.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul de burtă de prune?

Nu există factori de risc cunoscuți pentru PBS. Persoanele desemnate de sex masculin la naștere sunt mai probabil pentru a avea sindromul decât persoanele atribuite femeie la naștere.

Dincolo de aceasta, sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina cauzele și factorii de risc care stau la baza.

Care este tratamentul pentru sindromul de burtă de prune?

Tratamentul pentru PBS depinde de zonele afectate, de severitatea și de vârsta și starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

De exemplu, bebelușii cu simptome ușoare, ca și infecțiile urinare, poate avea nevoie doar de antibiotice pentru a-și gestiona simptomele. De asemenea, copiii pot avea nevoie de medicamente pentru constipație severă și infecții respiratorii, ambele cauzate de caracteristici ale sindromului, cum ar fi o manevră Valsalva defectuoasă și o tuse slabă.

Unii copii au nevoie de intervenții chirurgicale – uneori de mai multe intervenții chirurgicale – pentru a corecta alte simptome, cum ar fi:

• orhiopexie pentru a repara testiculele necoborâte, de obicei când un copil este în preajmă 6 luni

• reconstrucția peretelui abdominal se face de obicei împreună cu alte intervenții chirurgicale
• proceduri ale tractului urinar, care pot fi efectuate devreme sau întârziate în funcție de severitatea problemelor copilului
• transplant de rinichi, necesar în jur o treime din oameni cu PBS

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu sindrom de burtă de prune?

Perspectivele pentru bebelușii cu PBS variază. Cercetătorii împart perspectiva în trei grupuri diferite:

• Grupa 1: În jurul 20% dintre bebeluși au probleme severe și pot fi născuți morți sau pot muri în ore și zile după naștere.
• Grupa 2: În jurul 40% dintre bebeluși au anomalii semnificative ale rinichilor și se pot confrunta cu tractul urinar în curs și alte probleme medicale, care necesită adesea una sau mai multe intervenții chirurgicale și îngrijire pe termen lung.
• Grupa 3: O alta 40% dintre bebeluși pot duce o viață relativ tipică, cu doar probleme renale/urinare ușoare.

Cum este diagnosticat sindromul burticii prune?

Pediatrul copilului dumneavoastră poate diagnostica PBS după ce copilul dumneavoastră se naște observând semnele clasice, cum ar fi abdomenul ridat. În plus, testele imagistice, cum ar fi ultrasunetele și raze X, pot ajuta la diagnosticarea problemelor de sub suprafață.

O pielogramă intravenoasă (IVP) este un test pe care îl puteți întâlni, de asemenea. Un IVP folosește un colorant pentru a ajuta la identificarea rinichilor, a canalelor acestora și a impactului sindromului asupra acestui sistem (tractul genito-urinar).

PBS poate fi, de asemenea, diagnosticat înainte ca un copil să se nască prin ecografie prenatală.

Există vreo modalitate de a preveni sindromul de burtă de prune?

Medicii și cercetătorii încă lucrează pentru a determina cauza exactă a PBS. Ca urmare, există nu se stie modalități de a o preveni.

Întrebări frecvente

Persoanele desemnate de sex feminin la naștere pot avea sindromul burticii prune?

PBS afectează în primul rând persoanele desemnate de sex masculin la naștere. Cu toate acestea, există câteva cazuri (mai puțin de 5%) care au fost raportate la persoanele desemnate de sex feminin la naștere. Deci, poate afecta ambele sexe.

Cât durează aspectul ridat al burții?

Pe măsură ce bebelușul crește, aspectul de prune uscat al stomacului se schimbă de obicei. Acest lucru se datorează faptului că, pe măsură ce bebelușii cresc, ei câștigă depozite de grăsime peste mușchii stomacului. În timp ce burta poate părea în cele din urmă mai tipică, aceasta nu înseamnă că sindromul a dispărut.

Persoanele cu sindromul burticii prunelor sunt infertile?

Cercetare, în principal dinainte de 1992, a sugerat că bărbații cu PBS erau infertili. Cu toate acestea, diverse proceduri precum recuperarea spermei și FIV au permis bărbaților cu PBS să aibă copii. Este nevoie de mai multe studii asupra femeilor, dar există cel puțin un raport a unei femei cu PBS care are o naștere vaginală.

rezumat

Sindromul Prune Belly (PBS) este a rar tulburare genetică care afectează în primul rând persoanele desemnate masculin la naștere. Unii bebeluși născuți cu sindrom au complicații severe, în timp ce alții au probleme ușoare.

Cercetătorii încă încearcă să stabilească cauza sindromului. Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de PBS, medicul pediatru va lucra cu o echipă de medici pentru a oferi copilului dumneavoastră îngrijirea de care are nevoie pentru a se dezvolta.