boala Creutzfeldt-Jakob

Ce este boala Creutzfeldt-Jakob?

Boala Creutzfeldt-Jakob este o tulburare degenerativă a creierului care duce la demență și, în cele din urmă, la moarte. Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob (CJD) pot semăna cu cele ale altor tulburări cerebrale asemănătoare demenței, cum ar fi Alzheimer. Dar boala Creutzfeldt-Jakob progresează de obicei mult mai rapid.

CJD a atras atenția publicului în anii 1990, când unii oameni din Regatul Unit au dezvoltat o formă a bolii – varianta CJD (vCJD) – după ce au consumat carne de la bovine bolnave. Cu toate acestea, boala Creutzfeldt-Jakob „clasică” nu a fost legată de carnea de vită contaminată.

Deși gravă, CJD este rară, iar vCJD este cea mai puțin frecventă formă. La nivel mondial, se estimează un caz de CJD diagnosticat la un milion de persoane în fiecare an, cel mai adesea la adulții în vârstă.

Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob este marcată de o deteriorare mentală rapidă, de obicei în câteva luni. Simptomele inițiale includ de obicei:

• Schimbări de personalitate
• Anxietate
• Depresie
• Pierderea memoriei
• Gândire afectată
• Vedere încețoșată sau orbire
• Insomnie
• Dificultate de vorbire
• Dificultate la inghitire
• Mișcări bruște, sacadate

Pe măsură ce boala progresează, simptomele mentale se înrăutățesc. Majoritatea oamenilor intră în coma. Insuficiența cardiacă, insuficiența respiratorie, pneumonia sau alte infecții sunt în general cauza decesului. Moartea are loc de obicei în decurs de un an.

La persoanele cu vCJD mai rar, simptomele psihiatrice pot fi mai proeminente la început, cu demență – pierderea capacității de a gândi, de a raționa și de a-și aminti – care se dezvoltă mai târziu în boală. În plus, această variantă afectează persoanele la o vârstă mai tânără decât o face CJD clasică și pare să aibă o durată puțin mai mare – 12 până la 14 luni.

Cauzele bolii Creutzfeldt-Jakob

Boala Creutzfeldt-Jakob și variantele sale aparțin unui grup larg de boli umane și animale cunoscute sub denumirea de encefalopatii spongiforme transmisibile (EST). Numele derivă din găurile spongioase, vizibile la microscop, care se dezvoltă în țesutul cerebral afectat.

Cauza bolii Creutzfeldt-Jakob și a altor TSE pare a fi versiuni anormale ale unui fel de proteine ​​numite prion. În mod normal, aceste proteine ​​sunt inofensive. Dar când sunt deformate, devin infecțioase și pot dăuna proceselor biologice normale.

Cum se transmite CJD

Riscul de CJD este scăzut. Boala nu poate fi transmisă prin tuse sau strănut, atingere sau contact sexual. Cele trei moduri în care se dezvoltă sunt:

• Sporadic. Majoritatea persoanelor cu BCJ clasică dezvoltă boala fără un motiv aparent. Denumită CJD spontană sau CJD sporadică, acest tip reprezintă majoritatea cazurilor.
• Prin moștenire. Mai puțin de 15% dintre persoanele cu BCJ au antecedente familiale ale bolii sau au testat pozitiv pentru o mutație genetică asociată cu BCJ. Acest tip este denumit CJD familial.
• Prin contaminare. Un număr mic de persoane au dezvoltat MCJ după ce au fost expuse țesutului uman infectat în timpul unei proceduri medicale, cum ar fi o cornee sau un transplant de piele. De asemenea, deoarece metodele standard de sterilizare nu distrug prioni anormali, câțiva oameni au dezvoltat CJD după ce au fost supuși unei intervenții chirurgicale pe creier cu instrumente contaminate.

  Cazurile de MCJ legate de procedurile medicale sunt denumite CJD iatrogenă. Varianta CJD este legată în primul rând de consumul de carne de vită infectată cu boala vacii nebune (encefalopatie spongiformă bovină sau ESB).

Factori de risc

Majoritatea cazurilor de boală Creutzfeldt-Jakob apar din motive necunoscute și nu pot fi identificați factori de risc. Cu toate acestea, câțiva factori par a fi asociați cu diferite tipuri de CJD.

• Vârstă. CJD sporadică tinde să se dezvolte mai târziu în viață, de obicei în jurul vârstei de 60 de ani. Debutul CJD familial apare puțin mai devreme și vCJD a afectat persoanele la o vârstă mult mai mică, de obicei la sfârșitul anilor 20.
• Genetica. Persoanele cu CJD familială au o mutație genetică care provoacă boala. Boala este moștenită într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteniți doar o copie a genei mutante, de la oricare dintre părinți, pentru a dezvolta boala. Dacă aveți mutația, șansa de a o transmite copiilor dvs. este de 50%.

  Analiza genetică la persoanele cu iatrogen și vCJD sugerează că moștenirea copiilor identice ale anumitor variante ale genei prion poate crește riscul de a dezvolta CJD dacă sunteți expus țesutului contaminat.

• Expunerea la țesuturi contaminate. Persoanele care au primit hormon de creștere uman derivat din glandele pituitare umane sau care au avut grefe de țesut care acoperă creierul (dura mater) pot fi expuse riscului de BCJ iatrogenă.

  Riscul de a contracta vCJD din consumul de carne de vită contaminată este dificil de determinat. În general, dacă țările implementează în mod eficient măsuri de sănătate publică, riscul este practic inexistent.

Complicații ale bolii Creutzfeldt-Jakob

Ca și în alte cauze ale demenței, boala Creutzfeldt-Jakob afectează profund creierul și corpul, deși CJD și variantele sale progresează de obicei mult mai rapid. Persoanele cu CJD se retrag de obicei din prieteni și familie și în cele din urmă își pierd capacitatea de a le recunoaște sau de a le relaționa. De asemenea, își pierd capacitatea de a se îngriji de ei înșiși și mulți, în cele din urmă, intră în comă. Această boală este în cele din urmă fatală.

Prevenirea bolii Creutzfeldt-Jakob

Nu există nicio modalitate de a preveni CJD sporadică. Dacă aveți antecedente familiale de boli neurologice, puteți beneficia de discuțiile cu un consilier în domeniul geneticii, care vă poate ajuta să sortați riscurile asociate situației dumneavoastră.

Prevenirea CJD iatrogenă

Spitalele și alte instituții medicale respectă politici explicite pentru a preveni CJD iatrogenă. Aceste măsuri au inclus:

• Utilizarea exclusivă a hormonului de creștere uman sintetic, mai degrabă decât cea derivată din glandele pituitare umane
• Distrugerea instrumentelor chirurgicale utilizate pe creier sau țesutul nervos al unei persoane cu BCJ cunoscută sau suspectată
• Kituri de unică folosință pentru coloanele vertebrale (puncții lombare)

Pentru a asigura siguranța alimentării cu sânge, persoanele cu risc de expunere la BCJ sau vCJD nu sunt eligibile să doneze sânge.

Prevenirea vCJD

Riscul de a contracta vCJD este extrem de redus. Un număr foarte mic de cazuri de vCJD au fost raportate la nivel mondial.

Reglarea surselor potențiale de vCJD

Majoritatea țărilor au luat măsuri pentru a preveni pătrunderea țesuturilor infectate cu ESB în aprovizionarea cu alimente, inclusiv:

• Restricții strânse la importul de bovine din țările în care ESB este comună
• Restricții privind hrana animalelor
• Proceduri stricte pentru tratarea animalelor bolnave
• Metode de supraveghere și testare pentru urmărirea sănătății bovinelor
• Restricții cu privire la care părți de bovine pot fi procesate pentru hrană

Diagnostic

Doar o biopsie cerebrală sau o examinare a țesutului cerebral după moarte (autopsie) poate confirma prezența bolii Creutzfeldt-Jakob. Dar medicii adesea pot face un diagnostic precis pe baza istoricului dumneavoastră medical și personal, a unui examen neurologic și a anumitor teste de diagnostic.

Examenul ar putea dezvălui simptome caracteristice, cum ar fi spasme musculare, reflexe anormale și probleme de coordonare. Persoanele cu CJD pot avea, de asemenea, zone de orbire și modificări ale percepției vizual-spațiale.

În plus, medicii folosesc în mod obișnuit aceste teste pentru a ajuta la detectarea CJD:

• Electroencefalogramă (EEG). Folosind electrozi așezați pe scalp, acest test măsoară activitatea electrică a creierului. Persoanele cu CJD și vCJD prezintă un model anormal caracteristic.
• RMN. Această tehnică imagistică folosește unde radio și un câmp magnetic pentru a crea imagini transversale ale capului și corpului tău. Este deosebit de util în diagnosticarea tulburărilor cerebrale datorită imaginilor sale de înaltă rezoluție ale substanței albe și gri a creierului.
• Testele lichidului coloanei vertebrale. Lichidul spinal cerebral vă înconjoară și vă amortizează creierul și măduva spinării. Într-un test numit puncție lombară – cunoscut popular ca o coloană vertebrală – medicii folosesc un ac pentru a extrage o cantitate mică din acest lichid pentru testare. Prezența unei anumite proteine ​​în lichidul spinal este adesea o indicație a CJD sau vCJD.

Tratamentul bolii Creutzfeldt-Jakob

Nu există tratament eficient pentru boala Creutzfeldt-Jakob sau pentru oricare dintre variantele sale. O serie de medicamente au fost testate și nu au prezentat beneficii. Din acest motiv, medicii se concentrează pe ameliorarea durerii și a altor simptome și pentru a face persoanele cu aceste boli cât mai confortabile posibil.

Mergând la medic

Când solicitați o întâlnire cu un medic, puteți fi direcționat imediat la un specialist în creier (neurolog).

Iată câteva informații pentru a vă ajuta să vă pregătiți pentru întâlnire.

Ce poti sa faci

• Enumerați-vă simptomele, inclusiv oricare care poate părea fără legătură cu motivul pentru care ați programat programarea.
• Scrieți informații personale cheie, inclusiv schimbările recente de viață.
• Enumerați medicamentele, vitaminele și suplimentele pe care le luați.
• Aduceți un membru al familiei sau un prieten, daca este posibil. Cineva care te însoțește s-ar putea să te ajute să îți amintești ceva ce ți-a fost dor sau ai uitat.
• Notează o listă de întrebări să vă întrebați medicul.

Pentru boala Creutzfeldt-Jakob, câteva întrebări de bază pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră includ:

• Ce este probabil cauza simptomelor mele?
• În afară de cea mai probabilă cauză, care sunt alte cauze posibile ale simptomelor mele?
• De ce teste am nevoie?
• Care este cel mai bun mod de acțiune?
• Există restricții pe care trebuie să le respect?
• Ar trebui să văd un specialist?
• Am alte afecțiuni medicale. Cum le gestionez împreună?
• Există broșuri sau alte materiale tipărite pe care le pot avea? Ce site-uri recomandați?

Nu ezitați să puneți alte întrebări.

Ce vă poate cere medicul dumneavoastră

Întrebările pe care medicul dumneavoastră le va pune probabil includ:

• Când au început simptomele tale?
• Simptomele dvs. au fost continue sau ocazionale?
• Cât de severe sunt simptomele dumneavoastră?
• Ce, dacă e ceva, pare să vă îmbunătățească simptomele?
• Ce, dacă se întâmplă ceva, pare să vă înrăutățească simptomele?
• A avut cineva din familia ta boala Creutzfeldt-Jakob?