Testare genetică: Ce ar trebui să știți

d3sign/Getty Images

Oamenii apelează adesea la testele genetice pentru a investiga posibilele condiții de sănătate care apar în familii sau chiar pentru a explora propria lor istorie și moștenire familială.

Odată cu progresele tehnologice, testarea genetică devine din ce în ce mai precisă și mai accesibilă decât înainte. Acest lucru îl deschide către o gamă mai largă de oameni care caută răspunsuri la întrebările despre sănătatea și familia lor.

Acest articol va descrie scopurile clinice și de cercetare ale testelor genetice, afecțiunile de sănătate pe care le poate ajuta să le detecteze și ceea ce ați putea dori să luați în considerare atunci când discutați cu echipa de asistență medicală despre acest tip de testare.

Ce este testarea genetică?

Testare genetică este un termen larg folosit pentru a descrie un test medical care identifică modificări ale unei secvențe ADN sau ale structurii cromozomiale.

Testarea genetică poate măsura, de asemenea, rezultatele modificărilor genelor, cum ar fi o analiză ARN a expresiei unei gene. Poate analiza și măsura componența specifică a unei anumite gene, pentru a ajuta la identificarea mai bună a structurii genetice specifice care ar putea fi împărtășită cu alții sau pentru a semnala o posibilă problemă de sănătate.

Există multe utilizări pentru testarea genetică. Poate ajuta oamenii să planifice viitorul, spunându-le probabilitatea de a dezvolta o anumită afecțiune de sănătate.

De asemenea, poate fi folosit pentru a ajuta la diagnosticarea afecțiunilor genetice rare sau pentru a obține informații mai bune medicina de precizie atunci când personalizați opțiunile de tratament pentru o persoană.

Oamenii pot opta pentru testarea genetică în timpul sarcinii pentru a exclude anumite afecțiuni ereditare, cum ar fi sindromul Down sau potențiale probleme cu numărul de cromozomi sexuali al copilului nenăscut.

In conformitate cu Institute Naționale de Sănătatetestele genetice sunt disponibile pentru multe afecțiuni genetice diferite.

Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilizată pentru a urmări descendența și etnia cuiva sau pentru a oferi informații despre părinții biologici și rudele apropiate.

Există o diferență între testarea genetică clinică și cea de cercetare?

Testarea genetică clinică urmărește să afle despre orice probabilitate a unei afecțiuni genetice moștenite la o anumită persoană și/sau familia acesteia. Aceste rezultate sunt adăugate la dosarul medical și pot ajuta la informarea oamenilor despre cel mai bun curs de tratament sau prevenire.

Testarea genetică de cercetare, pe de altă parte, are loc atunci când testarea genetică este efectuată pe o persoană care se oferă voluntar pentru un studiu clinic. Testarea se face ca parte a unui studiu de cercetare.

Rezultatele testării genetice bazate pe cercetare nu sunt disponibile participanților sau medicilor acestora. Rezultatele nu sunt, de asemenea, adăugate la dosarul medical al nimănui, pentru că pur și simplu au rolul de a ajuta la informarea studiului de cercetare.

Oamenii nu vor beneficia personal de pe urma acestui tip de testare genetică și nu poate fi folosit pentru a face diagnostice individuale. Dar contribuie la cercetare.

Este necesară testarea genetică pentru sarcină?

Testele genetice nu sunt necesare în timpul sarcinii. Dar mulți oameni optează pentru aceasta pentru a exclude orice afecțiuni care pun viața în pericol pentru făt sau alte afecțiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 13 (sindromul Patau).

Există anumiți factori care pot crește probabilitatea cuiva de a opta pentru testarea genetică, inclusiv:

  • având anumite afecțiuni ereditare pe care nu doriți să le transmiteți copiilor voștri
  • a avea 35 de ani sau mai mult, ceea ce din punct de vedere medical este considerat o „sarcină geriatrică”

Vârsta avansată a mamei crește probabilitatea ca fătul să aibă nereguli cromozomiale, iar testarea genetică a fătului le poate exclude.

Puteți face teste genetice pentru cancer?

Testele genetice sunt disponibile pentru următoarele tipuri de cancer:

  • cancer mamar
  • cancer ovarian
  • cancer de colon
  • cancer tiroidian
  • cancer de prostată
  • cancer pancreatic
  • melanom (cancer de piele)
  • sarcom
  • cancer de rinichi
  • cancer la stomac

Obținerea testelor genetice pentru cancer vă poate ajuta să vă preziceți riscul de a dezvolta un anumit tip de cancer, dar nu prezice că veți dezvolta sau nu vreun tip de cancer.

Totuși, poate afla dacă aveți gene care pot transmite copiilor dumneavoastră un risc crescut de cancer (gena BRCA pentru cancerul de sân, de exemplu).

Despre 13% dintre femei vor dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața lor, potrivit Societății Americane de Cancer (ACS). În schimb, până la 72% care moștenesc varianta BRCA1 și până la 69% dintre persoanele care moștenesc varianta BRCA2 vor dezvolta cancer de sân pe parcursul vieții, potrivit unui studiu 2017.

Chiar și cineva care are o probabilitate mare de a dezvolta cancer de sân dacă are varianta BRCA1 sau BRCA2 nu poate dezvolta niciodată boala. De asemenea, cineva care nu are aceste mutații genetice poate dezvolta cancer de sân în timpul vieții.

Accesul la aceste informații vă poate ajuta să luați decizii informate cu privire la procedurile de asistență medicală și la testarea genetică pentru a detecta posibilele tipuri de cancer.

Poate testarea genetică să ajute la detectarea altor afecțiuni de sănătate?

Testarea genetică nu poate detecta sau ajuta la diagnosticarea tuturor afecțiunilor, cum ar fi autismul. Cu toate acestea, testarea genetică poate fi folosită pentru a ajuta la prezicerea sau evaluarea riscului cuiva pentru multe probleme de sănătate, inclusiv afecțiunile pentru care nou-născuții ar trebui să fie testați. Aceste condiții pot include:

  • degenerescenta maculara legata de varsta
  • obezitatea
  • tulburare bipolara
  • psoriazis
  • dislexie
  • boala Parkinson

Următoarele afecțiuni pot fi testate genetic în uter:

  • fibroză chistică
  • boala Tay-Sachs
  • anemia celulelor secera
  • Sindromul Down și alte nereguli cromozomiale

  • spina bifida
  • sindromul Turner
  • boala Von Willebrand
  • albinism
  • Distrofia musculară Duchenne

Deși nu există un test genetic pentru diabet, copiii care au un frate cu diabet zaharat de tip 1 pot opta pentru un test de anticorpi care măsoară răspunsul anticorpilor la insulină, celulele insulare din pancreas sau la o enzimă numită acid glutamic decarboxilază (GAD).

Nivelurile ridicate indică faptul că un copil are o probabilitate mai mare de a dezvolta diabet de tip 1, dar nu garantează că va dezvolta diabet de tip 1.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă sunteți interesat să faceți teste genetice fie pentru dumneavoastră, fie pentru copiii dumneavoastră. Dacă sunteți însărcinată, poate doriți să optați pentru testarea genetică a bebelușului dvs., mai ales dacă oricare dintre afecțiunile menționate anterior apar în familia dumneavoastră.

Cum se face testarea genetică?

Testarea genetică se poate face fie acasă, cu o probă de salivă, fie în laborator, cu o mică probă de sânge.

La gravide, testarea genetică se face de obicei prin lichidul amniotic prin amniocenteză, sau prin placenta, prin prelevarea de vilozități coriale (CVS).

Testarea se poate face și direct pe embrion în timpul fertilizării in vitro (FIV). Rezultatele pot dura câteva săptămâni după extragerea probelor.

Când ar trebui să luați în considerare testarea genetică?

Ar trebui să luați în considerare testarea genetică dacă există o anumită afecțiune care rulează în familie și s-ar putea să vă îngrijoreze că se va concretiza în viața voastră.

În plus, puteți lua în considerare testarea genetică dacă doriți să aflați care este riscul pentru o viitoare sarcină sau pentru a vedea dacă sunteți purtătoarea unei afecțiuni genetice (sau dacă copilul dumneavoastră este purtător sau are o afecțiune genetică).

Poate ghida tratamentul și planificarea prevenirii pentru tine și familia ta, mai ales când vine vorba de cancer.

Persoanele care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu o afecțiune genetică pot opta pentru testarea genetică. Aceasta include:

  • persoanele care au afecțiuni genetice la rude apropiate
  • părinții care au deja un copil cu o afecțiune genetică
  • gravidele de peste 35 de ani care au primit un test de screening prenatal anormal și doresc teste suplimentare
  • persoanele care au avut două sau mai multe avorturi spontane
  • persoanele care au născut un copil mort cu o afecțiune genetică diagnosticată la naștere

Oamenii pot opta, de asemenea, pentru testarea genetică pentru o simplă liniște sufletească, dacă toleranța lor la risc este scăzută. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic dacă doriți mai multe informații sau dacă considerați că testarea genetică este potrivită pentru dumneavoastră sau pentru copiii dumneavoastră.

Testarea genetică este utilizată atât din motive de cercetare, cât și din motive clinice și poate fi folosită pentru a ajuta la urmărirea descendenței familiei, precum și a posibilelor condiții de sănătate, inclusiv cancerul.

Deși testarea genetică nu este necesară în timpul sarcinii, unele persoane care sunt însărcinate pot lua în considerare acest lucru pentru a evalua posibilul risc de afecțiuni de sănătate care pot fi transmise unui copil.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss