Lupusul este cauzat de genetică sau de expunerea mediului?

Pentru oricine care trăiește cu lupus, sau prietenii și familia cuiva care a primit un diagnostic al acestuia, știți că această boală poate fi debilitantă. Lupusul este o boală autoimună cronică, ceea ce înseamnă că sistemul imunitar al corpului începe să vă atace țesuturile și organele. Severitatea poate varia pe scară largă și este adesea greu de diagnosticat, deoarece unele dintre cele mai comune simptome sunt similare cu multe alte afecțiuni.

Lupusul poate apărea diferit pentru oameni diferiți, iar experții sunt de acord că nu există două persoane care să prezinte la fel. Dar multe persoane cu lupus sau rude ale celor cu afecțiune sunt curioși dacă este o boală ereditară sau ceva care apare din cauza expunerii la mediu.

Lupusul este ereditar?

Într-adevăr, în timp ce lupusul poate fi legat de cauze genetice sau ereditare, expunerea mediului este, de asemenea, la fel de importantă. Potrivit Lupus Organization of America, există o legătură puternică că modelele ereditare pot contribui la dezvoltarea lupusului unei persoane. În 2010, cercetătorii genetici au reușit să descopere 30 de variații genetice legate de lupus, iar astăzi, această cifră s-a extins la 100 de variații.

Dar epigenetica a fost de asemenea arătat a fi implicat în dezvoltarea lupusului. Aceasta înseamnă că mediul tău joacă, de asemenea, un rol în modul în care genetica ta este exprimată.

Lupusul este genetic la câini?

Lupusul nu se limitează la oameni și poate fi găsit și la câini, care este cunoscut sub numele de lupus canin. Ca și în cazul lupusului uman, o cauză directă nu este încă pe deplin înțeleasă, dar genetica, precum și factorii de mediu sunt, de asemenea, considerați determinanți primari.

Cercetări promițătoare asupra genei TLR7

Cel mai recent, a studiu 2022 sugerează că gena Toll-like receptor (TLR) 7 ar putea fi unul dintre principalii factori genetici care declanșează lupusul la om. TLR-urile sunt o clasă de proteine ​​care recunosc și se leagă de alte molecule. Mai exact, TLR7 este o genă găsită pe cromozomul X care joacă un rol critic în activarea sistemului imunitar.

Această genă reglează identificarea agenților patogeni pe bază de ARN monocatenar, cum ar fi virușii, declanșând eficient un răspuns imun prin încurajarea sistemului imunitar să înceapă producția de celule B. Pe scurt, o genă TLR7 hiperactivă ar putea identifica greșit țesuturile și organele corpului ca fiind viruși invadatori, ceea ce duce la producția excesivă de celule B și la apariția lupusului.

Dar este important de menționat că această ipoteză este încă tânără și sunt necesare mai multe cercetări pentru a crea o concluzie definitivă. În timp ce studiul din 2022 s-a angajat în ajustări genetice pentru a analiza efectele genei TLR7 la populațiile de șoareci, niciun studiu uman nu a încercat aceleași metode. In schimb, cercetătorii au condus recenzii ale persoanelor cu lupus și au găsit legături preliminare între mutațiile de codificare ale genei TLR7 și lupusul la om.

Dar nu uitați de componenta de mediu

Deși există dovezi puternice că lupusul poate fi de origine genetică – sau cel puțin crește riscul unei persoane de a-l dezvolta – majoritatea experților sunt de acord că genele singure nu îl vor declanșa la majoritatea oamenilor.

În schimb, factorii de mediu joacă și ei un rol. Cercetările mai recente continuă să sugereze că o gamă largă de factori pot contribui cu toții la dezvoltarea lupusului, cum ar fi:

  • medicament
  • expunerea la razele ultraviolete de la soare sau chiar la becuri
  • stres emoțional
  • leziuni fizice
  • sarcina si nasterea
  • activități solicitante

Cine este cel mai probabil să facă lupus?

În mod anecdotic, lupusul este adesea denumit „boala femeii” sau „boala familiei”. Și, deși se poate dezvolta la toate sexe, persoanele desemnate de sex feminin la naștere sunt mai susceptibile de a primi un diagnostic de lupus. Deși este posibil ca producția de estrogen să joace un rol în apariția lupusului, nu a fost dovedită nicio legătură.

Iar grupurile etnice specifice – cele de origine africană, asiatică, insulele Pacificului, hispanici/latino și nativi americani – au un risc mai mare de a le dezvolta.

Poți avea lupus ani de zile fără să știi?

Lupusul este o boală dificil de diagnosticat deoarece multe dintre simptome sunt similare cu alte afecțiuni mai ușor de identificat. Ca rezultat, aceasta înseamnă că o persoană poate trăi cu boala ani de zile, dar nu poate cunoaște cauza de bază a simptomelor pe care le întâmpină.

Și pentru că în prezent nu există nici un tratament, diagnosticul întârziat poate însemna că oamenii trăiesc cu simptome debilitante ani de zile înainte de a primi un tratament adecvat. Dacă sunteți îngrijorat dacă primiți sau nu tratamentul corect, nu strică niciodată să obțineți o a doua opinie. Acest proces este de obicei acoperit de Medicare. Și există și opțiuni de telemedicină în zilele noastre.

Care sunt cele mai comune 11 simptome ale lupusului?

Există o gamă largă de simptome de lupus și este important să rețineți că frecvența și severitatea acestora pot varia foarte mult de la persoanele cu lupus. Este posibil ca simptomele să nu fie o constantă în viața unei persoane. Lupusul este o boală care este adesea marcată de erupții – momente în care simptomele sunt semnificativ mai rele și vă fac să vă simțiți rău – și remisie.

Unele dintre cele mai frecvent raportate simptome de lupus includ:

  • Dureri musculare și articulare: Durerea și rigiditatea pot fi prezente, dar este posibilă și umflarea.
  • Febră: De origine inexplicabilă, aceste febre sunt de obicei mai mari de 100 de grade Fahrenheit.
  • Eczemă: Erupțiile pot apărea oriunde. Dar cea mai consistentă este o erupție cutanată în formă de fluture care apare pe față, peste nas și obraji. Acestea pot apărea și în zonele expuse la soare, cum ar fi fața, partea superioară a pieptului și brațele.
  • Dureri în piept: În special, persoanele cu lupus pot simți dureri la respirație.
  • Pierderea parului: Petele chelie sunt frecvente, dar căderea părului poate fi cauzată și de medicamente.
  • Leziuni bucale și nazale: Rănile în gură și nas sunt foarte frecvente.
  • boala Raynaud: Aici degetele de la mâini și de la picioare devin albastre sau albe sau se simt amorțite când ești stresat sau frig.
  • Dureri de cap persistente: Durerile de cap care durează mai mult de două săptămâni ar trebui examinate de medicul dumneavoastră.
  • Oboseală: Oboseala poate fi extremă și este adesea asociată cu anemie.
  • Sensibilitate la lumina soarelui: Poate apărea sensibilitate la lumina soarelui sau expunerea la lumină fluorescentă.
  • Umflare inexplicabilă: Umflarea poate apărea adesea în jurul ochilor, precum și la mâini și picioare.

Ce să faci dacă crezi că ai lupus

Este important să ne amintim că simptomele comune ale lupusului pot fi prezente și pentru alte afecțiuni. De exemplu, durerea și umflarea articulațiilor pot fi, de asemenea, un simptom al artritei. Între timp, amorțeala în picioare sau mâini poate fi, de asemenea, un simptom al diabetului zaharat mai progresiv.

Dacă credeți că ați putea avea lupus, veți dori să discutați cu un medic sau un profesionist din domeniul sănătății. Ei vă pot cere să vă descrieți simptomele și severitatea acestora, precum și cât de des apar. Păstrarea unui jurnal cu simptomele și crizele tale, împreună cu informații precum vremea și ceea ce ai mâncat, poate fi extrem de utilă pentru înțelegerea de către medic a bolii tale.

În plus, medicul vă poate întreba dacă aveți antecedente familiale ale bolii. Deși ai membri ai familiei cu lupus nu înseamnă automat că vei avea și tu, poate crește riscul.

Rețineți că niciun test nu poate descoperi lupusul. În schimb, un medic va efectua mai multe teste pentru a căuta semne de lupus. Testele frecvente pe care le puteți supune includ:

  • Analize de sange: Un medic vă poate face teste pentru a verifica dacă există anticorpi, o hemoleucogramă completă sau timpul de coagulare. Aceste teste pot arăta markeri de inflamație, viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH) și proteina C reactivă (CRP).
  • Teste de urina: Un medic va verifica dacă există probleme cu rinichii dumneavoastră.
  • Biopsii: Un medic poate preleva mici mostre de țesut din diferite părți ale corpului pentru a căuta inflamație sau leziuni tisulare.

Lupusul este o boală autoimună care în prezent nu are un leac. În timp ce gestionarea simptomelor este posibilă, diagnosticul este adesea întârziat, deoarece simptomele comune ale lupusului sunt similare cu cele întâlnite în alte boli.

Până în prezent, dovezile sugerează că, chiar și atunci când sunt prezente anomalii genetice legate de lupus, acestea nu sunt în mod normal suficiente pentru a determina dezvoltarea lupusului. În schimb, factorii de mediu sunt la fel de influenți.

Dacă bănuiți că simptomele dumneavoastră ar putea fi legate de lupus, nu întârziați să discutați cu un medic pentru a fi testat și a începe un plan de management.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss