Degenerescența maculară Stargardt: Ce ar trebui să știți

Ce este boala Stargardt?

Boala Stargardt este o formă de degenerescență maculară. Dar este într-adevăr la fel ca soiurile de boală legate de vârstă în modul în care vă afectează vederea.

Spre deosebire de degenerescența maculară legată de vârstă, degenerescența maculară Stargardt se transmite prin familii. Nu veți dezvolta această afecțiune în mod spontan în timp. În schimb, trebuie să aveți cel puțin un părinte care v-a transmis o anumită mutație genetică.

Cunoscută și sub denumirea de degenerescență maculară juvenilă, această formă de degenerescență maculară apare adesea pentru prima dată la copii, adolescenți și adulți tineri. Nu există leac, așa că este posibil să aveți boala Stargardt mai târziu în viață. Dar tot ar fi fost moștenit de la părinții tăi.

Cine dezvoltă boala genetică Stargardt?

Singurul factor de risc real pentru boala Stargardt este acela de a avea cel puțin un părinte care poartă mutația genetică care o provoacă.

Boala Stargardt este cauzată de mutații ale genei ABCA4 sau ale genei ELOVL4. Ambele gene vă ghidează corpul asupra modului de a produce proteine ​​specifice care se găsesc în retină.

• Gena ABCA4: Această mutație genică împiedică crearea acestei proteine, care ajută la eliminarea toxinelor din celulele fotoreceptoare. Pe măsură ce aceste toxine se acumulează în retină, apare moartea celulelor și pierderea vederii. Această mutație specifică necesită o copie a mutației genetice de la fiecare părinte pentru a produce simptome. Este posibil să moșteniți doar o copie a unei gene ABCA4 mutante, dar acest lucru nu poate duce la simptome de pierdere a vederii.
• Gena ELOVL4: Această mutație genică afectează funcția acizilor grași din retină, ducând la formarea de aglomerări de proteine ​​care pot deteriora sau distruge celulele din retină. Spre deosebire de gena ABCA4, doar o singură copie a mutației ELOVL4 de la un părinte este suficientă pentru a provoca simptome și pierderea vederii.

Ce văd persoanele cu boala Stargardt?

Ca și în cazul altor forme de degenerescență maculară, deteriorarea zonei maculei a retinei creează în principal neclaritate sau pierderea vederii sub formă de pete întunecate în câmpul vizual central.

National Eye Institute și alți cercetători spun că boala Stargardt poate produce simptome care includ:

• pete întunecate sau cețoase în vederea centrală
• vedere încețoșată
• sensibilitate la lumină
• dificultăți de ajustare de la setările de lumină la întuneric
• liniile și formele pot apărea ondulate sau distorsionate
• distorsiunea culorii sau daltonism

Vederea ta laterală (periferică) nu este de obicei afectată de boala Stargardt, dar este posibil.

Cât de repede progresează Stargardt?

Boala Stargardt progresează cel mai repede când apare devreme.

Cazurile de debut la adulți sunt posibile și, de obicei, progresează mai lent.

Dincolo de aceasta, ratele de progresie a bolii variază foarte mult, de la aproximativ 0,28 la 1,58 mm² de pierdere pe an. Nu este neobișnuit ca rata pierderii vederii să progreseze sau să se accelereze inițial și apoi să se stabilească în timp.

Oamenii cu Stargardt orbesc?

Mai mult cu boala Stargardt decât cu degenerescența maculară legată de vârstă, simptomele pot varia puțin de la o persoană la alta. Totuși, ceea ce este consistent este o pierdere a acuității vizuale.

Orbirea totală este posibilă, dar nu obișnuit. Cu toate acestea, vedere slabă apare în aproape fiecare caz de boală Stargardt.

Alte simptome care sunt comune, dar nu la fel de răspândite ca pierderea vederii includ:

• modificări structurale în țesuturile conjunctive ale ochiului (coroidă)
• afectarea foveei centrale — punctul principal al acuității vizuale centrale
• colorarea sau pigmentarea anormală a țesuturilor oculare

Cum tratezi degenerescenta maculara Stargardt?

Nu există cu adevărat niciun tratament disponibil pentru boala Stargardt. Studiile de cercetare și studiile clinice investighează lucruri precum medicamentele, terapia cu celule stem și terapia genică, dar pentru moment găsirea unor modalități de a face față pierderii vederii este singura opțiune pentru persoanele cu boala Stargardt.

Există câteva recomandări care pot ajuta la încetinirea progresiei acestei boli și includ:

• nu fumez
• evitarea consumului de prea multe suplimente de vitamina A
• protejându-ți ochii de lumina soarelui de afară

Este Stargardt vindecabil?

Nu există leac pentru boala Stargardt.

Persoanele cu această afecțiune moștenesc mutații genetice care duc la pierderea vederii. De asemenea, nu există nicio modalitate de a preveni transmiterea acestei gene dacă o porți.

Cu toate acestea, testarea genetică poate identifica riscul, iar consilierea genetică este disponibilă pentru a ajuta la determinarea riscului de a transmite această genă copilului dumneavoastră dacă aceasta se află în familia dumneavoastră.

Boala Stargardt este uneori numită degenerescență maculară juvenilă și este o formă moștenită de pierdere a vederii care apare adesea la un moment dat în timpul copilăriei.

Unii oameni nu au simptome până la vârsta adultă, dar nu există nici un tratament la orice vârstă pentru această afecțiune.

În plus față de pierderea vederii centrale, persoanele cu boala Stargardt pot prezenta sensibilitate la lumină și decolorări în țesutul ocular sau vedere.