Înțelegerea cancerului gastric difuz ereditar (HDGC)

Sindroamele canceroase ereditare sunt tulburări care cresc riscul de apariție a anumitor tipuri de cancer din cauza mutațiilor uneia sau mai multor gene moștenite de la părinții tăi. Testarea genetică vă poate ajuta să vă determinați riscul.

Cancerul gastric difuz ereditar (HDGC) este un sindrom de cancer moștenit care crește riscul de cancer de stomac și cancer de sân lobular.

„Ereditar” înseamnă că este cauzat de genele pe care le primești de la părinții tăi. „Difuz” înseamnă că cancerul se dezvoltă în tot stomacul, spre deosebire de o zonă izolată.

The Societatea Americană de Cancer estimează că aproximativ 26.380 de persoane vor fi diagnosticate cu cancer de stomac în Statele Unite până la sfârșitul anului 2022. Doar aproximativ 1% până la 3% dintre aceste tipuri de cancer se crede că se datorează HDGC.

HDGC este cel mai puternic asociat cu o mutație a genei CDH1. Majoritatea persoanelor cu această mutație dezvoltă cancer de stomac la un moment dat în viață.

Continuați să citiți pentru a afla tot ce trebuie să știți despre HDGC, inclusiv simptomele sale, cum este tratată și care sunt perspectivele pentru persoanele cu această afecțiune.

Ce este cancerul gastric difuz ereditar (HDGC)?

HDGC este un sindrom de cancer ereditar rar care crește riscul de cancer de stomac difuz și cancer de sân lobular.

Sindroamele canceroase ereditare sunt tulburări care cresc riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer din cauza mutațiilor în una sau mai multe gene moștenite de la părinții tăi.

HDGC poartă alte nume, cum ar fi:

  • cancer de stomac familial difuz
  • adenocarcinom gastric difuz ereditar
  • cancer gastric difuz familial
  • cancer difuz ereditar de stomac

Mutațiile din gena CDH1 sunt cele mai asociate cu HDGC. Vârsta medie de debut pentru HDGC este 38 de ani. Majoritatea oamenilor sunt diagnosticați înainte vârsta de 40 de ani.

Riscul estimat de a dezvolta cancer gastric până la vârsta de 80 de ani este 70% pentru bărbați și 56% pentru femei. Femeile cu această mutație au și o estimare 42% șansa de a dezvolta cancer de sân lobular până la vârsta de 80 de ani.

Cum se compară HDGC cu adenocarcinomul gastric cu inele cu sigiliu?

Cancerul de stomac difuz este un tip de cancer de stomac care tinde să provoace o îngroșare a peretelui stomacului fără a provoca o tumoare distinctă. Se mai numește și adenocarcinom cu inel gastric sau linită plastică.

HDGC duce la dezvoltarea cancerului de stomac difuz la majoritatea persoanelor care poartă o mutație CDH1. Cu toate acestea, se crede că HDGC constituie mai puțin de 3% dintre cancerele de stomac, în timp ce cancerul de stomac difuz reprezintă aproximativ 17%.

Majoritatea cancerelor de stomac difuze nu sunt asociate cu HDGC.

Care sunt simptomele cancerului gastric difuz ereditar (HDGC)?

Persoanele cu HDGC adesea nu au simptome în stadiile incipiente.

Simptome în stadiu tardiv ale HDGC

Simptome în stadiu tardiv de cancer de stomac difuz poate include:

  • durere abdominală
  • greaţă
  • vărsături
  • probleme la înghițire
  • sațietate prelungită după masă (plinătatea postprandială)
  • pierderea poftei de mâncare
  • pierdere neintenționată în greutate

Simptome tardive ale cancerului de sân lobular

Cancerul de sân lobular nu provoacă adesea simptome vizibile la început. Pe măsură ce cancerul crește, este posibil să aveți simptome la sân, cum ar fi:

  • îngroșarea sau întărirea
  • umflare sau plenitudine
  • modificarea texturii sau a aspectului pielii
  • mamelon inversat nou dezvoltat
  • modificări de dimensiune sau formă

Ce cauzează cancerul gastric difuz ereditar (HDGC) și cine este expus riscului?

HDGC este moștenit de la părinții tăi.

Cea mai frecventă mutație genetică asociată cu HDGC apare în CDH1. Este autozomal dominant, ceea ce înseamnă că trebuie doar să primiți gena de la un părinte pentru a dezvolta HDGC. Dacă unul dintre părinții tăi are o mutație în această genă, ai șanse de 50% să o ai și tu.

Mutații în alte gene, cum ar fi CTNNA1poate fi asociat și cu HDGC. Cercetătorii continuă să examineze rolul pe care îl joacă aceste gene.

Atât bărbații, cât și femeile pot dezvolta HDGC. Mutațiile genei CDH1 au fost identificate în multe grupuri etnice diferite. Primul caz de HDGC a fost descris într-o familie maori din Noua Zeelandă în 1998.

Într-un 2017 studiucercetătorii au descoperit că grupurile marginalizate din punct de vedere istoric aveau un risc cu 40% până la 50% mai mare de a dezvolta cancer de stomac în general decât persoanele care erau albi non-hispanici.

Cum este diagnosticat cancerul gastric difuz ereditar (HDGC)?

Persoanele cu membri ai familiei cu gene legate de HDGC pot primi un test genetic pentru a vedea dacă poartă aceeași genă.

Testare pentru gena CDH1 ar trebui luată în considerare la persoanele care:

  • au două sau mai multe rude cu antecedente de cancer de stomac și cel puțin una cu cancer de stomac difuz
  • sunt diagnosticați cu cancer de stomac difuz înainte de 40 de ani
  • aveți antecedente personale sau familiale de cancer de stomac și cancer de sân lobular dacă cel puțin o rudă a fost diagnosticată înainte de vârsta de 50 de ani
  • au două sau mai multe rude cu cancer de sân lobular diagnosticate înainte de vârsta de 50 de ani
  • au fost diagnosticați cu cancere de sân lobulare multiple înainte de vârsta de 50 de ani
  • aveți cancer de stomac difuz și antecedente personale sau familiale de despicătură de buză sau palat

Dacă aveți simptome de HDGC, medicul dumneavoastră vă poate comanda teste imagistice, cum ar fi:

  • ecografie
  • tomografie computerizată (CT).

  • tomografie cu emisie de pozitroni (PET).

Medicii pot diferenția HDGC de alte tipuri de cancer de stomac printr-o biopsie, în care o probă de celule mici este extrasă cu un ac subțire pentru analiză de laborator.

Cum este tratat cancerul gastric difuz ereditar (HDGC)?

Supraveghere intensă este în general recomandat persoanelor cu o mutație CDH1 legată de HDGC. Regimul optim de supraveghere rămâne controversat.

In conformitate cu Institutul National al Cancerului, persoanele cu o mutație CDH1 legată de HDGC au opțiunea de a li se îndepărta stomacul înainte de a dezvolta cancer. Acest lucru poate salva viața, dar poate provoca probleme de digestie pe tot parcursul vieții.

The Colegiul American de Gastroenterologie recomandă îndepărtarea stomacului după vârsta de 20 de ani înainte de a se forma cancer. De asemenea, ei recomandă o mamografie anuală la femeile după vârsta de 35 de ani, precum și un RMN și o examinare clinică a sânilor la fiecare 6 luni.

Tratament pentru stomac difuz cancerul constă în primul rând în intervenții chirurgicale pentru îndepărtarea stomacului și chimioterapie atunci când intervenția chirurgicală nu este posibilă sau dacă cancerul s-a răspândit dincolo de stomac. Imunoterapie este de asemenea în curs de anchetă.

Opțiunile de tratament pentru cancerul de sân lobular includ:

  • interventie chirurgicala
  • chimioterapie
  • terapie hormonală
  • terapie cu radiatii

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu cancer gastric difuz ereditar (HDGC)?

Majoritatea persoanelor cu HDGC vor dezvolta cancer la un moment dat în viață. Detectarea cancerului de stomac difuz înainte de a se răspândi la organe îndepărtate este esențială pentru îmbunătățirea perspectivei.

Rata de supraviețuire la 5 ani este peste 90% dacă cancerul este diagnosticat și îndepărtat înainte de a vă invada peretele stomacal. Rata de supraviețuire scade sub 30% dacă este diagnosticată în stadiile târzii, în principal din cauza răspândirii cancerului la țesuturi îndepărtate.

HDGC este un sindrom de cancer care vă predispune la cancer de stomac difuz și cancer de sân lobular. Majoritatea persoanelor cu HDGC dezvoltă cancer de stomac la un moment dat în viață.

Mutațiile din gena CDH1 sunt cele mai asociate cu HDGC. Medicii recomandă de obicei screening agresiv sau îndepărtarea stomacului pentru persoanele cu această mutație.

Persoanele cu cancer de stomac difuz în stadiu incipient au o perspectivă bună atunci când este depistat devreme, dar o perspectivă mult mai slabă dacă avansează în stadiile târzii.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss