Ce trebuie să știți despre testarea genetică pentru cancerul de colon

Unii oameni au moștenit sindroame genetice care cresc riscul de cancer de colon. Testarea genetică caută aceste sindroame moștenite împreună cu modificări ale ADN-ului care sunt asociate cu o probabilitate mai mare de a dezvolta cancer.

Cancerul colorectal (CRC) este cancerul care se dezvoltă în colon sau rect. The Societatea Americană de Cancer (ACS) estimează că 1 din 23 de bărbați și 1 din 25 de femei vor fi diagnosticați cu CCR la un moment dat în viață.

Mai mulți factori cresc riscul de CRC. Unul dintre acestea este un istoric familial de CCR. În unele cazuri, cancerul care se dezvoltă în familii se poate datora unui sindrom genetic cunoscut care crește riscul de cancer.

Testele genetice sunt disponibile pentru a vă ajuta să aflați dacă aveți modificări genetice care sunt asociate cu un risc crescut de CRC. Continuați să citiți mai jos, în timp ce ne aprofundăm în testele genetice, cine poate beneficia de ele și multe altele.

Ce este testarea genetică pentru cancerul de colon?

Testarea genetică caută modificări ale ADN-ului dvs. despre care se știe că sunt asociate cu un risc crescut de cancer. În general, există două moduri prin care testarea genetică poate fi utilizată:

  • înainte ca o persoană să dezvolte cancer pentru a-și determina nivelul de risc
  • în urma unui diagnostic de cancer pentru a vedea dacă modificările genetice ar fi putut contribui la cancer

Unii oameni care dezvoltă CRC au un sindrom genetic moștenit care le crește riscul de apariție. Aceste sindroame sunt asociate cu modificări genetice specifice și includ:

  • Sindromul Lynch
  • polipoză adenomatoasă familială (FAP), care include subtipurile:

    • FAP atenuat
    • sindromul Gardner
    • sindromul Turcot
  • Sindromul Peutz-Jeghers
  • polipoză asociată cu MUTYH

Testarea genetică poate căuta modificările care sunt asociate cu aceste sindroame genetice moștenite.

Mai mult, conform Institutul Național al Cancerului (NCI)testarea genetică poate căuta, de asemenea, modificări care nu sunt asociate cu un sindrom genetic moștenit cunoscut, dar care au fost totuși legate de risc crescut de cancer.

Când se recomandă testarea genetică, se poate căuta modificări dăunătoare la o singură genă sau la mai multe gene. Panourile multigene pot detecta modificări ale multor gene diferite care cresc riscul de CRC, precum și alte tipuri de cancer.

Cine are nevoie de teste genetice pentru cancerul de colon?

Testarea genetică pentru CRC nu este recomandată tuturor. La nivel general, puteți fi un bun candidat pentru testarea genetică pentru CRC dacă aveți:

  • mai mulți membri apropiați ai familiei, cum ar fi părinți, copii sau frați, care au fost diagnosticați cu CCR
  • multe persoane dintr-o parte a familiei tale care au fost diagnosticate cu CCR
  • un istoric personal sau familial de CCR care apare la o vârstă fragedă
  • antecedente personale sau familiale ale unui sindrom genetic moștenit care crește riscul de CRC
  • antecedente personale sau familiale de cancer multiple
  • un istoric familial puternic de CCR sau alte tipuri de cancer care sunt asociate cu un sindrom genetic moștenit
  • mai mult de 10 polipi adenomatoși găsiți în timpul screening-ului CRC

Dacă aveți îngrijorări cu privire la riscul dumneavoastră genetic de CRC, discutați cu un medic. Ei vă pot revizui istoricul medical personal și familial pentru a determina dacă testarea genetică este o opțiune bună pentru dvs.

Care sunt avantajele și dezavantajele testării genetice pentru cancerul de colon?

Ca și în cazul multor teste sau proceduri, testarea genetică are atât avantaje, cât și dezavantaje, ambele fiind demne de luat în considerare.

Avantajele sau beneficiile potențiale ale testării genetice pentru CRC

  • Un rezultat pozitiv al testului vă poate ajuta să începeți cu controale mai regulate pentru cancer și vă poate ajuta să luați măsuri preventive acolo unde este posibil.
  • Un rezultat negativ al testului vă poate oferi o oarecare liniște sufletească.
  • Testarea genetică poate ajuta la informarea altor membri ai familiei cu privire la nivelul lor de risc de cancer sau îi poate încuraja să se testeze, de asemenea.
  • Un rezultat pozitiv atunci când ați fost deja diagnosticat cu CCR vă poate ajuta să vă informați mai bine alegerile sau perspectivele de tratament.

Contra, sau potențiale riscuri, ale testării genetice pentru CRC

  • Un rezultat pozitiv al testului poate crește nivelul de stres sau îngrijorările legate de dezvoltarea cancerului.
  • Un rezultat pozitiv poate prezenta dileme cu privire la posibilitatea de a împărtăși acel rezultat cu alți membri ai familiei care ar putea fi afectați.
  • Un rezultat negativ poate duce la vinovăție pentru a nu avea modificări genetice dăunătoare pe care le au alți membri ai familiei.
  • În funcție de tipul de test utilizat, este posibil ca testarea genetică să nu detecteze unele modificări genetice care ar putea duce la cancer, așa că un rezultat negativ ar putea induce în eroare.
  • Testarea genetică poate fi costisitoare.
  • Cu toate că sunt în vigoare protecții legaleeste încă obișnuit să aveți preocupări cu privire la confidențialitatea rezultatelor testelor genetice.

Cum este procedura de testare genetică?

Dacă medicul dumneavoastră consideră că sunteți un candidat bun pentru testarea genetică, probabil că vă va trimite la un consilier genetic. Acesta este un profesionist din domeniul sănătății care este special instruit pentru a evalua modul în care genetica contribuie la anumite condiții de sănătate.

Înainte de testare, un consilier genetic vă va examina istoricul medical personal și familial. De asemenea, vor analiza argumentele pro și contra testării genetice, tipul de test recomandat și impactul potențial al rezultatelor dvs.

Testarea genetică se face de obicei folosind o probă de sânge. Cu toate acestea, poate folosi și o probă de salivă, celule obrajilor sau piele. Această probă va fi trimisă unui laborator specializat care va efectua testul.

Poate dura câteva săptămâni sau mai mult pentru a obține rezultate. Când rezultatele dumneavoastră sunt gata, acestea vor fi trimise medicului dumneavoastră sau consilierului genetic. Veți fi apoi contactat pentru a discuta despre ce înseamnă rezultatele dvs. și pentru a vă recomanda pașii următori.

Cât costă testarea genetică pentru cancerul de colon și este acoperită de asigurare?

Testarea genetică poate fi costisitoare. Potrivit Breastcancer.org, testarea genetică pentru cancer poate costa oriunde între 300 și 5.000 USD, în funcție de tipul și amploarea testării utilizate.

În plus, a studiu 2019 a constatat că aproape 25% dintre furnizorii de asistență medicală au raportat că nu au discutat niciodată sau rareori despre costurile testării genetice cu pacienții lor.

Ca atare, dacă medicul dumneavoastră vă recomandă testarea genetică, este important să aveți o discuție deschisă despre costurile potențiale. Aceasta nu include doar testul în sine, ci și consilierea genetică și alte servicii asociate acestuia.

Mulți furnizori de asigurări vor acoperi costul testării genetice și al consilierii genetice dacă este considerat necesar din punct de vedere medical. Cu toate acestea, verificați întotdeauna cu furnizorul dvs. de asigurări pentru a vedea ce este acoperit înainte de a fi testat.

Ce alte metode de screening și prevenire sunt recomandate pentru cancerul de colon?

The ACS recomandă ca persoanele cu un risc mediu de apariție a CCR să înceapă screening-ul la vârsta de 45 de ani. Aceste persoane ar trebui să facă controale regulate până la vârsta de 75 de ani. Opțiunile pentru testele de screening includ:

  • test imunochimic fecal de înaltă sensibilitate (FIT) sau test de sânge ocult fecal de înaltă sensibilitate pe bază de guaiac anual
  • test ADN pentru scaune multi-țintă la fiecare 3 ani
  • colonoscopie virtuală sau sigmoidoscopie flexibilă la fiecare 5 ani

  • colonoscopie la fiecare 10 ani

Cu toate acestea, persoanele cu un risc mai mare de CCR ar putea avea nevoie să înceapă screening-ul înainte de vârsta de 45 de ani. Aceasta include persoanele cu un istoric familial puternic de CCR sau sindroame genetice moștenite care cresc riscul CRC.

Când să începeți screening-ul și testele de screening care sunt recomandate pot varia în funcție de situația dumneavoastră individuală. Dacă aveți un risc mai mare de CRC, întrebați-vă medicul despre momentul și testele care sunt potrivite pentru dvs.

Există ceva ce puteți face pentru a vă reduce riscul de cancer de colon?

Deși nu este posibil să preveniți complet CRC, există lucruri pe care le puteți face pentru a vă reduce riscul. Recomandările includ:

  • Creșteți-vă nivelul de activitate fizică.
  • Gestionați-vă greutatea dacă aveți supraponderalitate sau obezitate.
  • Reduceți cantitatea de carne roșie sau procesată din dieta dumneavoastră.
  • Creșteți-vă aportul de produse proaspete, cereale integrale și proteine ​​sănătoase.
  • Adaugă alimente bogate în calciu în dieta ta.
  • Consumați alcool cu ​​moderație sau deloc.
  • Dacă fumezi, încearcă să te lași de fumat.

Întrebări frecvente despre cancerul de colon și testele genetice

Cât de precise sunt testarea genetică pentru cancerul de colon?

Testarea genetică pentru CRC vă poate spune în mod fiabil dacă aveți modificări genetice specifice care sunt asociate cu risc crescut de CRC. Cu toate acestea, aceste teste nu vă pot spune dacă și când veți dezvolta de fapt CRC.

Nu toți cei care au un rezultat pozitiv la un test genetic vor primi CRC. Medicul dumneavoastră sau consilierul genetic vă poate oferi o idee mai bună asupra nivelului dumneavoastră individual de risc.

Ce procent de cancer de colon este genetic?

Potrivit NCI, până la 30% dintre persoanele cu CCR au un istoric familial al acesteia. ACS notează că aproximativ 5% ale CRC sunt cauzate de sindroame genetice moștenite.

Care este cel mai frecvent sindrom ereditar pentru cancerul de colon?

Sindromul Lynch este cel mai comun cauza ereditară a CCR. Reprezintă 2% până la 4% dintre toate diagnosticele CRC.

Care sunt ceilalți factori de risc pentru cancerul de colon?

Pe lângă factorii genetici, următoarele lucruri pot crește riscul de CRC:

  • varsta mai inaintata
  • antecedente personale de CCR sau polipi adenomatoși
  • conditii de sanatate precum:
    • boala inflamatorie intestinala
    • diabet de tip 2
    • supraponderal sau obezitate
  • o dietă bogată în carne roșie sau procesată
  • fumat
  • consum intens de alcool
  • inactivitate fizică (numai cancer de colon)

Care sunt simptomele comune ale cancerului de colon?

Unele dintre simptomele comune ale CRC includ:

  • sânge în scaun
  • sângerare din rect
  • diaree sau constipație care durează mai mult de câteva zile

  • o schimbare a formei scaunului, cum ar fi a fi mai îngust decât este tipic
  • dureri abdominale sau crampe
  • simțind că trebuie să faci mișcare intestinală, chiar dacă intestinul tău este gol
  • apetit redus
  • pierdere în greutate neintenționată

CRC poate rula în familii. În unele situații, un sindrom genetic moștenit poate contribui la dezvoltarea CCR.

Testarea genetică poate ajuta la detectarea modificărilor genetice care pot duce la CRC. Cu toate acestea, acest tip de testare este de obicei recomandat numai persoanelor cu antecedente familiale puternice de CCR sau sindroame genetice moștenite care cresc riscul CRC.

Este important să fiți informat atunci când decideți dacă să faceți teste genetice pentru CCR. Înainte de a vă testa, discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile și beneficiile testării, costul testării și ce ar putea însemna diferite tipuri de rezultate pentru dvs.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss