Spina bifida este un defect congenital în care coloana vertebrală și măduva spinării nu se formează corespunzător. Este un tip de defect al tubului neural. În acest articol, explicăm procesele de diagnosticare și tratare a spinei bifide.
Diagnosticul spinei bifide
Dacă sunteți gravidă, vi se vor oferi teste de screening prenatal pentru a verifica spina bifida și alte defecte congenitale. Testele nu sunt perfecte. Unele mame care au analize de sânge pozitive au copii fără spina bifidă. Chiar dacă rezultatele sunt negative, există încă o mică șansă ca spina bifida să fie prezentă. Discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea prenatală, despre riscurile sale și despre modul în care ați putea gestiona rezultatele.
Analize de sange
Spina bifida poate fi testată cu teste de sânge materne, dar de obicei diagnosticul se face cu ultrasunete.
- Testul alfa-fetoproteinei serice materne (MSAFP). Pentru MSAFP test, o probă de sânge a mamei este extrasă și testată pentru alfa-fetoproteină (AFP) – o proteină produsă de copil. Este normal ca o cantitate mică de AFP să traverseze placenta și să intre în fluxul sanguin al mamei. Dar niveluri anormal de ridicate de AFP sugerează că bebelușul are un defect al tubului neural, cum ar fi spina bifida, deși niveluri ridicate de AFP nu apar întotdeauna în spina bifida.
- Testați pentru a confirma niveluri ridicate de AFP. Nivelurile variabile ale AFP pot fi cauzate de alți factori – inclusiv un calcul greșit la vârsta fetală sau la mai mulți copii – astfel încât medicul dumneavoastră poate solicita un test de sânge de urmărire pentru confirmare. Dacă rezultatele sunt încă ridicate, veți avea nevoie de o evaluare suplimentară, inclusiv un examen cu ultrasunete.
- Alte analize de sânge. Medicul dumneavoastră poate efectua testul MSAFP cu alte două sau trei teste de sânge. Aceste teste se fac în mod obișnuit cu testul MSAFP, dar obiectivul lor este de a detecta alte anomalii, cum ar fi trisomia 21 (sindromul Down), nu defectele tubului neural.
Ecografie
Ecografia fetală este cea mai precisă metodă de diagnosticare a spinei bifide la bebeluș înainte de naștere. Ecografia poate fi efectuată în primul trimestru (11-14 săptămâni) și al doilea trimestru (18-22 săptămâni). Spina bifida poate fi diagnosticată cu precizie în timpul ecografiei din al doilea trimestru. Prin urmare, această examinare este crucială pentru identificarea și excluderea anomaliilor congenitale, cum ar fi spina bifida.
O ultrasunete avansată poate detecta, de asemenea, semne ale spinei bifide, cum ar fi coloana vertebrală deschisă sau anumite caracteristici din creierul bebelușului care indică spina bifida. În mâinile experților, ultrasunetele sunt, de asemenea, eficiente în evaluarea severității.
Amniocenteza
Dacă ecografia prenatală confirmă diagnosticul spinei bifide, medicul dumneavoastră poate solicita amniocenteză. În timpul amniocentezei, medicul dumneavoastră folosește un ac pentru a îndepărta o probă de lichid din sacul amniotic care înconjoară copilul.
Această examinare poate fi importantă pentru a exclude bolile genetice, în ciuda faptului că spina bifida este rareori asociată cu bolile genetice.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile amniocentezei, inclusiv despre un risc ușor de pierdere a sarcinii.
Tratamentul spinei bifide
Tratamentul cu Spina bifida depinde de gravitatea afecțiunii. Spina bifida occulta deseori nu necesită deloc tratament, dar alte tipuri de spina bifida necesită tratament.
Chirurgie înainte de naștere
Funcția nervoasă la copiii cu spina bifida se poate agrava după naștere dacă spina bifida nu este tratată. Operația prenatală a spinei bifide (intervenția chirurgicală a fătului) are loc înainte de a 26-a săptămână de sarcină. Chirurgii expun uterul mamei gravide chirurgical, deschid uterul și repară măduva spinării a bebelușului. La pacienții selectați, această procedură poate fi efectuată și mai puțin invaziv cu un fetoscop prin porturile din uter.
Cercetările sugerează că copiii cu spina bifida cărora li s-a efectuat o intervenție chirurgicală asupra fătului ar putea să aibă un handicap redus și ar fi mai puțin probabil să aibă nevoie de cârje sau alte dispozitive de mers. Chirurgia fetală poate reduce, de asemenea, riscul de hidrocefalie. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă această procedură poate fi potrivită pentru dumneavoastră. Discutați despre potențialele beneficii și riscuri, cum ar fi posibilele nașteri premature și alte complicații, pentru dvs. și copilul dumneavoastră.
Este important să aveți o evaluare cuprinzătoare pentru a determina dacă intervenția chirurgicală a fătului este fezabilă. Această intervenție chirurgicală specializată trebuie făcută numai la o unitate de îngrijire a sănătății care are experți în chirurgia fetală, o abordare în echipă multispecializată și terapie intensivă neonatală. De obicei, echipa include un chirurg fetal, neurochirurg pediatric, specialist în medicină materno-fetală, cardiolog fetal și neonatolog.
Nașterea prin cezariană
Mulți bebeluși cu mielomeningocel tind să se afle într-o poziție de picioare (culie). Dacă bebelușul dvs. se află în această poziție sau dacă medicul dumneavoastră a detectat un chist sau sac mare, nașterea prin cezariană poate fi o modalitate mai sigură de a vă da naștere copilului.
Chirurgie după naștere
Mielomeningocelul necesită intervenție chirurgicală. Efectuarea intervenției chirurgicale devreme poate ajuta la minimizarea riscului de infecție asociat cu nervii expuși. De asemenea, poate ajuta la protejarea măduvei spinării de mai multe traume.
În timpul procedurii, un neurochirurg plasează măduva spinării și țesutul expus în interiorul corpului bebelușului și le acoperă cu mușchi și piele. În același timp, neurochirurgul poate plasa un șunt în creierul bebelușului pentru a controla hidrocefalia.
Tratamentul pentru complicații
La bebelușii cu mielomeningocel, au apărut probabil leziuni ireparabile ale nervilor și este de obicei necesară îngrijirea continuă de la o echipă multispecializată de chirurgi, medici și terapeuți. Bebelușii cu mielomeningocel pot necesita mai multă intervenție chirurgicală pentru o varietate de complicații. Tratamentul pentru complicații – cum ar fi picioarele slabe, probleme ale vezicii urinare și intestinului sau hidrocefalie – începe de obicei la scurt timp după naștere.
În funcție de severitatea spinei bifide și de complicații, opțiunile de tratament pot include:
- Ajutoare la mers și la mobilitate. Unii bebeluși pot începe exerciții pentru a-și pregăti picioarele pentru mersul cu bretele sau cârjele când sunt mai mari. Unii copii pot avea nevoie de umblători sau de un scaun cu rotile. Ajutoarele pentru mobilitate, împreună cu terapia fizică regulată, pot ajuta copilul să devină independent. Chiar și copiii care au nevoie de un scaun cu rotile pot învăța să funcționeze foarte bine și să devină autosuficienți.
-
Gestionarea intestinului și a vezicii urinare. Evaluările de rutină ale intestinului și ale vezicii urinare și planurile de management contribuie la reducerea riscului de afectare și îmbolnăvire a organelor. Evaluările includ raze X, scanări renale, ultrasunete, teste de sânge și studii privind funcția vezicii urinare. Aceste evaluări vor fi mai frecvente în primii câțiva ani de viață, dar mai rar pe măsură ce copiii cresc. Un specialist în urologie pediatrică cu experiență în evaluarea și efectuarea intervențiilor chirurgicale la copiii cu spina bifida poate oferi cele mai eficiente opțiuni de management.
- Tratamentul intestinului poate include medicamente orale, supozitoare, clisme, intervenții chirurgicale sau o combinație a acestor abordări.
- Managementul vezicii urinare poate include medicamente, utilizarea cateterelor pentru golirea vezicii urinare, intervenții chirurgicale sau o combinație de tratamente.
- Chirurgie pentru hidrocefalie. Majoritatea bebelușilor cu mielomeningocel vor avea nevoie de un tub plasat chirurgical, care să permită scurgerea fluidului din creier în abdomen (șunt ventricular). Acest tub ar putea fi plasat imediat după naștere, în timpul intervenției chirurgicale pentru a închide sacul de pe partea inferioară a spatelui sau mai târziu pe măsură ce se acumulează lichid. O procedură mai puțin invazivă, numită a treia ventriculostomie endoscopică, poate fi o opțiune. Dar candidații trebuie să fie aleși cu atenție și să îndeplinească anumite criterii. În timpul procedurii, chirurgul folosește o cameră video mică pentru a vedea în interiorul creierului și face o gaură în fundul sau între ventriculi, astfel încât lichidul cefalorahidian să poată curge din creier.
- Tratamentul și gestionarea altor complicații. Echipamentele speciale, cum ar fi scaunele de baie, scaunele comode și cadrele în picioare, pot ajuta la funcționarea zilnică. Oricare ar fi problema – complicații ortopedice, măduva spinării legată, probleme gastro-intestinale, probleme ale pielii sau altele – majoritatea complicațiilor spinei bifide pot fi tratate sau cel puțin reușite să îmbunătățească calitatea vieții.
Îngrijire continuă
Copiii cu spina bifida au nevoie de îngrijire și observație atentă. Medicii lor de asistență primară evaluează creșterea, necesitatea vaccinărilor și problemele medicale generale și coordonează îngrijirea medicală.
Copiii cu spina bifida au nevoie de multe ori de tratament și îngrijire continuă de la:
- Medicină fizică și reabilitare
- Neurologie
- Neurochirurgie
- Urologie
- Ortopedie
- Fizioterapie
- Ergoterapie
- Profesori de educație specială
- Muncitori sociali
- Dietiști
Părinții și alți îngrijitori sunt o parte importantă a echipei. Ei pot învăța cum să ajute la gestionarea stării copilului și cum să-l încurajeze și să-l susțină emoțional și social.
Cum se previne spina bifida
Acidul folic, administrat sub formă de supliment alimentar începând cu cel puțin o lună înainte de concepție și continuând până în primul trimestru de sarcină, reduce foarte mult riscul de spina bifidă și alte defecte ale tubului neural.
Luați mai întâi acid folic
A avea suficient acid folic în sistem până în primele săptămâni de sarcină este esențial pentru a preveni spina bifida. Deoarece multe femei nu descoperă că sunt însărcinate până în acest moment, experții recomandă ca toate femeile aflate la vârsta fertilă să ia zilnic un supliment de 400 micrograme (mcg) de acid folic.
Mai multe alimente conțin 400 mcg de acid folic pe porție, inclusiv:
- Pâine
- Paste
- Orez
- Câteva cereale pentru micul dejun
Acidul folic poate fi listat pe ambalajele alimentare ca folat, care este forma naturală a acidului folic care se găsește în alimente.
Planificarea sarcinii
Femeile adulte care intenționează să rămână însărcinate sau care ar putea rămâne însărcinate trebuie sfătuite să ia 400 până la 800 mcg de acid folic pe zi.
Corpul dumneavoastră nu absoarbe folatul la fel de ușor pe cât absoarbe acidul folic sintetic, iar majoritatea oamenilor nu primesc cantitatea recomandată de folat doar prin dietă, astfel încât suplimentele de vitamine sunt necesare pentru a preveni spina bifida. Și este posibil ca acidul folic să contribuie, de asemenea, la reducerea riscului de apariție a altor malformații congenitale, incluzând buza despicată, despicătura palatului și unele defecte congenitale ale inimii.
De asemenea, este o idee bună să mâncați o dietă sănătoasă, inclusiv alimente bogate în folat sau îmbogățite cu acid folic. Această vitamină este prezentă în mod natural în multe alimente, inclusiv:
- Fasole
- Citrice și sucuri
- Galbenusuri de ou
- Lapte
- Avocado
- Legume verde închis, cum ar fi broccoli și spanac
Când sunt necesare doze mai mari de acid folic?
Dacă aveți spina bifida sau dacă ați născut anterior un copil cu spina bifida, veți avea nevoie de acid folic suplimentar înainte de a rămâne gravidă. Dacă luați medicamente anti-convulsive sau aveți diabet, puteți beneficia de o doză mai mare de vitamina B. Consultați medicul înainte de a lua suplimente suplimentare de acid folic.
.
Discussion about this post