Sindromul Lynch și riscul de cancer ovarian

Sindromul Lynch este o afecțiune moștenită. Asta înseamnă că a fost transmis unei persoane de la părinții lor.

Persoanele care au sindromul Lynch au un risc crescut de a face mai multe tipuri de cancer în comparație cu populația generală. Unul dintre aceste tipuri de cancer este cancerul ovarian.

În acest articol, discutăm despre modul în care sindromul Lynch crește riscul de cancer ovarian și alte tipuri de cancer și ce puteți face pentru a reduce riscul de a dezvolta cancer ovarian dacă aveți sindromul Lynch.

Cancerele asociate cu sindromul Lynch. Ilustrație de Maya Chastain

Cum crește sindromul Lynch riscul de cancer ovarian?

Sindromul Lynch este cauzat de o singură mutație a uneia dintre mai multe gene care sunt implicate în repararea nepotrivirii ADN-ului. Proteinele codificate de aceste gene sunt o parte vitală a replicării ADN-ului, procesul prin care ADN-ul este copiat în celule.

Proteinele de reparare a nepotrivirii ADN-ului lucrează pentru a remedia situațiile în care blocurile de construcție ale ADN-ului, numite nucleotide, se împerechează incorect în timpul replicării ADN-ului. Atunci când aceste nepotriviri nu sunt remediate, ele pot duce la modificări ADN care pot provoca cancer.

Sindromul Lynch crește riscul apariției multor tipuri diferite de cancer, inclusiv cancerul ovarian. Nivelul exact de risc depinde de gena care conține mutația.

În general, cancerul ovarian este rar. The Societatea Americană de Cancer estimează că 1 din 78 (1,2%) dintre persoanele cu ovare vor dezvolta cancer ovarian în timpul vieții. În plus, mai mult de jumătate dintre oameni primesc un diagnostic la vârsta de 63 de ani sau mai mult.

În schimb, persoanele cu sindrom Lynch au a Risc de 3% până la 17% pe viață de dezvoltare a cancerului ovarian. De asemenea, ei dezvoltă adesea cancer la o vârstă mai mică decât persoanele fără sindrom Lynch.

Ce alte tipuri de cancer sunt asociate cu sindromul Lynch?

Pe lângă cancerul ovarian, persoanele cu sindrom Lynch sunt, de asemenea, expuse riscului de a face alte câteva tipuri de cancer. Aceste tipuri de cancer se dezvoltă de obicei la o vârstă mai mică decât este obișnuit.

Tabelul de mai jos prezintă aceste tipuri de cancer și riscul de a le dezvolta până la vârsta de 50 de ani, conform a studiu 2019.

Localizarea cancerului Risc feminin Risc masculin
Orice locație până la 41,5% până la 39,2%
Colon/rect până la 20,8% până la 36,6%
Endometru până la 17,5%

Stomacul, intestinul subțire, căile biliare, pancreasul

până la 2,2% până la 2,1%

Rinichi și ureter

până la 2,2% până la 2,4%
Vezica urinara până la 2,1% până la 4,3%
Creier până la 0,6% până la 1,1%
Prostata până la 4,6%
Sânul feminin până la 3,3%

Este important să ne amintim că riscul de cancer poate varia în funcție de factori precum vârsta și tipul de mutație. În general, riscul crește odată cu vârsta. În plus, unele mutații prezintă un risc mai mare de anumite tipuri de cancer, dar nu și altele.

Din acest motiv, este important să discutați despre riscul individual de cancer cu un medic dacă aveți sindromul Lynch. Ele vă pot oferi o idee mai bună despre ce să vă așteptați pentru situația dvs. specifică.

Ar trebui să faceți o histerectomie dacă aveți sindromul Lynch?

Deoarece sindromul Lynch crește riscul atât de cancer ovarian, cât și de endometriu, s-ar putea să vă întrebați dacă efectuarea unei histerectomie care îndepărtează și ovarele este o bună tactică de prevenire a cancerului.

O histerectomie este o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea uterului. Procedura de îndepărtare atât a ovarelor, cât și a trompelor uterine se numește salpingo-ooforectomie bilaterală. Aceste proceduri sunt de obicei efectuate în același timp.

Un studiu mai vechi din 2006 asupra persoanelor cu sindrom Lynch a constatat că cei care au suferit o intervenție chirurgicală de reducere a riscului nu au dezvoltat cancer ovarian sau endometrial. Aceste tipuri de cancer au fost diagnosticate la 5% și, respectiv, 33% dintre cei care nu au fost operați.

Ca atare, operația de reducere a riscurilor este recomandat pentru persoanele cu sindrom Lynch după ce nașterea este completă. Acest lucru este susținut de cercetări care sugerează că intervenția chirurgicală de reducere a riscurilor oferă puține beneficii înainte de menopauză sau de 40 de ani.

Între timp, discutați cu un medic despre screening-urile pentru cancer, inclusiv cele pentru cancerul ovarian, care sunt recomandate persoanelor cu sindrom Lynch. Rămâneți în fruntea examinărilor poate ajuta la detectarea precoce a cancerului, când este mai ușor de tratat.

Simptomele cancerului ovarian

Cancerul ovarian poate provoca diverse simptome. Cu toate acestea, multe dintre acestea nu încep până când cancerul este mai avansat. Unele de care trebuie să fii atent includ:

  • durere în abdomen sau pelvis
  • balonare
  • senzație de sațietate la scurt timp după ce ai mâncat
  • urgență sau frecvență urinară crescută
  • oboseală
  • constipație
  • durere în timpul actului sexual
  • perioade care sunt mai grele sau mai neregulate decât este tipic pentru tine

Multe dintre aceste simptome sunt cauzate de alte afecțiuni mai frecvente. Cu toate acestea, conștientizarea simptomelor este încă importantă. Consultați un medic pentru orice simptome care apar mai frecvent sau sunt mai severe decât de obicei.

De unde știi dacă ai sindromul Lynch?

Dacă o rudă apropiată are sindromul Lynch sau aveți un istoric familial puternic de cancer asociat cu sindromul Lynch, este important să discutați cu un medic. Ei vă pot recomanda să primiți teste genetice.

Eligibilitatea pentru testarea genetică pentru sindromul Lynch urmează adesea un set de criterii numite criteriile Amsterdam. Aceasta înseamnă că:

  • au cel puțin trei rude care au un cancer asociat cu sindromul Lynch și:
    • una dintre aceste rude este un membru apropiat al familiei, cum ar fi un părinte, un frate sau un copil, al celorlalte două rude
    • cel puțin două generații consecutive au fost afectate de cancere asociate cu sindromul Lynch
    • cel puțin una dintre rude a primit diagnosticul de cancer la o vârstă mai mică de 50 de ani

Testele genetice pot ajuta la determinarea dacă aveți sindromul Lynch. Dacă da, veți fi îndrumat către un consilier genetic care vă poate ajuta să înțelegeți nivelul dvs. de risc de cancer și ce măsuri preventive puteți lua.

Dacă ați primit un diagnostic de cancer

Dacă ați primit deja un diagnostic de cancer care este asociat cu sindromul Lynch, cancerul dumneavoastră poate fi testat pentru markeri asociați cu sindromul Lynch.

Liniile directoare numite revizuite Ghidurile Bethesda sunt adesea folosite pentru a determina când este recomandată această testare. Aceste instrucțiuni recomandă testarea dacă:

  • sunt mai tineri de 50 de ani la momentul diagnosticului dumneavoastră
  • aveți sau ați avut un alt cancer asociat cu sindromul Lynch
  • sunt mai tineri de 60 de ani și cancerul are caracteristici specifice asociate cu sindromul Lynch atunci când un medic îl privește la microscop
  • aveți o rudă apropiată, cum ar fi un părinte, un frate sau un copil, care a avut cancer asociat cu sindromul Lynch diagnosticat la o vârstă mai mică de 50 de ani
  • au două sau mai multe rude apropiate sau mai îndepărtate, cum ar fi bunici, mătuși sau unchi, care au avut un cancer asociat cu sindromul Lynch la orice vârstă

Pentru ca testarea să fie recomandată, trebuie îndeplinit doar unul dintre criteriile de mai sus.

Tehnici folosite pentru a testa sindromul Lynch

Două tehnici pot fi utilizate pentru a vă testa cancerul pentru sindromul Lynch:

  • Colorație imunohistochimică: Colorarea imunohistochimică este utilizat pentru a căuta proteine ​​de reparare a nepotrivirii ADN într-o probă de țesut. Lipsa uneia sau mai multor dintre aceste proteine ​​sugerează sindromul Lynch.
  • Instabilitatea microsateliților: Testarea instabilității microsateliților este folosită pentru a analiza secvențe specifice de ADN pentru a vedea dacă acestea s-au modificat în lungime din cauza reparației nepotrivirii ADN-ului care nu funcționează așa cum ar trebui. Când aceste secvențe sunt mai lungi sau mai scurte decât se aștepta, poate sugera sindromul Lynch.

Dacă unul sau ambele dintre aceste teste sugerează că este posibil să aveți sindromul Lynch, se vor recomanda testarea genetică și consilierea genetică.

Care este perspectiva pentru cineva cu sindrom Lynch?

În timp ce persoanele cu sindrom Lynch au un risc mai mare de cancer, perspectivele pentru persoanele cu aceste tipuri de cancer sunt adesea pozitive. Acest lucru se datorează probabil măsurilor crescute de screening și prevenire pentru persoanele cu sindrom Lynch.

A studiu 2017 constată rate excelente de supraviețuire pentru multe tipuri de cancer asociate cu sindromul Lynch, inclusiv cancerul ovarian.

Mai mult, o analiză din 2016 a 747 de tipuri de cancer ovarian la persoanele cu sindrom Lynch a constatat că 65% au fost diagnosticate în stadiul 1 sau 2 și că cele cu un diagnostic de cancer au avut o supraviețuire generală bună.

Persoanele cu sindrom Lynch sunt, de asemenea, expuse riscului de a dezvolta un al doilea cancer. A studiu 2017 a constatat că rata de supraviețuire pentru cei cu cancer secundar este, de asemenea, în general favorabilă.

Întrebări frecvente despre sindromul Lynch

Cât de frecvent este sindromul Lynch?

Sindromul Lynch afectează o estimare 1 din 279 de persoane. Cu toate acestea, a Recenzia 2019 constată că studiile privind prevalența sindromului Lynch sunt destul de limitate și pot varia în funcție de populație.

Cum se moștenește sindromul Lynch?

Sindromul Lynch este moștenit în mod autosomal dominant. Asta înseamnă că o singură copie a unei gene mutante trebuie să fie prezentă pentru ca o persoană să aibă sindromul Lynch.

Moștenim o copie a fiecărei gene de la fiecare dintre părinții noștri. Deci, dacă unul dintre părinți are sindromul Lynch, aveți o 50% sanse de a avea singur sindromul Lynch.

Toată lumea cu sindromul Lynch face cancer?

Nu. Dacă aveți sindromul Lynch înseamnă că aveți un risc crescut de a dezvolta cancer în comparație cu populația generală. Cu toate acestea, nu înseamnă că veți avea cancer de-a lungul vieții.

Care este vârsta obișnuită când persoanele cu sindrom Lynch fac cancer?

In conformitate cu Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC)persoanele cu sindrom Lynch au mai multe șanse de a face cancer înainte de vârsta de 50 de ani.

Analiza din 2016 discutată mai sus a constatat că vârsta medie la diagnosticarea cancerului ovarian la persoanele cu sindrom Lynch a fost de 45,3.

Sindromul Lynch este o afecțiune moștenită care crește riscul de a face mai multe tipuri diferite de cancer. Unul dintre acestea este cancerul ovarian.

Persoanele cu sindrom Lynch pot beneficia de screening-uri regulate pentru cancerul ovarian. În plus, o histerectomie care reduce riscul cu o salpingo-ooforectomie bilaterală poate fi recomandată după terminarea nașterii.

Perspectiva pentru persoanele cu sindrom Lynch care au oricare dintre multele tipuri de cancer, inclusiv cancerul ovarian, este în general pozitivă. Acest lucru se datorează faptului că multe tipuri de cancer sunt detectate atunci când sunt încă într-un stadiu incipient.

Dacă aveți o rudă cu sindromul Lynch sau un istoric familial puternic de cancere asociate cu sindromul Lynch, discutați cu un medic. Ei pot recomanda teste genetice pentru a determina dacă aveți sindromul Lynch.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss