Înțelegerea sindromului Stromme

Sindromul Stromme este a rar tulburare genetică care afectează diferite zone ale corpului unei persoane, inclusiv intestinele, ochii și craniul. Această afecțiune a fost descoperită pentru prima dată în 1993 de către un pediatru norvegian Petter Strømme. În timp ce sindromul poate fi fatal pentru unii sugari, alții pot continua să aibă o tipic speranța de viață.

Iată ce trebuie să știți despre sindromul Stromme, ce îl cauzează și care sunt perspectivele pentru copiii născuți cu această tulburare.

Ce este sindromul Stromme?

Sindromul Stromme este considerat o tulburare congenitală autosomal recesivă. Aceasta înseamnă că o persoană moștenește două gene anormale în timpul concepției – una de la fiecare părinte. În acest caz, sindromul este cauzat de mutații genetice ale persoanei gena CENPF.

Cercetătorii estimează că sindromul Stromme afectează mai puțin decât 1 din 1.000.000 nasteri. Mai precis, au existat 13 cazuri de persoane cu sindrom Stromme discutate în literatura medicală începând cu 2019.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Stromme?

Sindromul Stromme afectează în primul rând intestinele, ochii și craniul unei persoane. Cu toate acestea, nu există două persoane cu sindromul care pot prezenta exact aceleași semne și simptome.

  • Anomalii intestinale: Anomaliile intestinale includ atrezia intestinală (sindromul cojii de măr), în care intestinul subțire nu este complet format și se înfășoară în jurul aportului de sânge către colon.
  • Anomalii oculare: Anomaliile oculare includ:

    • Epicantus: Epicantus este un pliu de piele de pe pleoapă care poate acoperi colțul interior al ochiului sau al ochilor.
    • Microcornee: Microcornea este o afecțiune în care corneea (partea care acoperă irisul și pupila) ochiului sau a ochilor este mică.
    • Microftalmie: Microftalmia este o afecțiune în care unul sau ambii ochi sunt mai mici decât ceea ce este tipic.
    • Ptoza: Ptoza este o afecțiune în care pleoapa superioară poate cădea deasupra ochiului.
    • Sclerocornea: Sclerocornea este o anomalie congenitală de dezvoltare în care sclera albă (albul ochiului) se extinde dincolo de limitele sale normale pe corneea limpede, reducând o parte sau toată transparența corneei.
  • Anomalii craniene: Anomaliile craniene includ microcefalie sau un cap mai mic decât media.
  • Anomalii cardiace: Anomaliile cardiace includ defecte cardiace congenitale.
  • Anomalii renale: Anomaliile renale includ modificări ale parenchimului renal (rinichi) și hidronefroza.
  • Alte anomalii: Alte anomalii includ număr scăzut de trombocite, edem la extremitățile inferioare, hidrocefalie, probleme neuromusculare și hipoplazie cerebeloasă.

Caracteristicile fizice asociate cu sindromul Stromme includ:

  • urechi coborâte
  • palat despicat
  • gura mare
  • punte nazală largă
  • degete suplimentare de la mâini sau de la picioare lângă degetul mare sau mare

Ce cauzează sindromul Stromme?

Oamenii au două copii ale fiecărei gene pe care le moștenesc de la părinți în timpul concepției. Sindromul Stromme este cauzat de mutații la o genă purtată de fiecare părinte.

În timp ce fiecare părinte este considerat un purtător al sindromului, niciunul nu prezintă simptome, deoarece copia lor unică a genei sănătoase trece peste gena recesivă/mutată.

Cu sindromul Stromme, copilul afectat moștenește două copii ale genei CENPF mutante, câte una de la fiecare părinte. Gena CENPF este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite proteină centromer F. Perturbarea acestei proteine ​​are un impact în cele din urmă asupra diviziunii celulare în corpul sugarului în timpul dezvoltării fetale și are ca rezultat diverse probleme de sănătate și caracteristici fizice asociate sindromului.

Cum este diagnosticat sindromul Stromme?

Un medic sau un profesionist din domeniul sănătății diagnostichează sindromul Stromme observând diferitele simptome și caracteristici ale sindromului la nașterea unei persoane. Testarea genetică (printr-un test de sânge) poate confirma diagnosticul.

Un medic poate observa, de asemenea, semne de atrezie intestinală, microcefalie, probleme oculare sau alte caracteristici ale sindromului Stromme în timpul sarcinii printr-o scanare cu ultrasunete de rutină sau poate alege să comande teste suplimentare, cum ar fi o ecografie mai detaliată sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) scanează.

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

A afla că copilul tău are o tulburare genetică rară poate fi copleșitor. Un medic vă poate ajuta să vă răspundă la întrebări și să vă îndrume către alții pentru sprijin suplimentar.

Întrebări pentru a începe:

  • Cum afectează starea copilului meu restul sarcinii și nașterii?
  • Ce teste sau observații ar putea fi necesare după ce copilul meu se naște?
  • Ce probleme de sănătate pe termen lung poate avea copilul meu?
  • Ce probleme de dezvoltare pe termen lung ar putea avea copilul meu?
  • De ce tip de îngrijire medicală regulată/sprijin pentru dezvoltare ar putea avea nevoie copilul meu?
  • Care sunt șansele noastre să avem un alt copil cu sindrom Stromme?
  • Unde pot găsi sprijin pentru familiile copiilor cu tulburări rare?

Care este tratamentul pentru sindromul Stromme?

Nu există tratament pentru sindromul Stromme. Tratamentul vizează diferitele simptome pe care le are un copil și pe îmbunătățirea calității vieții acestuia.

Atrezia intestinală este uzual printre copiii cu sindrom Stromme. Tratamentul pentru această afecțiune include intervenții chirurgicale intestinale pentru a rezolva blocajele și a le repara intestinul. Operația poate fi necesară la scurt timp după naștere, în funcție de starea copilului dumneavoastră, și este în general eficientă.

În caz contrar, tratamentul va fi individualizat pentru copil și simptomele pe care le întâmpină.

Echipa medicală

Copilul dvs. va fi probabil trimis la un spital pentru copii unde există îngrijire pediatrică specializată. O serie de medici se pot consulta cu privire la cazul copilului dumneavoastră, inclusiv:

  • Perinatolog: Perinatologioferiți îngrijire înainte de a se naște copilul.
  • Medic pediatru: A medic pediatrueste responsabil pentru furnizarea de îngrijiri medicale generale pentru un copil.
  • Neurolog: Neurologi oferiți îngrijire pentru afecțiunile care afectează creierul și sistemul nervos.
  • Gastroenterolog: A gastroenterolog tratează afecțiunile de sănătate ale intestinelor.
  • Oftalmolog: Un oftalmolog oferă îngrijire pentru condițiile ochilor.
  • Cardiolog: A cardiolog tratează afecțiunile care afectează inima.
  • Nefrolog: A nefrolog tratează afecțiunile care afectează rinichii.
  • Genetician: Un genetician este responsabil pentru testarea și diagnosticarea afecțiunilor genetice.

Care sunt perspectivele pentru copiii cu sindrom Stromme?

niste copiii născuți cu sindromul Stromme pot să nu trăiască mult. Alții pot trăi până la vârsta adultă, inclusiv un set de surori despre care, în 2016, s-a raportat că trăiesc la vârsta de douăzeci de ani. Perspectiva pentru persoanele cu sindrom Stromme depinde de severitatea simptomelor lor, de sistemele corporale implicate și de îngrijirea medicală pe care o primesc.

Cercetătorii notează că niste persoanele cu sindrom Stromme care trăiesc o viață mai lungă pot avea probleme cognitive ușoare. Cu alte cuvinte: Perspectiva pentru persoanele cu sindrom Stromme este individuală. Deoarece sindromul Stromme a fost identificat relativ recent, sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege perspectivele pentru persoanele cu acest sindrom.

Care sunt factorii de risc pentru sindromul Stromme?

Nu există factori de risc de mediu asociați cu sindromul Stromme. În schimb, este o afecțiune moștenită genetic. Aceasta înseamnă că poate rula în familii. Anormalitatea trebuie transmisă atunci când spermatozoizii se întâlnesc cu ovulul în timpul fertilizării.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți un istoric familial de sindrom, copilul dumneavoastră poate fi expus unui risc mai mare. Doi transportatori au un 25% șansa de a transmite sindromul descendenților lor.

Sindromul Stromme este o tulburare genetică rară care a fost recunoscută doar de aproximativ 30 de ani. O mare parte din ceea ce știu cercetătorii se bazează pe rapoartele de caz disponibile ale puținelor persoane care trăiesc cu sindromul.

Chirurgia poate aborda eficient problemele intestinale comune asociate cu sindromul. Pentru orice alte simptome, veți lucra cu o echipă medicală pentru o abordare individuală pentru a vă ajuta copilul să prospere.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss