Spondilita anchilozantă este o afecțiune genetică?

Spondilita anchilozantă este o formă de artrită care afectează în primul rând coloana vertebrală, provocând inflamație și reducând mobilitatea articulațiilor din jur. Poate rula în familii.

Spondilita anchilozantă (SA) afectează aproximativ 1 din 200 de persoaneconform unei analize de cercetare din 2021.

În timp ce oricine poate dezvolta SA, de obicei se dezvoltă înainte de vârsta de 45 de ani și se crede că rulează în familii. Persoanele cu anumite boli autoimune pot avea o probabilitate mai mare de a le dezvolta.

Dacă aveți antecedente familiale de SA sau sunteți curios dacă aveți anumite gene care vă cresc riscul, citiți mai departe pentru a afla mai multe despre aceste conexiuni și când ați putea lua în considerare să contactați un medic.

Există o componentă genetică în spondilita anchilozantă?

Inflamația în articulațiile și ligamentele coloanei vertebrale cauzează SA. În timp, inflamația cronică poate face ca oasele coloanei vertebrale să crească împreună, ceea ce duce la inflexibilitate și mobilitate redusă, precum și la posibile fracturi osoase.

Deși cauza exactă a SA nu este cunoscută, se crede că o combinație de genetică și factori de mediu poate juca un rol în dezvoltarea sa.

De fapt, dacă cineva din familia ta are SA, se consideră că ai un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune la un moment dat.

Care este markerul genetic pentru spondilita anchilozantă?

Deoarece AS poate apărea în familii, cercetătorii caută markeri genetici care pot oferi indicii despre dacă anumiți oameni pot fi expuși riscului de a dezvolta acest tip de artrită.

Gena primară legată de SA se numește gena antigenului leucocitar uman B27 (HLA-B27), care ar fi moștenită de la părinții tăi. De fapt, se crede că mai mult de 80% dintre persoanele cu SA îl poartă.

Cu toate acestea, deși purtarea HLA-B27 este cunoscută pentru a crește riscul de SA, acest lucru nu înseamnă că îl veți dezvolta automat. În general, se crede că între 5% și 10% dintre copiii care poartă HLA-B27 vor dezvolta SA. Mulți oameni cu această genă nu dezvoltă niciodată SA.

De asemenea, în timp ce gena HLA-B27 este legătura genetică principală cu dezvoltarea SA, alte gene sunt analizate pentru posibile cauze. Acestea includ:

  • ERAP1
  • IL1A
  • IL23R

Există un test genetic pentru spondilita anchilozantă?

Deși purtarea genei HLA-B27 nu este în mod definitiv legată de dezvoltarea SA, există încă un risc cunoscut între cele două. Dacă AS funcționează în familia ta, ai putea lua în considerare testarea genetică pentru a înțelege mai bine propriii factori de risc.

Potrivit unei analize clinice din 2021, există o întârziere medie a diagnosticului de SA cu până la 6 până la 10 ani. Acest lucru evidențiază și mai mult importanța testării genetice, mai ales dacă bănuiți că afecțiunea are loc în familia dumneavoastră.

În plus, deoarece există o șansă de 50% să transmiteți gena HLA-B27, obținerea confirmării prin testare genetică vă poate oferi liniște sufletească.

Testarea genetică pentru HLA-B27 vine sub forma unui test de sânge care caută modificări ale ADN-ului tău. Înainte de a solicita un astfel de test, un medic vă poate trimite la un consilier genetic. Ei vă vor analiza sănătatea și istoricul familial și vor determina dacă testarea este potrivită pentru dvs.

Testarea genei HLA-B27 poate ajuta la determinarea riscului general de SA, dar un medic va efectua probabil alte teste pentru a ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni. Acestea includ:

  • un examen fizic
  • o evaluare a istoricului dumneavoastră medical
  • un test imagistic, cum ar fi o radiografie sau un RMN

Există și alți factori de risc pentru spondilita anchilozantă?

În afară de gena HLA-B27 și istoricul medical general al familiei, pot exista și alți factori de risc pentru SA. Acestea includ afecțiuni inflamatorii preexistente, cum ar fi:

  • Boala Crohn
  • colită ulcerativă
  • psoriazis

Deși vârsta în sine nu este un factor de risc pentru SA, persoanele cu această afecțiune pot începe să experimenteze simptome în timpul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie, între 15 și 30 de ani. Majoritatea oamenilor primesc un diagnostic prin anii 40.

De asemenea, în timp ce rasa și etnia nu sunt cauze directe ale SA, afecțiunea pare să fie mai frecventă la indigenii nord-americani, asiatici și europeni.

Următorii pași după obținerea unui diagnostic de SA

AS cauzează în special rigiditate și durere în spate și șolduri, care se pot agrava progresiv în timp. În timp ce starea variază de la persoană la persoană, alte simptome posibile pot include:

  • erupții cutanate
  • probleme de vedere
  • disconfort gastrointestinal

Pe termen scurt, este posibil să observați că aveți crize sau când simptomele pot să apară și să dispară. De asemenea, este posibil să aveți dureri și rigiditate care se agravează după perioade de odihnă, cum ar fi după ce ați stat sau după ce vă treziți din somn.

Tratamentul prompt pentru a ajuta la prevenirea agravării simptomelor și a simptomelor noi este important după primirea unui diagnostic de SA. În plus, tratamentul vă poate ajuta să vă îmbunătățiți nivelul de energie și capacitatea de a vă deplasa confortabil pe parcursul activităților de zi cu zi.

Un plan de tratament și management poate implica o combinație de:

  • medicamente pentru tratarea inflamației, cum ar fi steroizii, medicamentele biologice sau inhibitorii Janus kinazei (JAK)
  • medicamente pentru durere fără prescripție medicală
  • un program de exerciții pentru a vă ajuta să rămâneți activ în timp ce reduceți durerile articulațiilor
  • terapie fizică pentru a îmbunătăți postura, forța și mobilitatea

Chirurgia poate fi un alt pas de luat în considerare dacă tratamentele de mai sus nu ajută. Opțiunile pot include repararea sau înlocuirea articulațiilor.

La pachet

Deoarece nu există un remediu pentru SA, identificarea precoce este importantă în începerea tratamentelor și a altor tehnici de management care pot reduce progresia problemelor coloanei vertebrale asociate. Dacă AS rulează în familia ta, ați putea lua în considerare testarea genetică pentru a trece înaintea acestei artrite înainte de a începe simptomele.

Dacă vă confruntați cu posibile simptome de SA, cum ar fi dureri cronice de spate și rigiditate, contactați un medic pentru o evaluare. Aceștia vă pot ajuta să efectuați teste pentru a determina dacă aveți SA sau o altă afecțiune și vă pot recomanda tratamentele potrivite.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss