Deficiența factorului X

Ce este deficiența factorului X?

Deficiența factorului X, numită și deficiența factorului Stuart-Prower, este o afecțiune cauzată de faptul că nu aveți suficientă proteină cunoscută sub numele de factor X în sânge. Factorul X joacă un rol în coagularea sângelui, numit și coagulare, care vă ajută să opriți sângerarea. Cunoscuți ca factori de coagulare, mai multe proteine ​​cruciale, inclusiv factorul X, sunt implicate în a ajuta sângele să se coaguleze. Dacă vă lipsește unul sau nu aveți suficient, există o șansă mai mare să continuați sângerarea odată ce începeți.

Tulburarea poate fi transmisă în familii prin gene (deficiența moștenită a factorului X), dar poate fi cauzată și de anumite medicamente sau de o altă afecțiune (deficiența dobândită a factorului X). Deficiența moștenită a factorului X nu poate fi vindecată. Tratamentul poate presupune obținerea de transfuzii pentru a adăuga factori de coagulare în sânge. Pentru a trata deficiența dobândită a factorului X, medicul dumneavoastră vă va ajusta sau schimba medicamentele sau vă va adresa starea de bază.

Perspectivele sunt în general bune, dar uneori pot apărea sângerări severe.

Care sunt simptomele deficitului de factor X?

Deficiența factorului X poate fi ușoară sau severă, în funcție de cantitatea de proteine ​​pe care o conține sângele.

Simptomele deficitului ușor de factor X pot include:

  • vânătăi ușor
  • sângerări nazale
  • sângerare din gură
  • sângerări excesive în timpul sau după traume sau intervenții chirurgicale

Cazurile mai severe ale tulburării implică adesea episoade spontane de sângerare internă și externă. Simptomele pot include:

  • sângerări articulare
  • sângerări musculare
  • sângerări gastrointestinale
  • hematoame (mase de sânge coagulat care se formează atunci când un vas de sânge se sparge)

Simptomele foarte grave care sunt posibile includ:

  • sângerări spontane în creier
  • sângerând în măduva spinării

Femeile cu deficit pot prezenta sângerări abundente în timpul menstruației (perioadelor). Femeile cu deficit de factor X care rămân însărcinate prezintă un risc crescut de avort spontan în primul trimestru și sângerări severe în timpul și după naștere.

Deficiență de factor X și nou-născuți

Bebelușii născuți cu deficit de factor X moștenit pot prezenta simptome precum sângerarea în exces la locul butucului ombilical. Băieții pot sângera mai mult decât în ​​mod normal după circumcizie. Unii copii se nasc cu un deficit de vitamina K, care poate provoca simptome similare. Acest lucru poate fi tratat de obicei cu o singură injecție cu vitamina K.

Care sunt cauzele deficitului de factor X?

Deficiența factorului X este, în general, clasificată în funcție de cauzele acesteia.

Deficiența de factor X moștenită

Deficitul de factor X moștenit este foarte rar. O tulburare moștenită se transmite de la părinți la copii prin gene. Acest tip de deficit de factor X apare atunci când una dintre gene este defectă. Riscul ca părinții să-l acorde copilului lor este același atât pentru bărbați, cât și pentru copii. Se estimează că tipul moștenit apare la aproximativ unul din fiecare 500.000 de oameni.

Deficiența factorului X dobândit

Deficiența dobândită a factorului X este mai frecventă. Puteți obține un deficit de factor X dobândit dintr-un deficit de vitamina K. Corpul dumneavoastră are nevoie de vitamina K pentru a produce factori de coagulare. Anumite medicamente care inhibă coagularea în sânge și vasele de sânge, cum ar fi warfarina sau Coumadin, pot provoca, de asemenea, deficit de factor X dobândit. Aceste medicamente se numesc anticoagulante.

Alte boli care pot duce la deficit de factor X dobândit includ boli hepatice severe și amiloidoză. Amiloidoza este o tulburare în care acumularea anormală de proteine ​​cauzează o funcție deficitară în țesuturi și organe. Nu se cunoaște cauza amiloidozei.

Cum este diagnosticat deficitul factorului X?

Deficitul de factor X este diagnosticat printr-un test de sânge numit test de factor X. Testul măsoară activitatea factorului X în sângele dumneavoastră. Spuneți medicului dumneavoastră dacă luați medicamente sau aveți alte boli sau afecțiuni înainte de a face acest test.

Medicul dumneavoastră vă poate comanda alte teste care nu sunt specifice factorului X, dar măsoară timpul necesar ca sângele dumneavoastră să se coaguleze. Acestea includ:

  • testul timpului de protrombină (PT), care determină cât timp durează plasma (partea lichidă a sângelui) până la coagulare. Măsoară răspunsul unora dintre factorii de coagulare, inclusiv factorul X.

  • timpul de tromboplastină parțială, care determină și timpul de coagulare, dar măsoară răspunsul celorlalți factori de coagulare care nu sunt acoperiți de un test PT. Cele două teste se fac adesea împreună.

  • timpul trombinei, care evaluează cât durează doi factori specifici de coagulare (trombină și fibrinogen) pentru a interacționa și a forma un cheag.

Aceste teste sunt utilizate pentru a determina dacă sângerarea dvs. este cauzată de probleme de coagulare. Acestea sunt adesea folosite în combinație pentru a monitoriza pacienții care iau medicamente anticoagulante, cum ar fi warfarina.

Cum se tratează deficiența de factor X?

Gestionarea și tratarea deficienței moștenite a factorului X implică perfuzii sanguine de plasmă sau un concentrat de factori de coagulare.

În octombrie 2015, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat un concentrat de factor X numit Coagadex. Acest medicament este destinat în mod special pentru a trata persoanele care au moștenit deficit de factor X. Este prima terapie de înlocuire a factorului de coagulare disponibilă și crește opțiunile limitate de tratament disponibile pentru persoanele cu această afecțiune.

Dacă ați dobândit un deficit de factor X, medicul dumneavoastră vă va proiecta planul de tratament în jurul stării de bază care cauzează deficiența de factor X.

Unele afecțiuni care determină deficiența factorului X, cum ar fi deficiența de vitamina K, pot fi tratate cu suplimente de vitamine. Alte afecțiuni, cum ar fi amiloidoza, nu au leac. Scopul tratamentului este de a vă gestiona simptomele.

Ce se poate aștepta în timp?

Dacă afecțiunea este cauzată de o altă boală, perspectiva pentru deficiența factorului X dobândit va depinde de tratamentul pentru acea boală. Persoanele cu amiloidoză pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a-și scoate splina.

În unele cazuri, în ciuda tratamentului, pot apărea sângerări bruște sau severe. Femeile care doresc să rămână însărcinate ar trebui să fie conștiente de riscurile avortului spontan și ale sângerărilor severe în timpul nașterii și după nașterea copilului.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss