Privire de ansamblu asupra sindromului Isaacs

Ce este sindromul Isaacs?

Sindromul Isaacs este o tulburare care afectează sistemul nervos periferic. Este uneori clasificată ca o tulburare autoimună, dar nu întotdeauna.

Alte nume pentru sindromul Isaacs includ:

  • neuromiotonia
  • neuromiotonia dobândită
  • neuromiotonia autoimună dobândită
  • sindromul Isaacs-Merten
  • sindromul de activitate continuă a fibrelor musculare
  • sindromul risipei cuantice
  • miochimie generalizată idiopatică

Unii dintre acești termeni sunt folosiți în mod inconsecvent pentru a se referi la tulburări înrudite, dar distincte, așa că în acest articol vom folosi „sindromul lui Isaac” mai specific.

Aceasta este o afecțiune extrem de rară, care afectează mai puțin de 1.000 de oameni din Statele Unite.

Sindromul Isaacs este rareori fatal și sunt disponibile mai multe tratamente pentru a ajuta la gestionarea acestuia.

Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre cauzele, simptomele și tratamentele pentru sindromul Isaacs.

Ce cauzează sindromul Isaacs?

Cauzele exacte ale sindromului Isaacs nu sunt cunoscute, dar acesta este adesea împărțit în două categorii: dobândit și ereditar.

Dobândit

Forma dobândită a sindromului Isaacs nu este ereditară – adică nu o moștenești de la părinții tăi biologici. În schimb, se dezvoltă ca răspuns la un declanșator sau la o serie de declanșatori.

Cauzele exacte ale sindromului Isaacs dobândit sunt necunoscute, dar este adesea asociat cu o componentă autoimună. De asemenea, se crede că are legătură cu unele tipuri de cancer.

Ereditar

Uneori, genele sau cromozomii pot suferi modificări, numite mutații. Acestea pot fi transmise de la părinții biologici la copii în timpul procesului de reproducere.

Unele mutații nu produc modificări vizibile. Alții sunt responsabili pentru schimbări care sunt inofensive, cum ar fi părul roșu sau ochii albaștri.

Unele mutații, totuși, pot avea consecințe dăunătoare care duc la boală. Sindromul Isaacs este o astfel de afecțiune care poate fi moștenită.

Simptomele sindromului Isaacs

Simptomele comune ale sindromului Isaac includ:

  • zvâcniri musculare
  • crampe sau spasme musculare

  • rigiditate musculară progresivă
  • creșterea masei musculare a gambei (hipertrofie musculară)
  • transpirație excesivă
  • ritm cardiac rapid
  • pierdere în greutate

Dacă aveți sindromul Isaacs, este posibil să observați că mușchii voștri se contractă, se contractă sau se spasmă în mod continuu, în special mușchii brațelor și picioarelor. Acesta este chiar și cazul în timp ce dormiți sau sub anestezie generală.

De asemenea, puteți descoperi că mușchii dumneavoastră au un răspuns de relaxare întârziat. De exemplu, dacă închideți strâns ochii pentru câteva secunde, este posibil să nu se deschidă imediat când îi relaxați.

De asemenea, s-a raportat că sindromul Isaacs poate fi asociat cu:

  • insomnie
  • schimbări de personalitate și dispoziție

  • anxietate
  • depresie

Alte simptome ale sindromului Issacs care sunt mai puțin frecvente ar putea include:

  • dureri musculare
  • reflexe slăbite
  • amorţeală
  • bătăi neregulate ale inimii
  • salivație excesivă
  • pierderea memoriei
  • confuzie
  • halucinații
  • constipație

De asemenea, este posibil ca mușchii care vă controlează capacitatea de a vorbi, de a respira și de a înghiți să fie afectați, dar acest lucru este mai puțin frecvent.

Factorii de risc ai sindromului Isaacs

Este posibil ca oricine să aibă sindromul Isaacs.

Deoarece poate fi o afecțiune moștenită, aveți un risc mai mare de sindrom Isaacs dacă aveți un părinte sau un frate care îl are.

Sindromul Issacs poate apărea la orice vârstă, inclusiv în copilărie. De obicei, debutul începe între 15 și 60 de ani. În cele mai multe cazuri, simptomele încep înainte de vârsta de 40 de ani.

Atât bărbații, cât și femeile pot avea sindromul Isaacs, dar este puțin mai frecvent la bărbați.

Sindromul Isaacs dobândit este asociat cu cancerul, în special cu timomul.

Există o legătură între sindromul Isaacs și cancer?

Sindromul Isaacs este adesea asociat cu cancerul, dar legătura rămâne neclară.

Între 21% și 25% dintre persoanele diagnosticate cu sindromul Isaacs au avut recent o tumoare. Aproximativ 20% dintre persoanele cu sindromul Isaacs au o tumoare în glanda timus, numită timom.

Sindromul Isaacs a fost raportat și după radioterapie, care este uneori folosită pentru a trata cancerul.

Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina exact cum ar putea fi legate cancerul, radioterapia și sindromul Isaacs.

Cum este diagnosticat sindromul Isaacs?

Deoarece sindromul Isaacs este atât de rar, poate fi dificil de diagnosticat. Majoritatea medicilor nu au prea multă experiență cu sindromul Isaacs, iar simptomele pot fi similare cu multe alte afecțiuni.

Dacă un medic suspectează că aveți sindromul Isaacs, este obișnuit să comandați o electromiografie cu ac. Ace mici vor fi folosite pentru a introduce electrozi în mușchi. În timp ce te odihnești, electrozii măsoară activitatea electrică a mușchilor tăi. Rezultatele acestui test pot fi folosite pentru a diagnostica sindromul Isaacs.

Un test de sânge poate fi folosit și pentru a diagnostica sindromul Isaacs. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au anticorpi care atacă canalele de potasiu dependente de tensiune (VGKC).

VGKC-urile sunt parțial responsabile pentru modul în care impulsurile electrice circulă prin corpul tău, afectând lucruri precum contracția mușchilor. Dacă aveți indicatori anti-VGKC în sânge, ar putea fi un semn al sindromului Isaacs.

Tratarea managementului și tratamentului lui Isaacs

Există o varietate de tratamente diferite pentru sindromul Isaacs. Se folosesc adesea medicamente. Terapia fizică și alte proceduri medicale ar putea fi, de asemenea, utilizate.

Medicamente

Cele mai frecvent utilizate medicamente pentru tratarea sindromului Isaacs sunt anticonvulsivante. Fenitoina și carbamazepina sunt frecvent citate ca tratamente eficiente pentru simptomele sindromului Isaacs.

Fizioterapie

Simptomele sindromului Isaacs pot duce uneori la complicații ulterioare, cum ar fi puterea slabă de prindere sau probleme de mers și echilibru. Terapia fizică poate fi utilă pentru a contracara aceste efecte sau pentru a recâștiga aceste abilități, deși nu a fost cercetată pe larg pentru această afecțiune.

Tratamente medicale

S-a demonstrat că schimbul de plasmă are efecte benefice pe termen scurt în tratarea simptomelor sindromului Isaacs. Acest lucru este relevant în mod special pentru persoanele cu anticorpi anti-VGKC. Nu se înțelege bine dacă acesta este un tratament eficient pe termen lung.

Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu sindromul Isaacs?

Persoanele cu sindromul Isaacs răspund diferit la tratamente. Aceasta înseamnă că perspectiva poate varia foarte mult de la o persoană la alta.

Există mai multe planuri de tratament disponibile pentru a le încerca. Pentru cei care răspund bine la tratament, este posibil să se vadă îmbunătățiri în câteva săptămâni. În unele cazuri, simptomele sindromului Isaacs pot fi aproape complet atenuate.

Nu există leac pentru sindromul Isaacs.

Sindromul Isaacs poate fi progresiv, ceea ce înseamnă că simptomele devin mai severe în timp. Sindromul Isaacs este rareori fatal.

La pachet

Sindromul Isaacs este o afecțiune extrem de rară care provoacă zvâcniri musculare continue, spasme și rigidizare. Nu există leac, dar este adesea tratabil.

Poate fi moștenit sau dobândit mai târziu în viață, deși cauzele nu sunt încă bine înțelese. Un număr semnificativ de persoane cu sindromul Isaacs sunt diagnosticate cu această tulburare după ce au cancer, în special timom.

Dacă credeți că aveți simptome asemănătoare cu sindromul Isaacs, faceți o programare la un medic pentru a vă putea împărtăși preocupările și a investiga în continuare.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss