Focomelia: Ce trebuie să știți

Ce este focomelia?

Focomelia, sau amelia, este o afecțiune rară care provoacă membre foarte scurte. Este un tip de tulburare congenitală. Aceasta înseamnă că este prezent la naștere.

Focomelia poate varia ca tip și severitate. Afecțiunea poate afecta un membru, membrele superioare sau inferioare sau toate cele patru membre. Cel mai frecvent afectează membrele superioare.

De asemenea, membrele pot fi reduse sau lipsesc complet. Uneori, degetele pot lipsi sau topite.

Dacă toate cele patru membre sunt absente, se numește tetrafocomelie. „Tetra” înseamnă patru, „phoco” înseamnă focă și „melos” înseamnă membru. Acest termen se referă la felul în care arată mâinile și picioarele. Mâinile pot fi atașate de umeri, în timp ce picioarele pot fi atașate de pelvis.

Focomelia este adesea legată de probleme în timpul sarcinii timpurii. Mai exact, în primele 24 până la 36 de zile de viață, fătul începe să dezvolte membre. Dacă acest proces este întrerupt, celulele nu se pot diviza și nu se pot dezvolta normal. Acest lucru previne creșterea adecvată a membrelor, ducând la focomelie.

În acest articol, vom explora posibilele cauze ale malformațiilor membrelor, împreună cu potențialele opțiuni de tratament.

Cauzele focomeliei

Cauzele care stau la baza focomeliei sunt oarecum neclare. Există probabil mai mulți factori implicați.

Moștenit ca parte a unui sindrom genetic

Focomelia poate fi transmisă genetic în cadrul familiilor. Este asociată cu o anomalie a cromozomului 8. Focomelia este o trăsătură autosomal recesivă. Înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena anormală pentru ca un copil să o aibă.

În unele cazuri, un defect genetic spontan poate provoca focomelie. Aceasta înseamnă că mutația este nouă și nu are legătură cu o anomalie moștenită.

Focomelie indusă de talidomidă

O altă cauză a focomeliei este aportul matern de talidomidă în primul trimestru de sarcină.

Talidomida este un sedativ care a fost eliberat în 1957. Timp de aproximativ 5 ani, medicamentul a fost utilizat pentru o varietate de afecțiuni, inclusiv grețurile matinale și greața în timpul sarcinii. S-a considerat a fi foarte sigur și nu a fost legat de niciun efect secundar.

În cele din urmă, s-a constatat că utilizarea talidomidei la începutul sarcinii provoacă malformații congenitale. Au fost raportate o varietate de anomalii, dar cea mai frecventă a fost focomelia.

Din cauza acestor efecte secundare, talidomida a fost retrasă ca medicament pentru sarcină în 1961. Dar copiii cu afecțiuni legate de talidomidă s-au născut până în 1962. A cauzat malformații congenitale la peste 10.000 de copii din întreaga lume.

Astăzi, medicamentul este utilizat pentru afecțiuni precum boala Crohn, mielomul multiplu și lepra. Dacă primiți o rețetă pentru talidomidă, este important să vă asigurați că nu sunteți însărcinată.

Alte cauze

Având acești factori în timpul sarcinii ar putea contribui, de asemenea, la focomelie:

• consumul de substanțe, cum ar fi alcoolul sau cocaina
• diabet gestațional

• radiații cu raze X

• probleme de flux sanguin

Alte simptome de focomelie și sindrom de talidomidă

Simptomul principal al focomeliei este scurtarea sau lipsa membrelor. De asemenea, poate cauza probleme cu:

• ochi
• urechile
• nas
• creştere
• cunoașterea

Dacă talidomida este cauza focomeliei, probabil că va fi însoțită de probleme mai grave. Asta pentru că talidomida poate afecta aproape fiecare țesut și organ.

Împreună, aceste probleme sunt cunoscute sub numele de sindrom de talidomidă sau embriopatie de talidomidă. Pe lângă focomelie, poate include:

• sindactilie (degetele de la mâini sau de la picioare cu palme)

• polidactilie (extra degete de la mâini sau de la picioare)

• Probleme cu inima
• probleme ale rinichilor și ale tractului urinar
• anomalii intestinale
• probleme genitale externe și interne
• orbire
• surditate
• nereguli ale sistemului nervos
• articulațiile umerilor și șoldurilor subdezvoltate

În special, articulațiile subdimensionate ale umerilor și șoldului sunt unice pentru sindromul talidomidă. Malformațiile membrelor în embriopatia cu talidomidă sunt de obicei simetrice.

Tratamentul focomeliei

Nu există un remediu actual pentru focomelie. Cu toate acestea, următoarele forme de tratament pot ajuta la gestionarea simptomelor:

Proteze

Protezele sunt membre artificiale care sunt atașate de corp. Ele pot adăuga lungime unui membru existent sau pot înlocui unul absent. Acest lucru face mai ușor să faci activități de zi cu zi, ceea ce poate îmbunătăți calitatea generală a vieții.

Terapie

Tratamentul poate include, de asemenea, diferite forme de reabilitare, cum ar fi:

• Ergoterapie. Cu terapia ocupațională, o persoană cu focomelie poate învăța cum să facă sarcinile zilnice cu ușurință.
• Fizioterapie. Acest tip de terapie poate îmbunătăți mișcarea, forța și postura.
• Terapie logopedică. Terapia logopedică poate ajuta la gestionarea problemelor de vorbire.

Interventie chirurgicala

Tratamentul focomeliei implică rareori intervenții chirurgicale. În general, se face numai dacă focomelia se datorează unei mutații genetice.

Nu este folosită o procedură specifică. Dacă se recomandă intervenția chirurgicală, aceasta poate implica:

• corectarea problemelor structurale în față
• stabilizarea articulațiilor
• alungirea oaselor existente
• îmbunătățirea opoziției degetului mare (capacitatea de a roti degetul mare)

Cea mai bună opțiune depinde de membrele afectate de focomelie.

La pachet

Focomelia este o afecțiune extrem de rară. Se caracterizează prin unul sau mai multe membre scurtate.

În cazuri mai grave, membrele ar putea fi complet absente. Alte simptome posibile includ probleme cu ochii, creșterea și cunoașterea.

Atât mutațiile genetice moștenite, cât și cele spontane pot provoca focomelie. Anumite substanțe folosite în primele etape ale sarcinii pot provoca și ele, precum talidomida sau cocaina.