Tipuri de tulburări neuromusculare: simptomele și tratamentele lor

Ce sunt tulburările neuromusculare?

Corpul tău găzduiește peste 650 de mușchi voluntari sau scheletici. Acești mușchi vă permit să faceți lucruri cum ar fi să mergeți, să vorbiți, să clipiți și să mâncați. Tulburările neuromusculare vă perturbă capacitatea de a controla acești mușchi.

Tulburări neuromusculare frecvente

Tulburările neuromusculare comune includ:

• Scleroza laterală amiotrofică (ALS): Această afecțiune duce la pierderea celulelor nervoase din creier și măduva spinării. Slăbiciunea mușchilor cauzează probleme cu mișcarea și vorbirea. ALS poate duce, în cele din urmă, la probleme cu înghițirea și respirația.
• Boala Charcot-Marie-Tooth (boala CMT): Acest grup de tulburări este moștenit. Simptomele precoce includ slăbiciune la nivelul membrelor inferioare/picioarelor și mâinilor. CMT progresează lent și poate să nu afecteze durata de viață a unei persoane.
• Polineuropatia demielinizantă inflamatorie cronică (CIDP): Această afecțiune duce la slăbiciune la nivelul extremităților (brațe/picioare). Este cauzată de probleme autoimune care dăunează izolației din jurul nervilor periferici (teaca de mielină).
• Sindromul Guillain-Barré (GBS): Această afecțiune afectează și teaca de mielină. Simptomele și progresul variază în funcție de persoană, dar de obicei începe cu slăbiciune la nivelul picioarelor și se extinde rapid în restul corpului. Similar cu CIDP, cauza este probabil că sistemul imunitar atacă sistemul nervos periferic.
• Sindromul Lambert-Eaton: Această afecțiune autoimună duce la slăbiciune și oboseală în mușchii brațelor și picioarelor. Este cauzată de anticorpi care dăunează canale de calciu dependente de tensiune în joncţiunea neuromusculară.
• Scleroza multiplă (SM): Această afecțiune este cauzată și de sistemul imunitar care atacă teaca de mielină din jurul nervilor periferici. Afectează creierul, măduva spinării și nervii optici. Persoanele cu SM au atacuri care duc fie la o progresie a simptomelor, fie la perioade de timp în care nu există simptome noi (stabilizare).
• Miastenia gravis: Această afecțiune autoimună este cauzată de deteriorarea receptorilor musculari. Aceasta duce la slăbiciune musculară în întregul corp. Simptomele includ slăbiciune la nivelul brațelor/picioarelor, probleme cu ochii și vederea și probleme cu vorbirea și mâncarea.
• Neuropatie periferica: Acest grup de tulburări afectează nervii dincolo de creier și măduva spinării. Aceasta duce la slăbiciune, durere și amorțeală la nivelul extremităților (brațe, picioare, mâini, picioare, față, gură etc.).
• Atrofie musculară spinală (SMA): Acest grup de tulburări moștenite genetic provoacă simptome precum hipotonie (scăderea tonusului muscular) în brațe/picioare, probleme de hrănire și probleme de respirație. Multe forme încep în copilărie/copilărie, dar unele încep și la vârsta adultă.

Care sunt simptomele tulburărilor neuromusculare?

Simptomele pe care le experimentați cu o tulburare neuromusculară variază în funcție de tulburarea pe care o aveți. Același lucru este valabil și cu severitatea acestor simptome. O persoană poate avea simptome foarte ușoare, în timp ce o altă persoană poate avea simptome care pun viața în pericol.

De asemenea, debutul simptomelor poate varia de la copilărie până la vârsta adultă. Evoluția simptomelor poate fi lentă, rapidă sau chiar modificată în timp.

Simptomele pot include:

• slăbiciune în mușchi
• pierderea mușchilor
• crampe în mușchi
• rigiditate (spasticitate) în muşchi
• durere în mușchi
• respiratie dificila
• dificultate la inghitire
• probleme cu echilibrul și mișcarea
• probleme cu vederea

Ce cauzează tulburările neuromusculare și cine este expus riscului?

Cauza tulburărilor neuromusculare depinde de tulburarea specifică.

Pentru unii, cum ar fi SLA, cauza nu este cunoscută. Altele, cum ar fi CIDP și MS, sunt cauzate de probleme autoimune și, prin urmare, de orice declanșează răspunsul imun.

Alte tulburări, cum ar fi SMA și CMT, pot fi moștenite sau cauzate de mutații spontane ale genelor în timpul reproducerii.

Factorii de risc suplimentari pot include:

• vârstă
• istorie de familie
• fumat

Cum sunt diagnosticate tulburările neuromusculare?

Pentru a diagnostica o tulburare neuromusculară, un medic sau un profesionist din domeniul sănătății vă va testa mai întâi reflexele și va căuta semne precum pierderea tonusului muscular (atrofie). De acolo, următoarele teste pot ajuta la diagnostic:

• analize de sange pentru a căuta nivelurile anumitor enzime
• electromiografie pentru a evalua activitatea electrică în muşchi
• imagisticacum ar fi RMN, pentru a căuta probleme cu creierul și măduva spinării
• tapionul spinal (cunoscută și sub denumirea de puncție lombară) pentru a testa lichidul cefalorahidian
• testarea vitezei de conducere nervoasă pentru a determina cât de bine sunt trimise mesajele de la nervi către mușchi
• biopsii musculare pentru a evalua țesutul muscular
• testarea genetică pentru a găsi orice mutații care ar fi putut fi moștenite

Cum sunt gestionate și tratate tulburările neuromusculare?

Tulburările neuromusculare nu pot fi vindecate. În schimb, tratamentul este prescris pentru a ușura simptomele și pentru a încetini agravarea bolii.

Medicamentele pot include:

• medicamente pentru ameliorarea durerilor musculare, slăbiciunii, crampelor și rigidității
• medicamente pentru a aborda impulsurile nervoase și forța în mușchi

• imunosupresoare dacă o tulburare este cauzată de probleme autoimune

• terapie cu imunoglobuline în doze mari pentru a forma anticorpi

Alte tratamente includ:

• fizioterapie pentru a restabili tonusul muscular și a lucra asupra motricității
• ergoterapie pentru a învăța noi modalități de a îndeplini sarcinile zilnice și de a economisi energie
• interventie chirurgicala — cu neuropatie — pentru a reduce presiunea asupra nervilor sau — cu miastenia gravis — pentru a îndepărta timusul

Care sunt perspectivele pentru persoanele cu tulburări neuromusculare?

Fiecare tulburare neuromusculară și fiecare persoană este unică. Unele afecțiuni pot duce doar la simptome ușoare care nu progresează. Alții pot progresa rapid și pot deveni debilitanți sau chiar pune viața în pericol.

Vestea bună este că tratamentul poate încetini progresia unor tulburări. Terapiile pot ajuta, de asemenea, la funcția motrică și la îndeplinirea sarcinilor de zi cu zi.

Cercetătorii caută, de asemenea, noi tratamente pentru a îmbunătăți rezultatele, cum ar fi utilizarea medicamentelor rasagilină, tirasemtiv și mexiletina pentru ALS sau utilizarea transplanturilor de măduvă osoasă pentru a trata encefalomiopatia neurogastrointestinală mitocondrială.

Întrebări frecvente despre tulburările neuromusculare

Pot tulburările neuromusculare să afecteze copiii?

Da. Copiii pot dezvolta tulburări neuromusculare, cel mai mult uzual dintre care este distrofia musculară Duchenne. Alte tulburări comune la copii includ SMA, distrofia miotonică (o formă de distrofie musculară) și boala CMT. Aceste condiții sunt de obicei genetic, deci copiii se nasc cu ei.

Pot tulburările neuromusculare să afecteze respirația?

Tulburările neuromusculare pot afecta respirația pentru unii oameni. Este posibil să observați mai întâi dificultăți de respirație noaptea sau când stați întins. Cele trei probleme principale ale respirației asociate cu tulburările neuromusculare sunt hipoventilația nocturnă (noaptea), apneea obstructivă în somn și apneea centrală în somn.

Poate un vaccin COVID-19 să provoace o boală neuromusculară?

Cercetătorii nu pot stabili în prezent o legătură fermă între tulburările neuromusculare și vaccinul COVID-19. Într-una studiu, opt persoane au dezvoltat tulburări neuromusculare – inclusiv GBS – în săptămânile care au urmat vaccinării. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina dacă există o relație sau dacă este o coincidență.

Sunt persoanele cu tulburări neuromusculare la un risc mai mare de COVID-19 (sau pentru dezvoltarea unui caz mai sever de COVID-19)?

Cercetătorii spun că unele persoane cu tulburări neuromusculare se pot confrunta cu anumite provocări legate de COVID-19. De exemplu, persoanele care iau imunosupresoare pot prezenta un risc mai mare de îmbolnăvire. Și, odată bolnav, boala poate face respirația mai dificilă pentru persoanele care se confruntă deja cu probleme de respirație.

Acestea fiind spuse, cercetătorii subliniază că riscul crescut de COVID-19 și complicații severe vor depinde în mare măsură de:

• tipul de tulburare pe care o are o persoană
• tratamentele pe care le folosesc
• alți factori, cum ar fi vârsta și alte condiții de sănătate

Faceți o programare la medic dacă aveți simptome asociate cu tulburări neuromusculare, cum ar fi slăbiciune sau furnicături în brațe sau picioare.

Cu cât primiți mai devreme un diagnostic, cu atât mai devreme puteți primi tratament. Deși nu există un tratament pentru aceste tulburări, tratamentul și diferitele terapii pot ajuta la încetinirea progresiei bolii și la îmbunătățirea calității vieții.