Prezentare facială la persoanele cu beta-talasemie majoră

Talasemia este o tulburare genetică a sângelui care scade capacitatea organismului de a produce o proteină bogată în fier numită hemoglobină.

Hemoglobina ajută celulele roșii din sânge să transporte oxigen în toate părțile corpului. Când nu există suficientă hemoglobină, celulele corpului nu primesc suficient oxigen. Aceasta se numește anemie.

Există două tipuri principale de talasemie: alfa și beta. Tipul depinde de partea de hemoglobină care este afectată.

Persoanele cu beta-talasemie au o mutație (modificare atipică) în una sau ambele copii ale genei lor HBB. Gena HBB spune corpului dumneavoastră cum să producă o proteină numită beta globină. Beta globina este o subunitate importantă a hemoglobinei.

Beta-talasemia poate fi, de asemenea, împărțită în două categorii:

  • Beta-talasemie majoră (anemia lui Cooley) provoacă anemie severă. În beta-talasemia majoră, ambele gene sunt afectate.
  • Beta-talasemie minoră (trăsătura de talasemie) provoacă anemie mai puțin severă. În beta-talasemia minoră, este afectată o singură genă.

Beta-talasemia provoacă simptome legate de anemie, cum ar fi:

  • piele palida
  • oboseală
  • infectii frecvente
  • pofta slaba
  • crestere impiedicata

De asemenea, poate provoca oase slabe sau fragile și poate duce la probleme cu modul în care se dezvoltă oasele tale. În unele cazuri, beta-talasemia poate modifica anumite trăsături ale feței.

Acest articol va analiza modul în care beta-talasemia poate afecta fizic fața și alte părți ale corpului.

O notă despre limbă

Unii oameni folosesc termenul „față de chipmunk” atunci când descriu caracteristicile faciale ale unei persoane cu beta-talasemie. Folosirea unui limbaj care își bate joc de aspectul persoanelor cu beta-talasemie este dăunătoare și insensibilă.

Pe măsură ce persoanele cu beta-talasemie trăiesc cu o afecțiune gravă, este important să avem grijă să nu folosim termeni ca acesta pentru a descrie trăsăturile faciale care ar putea fi diferite de ceea ce este considerat „normal”.

Trăsături faciale musculo-scheletice la persoanele cu beta-talasemie majoră

S-ar putea să începi să ai simptome de beta-talasemie înainte de prima ta aniversare.

Beta-talasemia provoacă o afecțiune cunoscută sub numele de anemie. Pentru a preveni complicațiile anemiei, va trebui să faceți transfuzii de sânge regulate (sânge donat printr-o linie intravenoasă).

Fără transfuzii regulate de sânge sănătos, donat, anemia de la beta-talasemie majoră poate afecta măduva osoasă.

Măduva osoasă este un material spongios în interiorul oaselor tale. Acolo sunt fabricate cele mai multe celule din sânge. La persoanele cu beta-talasemie, măduva osoasă se poate extinde pentru a ajuta organismul să contracareze anemia.

Această expansiune în măduva osoasă face ca oasele să devină mai subțiri, mai late și mai slabe. Oasele mai late și mai slabe pot duce la deformări osoase. Acestea se întâmplă cel mai adesea în oasele feței și oasele lungi ale brațelor și picioarelor.

Modificările faciale cauzate de supraexpansiunea măduvei osoase pot include:

  • dinții superiori care sunt mai proeminenti decât dinții inferiori
  • pomeți mari sau plini (eminențe malare)
  • podul nasului coborât
  • nasul mai larg și mai scurt
  • maxilarul superior proeminent (maxilare)
  • maxilarul inferior mic
  • ochii înclinați în sus
  • dimensiunea dintelui mai mică
  • dinții care nu sunt aliniați (malocluzie)

Trăsăturile feței pot duce, de asemenea, la probleme cu vorbirea, înghițirea și mestecatul sau mâncatul. S-ar putea să aveți și un risc mai mare de a avea carii dentare sau boli ale gingiilor.

Începerea transfuziilor de sânge devreme în viață poate ajuta la prevenirea acestor simptome faciale.

Fotografii cu trăsăturile faciale majore ale beta-talasemiei

Dacă nu este tratată devreme, beta-talasemia majoră poate afecta trăsăturile feței. Unele caracteristici faciale comune ale persoanelor cu beta-talasemie includ:

  • dinții superiori care sunt mai proeminenti decât dinții inferiori
  • pomeți mai mari
  • o punte nazală deprimată
  • o falcă proeminentă

Alte caracteristici ale beta-talasemiei majore

Supraextinderea măduvei osoase poate afecta, de asemenea, oasele lungi ale brațelor și picioarelor, coloana vertebrală și coaste.

Câteva exemple de alte caracteristici fizice ale beta-talasemiei majore includ:

  • picioare care se îndoaie spre interior, astfel încât genunchii să se atingă, chiar și atunci când gleznele și picioarele nu (denumite din punct de vedere medical ca genu valgum și uneori numite „genunchi care lovesc”)
  • coaste mai late
  • deformări ale coloanei vertebrale, cum ar fi curbura coloanei vertebrale (cifoza sau scolioza), care poate duce la o statură mică

Oasele au, de asemenea, un risc mai mare de rupere (fracturi). Este posibil să aveți, de asemenea, dureri de spate sau rigiditate în articulații.

Este posibil să se prevină aceste caracteristici prin începerea transfuziilor de sânge devreme în viață.

Alte simptome ale beta-talasemiei

Simptomele beta-talasemiei încep să se dezvolte după vârsta de 6 luni. Simptomele sunt legate de anemie.

Acestea pot include:

  • piele palidă sau neclară

  • oboseală
  • infectii frecvente
  • apetit scăzut
  • creștere lentă sau încetinită
  • dificultăți de respirație
  • ritm cardiac rapid
  • iritabilitate
  • ma simt ametit
  • umflarea abdomenului
  • splina mărită (splenomegalie)

  • piele galbenă (icter)
  • oase fragile (osteoporoza)

Cine este expus riscului de beta-talasemie majoră?

Beta-talasemia este o afecțiune rară în Statele Unite. Este mai frecventă în țările mediteraneene, cum ar fi Grecia și Turcia, și în Asia, Africa și Orientul Mijlociu. Persoanele cu familie din aceste zone au, de asemenea, un risc mai mare.

Dar oamenii de toate etniile pot avea beta-talasemie. De asemenea, afectează în mod egal bărbații și femeile.

Beta-talasemia majoră este o afecțiune genetică, ceea ce înseamnă că se transmite de la părinți la copii prin genele lor.

Pentru a obține beta-talasemie majoră, ambii părinți biologici trebuie să aibă cel puțin o copie a genei afectate. Mulți oameni află despre talasemia lor pentru că au rude cu această afecțiune.

Un consilier genetic vă poate ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să înțelegeți cum se desfășoară beta-talasemia în familii.

La pachet

Beta-talasemia este o afecțiune a sângelui moștenită care poate provoca anemie severă. Dacă nu este tratată, măduva osoasă se poate extinde pentru a compensa anemie. Acest lucru poate provoca simptome musculo-scheletice la persoanele cu beta-talasemie majoră, în special în oasele feței.

Intervențiile chirurgicale și tratamentul ortodontic pot ajuta la corectarea simptomelor faciale, mai ales dacă modificările osoase cauzează probleme cu mâncarea sau vorbirea, sau sentimente de depresie sau stima de sine scăzută.

Medicul dumneavoastră va lua în considerare perspectiva dumneavoastră și sănătatea generală, împreună cu siguranța dumneavoastră atunci când decide asupra unui plan de tratament.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss