Pot adulții să sufere de atrofie musculară spinală?

Atrofia musculară spinală este o afecțiune moștenită genetic care provoacă slăbiciune musculară. Adulții pot avea atrofie musculară spinală, dar este rar la adulți și progresează lent. De obicei, nu limitează capacitatea unei persoane de a merge sau își scurtează durata de viață.

medicii care examinează o radiografie a unui adult cu atrofie musculară spinală
SanyaSM/Getty Images

Atrofia musculară spinală (SMA) este un grup de tulburări care provoacă slăbiciune musculară și epuizare. SMA afectează aproximativ, 1 din 6.000 până la 10.000 oameni. SMA la adulți apare de obicei cândva după vârsta de 30 de ani și produce simptome ușoare până la moderate.

Aflați mai multe despre atrofia musculară spinală.

Ce este atrofia musculară spinală la adulți?

SMA este a doua cauza principala a tulburărilor neuromusculare.

O tulburare neuromusculară este o boală care vă face să aveți probleme în sistemul nervos. Mesajele dintre nervii motori și senzoriali din creier și măduva spinării nu comunică eficient cu restul corpului, provocând slăbiciune musculară.

Există cinci subtipuri principale de SMA (tipul 0 până la 4). Tipul cu debut la adult este considerat tipul 4, iar simptomele sunt mai puțin sever decât tipurile care încep în copilărie. Motivul pentru care este legat de reperele motorii stabilite pentru durata ta de viață, cum ar fi mersul pe jos.

Care sunt simptomele atrofiei musculare spinale la adulți?

Pentru un diagnostic confirmat de SMA de tip 4, simptomele trebuie să înceapă între 18 și 50 de ani, potrivit Better Health Channel. Simptomele pot varia de la ușoare la moderate și pot începe cu slăbiciune a mușchilor picioarelor.

Alte simptome pot include:

  • slăbiciune
  • atrofie/epuizare musculară
  • pierderea controlului muscular
  • tremurături musculare
  • zvâcniri musculare

Ce cauzează atrofia musculară spinală la adulți?

SMA este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că este prezentă la naștere.

SMA tip 4 este transmisă în timpul reproducerii printr-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți o genă afectată – în acest caz, ștergerea sau mutația genei SMN1 – de la ambii părinți în timpul concepției.

Gena SMN1 produce o proteină care susține neuronii motori din corpul tău. Când această proteină lipsește, neuronii mor, ducând la simptomele bolii.

Cum este diagnosticată atrofia musculară spinală la adulți?

Dacă observați simptome de SMA, este important să vă programați la medic. La programare, medicul va efectua un examen fizic și va solicita informații medicale importante, precum orice antecedente familiale de SMA.

Ei pot comanda teste suplimentare precum:

  • testare genetică (test de sânge), care este folosit pentru a căuta copii ale genei SMN1

  • Electromiografia EMG (EMG), care măsoară conducerea nervoasă (neurală).

  • biopsie musculară, care este utilizată pentru a evalua atrofia musculară

Care este tratamentul pentru atrofia musculară spinală la adulți?

Nu există nici un remediu pentru SMA. Tratamentul se concentrează pe încetinirea progresiei bolii și pe îmbunătățirea calității vieții unei persoane.

Terapia fizică și ocupațională poate fi benefică pentru lucrul asupra mobilității și menținerea intervalului de mișcare. De asemenea, unii oameni pot beneficia de utilizarea dispozitivelor de asistență, cum ar fi ortezele sau scaunele cu rotile.

Medicamentele mai noi care pot ajuta includ:

  • Nusinersen: Nusinersen (Spinraza) este utilizat pentru a trata SMA atât la copii, cât și la adulți. Acest medicament este injectat în lichidul din jurul măduvei spinării și funcționează prin susținerea funcției proteinei SMN.
  • Risdiplam (Evrysdi): Acesta este un medicament oral utilizat pentru a trata SMA la persoanele cu vârsta peste 2 luni, inclusiv la adulți. Funcționează prin creșterea proteinei SMN în organism.

Care sunt factorii de risc pentru atrofia musculară spinală la adulți?

Din nou, SMA este moștenită genetic. Este important de reținut că bărbații și femeile prezintă același risc de a dezvolta SMA.

Cel mai mare factor de risc pentru SMA tip 4 este acela de a avea doi părinți care poartă mutația genei.

Iată defalcarea riscului atunci când ambii părinți sunt purtători:

  • 25% șanse de a dezvolta SMA

  • 50% șanse de a fi transportator
  • 25% șanse de a nu avea boala sau de a fi purtător

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu atrofie musculară spinală la adulți?

Potrivit Better Health Channel, adulții diagnosticați cu SMA au de obicei o speranță de viață standard. În general, progresia bolii nu afectează mușchii care controlează înghițirea și respirația. Și în timp ce mobilitatea poate fi afectată, doar un grup mic de persoane va avea nevoie de sprijin pentru scaunul cu rotile.

Sfaturi pentru a trăi cu atrofie musculară spinală la adulți

Primirea unui diagnostic progresiv de boală poate fi copleșitoare. Este important să știți că există pași pe care îi puteți lua și care vă pot ajuta să vă bucurați de o viață activă și plină în timp ce trăiți cu SMA. Aici sunt cateva exemple:

  • Fiți deschis cu medicul dumneavoastră. Spuneți medicului dumneavoastră când simptomele interferează cu viața de zi cu zi. Ei vă pot recomanda terapii pe care le puteți încerca și care vă pot ajuta.
  • Stai activ. În multe cazuri, persoanele cu SMA tip 4 pot continua să trăiască și să lucreze independent, fără a utiliza dispozitive de asistență.
  • Învață modalități de adaptare. Dacă întâmpinați dificultăți în a face o sarcină zilnică, adresați-vă medicului dumneavoastră recomandări cu privire la modalitățile în care ați putea face adaptări sau modificări ale abordării dvs. care funcționează bine pentru dvs.
  • Luați în considerare să vă alăturați unui grup de sprijin. Cure SMA este o organizație care oferă sprijin, planifică evenimente și pledează pentru comunitatea SMA. Pentru mai multe informații despre grupurile de suport disponibile, luați în considerare discuția cu echipa dumneavoastră medicală.
  • Prioritizează-ți sănătatea mintală. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un terapeut pentru a vă ajuta să vă faceți față sentimentelor.

Întrebări frecvente

Cât de frecventă este SMA la adulți?

Dintre persoanele care au SMA, debutul adult este relativ rar. Doar 1% dintre persoanele cu SMA au SMA de tip 4 sau la vârsta adultă.

Ce tipuri de medici tratează SMA?

Puteți lucra cu o echipă de medici pentru a vă sprijini sănătatea generală, inclusiv neurologi, terapeuți fizici sau ocupaționali, geneticieni, gastroenterologi și alții, după cum este necesar.

Dacă vreau să-mi întemeiez o familie?

Medicul dumneavoastră vă poate sugera întâlnirea cu un consilier genetic. Puteți discuta despre riscurile dvs., opțiunile de testare genetică și alte nevoi de planificare familială.

SMA este o tulburare neuromusculară cu progresie lentă. Când începe la vârsta adultă – SMA tip 4 – simptomele nu apar de obicei cauzează pierderea totală a funcției sau scurtează speranța de viață a unei persoane.

Puteți colabora cu medicul și echipa medicală pentru a găsi combinația potrivită de terapii și sprijin care să vă ajute să vă trăiți cea mai bună viață.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss