Învățați să trăiți cu sindromul Dravet

Efectele sindromului Dravet pot fi severe și pot afecta calitatea și durata vieții. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu această afecțiune trăiesc până la vârsta adultă și este posibil să nu fie nevoie să locuiască într-un azil de bătrâni.

Sindromul Dravet este o tulburare a creierului. Provoacă epilepsie și tulburări fizice și cognitive din cauza efectelor pe care le au convulsii asupra dezvoltării creierului. De obicei, începe să apară în primul an de viață, înainte ca un copil să atingă vârsta de 12 luni. Prima criză este de obicei prelungită și uneori apare în timpul unei febre. Tipul de convulsii se poate schimba cu timpul.

Sindromul Dravet duce adesea la întârzieri ale dezvoltării fizice și mentale, cum ar fi dificultăți de mers, întârzieri de vorbire, creștere mai lentă decât semenii lor și probleme nutriționale. Boala poate perturba sistemul nervos autonom, îngreunând reglarea temperaturii.

A avea sindromul Dravet poate afecta speranța de viață a unei persoane, dar nu întotdeauna. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre această afecțiune complexă.

Speranța de viață pentru cei cu sindrom Dravet

Dintre toate afecțiunile epileptice, se crede că sindromul Dravet are o rată de mortalitate mai mare. Statisticile actuale sugerează că aproximativ 10% până la 20% dintre persoanele cu această afecțiune nu vor ajunge la vârsta adultă. Pentru acest segment, puțini supraviețuiesc după vârsta de 10 ani. Și cele mai frecvente cauze de mortalitate sunt moartea subită neașteptată în epilepsie (SUDEP), un accident legat de convulsii sau crizele prelungite.

Cu toate acestea, acest lucru înseamnă și că până la aproximativ 80% dintre persoanele cu Dravet ajung la maturitate. De obicei, persoanele cu sindrom Dravet vor avea nevoie de sprijin pe tot parcursul vieții, dar cantitatea de sprijin necesară va varia foarte mult, deoarece există o serie de simptome care pot fi experimentate.

Unii oameni au sindromul Dravet ușor, în timp ce pentru alții, afecțiunea provoacă tulburări ale funcției motorii și ale creierului până la punctul în care este necesar un nivel ridicat de îngrijire continuă pentru a gestiona sarcinile de bază.

Sindromul Dravet în copilărie

Între 80% și 90% dintre persoanele cu sindrom Dravet au mutația genei SCN1A. Cu toate acestea, doar 4% până la 10% dintre aceste mutații sunt documentate ca fiind moștenite de la unul sau ambii părinți. Și în majoritatea cazurilor, semnele și simptomele vor apărea precoce, în primele 12 luni de viață.

Simptomele pot apărea încă de la vârsta de 5 luni. Este considerată o boală rară, cercetătorii estimează că între 1 din 15.700 și 1 din 40.000 de sugari în Statele Unite se nasc cu ea.

Unele semne comune care sugerează că un copil ar putea avea sindromul Dravet includ:

  • convulsii declanșate de o baie cu apă caldă
  • convulsii care apar doar pe o parte a corpului
  • convulsii care sunt declanșate de boală, vreme caldă sau expunerea la lumini strălucitoare sau intermitente
  • convulsii care durează mai mult de 10 minute

Sindromul Dravet la copii mici și copii de vârstă preșcolară

Cu toate acestea, unii copii nu vor prezenta simptome până la vârsta copilăriei. De obicei, pentru acești copii, crizele sunt neprovocate sau nu au declanșatoare evidente. Dar, acestea vor apărea des și vor fi prelungite, de obicei mai mult de 5 minute.

Dar, pe măsură ce convulsiile continuă, sunt posibile alte reacții adverse asupra dezvoltării și pot începe să apară între 2 și 5 ani. Acestea pot include:

  • dificultati de invatare
  • probleme de comportament
  • întârzieri de dezvoltare
  • slabă coordonare
  • tonus muscular scăzut
  • tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • probleme cu mișcarea și echilibrul
  • probleme ale sistemului nervos autonom (probleme în reglarea temperaturii corpului, a tensiunii arteriale și a ritmului cardiac)
  • probleme de somn
  • mers slab (mers)

Care este cea mai în vârstă persoană în viață cu sindrom Dravet?

Conform unui studiu din 2011 care a analizat datele pacienților a 22 de persoane cu sindrom Dravet, cea mai în vârstă persoană în viață avea 60 de ani. Cu toate acestea, vârsta medie a participanților a fost de 39 de ani.

În timp ce convulsiile multiple continuă să fie un simptom distinctiv, adulții cu sindrom Dravet au prezentat, de asemenea, un declin neurologic, în special pentru deteriorarea motrică și cognitivă care necesită mai mult sprijin pentru îngrijire. Și a fost mai probabil să apară disfagia (dificultate la înghițire), ceea ce poate crește riscul de complicații.

Cum afectează sănătatea mintală o boală care limitează viața?

A avea o boală care limitează viața poate fi copleșitor atât la nivel emoțional, cât și la nivel fizic. Aceasta înseamnă că anxietatea, precum și depresia, sunt posibile condiții care se pot dezvolta.

În funcție de severitatea întârzierilor de dezvoltare, persoanele cu sindrom Dravet pot prezenta:

  • o dorinta redusa de socializare
  • o lipsă de dorință de a vorbi despre sentimentele lor
  • iritabilitate, mai ales că își pierd capacitatea de a se angaja în activități pe care le plăceau cândva

Este incredibil de important să ne asigurăm că îngrijirea sănătății mintale este o prioritate pentru persoanele cu sindrom Dravet, precum și pentru cei care îi iubesc.

În timp ce această îngrijire poate arăta diferit de terapia de vorbire tipică, accesul timpuriu la strategiile terapeutice poate modela modul în care copiii își fac față emoțiilor de-a lungul vieții. Unele tehnici, cum ar fi terapia cu tăvi cu nisip, folosesc modul în care copiii se joacă pentru a-i ajuta să se exprime.

Servicii de sănătate mintală pentru persoanele cu epilepsie și sindrom Dravet

În funcție de severitatea afecțiunii, epilepsia și sindromul Dravet pot fi boli care pot reduce semnificativ calitatea vieții unei persoane.

Căutarea de sprijin pentru sănătatea mintală este esențială pentru a se asigura că o persoană cu sindrom Dravat și cei dragi au instrumentele de care au nevoie pentru a gestiona afecțiunea dincolo de tratamentele medicale.

Să știi că nu ești singur și că există o mulțime de resurse care să te sprijine:

  • Fundația pentru Sindromul Dravet oferă resurse pentru adulții care trăiesc cu sindromul Dravet, precum și pentru îngrijitorii copiilor care au primit diagnosticul. Au și un grup pe Facebook.
  • Dravet Urgency creează infografice și alte resurse pentru persoanele cu sindrom Dravet și pentru cei dragi.

  • Epilepsy Foundation oferă, de asemenea, o serie de grupuri de sprijin – atât virtuale, cât și în persoană – care sunt adesea clasificate în funcție de vârstă, pentru a ajuta oamenii și îngrijitorii să evite să se simtă izolați în această perioadă.

  • Fundația Child Neurology oferă o linie de contact între egali pentru cei care au nevoie de sprijin.

  • Găsirea unui terapeut de familie te poate ajuta, de asemenea, să treci peste emoțiile intense care vin fie de a avea un copil cu o boală care limitează viața, fie de a avea unul singur.

Cum să te implici în studiile clinice

Cercetările privind noi terapii și tratamente pentru a gestiona mai bine convulsiile și simptomele sindromului Dravet sunt în desfășurare.

Părinții sau persoanele cu afecțiune care sunt interesate să aplice pentru a participa la un studiu ar trebui să viziteze ClinicalTrials.gov, o resursă compilată de Biblioteca Națională de Medicină (NLM), pentru a căuta studii care recrutează în mod activ participanți. Acestea includ atât studii cu finanțare publică, cât și cu finanțare privată.

Dar rețineți că studiile nu au fost evaluate de guvernul federal al SUA. Deci, discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră înainte de a participa.

În plus, Fundația pentru Sindromul Dravet a întocmit și o listă de studii clinice care abordează boala.

Îngrijiri paliative pentru persoanele cu sindrom Dravet

Spre deosebire de cancer sau de alte afecțiuni în care speranța de viață poate fi cuantificată cu ușurință, un diagnostic de sindrom Dravet nu oferă întotdeauna această perspectivă. Deci, mai degrabă decât îngrijirea la sfârșitul vieții, îngrijitorii și cei dragi ar putea trebui să ia în considerare serviciile de îngrijire paliativă.

În timp ce discuțiile la sfârșitul vieții pot face parte din îngrijirea paliativă, scopul este de a oferi o rețea cuprinzătoare de îngrijire medicală și suport emoțional pentru persoanele cu sindrom Dravet, îmbunătățind în același timp calitatea generală a vieții.

Furnizorii pot include lideri religioși, asistente medicale, terapeuți, asistenți sociali și alți profesioniști din domeniul medical. Asumându-și multe dintre responsabilitățile de îngrijire, această opțiune permite îngrijitorilor să aibă și o perspectivă îmbunătățită.

În plus, îngrijirea paliativă poate asigura, de asemenea, că cineva cu sindrom Dravet poate rămâne acasă și poate fi alături de cei dragi, în loc să fie mutat într-o unitate medicală permanentă.

  • Fizioterapie: Acest lucru poate fi necesar pentru a preveni atrofia și contracturile din cauza lipsei de activitate.
  • Ergoterapie: Acest lucru poate fi util și în unele aspecte ale autoîngrijirii, cum ar fi folosirea toaletei, spălatul dinților și mâncatul.
  • Terapie logopedică: Logopedia sau educația specială pot ajuta unii copii să învețe să comunice mai bine.

Aflați mai multe despre modul în care îngrijirea paliativă poate fi acoperită de asigurare sau Medicare.

Sindromul Dravet este o tulburare a creierului care afectează aproximativ 20% dintre copii, care încep să prezinte simptome precum convulsii prelungite înainte de vârsta de 1 an. Acesta este un diagnostic dificil de înfruntat și gestionat. Cu toate acestea, 80% dintre persoanele cu boală ajung la vârsta adultă. De asemenea, unele medicamente pot funcționa pentru a controla crizele, îmbunătățind calitatea vieții copilului dumneavoastră.

Întârzierile de dezvoltare și comportamentale sunt posibile, iar majoritatea persoanelor cu sindrom Dravet vor avea nevoie de o anumită formă de sprijin pentru îngrijire pe tot parcursul vieții.

Există opțiuni de tratament pentru a ajuta la gestionarea afecțiunii, precum și resurse pentru a ajuta o persoană cu sindrom Dravet și cei dragi să facă față diagnosticului.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss