La ce simptome vă puteți aștepta cu boala Gaucher?

Simptomele bolii Gaucher la adulți

Simptomele bolii Gaucher la adulți variază foarte mult. Unii oameni au simptome severe, iar alții pot avea simptome ușoare sau deloc.

Deoarece există multe simptome diferite ale bolii Gaucher și prezentarea simptomelor poate fi diferită de la o persoană la alta, poate dura mult timp pentru a obține un diagnostic precis. Un medic poate suspecta mai întâi boala Gaucher dacă vă vânătăi ușor sau aveți simptome de sângerare.

Pe lângă vânătăile cu ușurință, alte semne sau simptome pot include:

• ficat mărit
• splina mărită
• stomac umflat (cauzat de organele mărite)
• anemie
• dureri osoase sau fracturi frecvente
• oboseală
• pete galbene în ochi
• probleme respiratorii (rar)

Boala Pompe este o afecțiune similară care poate apărea și la vârsta adultă. Cu toate acestea, cele două condiții pot fi distinse prin testarea genetică.

Simptomele bolii Gaucher la nou-născuți

Simptomele bolii Gaucher la nou-născuții pot include:

• splina mărită
• pierderea abilităților motorii
• spasme musculare
• muschi slabi
• ochi incrucisati
• probleme la înghițire

• incapacitatea de a crește în greutate sau de a crește conform așteptărilor

• respirație ascuțită
• convulsii
• probleme ale pielii, cum ar fi pielea de colodion (o membrană care acoperă pielea la naștere)

Condiții similare cu boala Gaucher la nou-născuți includ:

• boala Tay-Sachs
• sindromul Hurler
• boala Niemann-Pick
• boala Pompe

Pentru a confirma un diagnostic pentru fiecare dintre aceste afecțiuni diferite, un medic va folosi o combinație de examinare fizică, teste de laborator și analiză genetică.

Tipuri de boala Gaucher

Există cinci tipuri diferite de boala Gaucher. Unele apar la adulți, în timp ce altele apar la nou-născuți și sugari. Simptomele bolii pot varia în funcție de tipul Gaucher.

Tipul 1

Boala Gaucher de tip 1 este cel mai frecvent tip – aproximativ 90% dintre persoanele cu boala Gaucher au tipul 1. Este cel mai frecvent la evreii ashkenazi.

Se mai numește și boala Gaucher non-neuronopatică, deoarece persoanele cu acest tip de boală Gaucher au o dezvoltare normală a creierului. Apare atât la copii, cât și la adulți și este cauzată de lipsa de trombocite în sânge. Persoanele cu o formă ușoară a bolii pot să nu aibă niciun simptom.

Tipul 1 este tratabil, dar nu vindecabil. Poate crește riscul pentru:

• boala Parkinson
• Demența cu corp Lewy
• mielom multiplu

Tip 2

Boala Gaucher de tip 2 se mai numește și boala Gaucher neuropatică acută infantilă. Afectează nou-născuții și sugarii, iar simptomele apar de obicei la vârsta de 3 luni.

Acest tip de boală Gaucher este cauzată de acumularea de glucocerebrozid în creier. Acest lucru provoacă simptome neurologice severe, cum ar fi:

• convulsii
• probleme la înghițire
• probleme musculare
• probleme respiratorii, cum ar fi pneumonia

Anomaliile pielii și umflarea generalizată, cunoscută sub numele de hidrops, pot fi prezente la nou-născuții care sunt grav afectați de boala Gaucher de tip 2.

Acest tip de boală Gaucher este fatală. Durata medie de viață este de puțin sub 1 an, deși unii bebeluși vor supraviețui în al doilea sau al treilea an de viață.

Tip 3

Boala Gaucher de tip 3 este în general între tipul 1 și tipul 2 în ceea ce privește severitatea. Simptomele apar de obicei înainte de vârsta de 10 ani și adesea înainte de vârsta de 2 ani.

Boala Gaucher de tip 3 este cunoscută și sub numele de boala Gaucher neuronopatică cronică.

La fel ca boala Gaucher de tip 2, provoacă simptome neurologice, dar aceste simptome progresează mult mai lent la persoanele cu tip 3. Severitatea simptomelor neurologice variază, de asemenea, mult mai mult la persoanele cu boala Gaucher de tip 3.

Boala Gaucher de tip 3 este tratabilă, dar de obicei duce la o speranță de viață scurtă. Unii oameni pot trăi până la 20 de ani, în timp ce alții pot trăi până la 50 de ani. Persoanele cu această afecțiune pot avea nevoie de asistență în viața de zi cu zi pe măsură ce îmbătrânesc și simptomele neurologice progresează.

Forma perinatal-letală

Cunoscută și sub denumirea de boala Gaucher fetal-neonatală, boala Gaucher perinatal-letală este o formă foarte severă a acestei afecțiuni. Acesta este, de asemenea, cel mai puțin comun tip.

Acest tip de boală Gaucher provoacă acumularea de lichid în întregul corp, sângerare la nivelul creierului, descuamarea pielii și articulații fixe. Este foarte severă și, în general, provoacă moartea înainte sau la scurt timp după naștere.

Forma cardiovasculară

Forma cardiovasculară a bolii Gaucher afectează în principal inima și provoacă întărirea valvelor cardiace. De asemenea, poate provoca simptome similare cu cele de tip 1, inclusiv boli osoase, mărirea splinei și probleme oculare.

Simptomele și diagnosticul bolii Gaucher

Medicul dumneavoastră poate bănui că aveți boala Gaucher dacă aveți anemie care nu se explică altfel și vă vânătăi ușor, mai ales dacă aveți și fracturi osoase. Cu toate acestea, simptomele nu sunt suficiente pentru a face un diagnostic al bolii Gaucher.

Pentru a confirma diagnosticul bolii Gaucher, medicul dumneavoastră poate face următoarele teste și cercetări:

• un examen fizic
• istoricul dumneavoastră medical, inclusiv un istoric al simptomelor dumneavoastră
• istoricul familiei tale, deoarece boala Gaucher este genetică
• un test enzimatic, numit și test de sânge BGL, pentru a căuta beta-glucozidaza acidă în celulele sângelui sau celulele pielii
• teste genetice folosind sânge sau saliva, dacă analizele dumneavoastră de sânge arată o activitate enzimatică scăzută (aceste teste caută mutațiile care cauzează boala Gaucher și pot confirma un diagnostic)

Simptomele bolii Gaucher variază foarte mult de la o persoană la alta. Când apar la vârsta adultă, de obicei provoacă sângerări și vânătăi inexplicabile, stomac umflat din cauza splinei și ficatului mărite, fracturi osoase și multe altele. La nou-născuți, boala Gaucher poate provoca simptome neurologice severe.

Dacă aveți vânătăi sau sângerări inexplicabile sau dacă aveți dureri osoase sau fracturi, discutați cu medicul dumneavoastră, mai ales dacă aveți antecedente familiale de boala Gaucher sau oricare dintre simptomele acesteia. Ei pot efectua teste pentru a găsi un diagnostic precis și tratamentul de care ați putea avea nevoie.