Prezentare generală
Ce este megalencefalia?
Megalencefalia, numită uneori MEG, este o problemă cu creierul unui bebeluș sau al copilului. Creierul lor este prea mare, prea greu și nu funcționează așa cum ar trebui. Medicii obișnuiau să numească această afecțiune macrencefalie.
Când părinții sau furnizorii observă de obicei megalencefalie?
Uneori, părinții și furnizorii de servicii medicale observă că un copil are capul mărit la naștere sau în primele luni de viață. Alteori, creierul devine neobișnuit de mare în primii ani ai copilului.
Într-un tip rar de megalencefalie numit hemimegalencefalie, doar o parte a creierului copilului devine mărită. Dacă un copil are acest tip, furnizorii de asistență medicală pot observa acest lucru la o ecografie în timpul sarcinii.
Care este diferența dintre megalencefalie și macrocefalie?
Macrocefalia, care se mai numește și megacefalie sau megalocefalie, descrie, de asemenea, o problemă cu dimensiunea capului. În macrocefalie, o persoană are un cap mare, dar nu neapărat probleme sau anomalii asociate.
Megalencefalia poate provoca macrocefalie. Dar macrocefalia se poate dezvolta și din cauza acumulării de lichid în creier (hidrocefalie) sau a presiunii crescute în craniu.
Cât de frecventă este megalencefalia?
Megalencefalia nu este obișnuită. Afectează între 2% și 6% dintre copii, deși multe cazuri nu provoacă probleme semnificative. La persoanele cu macrocefalie, 10% până la 30% au și megalencefalie.
Subtipurile sunt încă mai rare:
- Malformația megalencefalie-capilară (MCAP) apare la mai puțin de 1 din 1 milion de nașteri.
- Megalencefalie-polimicrogirie-polidactilie-hidrocefalie (MPPH) apare chiar mai rar.
Cine este expus riscului de megalencefalie?
Megalencefalia poate afecta orice copil. Afectează de cel puțin trei ori mai mulți bărbați decât femele.
Ce este megalencefalia bilaterală?
Megalencefalia bilaterală afectează ambele părți ale creierului. (Bilateral înseamnă „două părți”)
Ce este hemimegalencefalia?
Hemimegalencefalia înseamnă că doar o parte a creierului este mărită. Se mai numește și megalencefalie unilaterală.
Copiii cu hemimegalencefalie au adesea:
- Capete mari, asimetrice.
- Convulsii.
- Paralizie parțială.
- Probleme cu dezvoltarea cognitivă.
Care sunt tipurile de megalencefalie?
Furnizorii de asistență medicală clasifică megalencefalia după modul în care afectează oamenii și dacă apare cu alte tulburări. Tipurile de megalencefalie sunt:
Megalencefalie familială benignă sau megalencefalie idiopatică
Copiii au un cap neobișnuit de mare, dar nu au alte simptome sau probleme neurologice. De obicei, în aceste cazuri, unul sau ambii părinți au și o dimensiune crescută a capului. Mărimea capului copilului crește adesea până la vârsta de aproximativ 18 luni. Apoi se stabilizează.
Megalencefalie anatomică
O singură mutație a genei (modificare) provoacă acest tip de megalencefalie. Copiii au megalencefalie împreună cu alte probleme de dezvoltare. Condițiile asociate cu megalencefalie anatomică includ:
- Achondroplazia, un tip de displazie scheletică (piticism).
-
Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), o afecțiune genetică în care oamenii cresc atât tumori benigne (necanceroase) cât și canceroase.
- Malformația megalencefalie-capilară (MCAP), o combinație de megalencefalie și probleme ale vaselor de sânge.
- Megalencefalie-polimicrogirie-polidactilie-hidrocefalie (MPPH), o afecțiune care implică multiple malformații congenitale.
- Sindromul covrigului, o tulburare care combină probleme ale scheletului, malformații ale creierului și probleme cu inima și alte organe.
- Sindromul Simpson-Golabi-Behmel (SGBS), un sindrom de creștere excesivă care afectează mai ales bărbații.
- Sindromul Sotos, o tulburare de creștere genetică.
- Sindromul Weaver, o afecțiune care implică statură înaltă.
Megalencefalie metabolică
Unii oameni au megalencefalie combinată cu erori metabolice – probleme legate de modul în care corpul lor se descompune și utilizează energia. Copiii cu megalencefalie metabolică au de obicei probleme neurologice și întârzieri de dezvoltare, împreună cu afecțiuni metabolice.
Tulburările metabolice asociate cu megalencefalie includ:
- Defecte ale acizilor organici, care cauzează dimensiuni anormale ale capului și probleme de mișcare a mușchilor.
- Encefalopatii metabolice, cum ar fi boala Canavan și boala Alexander.
- Boli de depozitare lizozomale, inclusiv boala Tay-Sachs și boala Sandhoff.
Ce este malformația megalencefalie-capilară (MCAP)?
Malformația megalencefalie-capilară (MCAP) este o afecțiune rară. Pe lângă dimensiunea mare a capului, implică multe sisteme ale corpului, inclusiv:
- Piele.
- Vase de sânge.
- Țesut conjunctiv.
- Creier.
De obicei, furnizorii de servicii medicale diagnostichează MCAP atunci când se naște un copil. Copiii născuți cu MCAP au:
- Capetele prea mari pentru corpul lor, inclusiv un creier mărit (megalencefalie).
- Probleme cu capilarele, vasele de sânge mici.
- Alte probleme neurologice.
Simptome și cauze
Ce cauzează megalencefalia?
Cercetătorii cred că megalencefalia este rezultatul unei erori în modul în care creierul produce celule. Neuronii sau celulele nervoase se divid pentru a forma celule noi. Acest proces se numește proliferare a neuronilor.
De obicei, corpul dumneavoastră reglează acest proces pentru a produce numărul potrivit de celule la momentul potrivit. Dar bebelușii și copiii cu megalencefalie produc prea multe celule. Acest lucru se poate întâmpla pe măsură ce se dezvoltă sau ca parte a unei alte tulburări pe care o au.
Care sunt simptomele megalencefaliei?
Uneori, megalencefalia se întâmplă de la sine, fără niciun simptom. Alteori, vine împreună cu alte probleme neurologice și defecte congenitale. În aceste cazuri, celălalt sindrom sau afecțiune poate provoca megalencefalie.
Simptomele megalencefaliei pot include:
- Întârzieri de dezvoltare.
- Convulsii (epilepsie).
- Probleme neurologice (anomalii ale creierului și măduvei spinării).
Ce alte afecțiuni sunt asociate cu megalencefalie?
Megalencefalia poate apărea ca parte a multor alte afecțiuni și sindroame, inclusiv:
- Sindromul Beckwith-Wiedemann, un sindrom de creștere excesivă care crește riscul de cancer.
- Sindroame de nevus epidermic, care provoacă excrescențe ale pielii numite nevi.
-
Sindromul Klippel-Trenaunay (KTS).
-
Leucodistrofii.
-
Neurofibromatoza 1 (NF1).
- Scleroza tuberoasă (ST), o afecțiune genetică care determină creșterea tumorilor benigne.
Diagnostic și teste
Cum este diagnosticată megalencefalia?
Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală va face un examen fizic. Ei vor măsura capul copilului dvs. folosind o bandă de măsurat. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală verifică măsurarea față de o diagramă de creștere conform măsurătorilor tipice pentru vârsta, sexul și înălțimea copilului dumneavoastră. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate măsura și capul (al părinților) pentru comparație.
Copilul dumneavoastră poate avea, de asemenea, examene imagistice, inclusiv un RMN.
Management și tratament
Care sunt opțiunile de tratament pentru megalencefalie?
În prezent, nu există tratamente pentru megalencefalie. Furnizorii de asistență medicală dezvoltă un plan de tratament bazat pe tulburările și condițiile asociate. Planul de tratament al copilului dumneavoastră va lua în considerare simptomele și nevoile acestuia.
De exemplu, echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră va urmări să controleze epilepsia, deoarece copiii cu megalencefalie au adesea multe convulsii. Logopedia, limbajul și terapia ocupațională pot sprijini și copiii care au întârzieri de dezvoltare.
Prevenirea
Megalencefalia poate fi prevenită?
Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni megalencefalia. Dacă bănuiți un istoric familial de megalencefalie, puteți vorbi cu un consilier genetic. Ele vă pot ajuta să evaluați riscul de a transmite megalencefalie copilului dumneavoastră.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva copiilor cu megalencefalie?
Perspectiva copilului dumneavoastră depinde de ce alte condiții au. Cauza de bază a megalencefaliei joacă, de asemenea, un rol. Mulți copii care au un creier mare nu au simptome problematice.
Pentru cei care au simptome, copiii cu megalencefalie bilaterală se descurcă mai bine decât copiii cu hemimegalencefalie. Dar, deoarece aceste condiții sunt mai puțin frecvente, fiecare copil poate avea o perspectivă diferită.
Traind cu
Cum pot îngriji copilul meu cu megalencefalie?
Copilul dumneavoastră va avea o echipă solidă de îngrijire. Împreună, vor dezvolta un plan care să se potrivească nevoilor copilului dumneavoastră. Echipa de îngrijire a copilului dumneavoastră poate include:
- Medic pediatru.
- Neurolog.
- Neurochirurg.
- Specialiști în dezvoltare.
- Logopediști, terapeuți ocupaționali și fizici.
- Alți profesioniști din domeniul sănătății.
Ce ar trebui să întreb furnizorul meu de asistență medicală despre megalencefalie?
Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de megalencefalie, întrebați furnizorul dumneavoastră de asistență medicală:
- Ce tip de megalencefalie are copilul meu?
- Copilul meu are alte afectiuni?
- Ce fel de tratament va funcționa cel mai bine?
- Care este perspectiva pentru copilul meu?
- Cum le putem îmbunătăți simptomele?
Megalencefalia (MEG) a fost odată cunoscută sub numele de macrencefalie. În această afecțiune, un bebeluș sau un copil are o dimensiune neobișnuit de mărită a creierului și a capului. Afecțiunea poate apărea de la sine sau cu o altă afecțiune. Copiii cu MEG au adesea probleme neurologice și de dezvoltare. Nu există un remediu pentru megalencefalie, dar tratamentul poate ajuta la controlul convulsiilor și la ameliorarea altor simptome. Dacă observați că copilul dumneavoastră are o dimensiune neobișnuită a capului sau alte semne îngrijorătoare, discutați cu furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră.
Discussion about this post