Există o legătură între mutațiile cromozomiale și LMC?

Leucemia mieloidă cronică (LMC) este un tip cronic de leucemie. Se mai numește și leucemie mielogenă cronică. LMC apare atunci când o genă anormală permite cancerului să se răspândească în corpul dumneavoastră.

Cercetătorii au descoperit multe mutații cromozomiale care pot provoca diferite tipuri de cancer. Există cercetări deosebit de puternice care leagă mutațiile cromozomiale și diferitele tipuri de leucemie.

Acest articol va explora legătura dintre LMC și mutațiile cromozomiale.

Ce este leucemia mieloidă cronică?

LMC este un tip de leucemie care începe în anumite celule ale măduvei tale sanguine numite celule mieloide.

Celulele mieloide produc globule roșii, trombocite și mai multe tipuri de globule albe. Când aveți LMC, o modificare genetică creează o genă anormală cunoscută sub numele de BCR-ABL. The BCR-ABL gena face ca celulele mieloide să crească necontrolat. Celulele mieloide se acumulează în măduva osoasă și în cele din urmă se răspândesc în fluxul sanguin.

Leucemiile sunt clasificate ca fiind cronice sau acute, în funcție de cât de repede cresc și se răspândesc. LMC este o leucemie cronică cu creștere lentă.

Celulele canceroase pe care le creează LMC se maturizează de obicei parțial. Deoarece aceste celule sunt capabile să se comporte suficient de asemeni celulelor albe sănătoase din sânge, deseori durează ani pentru ca orice simptom să se dezvolte.

În timp, LMC se poate transforma în leucemie cu creștere rapidă. În această etapă, LMC poate fi dificil de tratat.

In conformitate cu Institutul National al Cancerului, rata de supraviețuire relativă la 5 ani pentru LMC este de 70,6 la sută. Un factor major care influențează rata de supraviețuire este faza în care se află LMC în momentul diagnosticării. Ca și în cazul majorității cancerelor, diagnosticul într-un stadiu incipient face CML mai ușor de tratat.

fazele LMC

Există trei faze ale LMC:

  • Faza cronică. Faza cronică a LMC poate dura câțiva ani. In aceasta faza, mai putin de 10 la suta din sânge și celulele măduvei osoase sunt celule canceroase. Fără tratament, faza cronică poate trece la o fază mai agresivă.
  • Faza accelerata. În faza accelerată a LMC, aproximativ 10 până la 19 la sută ale celulelor sângelui și osoase vor fi celule canceroase.
  • Faza de explozie. Această fază este uneori numită criză de explozie. Se întâmplă atunci când mai mult de 20 la sută din sângele și celulele măduvei osoase sunt celule blastice canceroase. Persoanele aflate în această fază au adesea simptome precum pierderea în greutate, oboseală, febră și splina mărită. LMC poate fi dificil de controlat în această fază.

Ce sunt mutațiile genetice?

Cromozomii tăi sunt molecule lungi de ADN în fiecare dintre celulele corpului tău. ADN-ul tău conține genele tale și le spune celulelor cum să funcționeze.

ADN-ul tău ți-a fost transmis de către părinții tăi. De aceea, trăsăturile fizice și unele condiții de sănătate apar în familii. Cu toate acestea, genele din ADN-ul tău pot suferi modificări în timpul vieții tale. Asta pentru că corpul tău produce miliarde de celule noi în fiecare zi, iar ADN-ul este copiat de fiecare dată când se produce o nouă celulă.

De fiecare dată când o celulă se împarte în două celule noi, trebuie să creeze o nouă copie a ADN-ului în cromozomii săi. De cele mai multe ori, acest lucru funcționează așa cum ar trebui. Dar, uneori, erori (mutații) pot apărea în genele ADN-ului atunci când acesta este replicat pentru o nouă celulă.

Cancerul a fost legat de mutații care pot:

  • activați genele numite oncogene care accelerează creșterea și diviziunea celulară
  • dezactivați genele supresoare tumorale care încetinesc diviziunea celulară

Când celulele din anumite părți ale corpului primesc instrucțiuni greșite și cresc și se divid mult mai repede decât ar trebui, poate provoca cancer.

Cromozomii anormali pot provoca LMC?

Cromozomii anormali care cauzează LMC au fost studiati de cercetători și sunt bine înțeleși.

Știm că LMC începe în timpul procesului de diviziune celulară. De fiecare dată când o celulă se divide, 23 de perechi de cromozomi trebuie copiate. LMC începe adesea atunci când o parte a cromozomului 9 trece la cromozomul 22 și o parte a cromozomului 22 merge la cromozomul 9.

Acest lucru face ca cromozomul 22 să fie mai scurt decât în ​​mod normal, iar cromozomul 9 să fie mai lung decât ar trebui să fie. Cromozomul 22 mai scurt se numește cromozom Philadelphia. Despre 90 la sută dintre persoanele cu LMC au cromozomul Philadelphia în celulele canceroase.

Despre cromozomul Philadelphia și gena BCR-ABL

Schimbarea ADN-ului și crearea cromozomului Philadelphia duc la formarea unei noi gene în organism. Atunci când genele din cromozomul scurt 22 și genele din cromozomul lung 9 se combină, ele creează o substanță care promovează cancerul. BCR-ABL genă (o oncogenă).

The BCR-ABL gena poartă instrucțiuni care le spun celulelor sanguine să producă prea mult dintr-o proteină numită tirozin kinază. Această proteină permite formarea și răspândirea prea multor globule albe. Aceste celule se pot dezvolta și se pot împărți fără control și pot copleși celelalte celule sanguine.

Foarte rar, LMC apare în cazurile fără cromozom Philadelphia sau BCR-ABL gena prezentă. În aceste cazuri, ar putea exista mutații nedescoperite care conduc la LMC.

Ce altceva poate provoca LMC?

Nu există alte cauze cunoscute ale LMC. Cu toate acestea, există câțiva factori de risc legați de LMC. Acestea includ:

  • Vârstă. Riscul de LMC crește pe măsură ce îmbătrânești.
  • Sex. Bărbații sunt puțin mai susceptibili de a face LMC decât femeile.
  • Expunerea la radiații. Expunerea la cantități mari de radiații, cum ar fi situația în apropierea unui accident de reactor nuclear, a fost legată de un risc crescut de LMC.

Care sunt simptomele?

Este posibil să aveți LMC ani de zile fără niciun simptom. Simptomele care apar sunt ușor de confundat cu alte afecțiuni. Acestea includ de obicei:

  • slăbiciune
  • pierdere neintenționată în greutate
  • pierderea poftei de mâncare
  • senzație de sațietate după ce ai mâncat doar o cantitate mică
  • sângerare ușoară
  • transpirații nocturne
  • oboseală
  • dureri osoase
  • o senzație de durere sau de plenitudine în stomac
  • o splină mărită pe care o poți simți sub partea stângă a cutiei toracice

Când să vezi un medic

Dacă aveți simptome precum pierderea neintenționată în greutate, sângerare ușoară, transpirații nocturne sau splina mărită, încercați să consultați un medic cât mai curând posibil. Deși aceste simptome pot fi cauzate de alte afecțiuni, este întotdeauna cel mai bine să le verificați mai devreme decât mai târziu.

De asemenea, este o idee bună să consultați un medic dacă aveți oricare dintre celelalte simptome ale LMC, mai ales dacă aceste simptome persistă și nu par să se clarifice cu măsuri de îngrijire personală sau de stil de viață.

Linia de jos

Multe tipuri de cancer sunt legate de modificări ale genelor care controlează modul în care celulele cresc și se divid.

Cercetătorii au descoperit o legătură clară între o anumită mutație cromozomială și LMC. Acest lucru se întâmplă atunci când părți ale cromozomului 22 și ale cromozomului 9 se schimbă în timpul diviziunii celulare normale.

Când se întâmplă acest lucru, se creează ceea ce se numește cromozomul Philadelphia care se găsește în jur 90 la sută dintre toate persoanele cu LMC. Cromozomul Philadelphia creează BCR-ABL genă care permite celulelor albe din sânge să se dividă și să crească mai repede decât ar trebui, ceea ce poate copleși celelalte celule sanguine.

Asigurați-vă că consultați un medic dacă aveți antecedente familiale de LMC sau aveți îngrijorări legate de acest tip de cancer.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss