Înțelegerea leucemiei congenitale

Ce este leucemia?

Leucemia descrie un grup de cancere de sânge. Mai mult, este clasificat în diferite subtipuri, în funcție de tipurile de celule sanguine afectate (celule mieloide sau limfoide) și cât de repede crește (acută sau cronică).

Deși este posibil să se dezvolte leucemie la orice vârstă, este cel mai frecvent la adulți. Cu toate acestea, conform Institutul National al Canceruluidacă copiii fac cancer, leucemia este cel mai frecvent tip.

Ce este leucemia congenitală?

Leucemia congenitală (CL) înseamnă că acest tip de cancer este prezent la naștere, iar semnele clinice se dezvoltă în primul 4 săptămâni de viață.

CL este o apariție rară și este diferită de leucemia infantilă care se dezvoltă mai târziu în viața unui copil. De fapt, se estimează că CL apare numai în 1 din fiecare 1 milion până la 5 milioane născuți vii. De asemenea, se crede că CL contează 0,8% a leucemiilor din copilărie în general.

Care sunt semnele și simptomele leucemiei congenitale?

La sugari, cel mai comun simptomele CL sunt leziuni cutanate neobișnuite care ar putea determina un medic să efectueze teste.

unu studiu de 15 ani a constatat că peste 90% dintre sugarii cu CL au avut simptome cutanate asociate. În funcție de nuanța pielii, aceasta poate arăta ca un „erupție cutanată pentru brioșe cu afine” cu pete de violet, albastru, maro sau roșu.

Copiii cu leucemie pot prezenta semne și simptome precum:

• piele palida
• febră
• oboseală
• vânătăi

• sângerări nazale (epistaxis)

• infectii frecvente

• îngălbenirea pielii și a ochilor (icter)

• splina mărită (splenomegalie)

• rinichi mariti

• ficat mărit (hepatomegalie)

• mărirea splinei (splenomegalie)

• mărirea atât a ficatului, cât și a splinei (hepatosplenomegalie)

• sângerare la nivelul creierului (hemoragie intracraniană)

• anemie

În unele cazuri, CL poate duce la nașterea mortii.

Ce cauzează leucemia congenitală?

CL se dezvoltă în uter înainte de naștere. De asemenea, în timp ce unele leucemii din copilărie se dezvoltă împreună cu sindromul Down, acest lucru nu este obișnuit cu CL.

Cauza exactă a CL nu este cunoscută. Cu toate acestea, expunerea fetală la toxine sau la unele medicamente pot fi factori care contribuie. Cercetătorii notează, de asemenea, o posibilă componentă genetică, cu pana la 40% a sugarilor născuți cu leucemie care prezintă mutații în gena KMTA2A.

De asemenea, conform unui recenzie mai veche din 2016, majoritatea cazurilor de CL afectează celulele mieloide, unul dintre cele două tipuri principale de celule implicate în leucemie. Acest lucru este diferit de leucemiile din copilărie în general, care își au originea în primul rând în celulele limfoide, un alt tip de celulă implicată în leucemie.

Cum este diagnosticată leucemia congenitală?

Pentru copiii cu semne sau simptome de leucemie, pot fi efectuate următoarele teste:

• examen fizic
• analize de sange
• teste imagistice, cum ar fi scanări CT și RMN
• puncție lombară sau puncție spinală
• aspiratia maduvei osoase
• biopsie

Dacă un copil are nevoie de o aspirație de măduvă osoasă sau de o biopsie, acesta poate fi sedat sau i se pot administra medicamente, astfel încât să doarmă în timpul procedurii și să nu simtă disconfortul.

Care este tratamentul leucemiei congenitale?

Chimioterapia este forma primara de tratament pentru CL.

Cercetare sugerează că chimioterapia poate fi deosebit de utilă în prezența mutațiilor genei KMTA2A. Cu toate acestea, dincolo de această opțiune de tratament, este nevoie de mult mai multe cercetări pentru a determina potențialele terapii viitoare pentru CL.

În plus, un medic oncolog pediatru poate recomanda tehnici de îngrijire de susținere pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții și la scăderea riscului de complicații. Acestea includ:

• menținerea hidratării și echilibrului fluidelor
• monitorizarea funcției hepatice
• efectuarea frecventă a hemogramelor

Care sunt factorii de risc pentru leucemia congenitală?

Deși cauzele exacte ale CL nu sunt cunoscute, se crede că expunerea la medicamente sau la toxine în timpul sarcinii poate fi factori de risc. Mutațiile genei KMTA2A sunt alți factori de risc pentru acest tip rar de leucemie.

Conform o analiză clinicănu există factori de risc identificabili asociați cu rasa, etnia sau sexul atunci când luăm în considerare CL.

Care sunt perspectivele pentru sugarii care au leucemie congenitală?

CL este considerat a avea o perspectivă slabă, cu un studiu și analiză retrospectivă estimând o rată de supraviețuire de 23% la 2 ani. Durata medie de viață a fost, de asemenea, determinată a fi de 210 zile.

S-a constatat că chimioterapia creste usor durata de viață în astfel de cazuri, în special la sugarii cu gene KMT2A anormale. Cu toate acestea, remisiune spontană este de asemenea posibil cu sau fără utilizarea chimioterapiei.

Întrebări frecvente

Poate fi leucemia congenitală?

Termenul „congenital” înseamnă că o anumită afecțiune este prezentă la naștere. Deși unii bebeluși se pot naște cu leucemie, acest lucru este încă considerat un eveniment foarte rar.

Leucemia congenitală este ereditară?

Ca și alte forme de leucemie, CL nu poate fi transmisă de la părinte la copil. Cu toate acestea, anumite mutații genetice pot fi moștenite și pot contribui la formarea CL la un nou-născut. Aceasta este încă considerată rară.

Care sunt cele mai frecvente tipuri de leucemie?

CL este o formă rară de leucemie. Cele patru tipuri principale de leucemie includ:

• leucemie limfocitara acuta (ALL)
• leucemie mieloidă acută (AML)
• leucemie limfocitara cronica (LLC)
• leucemie mielogenă cronică (LMC)

CL este un tip rar de leucemie care se dezvoltă în uter înainte de nașterea copilului. Simptomele se pot dezvolta în prima lună de viață, leziunile cutanate fiind cele mai frecvente.

Până în prezent, chimioterapia este cea mai fiabilă opțiune de tratament care poate fi deosebit de utilă la sugarii care ar putea avea CL din cauza mutațiilor genetice moștenite.

Sunt necesare mult mai multe cercetări pentru a determina cauzele care stau la baza și opțiunile de tratament pentru acest cancer rar.