Sindromul Zollinger-Ellison este o afecțiune rară care provoacă arsuri la stomac și ulcere severe în stomac și intestinul subțire. Acest nume vine de la cei doi chirurgi: Dr. Zollinger și Dr. Ellison, care au descoperit această boală în anii 1950. Doi pacienți aveau ulcere gastrice severe, netratabile. În timpul intervenției chirurgicale, chirurgii au găsit sursa problemei: o tumoare numită gastrinom.
Sindromul Zollinger-Ellison apare de obicei la bărbați între 30 și 50 de ani, dar poate apărea și la femei. Sindromul Zollinger-Ellison poate fi ereditar (dar nu întotdeauna), iar tumorile care îl provoacă sunt adesea canceroase. În acest articol, trecem în revistă cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul sindromului Zollinger-Ellison.
Punctele principale:
- Sindromul Zollinger-Ellison (ZES) este o afecțiune rară care provoacă arsuri la stomac, ulcere, dureri abdominale și diaree cronică.
- Acest sindrom este cauzat de o tumoare care declanșează supraproducția de acid gastric. Aproximativ 25% din cazurile de sindrom Zollinger-Ellison sunt legate de o afecțiune ereditară numită neoplazie endocrină multiplă de tip 1 (MEN1).
- Tratamentul sindromului Zollinger-Ellison poate include intervenții chirurgicale, medicamente sau ambele.
Ce cauzează sindromul Zollinger-Ellison?
Sindromul Zollinger-Ellison este cauzat de o tumoare neuroendocrină (gastrinom) care eliberează gastrină. Gastrina este un hormon normal care declanșează celulele stomacului să elibereze acid din stomac, care ajută la digestia. Avem nevoie de gastrină și acid din stomac pentru a digera alimentele corect. Dar prea mult acid poate fi dăunător pentru stomac. Acidul începe să digere mucoasa stomacului în sine, provocând arsuri la stomac și ulcere.
Majoritatea gastrinoamelor sunt localizate în pancreas sau în prima parte a intestinului subțire, numită duoden. Aproximativ 5% până la 15% din gastrinoame apar în alte locații. Și 60% până la 90% dintre gastrinoame sunt canceroase și se pot răspândi în alte organe (metastazază).
Sindromul Zollinger-Ellison este ereditar?
Uneori. Aproximativ 20% până la 30% din cazurile de sindrom Zollinger-Ellison sunt legate de neoplazia endocrină multiplă de tip 1 (MEN1). MEN1 este o afecțiune genetică asociată cu tumori. Aceste tumori provin din glandele endocrine, care produc hormoni. MEN1 este cauzată de o mutație (modificare) a genei MEN1. Mutația poate fi moștenită de la părinții tăi naturali sau poate apărea întâmplător.
Majoritatea cazurilor de sindrom Zollinger-Ellison (aproximativ 80%) se dezvoltă singur. Aceste cazuri nu sunt legate de o afecțiune genetică subiacentă.
Care sunt simptomele sindromului Zollinger-Ellison?
Simptomele sindromului Zollinger-Ellison sunt cauzate de rădăcina problemei: prea mult acid gastric.
Când există prea mult acid în stomac, simptomele includ:
- Arsuri la stomac (reflux acid sau BRGE), care este o senzație de arsură, de mușcătură din partea superioară a pieptului până în gât
- Greață și vărsături
- Durere abdominală
- Sângerări stomacale sau intestinale, care pot fi cauzate de ulcere severe
Când acidul gastric se revarsă în intestinul subțire, simptomele includ:
- Diaree cronică: acidul gastric oprește activitatea enzimelor din intestinul subțire care digeră alimentele și dăunează celulelor care absorb nutrienții. Când alimentele nu sunt digerate sau absorbite în mod corespunzător, apare diaree.
- Pierdere în greutate: atunci când alimentele nu sunt digerate sau absorbite în mod corespunzător, nu veți obține toți nutrienții de care aveți nevoie. Acest proces duce la pierderea în greutate.
Cum este diagnosticat sindromul Zollinger-Ellison?
Cea mai grea parte a diagnosticării sindromului Zollinger-Ellison este suspectarea lui, în primul rând. Timpul mediu până la diagnosticarea sindromului Zollinger-Ellison este de 5 ani. Dar de ce este asta? Pentru că arsurile la stomac (sau BRGE) sunt foarte frecvente. Tratamentul de primă alegere implică medicamente care scad aciditatea, care sunt ieftine și eficiente pentru majoritatea oamenilor. Aceste medicamente pot ajuta la tratarea simptomelor sindromului Zollinger-Ellison, ceea ce întârzie și mai mult testarea. De asemenea, sindromul Zollinger-Ellison este o cauză rară de arsuri la stomac, deci nu este testat imediat.
Când oamenii au simptome continue de BRGE, pot fi supuși unei endoscopie superioară. O cameră mică este introdusă în stomac pentru a arunca o privire asupra mucoasei stomacului. Endoscopia superioară poate ajuta medicii să privească interiorul stomacului și să diagnosticheze ulcere.
Testarea pentru sindromul Zollinger-Ellison este utilă dacă aveți:
- Ulcere multiple
- Ulcere sub prima parte a intestinului subțire (duoden)
- Ulcere care nu se ameliorează cu doza maximă de medicamente pentru scăderea acidității
- Ulcere și diaree cronică
- Un diagnostic cunoscut de MEN1
- Ulcere și antecedente familiale de MEN1
Testele pentru sindromul Zollinger-Ellison includ analize de sânge și teste de acid gastric. Chiar și atunci când sindromul Zollinger-Ellison este suspectat, testarea nu este atât de simplă. Medicamentele care scad aciditatea pot afecta rezultatele testelor, făcând sindromul Zollinger-Ellison greu de detectat.
Dacă testele sugerează sindromul Zollinger-Ellison, următorul pas este găsirea tumorii. Gastrinoamele sunt greu de găsit, așa că ar putea fi necesare mai multe teste diferite. Testele pentru localizarea gastrinoamelor includ:
- Endoscopie superioară
- scanări CT sau RMN
- Scanări cu octreotidă, o substanță radioactivă care se lipește de gastrinoame este injectată în venă, iar apoi o scanare specială găsește unde a mers octreotida.
- Chirurgie exploratorie (laparotomy), o procedură în care un chirurg îți deschide burta pentru a căuta fizic tumora
Ce teste sunt necesare pentru a determina dacă Zollinger-Ellison este ereditar?
Deoarece 20% până la 30% din cazurile de sindrom Zollinger-Ellison sunt ereditare, testarea pentru MEN1 este importantă pentru toate persoanele cu sindrom Zollinger-Ellison. Și, dacă sindromul Zollinger-Ellison este ereditar, opțiunile de tratament se schimbă.
Testarea implică un test de sânge care caută mutații în gena MEN1. Chiar dacă nu aveți antecedente familiale de MEN1, testarea este totuși necesară. Asta pentru că 10% dintre persoanele cu MEN1 nu au antecedente familiale ale acestei boli. Mutația genei s-a produs de la sine.
Cum este tratat sindromul Zollinger-Ellison?
Tratamentul sindromului Zollinger-Ellison include medicamente pentru scăderea acidității, intervenții chirurgicale sau ambele. Opțiunea de tratament depinde dacă:
- ZES este ereditar sau nu
- Tumora a rămas într-un loc sau a metastazat
Orientările actuale recomandă intervenția chirurgicală pentru persoanele cu sindrom Zollinger-Ellison sporadic (nu ereditar) care nu a metastazat. Chirurgia poate fi curativă pentru 20% până la 45% dintre acești oameni.
Dacă sindromul Zollinger-Ellison este ereditar sau tumorile au metastazat, intervenția chirurgicală nu este de obicei recomandată. Este puțin probabil ca intervenția chirurgicală să vindece boala în acest caz, astfel încât riscurile intervenției chirurgicale depășesc adesea beneficiile. În schimb, tratamentul include medicamente.
Exemplele includ:
- Inhibitori ai pompei de protoni (IPP) – cum ar fi pantoprazolul (Protonix) sau lansoprazolul (Prevacid) – care blochează producerea de acid gastric
- Antagoniști ai histaminei-2 (blocante H2), cum ar fi famotidina, care blochează, de asemenea, producția de acid gastric, deși nu la fel de bine ca IPP
Poate fi vindecat sindromul Zollinger-Ellison?
Atunci când intervenția chirurgicală este o opțiune, poate vindeca sindromul Zollinger-Ellison pentru 20% până la 45% dintre oameni. Chiar și atunci când intervenția chirurgicală nu este o opțiune, medicamentele pot ajuta la extinderea și îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu sindrom Zollinger-Ellison. Un mic procent din cazurile de sindrom Zollinger-Ellison pot fi severe, așa că este importantă urmărirea frecventă a unui medic.
rezumat
Sindromul Zollinger-Ellison este o boală rară care provoacă arsuri la stomac și ulcere din cauza unor tumori numite gastrinoame. Sindromul Zollinger-Ellison poate fi dificil de diagnosticat, iar întârzierile în diagnosticare sunt frecvente. Aproximativ 25% din cazurile de sindrom Zollinger-Ellison sunt ereditare, iar testarea genetică este necesară pentru oricine are această boală. Tratamentul poate include intervenții chirurgicale, medicamente sau ambele. Dacă aveți simptome sau factori de risc pentru sindromul Zollinger-Ellison, așa cum sa discutat mai sus, discutați cu un medic despre testarea.
Documente de referinta
Cancer.net. (2019). Neoplazie endocrină multiplă tip 1.
DeMarco, C. (2020). 9 lucruri de știut despre tumorile neuroendocrine. MD Anderson Cancer Center.
Gibril, F., şi colab. (2004). Neoplazia endocrină multiplă de tip 1 și sindromul Zollinger-Ellison: un studiu prospectiv a 107 cazuri și comparație cu 1009 cazuri din literatură. Medicine (Baltimore).
Jensen, RT, şi colab. (2012). Ghid de consens ENETS pentru managementul pacienților cu neoplasme neuroendocrine digestive: sindroame funcționale ale tumorilor endocrine pancreatice. Neuroendocrinology.
Jensen, RT, şi colab. (2020). Gastrinom. Endotext.
Mendelson, AH, și colab. (2017). Prinderea zebrei: perle clinice și capcane pentru diagnosticul de succes al sindromului Zollinger-Ellison. Boli și științe digestive.
Institutul National al Cancerului. (nd). Scanarea octreotidă.
Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Renale. (2021). Sindromul Zollinger-Ellison.
Norton, JA, şi colab. (1999). Chirurgie pentru vindecarea sindromului Zollinger-Ellison. New England Journal of Medicine.
la Sfântul Luca. (nd). Laparotomia exploratorie.
Discussion about this post