Ghid pentru mutațiile cancerului pulmonar

Prezentare generală

Anumite mutații ale genelor sunt legate de cancerul pulmonar fără celule mici (NSCLC). A avea una dintre aceste mutații ar putea afecta tipul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră.

Genele sunt instrucțiunile care ne fac corpurile să alerge. Ele spun celulelor noastre ce proteine ​​să producă. Proteinele controlează cât de repede celulele cresc, se divid și supraviețuiesc.

Uneori genele se schimbă. Acest lucru se poate întâmpla înainte de nașterea unei persoane sau mai târziu în viață. Aceste modificări se numesc mutații. Aceste modificări pot afecta anumite funcții ale corpului nostru.

Mutațiile genetice pot împiedica ADN-ul să se repare singur. De asemenea, pot permite celulelor să crească necontrolat sau să trăiască prea mult timp. În cele din urmă, acele celule suplimentare pot forma tumori, care este modul în care începe cancerul.

Linia germinativă vs. mutații somatice

Mutațiile genelor care provoacă cancerul pulmonar se pot produce în unul din două moduri diferite.

Mutațiile somatice sunt mutații dobândite. Sunt cea mai frecventă cauză a cancerului.

Se întâmplă atunci când sunteți expus la substanțe chimice, tutun, radiații UV, viruși și alte substanțe dăunătoare de-a lungul vieții.

Mutațiile germinale sunt mutații ereditare. Se transmit de la o mamă sau un tată la copilul lor printr-un ovul sau spermatozoid. Despre 5 până la 10 la sută dintre toate cancerele sunt moștenite.

Tipuri de mutații genetice în cancerul pulmonar

Câteva mutații genetice diferite ajută la răspândirea și creșterea cancerelor pulmonare fără celule mici (NSCLC). Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente mutații genetice:

TP53

The TP53 gena este responsabilă pentru producerea proteinei tumorale p53. Această proteină monitorizează celulele pentru deteriorarea ADN-ului și acționează ca un supresor de tumori. Asta înseamnă că împiedică celulele deteriorate să crească prea repede sau necontrolat.

Mutațiile TP53 sunt frecvente în cancere și se găsesc în aproximativ 50 la sută a tuturor NSCLC. Ele sunt de obicei dobândite și apar atât la fumători, cât și la persoanele care nu au fumat niciodată.

Cercetările sugerează că mutațiile TP53 combinate cu mutațiile genei EGFR, ALK sau ROS1 sunt legate de un timp de supraviețuire mai scurt.

Există o dezbatere despre dacă persoanele cu cancer ar trebui întotdeauna testate pentru mutații genetice TP53, deoarece nu există încă o terapie țintită pentru a trata această mutație.

Cercetările pentru terapii țintite TP53 sunt în desfășurare.

KRAS

Mutația genei KRAS se găsește în aproximativ 30 la sută din toate NSCLC. Este mai frecventă la persoanele care fumează. Perspectiva pentru persoanele cu acest tip de modificare genetică nu este la fel de bună precum este pentru cei fără ea.

EGFR

Receptorul factorului de creștere epidermic (EGFR) este o proteină de la suprafața celulelor care le ajută să crească și să se dividă. Unele celule NSCLC au prea mult din această proteină, ceea ce le face să crească mai repede decât de obicei.

Până la 23% dintre tumorile NSCLC conțin mutația EGFR. Aceste mutații sunt mai frecvente la anumite grupuri de oameni, inclusiv femei și nefumători.

ALK

Despre 5 procente dintre tumorile NSCLC au mutația genei limfom kinazei anaplazice (ALK). Această schimbare este frecventă la persoanele mai tinere și la nefumători. Permite celulelor canceroase să crească și să se răspândească.

MET și METex14

The ÎNTÂLNIT gena este modificată în până la 5 la sută din toate NSCLC. Cancerele pulmonare MET pozitive tind să fie mai agresive decât cele fără această mutație.

Ștergerea exonului MET 14 (METex14) este un tip de mutație MET care a fost legată de aproximativ 3 până la 4 procente a NSCLC.

BRAF

Despre 3 până la 4 procente a NSCLC test pozitiv pentru mutații BRAF. Majoritatea persoanelor care au aceste mutații sunt fumători actuali sau foști. Aceste mutații sunt, de asemenea, mai frecvente la femei decât la bărbați.

ROS1

Această mutație afectează între 1 și 2 la sută a tumorilor NSCLC. Se găsește adesea la persoanele care sunt mai tinere și nu au fumat.

Cancerele ROS1 pozitive pot fi mai agresive și se pot răspândi în zone precum creierul și oasele.

Unele dintre mutațiile mai puțin frecvente legate de NSCLC includ:

  • NRAS
  • PIK3CA
  • RET
  • NTRK
  • HER2

Testarea mutațiilor genetice

Când sunteți diagnosticat pentru prima dată cu NSCLC, medicul dumneavoastră vă poate testa anumite mutații genetice.

Aceste teste se numesc analize moleculare, biomarkeri sau teste genomice. Acestea oferă medicului dumneavoastră un profil genomic al tumorii dumneavoastră.

Știind dacă aveți una dintre aceste mutații, vă ajută medicul să descopere care tratament ar putea funcționa cel mai bine pentru dvs. Tratamentele direcționate funcționează asupra cancerelor cu EGFR, KRAS, ALK și alte mutații ale genelor.

Testele genetice folosesc o mostră de țesut din tumora dumneavoastră pe care medicul dumneavoastră o prelungește în timpul unei biopsii. Proba de țesut merge la un laborator pentru testare. Un test de sânge poate detecta, de asemenea, mutația genei EGFR.

Poate dura 1 până la 2 săptămâni pentru a obține rezultatele.

Tratamente pentru mutații specifice

Tratamentul recomandat de medicul dumneavoastră se bazează pe rezultatele testelor dumneavoastră genetice, precum și pe tipul și stadiul cancerului dumneavoastră.

Câteva medicamente vizate tratează mutațiile genei NSCLC. Le puteți obține ca tratament individual. De asemenea, sunt asociate cu chimioterapie, o altă terapie țintită sau alte tratamente pentru cancerul pulmonar.

Inhibitorii EGFR blochează semnalele de la proteina EGFR, ceea ce ajută la creșterea cancerelor cu acest tip de mutație. Acest grup de medicamente include:

  • afatinib (Gilotrif)
  • dacomitinib (Vizimpro)
  • erlotinib (Tarceva)
  • gefitinib (Iressa)
  • Necitumumab (Portrazza)
  • osimertinib (Tagrisso)

Medicamentele care vizează mutațiile genei ALK includ:

  • alectinib (Alecensa)
  • brigatinib (Alunbrig)
  • ceritinib (Zykadia)
  • crizotinib (Xalkori)
  • lorlatinib (Lorbrena)

Terapiile țintite pentru cancerele pulmonare ROS-1 pozitive includ:

  • ceritinib (Zykadia)
  • crizotinib (Xalkori)
  • entrectinib (Rozlytrek)
  • lorlatinib (Lorbrena)

Medicamentele care vizează mutațiile BRAF includ:

  • dabrafenib (Tafinlar)
  • trametinib (Mekinist)

Medicamentul capmatinib (Tabrecta) tratează cancerele pulmonare cu mutația METex14.

Dacă în prezent nu este disponibil niciun medicament pentru mutația dumneavoastră specifică, vă puteți califica pentru un studiu clinic. Aceste studii testează noi terapii țintite.

Intrarea într-un studiu vă poate oferi acces la un nou medicament pentru tipul dvs. de NSCLC înainte ca acesta să fie disponibil pentru toți ceilalți.

Tratamentul NSCLC era obișnuit pentru toate. Toți au primit același regim, care implica adesea chimioterapie.

Astăzi, o serie de tratamente vizează mutații specifice ale genelor. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă testeze tumora atunci când sunteți diagnosticat și să vă anunțe dacă sunteți un candidat bun pentru un medicament țintit.

Vă puteți califica pentru un studiu clinic dacă în prezent nu este disponibil niciun medicament pentru mutația dumneavoastră.

Citiți articolul în spaniolă.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss