Prezentare generală
Ce este spina bifida?
Spina bifida este una dintre cele mai frecvente tulburări congenitale (defecte congenitale) în Statele Unite. Este cauzată de dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale a fătului în prima lună de sarcină. (Termenul spina bifida înseamnă „coloana vertebrală despicată.”) Spina bifida este de obicei evidentă la naștere.
Spina bifida apare în primele 28 de zile de sarcină, adesea înainte ca o femeie să știe că este însărcinată. Afecțiunea este un tip de defect al tubului neural (NTD).
Acest lucru sună înfricoșător și unele tipuri de spina bifida sunt foarte grave. Dar este important de știut că afecțiunea variază mult în grad. Majoritatea cazurilor sunt atât de ușoare încât nu au simptome și nici măcar nu au nevoie de tratament (aceasta se întâmplă cu spina bifida oculta, sau „spina bifida ascunsă”).
Cu toate acestea, copiii născuți cu un tip mai grav al acestei tulburări au leziuni deschise pe coloana vertebrală, unde există leziuni semnificative ale nervilor și ale măduvei spinării. Deschiderea poate fi reparată prin intervenție chirurgicală, dar afectarea nervilor nu este rezolvată și asta provoacă invaliditate permanentă. Spina bifida poate apărea oriunde de-a lungul coloanei vertebrale, dar se găsește cel mai adesea în partea mică a spatelui sau mai jos.
Care sunt tipurile de spina bifida?
Există trei tipuri principale de spina bifida:
- Spina bifida oculta.
- Meningocel.
- Mielomeningocel.
Spina bifida oculta
Spina bifida oculta este cea mai ușoară și cea mai comună formă a acestei tulburări. De obicei implică doar o porțiune minimă a coloanei vertebrale; de obicei nu prezintă simptome și nu necesită tratament. Când un copil se naște cu spina bifida oculta, pielea acoperă deformarea osului coloanei vertebrale.
Spina bifida occulta înseamnă literalmente „un loc ascuns pe coloană”, iar pentru multe persoane cu acest tip de spină bifida, pata rămâne ascunsă. La unii oameni, totuși, pielea care acoperă defectul osos va prezenta modificări subtile, cum ar fi o gropiță, o colorare roșie sau violetă sau un smoc de păr. S-a estimat că aproximativ 10% până la 20% din populația SUA are spina bifida oculta — și majoritatea nici măcar nu știu că o au.
Rareori, spina bifida oculta va cauza probleme atunci când copilul ajunge la adolescență. În acest moment al vieții copilului, măduva spinării a devenit fixată de coloana vertebrală. Când începe creșterea în adolescență, nervii măduvei spinării devin întinși. Rezultatul poate fi dificultăți precum slăbiciune și amorțeală la nivelul picioarelor, infecții ale vezicii urinare și incontinență (lipsa controlului vezicii urinare și intestinului). Cu cât măduva spinării este întinsă mai mult, cu atât simptomele devin mai grave. Intervenția chirurgicală pentru ameliorarea acestor simptome prin reducerea tensiunii de pe măduva spinării este simplă și adesea de succes.
Meningocel
În acest tip cel mai puțin obișnuit de spină bifida, meningele (membrana care înconjoară măduva spinării) ies prin deschidere provocând un nodul sau un sac pe spate. Mai sever decât spina bifida oculta, meningocelul poate fi totuși reparat printr-o intervenție chirurgicală, cu leziuni ale nervilor mici sau deloc. Intervenția chirurgicală se efectuează în orice moment în timpul copilăriei. În cazul meningocelului, măduva spinării s-a dezvoltat normal și nu este deteriorată. Copilul nu are probleme neurologice.
Mielomeningocel
Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spina bifida, care apare aproape o dată la 1.000 de născuți vii. Pentru copiii născuți cu mielomeningocel, măduva spinării nu se formează corect și o porțiune a măduvei nedezvoltate iese prin spate. Un sac care conține lichid cefalorahidian și vase de sânge înconjoară cordonul proeminent, care de obicei nu este acoperit de piele, astfel încât nervii și țesuturile sunt expuse.
Între 70% și 90% dintre copiii născuți cu mielomeningocel prezintă și hidrocefalie din cauza unui defect la baza craniului (malformația Chiari). Hidrocefalia este o acumulare în exces de lichid cefalorahidian la nivelul creierului, care va provoca leziuni ale creierului, convulsii sau orbire dacă este lăsată netratată. Pentru a evita acest lucru, șunturile din plastic trebuie introduse chirurgical sub piele pentru a scurge excesul de lichid în cavitatea abdominală.
Sugarii născuți cu mielomeningocel prezintă adesea paralizie sau slăbiciune sub nivelul leziunii coloanei vertebrale. Acest lucru afectează membrele inferioare, împreună cu probleme cu funcția vezicii urinare și a intestinului. În cazuri extreme, trunchiul și extremitățile superioare sunt implicate.
Spina bifida la adulți
Adulții care au spina bifida se confruntă cu probleme diferite decât copiii, inclusiv:
- Procesul normal de îmbătrânire, inclusiv pierderea forței musculare și a flexibilității, rezistența fizică mai mică și o scădere a abilităților senzoriale, tind să scadă mai rapid sau mai sever pentru adulții cu SB.
- Legarea măduvei spinării, în cazul în care măduva spinării devine atașată de țesutul înconjurător care provoacă simptome de răni ale pielii, scolioză cu progresie rapidă, pierderea senzației, durere (în special la extremitățile inferioare sau testicule) și infecții sau scurgeri ale tractului urinar.
- Modificări ale tiparelor intestinale, inclusiv constipație sau dureri abdominale.
- Probleme ortopedice, cum ar fi osteoporoza, debutul precoce al artritei și durerea progresivă de spate.
- Pierderea senzației pielii, precum și circulația deficitară, incapacitatea de a transpira, vânătăi și vindecarea lentă a rănilor.
- Alergia la latex
- Tensiune arterială crescută
- Apnee obstructivă și centrală în somn care poate duce la deteriorarea pe termen lung a inimii.
- Adulții cu spina bifida tind să aibă rate ridicate de obezitate.
- Femeile cu spina bifida sunt capabile să rămână însărcinate, totuși starea lor poate face sarcina mai complexă.
Simptome și cauze
Ce cauzează spina bifida?
Cauza exactă a apariției spinei bifide nu este clară. O combinație de factori genetici și de mediu este considerată a fi cauza principală.
Diagnostic și teste
Spina bifida poate fi diagnosticată în timpul sarcinii?
Da. Spina bifida poate fi de obicei detectată la făt, dar nu întotdeauna. Aceste teste includ:
- Un test de sânge: Luat în timpul săptămânii 16-18 de sarcină, acest screening testează cantitatea de AFP (alfa-fetoproteină) din sânge. Cantitatea este mai mare în aproximativ 75% până la 80% la femeile care poartă un făt cu spina bifida.
- Un ecografie (sonograma): Problemele cu coloana vertebrală a fătului pot fi identificate prin imagistică.
- Amniocenteza: Lichidul din uter este îndepărtat printr-un tub pentru a testa nivelul de proteine.
Management și tratament
Cum se tratează spina bifida?
Deoarece implică leziuni ale nervilor, tipurile mai grave de spină bifida nu pot fi vindecate. Copiii cu cazuri mai severe de spina bifida trebuie să învețe abilități de mobilitate și au nevoie de antrenament pentru a învăța să-și gestioneze funcțiile intestinale și ale vezicii urinare. Unele pot necesita cateterizare pentru a permite trecerea urinei. Acești copii necesită, de asemenea, operații multiple pe măsură ce cresc și vor avea nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi bretele, cârje și scaune cu rotile de-a lungul vieții.
Chirurgia, kinetoterapie și medicamente sunt utilizate pentru a trata unele dintre efectele spinei bifida și pot fi necesare pe tot parcursul vieții unui pacient pentru a preveni și gestiona anumite complicații. Copiii cu spina bifida, în special cei care au avut hidrocefalie, au uneori probleme de învățare. Aceste tulburări de învățare implică în general dificultăți cu:
- Fiind atent.
- Exprimarea sau înțelegerea limbajului.
- Organizarea.
- Secvențierea.
- Înțelegerea matematicii și a citirii.
Prevenirea
Spina bifida poate fi prevenită înainte și în timpul sarcinii?
Chiar dacă nu există o cauză cunoscută, experții cred că spina bifida poate fi evitată cu câteva măsuri simple de urmat:
-
Acidul folic, o vitamina B solubilă în apă, care se găsește adesea în legumele cu frunze verzi, joacă un rol important în prevenirea spinei bifide. În perioada fertilă, femeile ar trebui să ia o vitamină cu 400 mcg (0,4 mg) acid folic în fiecare zi. Unele studii sugerează că dacă femeile iau această doză de acid folic, incidența spinei bifide ar putea fi redusă cu până la 75%.
- Spuneți medicului dumneavoastră dacă luați medicamente pe bază de rețetă și fără prescripție medicală, suplimente pe bază de plante și dietetice și vitamine.
- Tratați orice febră imediat cu acetaminofen de marcă din magazin sau Tylenol®.
- Evitați să folosiți căzi cu hidromasaj sau saune care vă supraîncălzi corpul.
- Dacă aveți diabet sau sunteți obez, asigurați-vă că faceți tot posibilul pentru a menține aceste condiții sub control în timp ce sunteți însărcinată.
Perspective / Prognoză
Care este perspectiva persoanelor cu spina bifida?
Tipurile de spina bifida variază de la ușoară la severă. Este posibil ca unii oameni să nu simtă deloc niciun efect, în timp ce alții pot fi limitati în mișcare și în dezvoltarea învățării. Totul depinde de cazul individual și de situația medicală care a fost prezentă la naștere.
Există ajutor disponibil pentru toți copiii afectați de spina bifida și, cu îngrijirea potrivită, cei mai mulți pot duce o viață activă.
Resurse
Unde pot găsi mai multe informații despre spina bifida?
La fel ca multe alte afecțiuni, educația despre spina bifida și grupurile locale de sprijin poate fi cele mai bune instrumente pentru gestionarea tulburării și prevenirea complicațiilor ulterioare. Aceste organizații vă vor oferi informații suplimentare despre spina bifida:
- Asociația Spina Bifida din America
- Sigilii de Paște
- Oficiul Național March of Dimes
Discussion about this post