Prezentare generală a epilepsiei astatice mioclonice, cunoscută și sub numele de sindrom Doose

Convulsiile sunt explozii necontrolate de activitate electrică anormală în creier, care pot provoca simptome precum pierderea conștienței, mișcări sacadate și rigiditate musculară. Epilepsia este o tulburare caracterizată prin convulsii repetate și neprovocate.

The Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) estimează că aproximativ 3 milioane de adulți și 470.000 de copii din Statele Unite au epilepsie.

Epilepsia astatică mioclonică sau sindromul Doose este un tip neobișnuit de sindrom de epilepsie care reprezintă aproximativ 1% până la 2% din epilepsiile care încep în copilărie. Se mai numește epilepsie atonică mioclonică.

Un sindrom de epilepsie este un grup de caracteristici medicale care apar adesea împreună. Acestea pot include:

  • vârsta de debut
  • frecvența convulsiilor
  • tipuri de convulsii
  • anumite mutații ale genelor
  • modele specifice electroencefalogramei atipice (EEG).

Persoanele cu sindrom Doose pot experimenta mai multe tipuri de convulsii, inclusiv:

  • convulsii mioclonice
  • cunoscut și sub denumirea de convulsii astatice
  • crize astatice mioclonice
  • crize tonico-clonice generalizate
  • crize de absență
  • crize tonice

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Doose, inclusiv simptomele și modul în care este tratat.

Ce este epilepsia astatică mioclonică (sindromul Doose)?

Sindromul Doose este un sindrom rar de epilepsie din copilărie descris pentru prima dată în 1970 de Dr. Herman Doose. Nu are nici o cauză cunoscută sau leac.

Sindromul Doose începe de obicei între 1 și 5 ani. Se dezvoltă la copiii desemnați de sex masculin la naștere de aproximativ de două ori mai des decât la copiii desemnați de sex feminin la naștere. Aproximativ 94% dintre copii au prima criză înainte de vârsta de 5 ani.

Cât de frecvent este sindromul Doose?

Sindromul Doose reprezintă aproximativ 1% până la 2% din sindroamele de epilepsie din copilărie. Aceasta rezultă a fi mai puțin de 1 la 100.000 de copii născuți în fiecare an.

Cauzele sindromului Doose

Nu se știe ce cauzează sindromul Doose, dar se crede că genetica joacă un rol. Aproximativ 34% până la 44% dintre copiii cu sindrom Doose au un membru al familiei cu antecedente de epilepsie.

Mutațiile unei singure gene se găsesc la aproximativ 14% dintre oameni. Copiii cu aceste mutații genetice au adesea simptome mai severe sau sunt mai susceptibili de a avea întârzieri în dezvoltare. Aceste gene includ:

  • SLC2A1
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • GABRG2
  • CHD2
  • SYNGAP1
  • NEXMIF
  • AP2M1
  • KIAA2022

Epilepsia astatică mioclonică se încadrează într-un interval cunoscut sub numele de epilepsie genetică cu convulsii febrile plus spectrul (GEFS+). Acesta este un spectru de tulburări convulsive de severitate diferită.

Cum arată convulsiile în epilepsia astatică mioclonică?

Persoanele cu sindrom Doose pot experimenta diferite tipuri de convulsii. Ei includ:

  • Crize tonico-clonice generalizate: Aceste convulsii (care odinioară erau numite convulsii grand mal) sunt primul tip de convulsii pe care majoritatea persoanelor cu sindrom Doose îl au. Poate provoca pierderea cunoștinței și convulsii.
  • Convulsii de picături: Crizele de picătură sau crizele atone apar la toți cei cu sindrom Doose. Se caracterizează printr-o pierdere bruscă a tonusului muscular care poate provoca colaps.
  • Crize de absență: Aproximativ 22% dintre persoanele cu sindrom Doose au o criză de absență sau criză petit mal, ca primă criză. Sunt convulsii scurte care pot apărea ca vise cu ochii deschiși sau dezactivarea zonei.
  • Convulsii mioclonice: Crizele mioclonice sunt caracterizate prin smucituri sau zvâcniri musculare scurte care durează 1 până la 2 secunde.
  • Crize tonice: Crizele tonice se dezvoltă de obicei mai târziu și pot fi asociate cu o perspectivă mai slabă. Se caracterizează prin rigiditate bruscă a mușchilor, de obicei în timpul somnului.

Sindromul Doose poate provoca, de asemenea, alte simptome, cum ar fi:

  • Ataxie: Ataxia apare la până la 80% dintre persoanele cu sindrom Doose. Se caracterizează prin mers instabil sau coordonarea mișcărilor.
  • Tulburari cognitive: Deficiența cognitivă, care vă afectează capacitatea de a gândi sau de a înțelege, poate varia de la nicio afectare până la o afectare severă.
  • Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD): ADHD este raportat la 15% până la 20% dintre persoanele cu sindrom Doose.
  • Tulburări de comportament: Dovezile anecdotice sugerează că tulburările de comportament cresc odată cu modificările dozei de medicamente.

Factori de risc ai epilepsiei mioclonice astatice

Un istoric familial de convulsii pare a fi cel mai mare factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Doose.

Majoritatea oamenilor obțin remiterea convulsiilor fie prin medicamente, fie prin modificări ale dietei. Pentru cei 20% până la 40% care nu o fac, există riscul de a dezvolta convulsii greu de controlat sau dizabilități intelectuale.

Cum este diagnosticat sindromul Doose?

Sindromul Doose este diagnosticat pe baza tipului de convulsii cu care se confruntă copilul dumneavoastră și a descrierii simptomelor acestuia.

Medicii pot folosi, de asemenea, un EEG pentru a-și măsura activitatea creierului și un RMN pentru a căuta zone anormale ale creierului pentru a confirma diagnosticul. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au un model EEG atipic.

Manualul de diagnostic al Liga Internațională Împotriva Epilepsiei (ILAE) include următoarele criterii:

  • dezvoltarea tipică și funcția cognitivă înainte de debutul epilepsiei
  • debutul epilepsiei între 6 luni și 6 ani
  • prezența convulsiilor mioclonice
  • prezența descărcărilor cu undă de vârf generalizate la 2 până la 3 hertzi fără descărcare de vârf focală persistentă
  • nici un diagnostic al unui alt sindrom de epilepsie

Tratamentul sindromului Doose

Crizele convulsive sunt de obicei tratate cu medicamente anticonvulsivante. Tipurile de medicamente prescrise depind de tipul de convulsii pe care copilul dumneavoastră îl are.

Pentru convulsii tonic-clonice, mioclonice și atone mioclonice generalizate, medicii pot prescrie:

  • acid valproic și divalproex
  • lamotrigină
  • levetiracetam
  • topiramat
  • zonisamidă
  • rufinamidă
  • clobazam
  • felbamate

Crizele de absență sunt de obicei tratate cu:

  • etosuximidă
  • acid valproic și divalproex
  • lamotrigină

The dieta ketogenă este adesea considerată o terapie de linia a doua sau complementară. Respectarea acestei diete tratează uneori cu succes cazurile greu de tratat. Aflați mai multe despre dieta ketogenă.

Notă despre medicamente:

Unele medicamente anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina și fenitoina, pot crește frecvența convulsiilor și ar trebui evitate. Deși lamotrigina este un posibil tratament, poate crește și convulsiile mioclonice. Discutați cu un medic despre orice nelămurire pe care le puteți avea.

Când să contactați un medic

Este important să vedeți copilul dumneavoastră să consulte un medic dacă are o convulsie pentru prima dată. Un medic poate ajuta la diagnosticarea epilepsiei sau poate exclude alte afecțiuni care pot provoca convulsii, cum ar fi infecții sau leziuni la cap. Dacă copilul dumneavoastră are deja un diagnostic de epilepsie, este important să chemați un medic dacă dezvoltă orice simptome noi.

Cum să ajuți când cineva are o criză

Majoritatea convulsiilor nu necesită asistență medicală de urgență. Dacă sunteți cu cineva care are o criză, CDC recomanda:

  • stați cu ei până când se trezesc complet și, după aceea, ajutându-i să stea undeva în siguranță
  • alinandu-i si vorbind calm
  • verificând dacă au o brățară medicală sau alte informații de urgență
  • menține-ți calmul pe tine și pe ceilalți din jur
  • oferindu-se să ajute persoana să ajungă acasă în siguranță

Când să apelați serviciile medicale de urgență

The CDC recomandă să sunați la 911 (sau serviciile locale de urgență) dacă:

  • o persoană are prima criză
  • au probleme cu respirația sau trezirea
  • criza durează mai mult de 5 minute
  • persoana este ranita
  • criza are loc în apă
  • sunt însărcinate sau au afecțiuni precum diabetul sau bolile de inimă

Perspectivă pentru persoanele cu epilepsie astatică mioclonică

Aproximativ doi din trei copii cu sindrom Doose depășesc crizele. Dezvoltarea cognitivă se îmbunătățește de obicei odată ce convulsiile sunt sub control.

Unii copii revin la funcțiile tipice, în timp ce alții pot avea un anumit grad de dizabilitate intelectuală.

Dizabilitatea intelectuală tinde să fie cea mai severă la copiii cu convulsii persistente și la cei cu convulsii tonice sau un tip de convulsii prelungite numite status epilepticus nonconvulsiv.

Alte sindroame de epilepsie

Clasificarea epilepsiei în sindroame poate oferi medicilor o mai bună înțelegere a cum vor evolua aceste condițiicum pot fi tratați cel mai bine și perspectivele pentru persoanele cu această afecțiune.

Un sindrom de epilepsie este o colecție de caracteristici care apar adesea împreună. Aceste caracteristici pot include:

  • tipul crizei
  • vârsta de debut
  • declanșatoare cunoscute
  • factori genetici
  • răspuns la medicamente
  • activitatea creierului măsurată cu EEG
  • întârzieri cognitive sau alte simptome asociate
  • perspectiva

The ILAE recunoaște mai mult de 40 de tipuri de sindroame epilepsie. Unele dintre acestea includ:

Sindromul Lennox-Gastaut

Sindromul Lennox-Gastaut este o formă severă de epilepsie care se dezvoltă de obicei înainte de varsta de 4 ani. Poate fi foarte dificil de tratat (include epilepsia rezistentă la tratament) și provoacă mai multe tipuri de convulsii și dizabilitate intelectuală. Recuperarea completă este foarte rară.

sindromul Dravet

Sindromul Dravet este un tip rar de epilepsie care provoacă convulsii frecvente care nu răspund bine la medicamente. De obicei se dezvoltă în primul an de viață, iar aproximativ 80% dintre copiii cu această afecțiune au o mutație în gena lor SCN1A.

Epilepsie în absența copilăriei

Epilepsia de absență în copilărie este un sindrom care debutează la copiii mici și provoacă crize de absență. În timpul acestor crize, copiii se uită în gol și nu mai răspund timp de aproximativ 10 până la 20 de secunde.

Spasme infantile (sindromul West)

Spasmele infantile sunt crize scurte și adesea subtile care apar la sugari. Ele pot provoca simptome precum:

  • rigidizare bruscă
  • mișcări necontrolate, cum ar fi înclinarea capului
  • brațele aruncându-se în timp ce își trag genunchii în sus și se îndoaie în talie
  • aruncarea capului pe spate cu rigiditatea picioarelor

Convulsii gelastice cu hamartom hipotalamic

Crizele gelastice cu hamartom hipotalamic este un sindrom în care oamenii dezvoltă convulsii gelastice în prezența unui hamartom hipotalamic. Crizele gelastice sunt crize care provoacă râs necontrolat în absența bucuriei. Un hamartom hipotalamic este o tumoare necanceroasă pe o parte a creierului numită hipotalamus.

Sindromul Landau Kleffner

Sindromul Landau Kleffner este un sindrom de epilepsie rar din copilărie care poate provoca convulsii și pierderea înțelegerii limbajului. Poate imita adesea surditatea, deoarece mulți copii cu acest sindrom nu reușesc să răspundă la limbajul verbal și la unele sunete.

La pachet

Sindromul Doose este un sindrom de epilepsie din copilărie care poate provoca multe tipuri de convulsii. Aproximativ două treimi dintre copii depășesc crizele, dar cealaltă treime au convulsii persistente.

Odată ce convulsiile sunt sub control, majoritatea copiilor cu acest sindrom vor avea o funcție tipică, dar unii rămân cu un anumit grad de dizabilitate intelectuală.

Este important să vizitați un medic dacă copilul dumneavoastră are simptome de epilepsie. Unele tipuri de convulsii, cum ar fi convulsiile de absență, pot fi subtile și dificil de detectat. Obținerea unui diagnostic adecvat oferă copilului dumneavoastră cele mai bune șanse de a-și controla convulsii și de a se bucura de o calitate înaltă a vieții.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss