Înțelegerea legăturii dintre celulele falciforme și malaria

A avea o copie a genei celulelor falciforme vă poate ajuta să vă protejați de o infecție cu malarie. Dar două copii ale genei vă pot crește riscul de deces din cauza malariei.

Malaria este o afecțiune care poate pune viața în pericol. Tantarii infectati cu un parazit numit Plasmodium transmit malaria prin intepatura lor.

Când un țânțar infectat te mușcă, eliberează paraziții Plasmodium în sângele tău. Acestea infectează și vă deteriorează celulele roșii din sânge (RBC), ceea ce provoacă simptome periculoase ale malariei.

Malaria este cel mai comun în Africa subsahariană. Dar apare și în părți din America Centrală și de Sud și Asia de Sud-Est.

De-a lungul timpului, unele afecțiuni RBC au evoluat pentru a proteja împotriva malariei. Trasatura celulelor falciforme (SCT) este una dintre aceste afectiuni. Ea provine dintr-o mutație a genei pentru hemoglobină, componenta purtătoare de oxigen a eritrocitelor. Dar aceeași protecție nu există pentru persoanele cu siclemie (SCD), cele cu două copii ale mutației genei.

Continuați să citiți pentru a afla despre legătura unică dintre malarie, drepanocită și alte afecțiuni ale eritrocitelor.

Care este legătura dintre mutațiile celulelor falciforme și malarie?

Oamenii de știință au propus pentru prima dată o legătură între celulele falciforme și malarie la sfârșitul anilor 1940. Ei au observat că părți ale lumii cu rate ridicate de malarie s-au suprapus cu cele cu o probabilitate mare de mutații ale celulelor falciforme.

Medicii au observat că persoanele cu mutații ale celulelor secera ale hemoglobinei ar putea elimina paraziții malariei din corpul lor mult mai repede decât cei fără aceste mutații. De ce? Oamenii de știință încă lucrează la reunirea mecanismului exact, dar au identificat câțiva pași cheie:

  1. Mutațiile celulelor falciforme ale hemoglobinei fac eritrocitații în formă de seceră. Acest lucru îi face să fie ineficienți în a-și face treaba de a transporta oxigenul din sânge. Dacă aveți aceste mutații, corpul dumneavoastră este obișnuit să detecteze și să distrugă globulele deformate.
  2. Când parazitul malariei pătrunde în corpul tău, infectează eritrocitele. RBC-urile în formă de seceră creează un mediu foarte ostil pentru creșterea parazitului, parțial din cauza nivelului scăzut de oxigen.
  3. Scăderea creșterii paraziților poate permite mai mult timp sistemului imunitar să reacționeze și să distrugă eritrocitații infectați.

Trăsătura celulelor falciforme: un polimorfism echilibrat

Condițiile celulelor falciforme sunt un exemplu clasic de polimorfism echilibrat.

La om, fiecare genă conține două copii (alele), una moștenită de la fiecare părinte. Mutațiile pot afecta una sau ambele alele. În unele afecțiuni genetice, cum ar fi SCD, aceste mutații pot avea un efect dăunător.

Atunci când ambele copii ale unei gene sunt afectate, acest lucru vă face să aveți o afecțiune periculoasă, adesea care pune viața în pericol. Dar dacă doar o copie este afectată, uneori poate crea un anumit beneficiu pentru sănătate. Această situație se numește polimorfism echilibrat.

Când vine vorba de afecțiunile celulelor falciforme, o copie afectată este responsabilă de SCT, care protejează împotriva malariei. Dacă ambele copii sunt afectate, acest lucru duce la SCD, o tulburare de sânge periculoasă.

A avea copii diferite ale genei vă poate oferi un avantaj de supraviețuire în regiunile în care malaria este comună. Acest lucru permite genei afectate să continue să fie mai frecventă într-o comunitate.

Trăsătura celulelor falciforme vă protejează de malarie?

Persoanele cu SCT au o copie a unei gene de hemoglobină defectuoasă, moștenită de la unul dintre părinții lor. Ei nu dezvoltă SCD, dar sunt purtători pentru gena care provoacă afecțiunea.

A avea SCT protejează împotriva malariei. De fapt, potrivit CDC, SCT prevede 60% protectie împotriva riscului general de deces, în special la bebeluși.

Boala cu celule falciforme vă protejează de malarie?

Mecanismul prin care SCT protejează împotriva malariei poate funcționa și la persoanele cu SCD. Cu toate acestea, riscurile asociate cu SCD depășesc cu mult acest beneficiu.

Persoanele cu anemie cu celule falciforme (SCA), cea mai severă formă de SCD, pot avea adesea a risc mai mare de deces din cauza malariei, în comparație cu persoanele care au SCT sau nicio mutație a genei hemoglobinei. Acest lucru se datorează faptului că malaria poate declanșa o criză de celule falciforme.

O criză de celule falciforme din cauza malariei poate duce la:

  • anemie mai severă
  • hipoxie (nu este suficient oxigen în țesutul corpului)
  • icter
  • acidoza lactica
  • insuficiență renală

SCD poate împiedica splina să funcționeze așa cum ar trebui. Splina vă ajută să curățați infecțiile. O splină disfuncțională ar putea crește riscul a unei infecții cu malarie.

Rezultate de la a studiu 2022 în Uganda a sugerat că copiii cu SCA se nasc cu anumite protecție împotriva malariei severe. Dar cercetătorii au descoperit că chiar și nivelurile scăzute de infecție la copiii cu SCA ar putea duce la simptome severe.

Te protejează talasemia de malarie?

Talasemia este un grup de tulburări genetice care vă afectează și hemoglobina. Persoanele cu talasemie au o mutație în una sau ambele copii ale genelor lor alfa-globinei (în alfa-talasemie) sau genelor beta-globinei (în beta-talasemie). Alfa-globinele și beta-globinele sunt subunități ale hemoglobinei.

Talasemiile sunt foarte frecvente în Asia de Sud-Est, unde malaria este, de asemenea, frecventă.

Potrivit unui raport 2021, talasemiile pot oferi o anumită protecție împotriva malariei. Alfa-talasemia oferă cele mai multe beneficii fără efecte adverse majore asupra sănătății. Dar beta-talasemia poate avea riscuri și complicații semnificative, mai ales atunci când ambele copii ale genei beta-globinei sunt afectate.

Cum pot preveni o infecție cu malarie?

Până de curând, nu a existat niciun vaccin pentru prevenirea malariei. Dar în 2021, Organizatia Mondiala a Sanatatii a început să recomande un nou vaccin împotriva malariei pentru copiii care trăiesc în Africa sub-sahariană și în alte părți ale lumii în care afecțiunea este comună.

Dacă trebuie să călătoriți într-o zonă cu apariție mare a malariei, consultați un medic înainte de călătorie. Cel mai bine este să faceți acest lucru cu cel puțin 4 până la 6 săptămâni înainte de a călători. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a reduce riscul de a face malarie.

Dacă călătoriți sau locuiți într-o zonă în care malaria este comună, asigurați-vă că faceți următoarele:

  • Luați în mod regulat orice medicament antimalaric prescris de un medic.
  • Folosiți repelent împotriva insectelor pe piele. Asigurați-vă că conține cel puțin 50% DEET.
  • Dormi sub plase de tantari tratate cu insecticid.
  • Purtați cămăși cu mâneci lungi și pantaloni care să vă acopere brațele și picioarele noaptea, când țânțarii sunt cei mai activi.

Dacă nu sunteți sigur dacă malaria este comună acolo unde intenționați să călătoriți, CDC are un hartă actualizată.

Atât malaria, cât și SCD sunt afecțiuni periculoase care vă afectează RBC. Malaria este o afecțiune infecțioasă pe care o obțineți în urma mușcăturilor de țânțari, dar SCD este o tulburare genetică ereditară.

De-a lungul timpului, SCT a evoluat pentru a proteja împotriva infecției severe cu malarie. SCD poate oferi o anumită protecție împotriva malariei, de asemenea, dar riscurile și complicațiile bolii în sine depășesc acest beneficiu.

Indiferent dacă aveți SCT sau SCD, asigurați-vă că urmați strategiile de prevenire a malariei dacă locuiți sau călătoriți într-o zonă cu apariție mare a malariei.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss