Spina bifida: cauză și simptome

Prezentare generală

Spina bifida este un defect congenital care apare atunci când coloana vertebrală și măduva spinării nu se formează corespunzător. Este un tip de defect al tubului neural. Tubul neural este structura unui embrion în curs de dezvoltare care devine în cele din urmă creierul, măduva spinării și țesuturile bebelușului care le înglobează.

În mod normal, tubul neural se formează la începutul sarcinii și se închide până la a 28-a zi după concepție. La bebelușii cu spina bifidă, o porțiune a tubului neural nu se închide sau se dezvoltă corespunzător, provocând defecte ale măduvei spinării și ale oaselor coloanei vertebrale.

Spina bifida poate varia de la ușoară la severă, în funcție de tipul de defect, mărime, localizare și complicații. Când este necesar, tratamentul precoce pentru spina bifida implică o intervenție chirurgicală – deși un astfel de tratament nu rezolvă întotdeauna complet problema.

Tipuri de spina bifida

Spina bifida poate apărea în diferite tipuri: spina bifida ocultă, mielomeningocel sau meningocelul de tip foarte rar.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta este cel mai ușor și cel mai frecvent tip. Spina bifida ocultă are ca rezultat o mică separare sau decalaj într-unul sau mai multe dintre oasele coloanei vertebrale (vertebre). Mulți oameni care au spina bifida ocultă nici măcar nu o știu, cu excepția cazului în care afecțiunea este descoperită în timpul unui test imagistic făcut din motive fără legătură.

Mielomeningocele

Cunoscută și sub denumirea de spina bifidă deschisă, mielomeningocelul este cel mai sever tip. Canalul spinal este deschis de-a lungul mai multor vertebre în spatele inferior sau mediu. Membranele și nervii spinali împing prin această deschidere la naștere, formând un sac pe spatele bebelușului, expunând de obicei țesuturile și nervii. Acest prolem face copilul predispus la infecții care pun viața în pericol și poate provoca, de asemenea, paralizie și disfuncție a vezicii urinare și a intestinului.

Simptomele spinei bifide

Semnele și simptomele spinei bifide variază în funcție de tip și severitate, precum și între indivizi.

• Spina bifida oculta. De obicei, nu există semne sau simptome, deoarece nervii spinali nu sunt implicați. Dar, uneori, puteți vedea semne pe pielea nou-născutului deasupra defectului coloanei vertebrale, inclusiv un smoc anormal de păr sau o gropiță mică sau semn de naștere. Uneori, semnele pielii pot fi semne ale unei probleme de bază a măduvei spinării care poate fi descoperită cu RMN sau cu ultrasunete spinale la un nou-născut.
• Mielomeningocele. În acest tip sever de spina bifida:
  • Canalul spinal rămâne deschis de-a lungul mai multor vertebre în spatele inferior sau mediu.
  • Atât membranele, cât și măduva spinării sau nervii ies la naștere, formând un sac.
  • Țesuturile și nervii sunt de obicei expuși, deși uneori pielea acoperă sacul.

Când trebuie să vedeți un medic?

De obicei, mielomeningocelul este diagnosticat înainte sau imediat după naștere, când sunt disponibile îngrijiri medicale. Acești copii ar trebui să fie urmăriți de o echipă specializată de medici de-a lungul vieții lor, iar familiile ar trebui să fie educate cu privire la diferitele complicații de care trebuie să fie atenți.

Copiii cu spina bifida ocultă de obicei nu au simptome sau complicații, așa că, de obicei, este necesară doar îngrijire pediatrică de rutină.

Ce cauzează spina bifida?

Medicii nu sunt siguri de cauzele spinei bifide. Spina bifida este considerată a rezulta dintr-o combinație de factori de risc genetici, nutriționali și de mediu, cum ar fi un istoric familial de defecte ale tubului neural și deficit de folat (vitamina B-9).

Factori de risc

Spina bifida este mai frecventă printre albi și hispanici, iar femelele sunt afectate mai des decât bărbații. Deși medicii și cercetătorii nu știu sigur de ce apare spina bifida, ei au identificat câțiva factori de risc:

• Deficitul de folat. Folatul, forma naturală a vitaminei B-9, este important pentru dezvoltarea unui copil sănătos. Forma sintetică, găsită în suplimente și alimente fortificate, se numește acid folic. Un deficit de folat crește riscul apariției spinei bifide și a altor defecte ale tubului neural.
• Istoricul familial al defectelor tubului neural. Cuplurile care au avut un copil cu un defect al tubului neural au șanse puțin mai mari de a avea un alt copil cu același defect. Acest risc crește dacă doi copii anteriori au fost afectați de această afecțiune. În plus, o femeie care s-a născut cu un defect al tubului neural are șanse mai mari să nască un copil cu spina bifida. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu spina bifida sunt născuți de părinți fără antecedente familiale cunoscute ale acestei afecțiuni.
• Unele medicamente. De exemplu, medicamentele anti-convulsive, cum ar fi acidul valproic (Depakene), par să provoace defecte ale tubului neural atunci când sunt luate în timpul sarcinii. Această problemă s-ar putea întâmpla deoarece aceste medicamente interferează cu capacitatea organismului de a utiliza folat și acid folic.
• Diabet. Femeile cu diabet care nu au zahăr din sânge bine controlat au un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifida.
• Obezitatea. Obezitatea înainte de sarcină este asociată cu un risc crescut de malformații congenitale ale tubului neural, inclusiv spina bifida.
• Creșterea temperaturii corpului. Unele dovezi sugerează că creșterea temperaturii corpului (hipertermie) în primele săptămâni de sarcină poate crește riscul de spina bifida. Creșterea temperaturii corpului central, din cauza febrei sau a utilizării unei saune sau a unei căzi cu hidromasaj, a fost asociată cu un posibil risc ușor crescut de spina bifida.

Dacă aveți factori de risc pentru spina bifida, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a determina dacă aveți nevoie de o doză mai mare sau de o doză prescrisă de acid folic, chiar înainte de începerea sarcinii.

Dacă luați medicamente, spuneți medicului dumneavoastră. Dacă planificați în avans, unele medicamente pot fi ajustate pentru a reduce riscul potențial de spina bifida.

Complicații ale spinei bifide

Spina bifida poate provoca simptome minime sau dizabilități fizice minore. Dar spina bifida severă poate duce la dizabilități fizice mai semnificative. Severitatea este afectată de:

• Mărimea și localizarea defectului tubului neural
• Indiferent dacă pielea acoperă zona afectată sau nu
• Care nervi spinali ies din zona afectată a măduvei spinării

Această listă de posibile complicații poate părea copleșitoare, dar nu toți copiii cu spina bifida au toate aceste complicații. Și aceste condiții pot fi tratate.

• Probleme de mers și de mobilitate. Nervii care controlează mușchii picioarelor nu funcționează corect sub zona defectului spinei bifide. Această problemă poate provoca slăbiciune musculară a picioarelor și uneori paralizie. Dacă un copil poate merge în mod obișnuit, depinde de locul defectului, de mărimea acestuia și de îngrijirea primită înainte și după naștere.
• Complicații ortopedice. Copiii cu mielomeningocel pot avea o varietate de probleme la nivelul picioarelor și coloanei vertebrale din cauza musculaturii slabe la nivelul picioarelor și al spatelui. Tipurile de probleme depind de localizarea defectului. Problemele posibile includ probleme ortopedice, cum ar fi:
  • Coloana vertebrală curbată (scolioză)
  • Creștere anormală
  • Luxația șoldului
  • Deformități osoase și articulare
  • Contracturi musculare
• Probleme ale intestinului și vezicii urinare. Nervii care alimentează vezica și intestinele nu funcționează corect atunci când copiii au mielomeningocel. Motivul este că nervii care alimentează intestinul și vezica urinară provin de la nivelul cel mai de jos al măduvei spinării.
• Acumularea de lichid în creier (hidrocefalie). Bebelușii născuți cu mielomeningocel experimentează de obicei acumularea de lichid în creier, o afecțiune cunoscută sub numele de hidrocefalie.
• Shunt defecțiune. Șunturile plasate în creier pentru a trata hidrocefalia pot înceta să funcționeze sau să se infecteze. Semnele de avertizare pot varia. Unele dintre semnele de avertizare ale unui șunt care nu funcționează includ:
  • Dureri de cap
  • Vărsături
  • Somnolenţă
  • Iritabilitate
  • Umflături sau roșeață de-a lungul șuntului
  • Confuzie
  • Modificări ale ochilor (privirea fixă ​​în jos)
  • Probleme de hrănire
  • Convulsii
• Chiari malformație tip II. Chiari malformația de tip II este o anomalie cerebrală frecventă la copiii cu tip mielomeningocel de spina bifida. Trunchiul cerebral, sau partea inferioară a creierului deasupra măduvei spinării, este alungită și poziționată mai jos decât de obicei. Această afecțiune poate provoca probleme cu respirația și înghițirea. Rar, apare o compresie pe această zonă a creierului și este necesară o intervenție chirurgicală pentru ameliorarea presiunii.
• Infecție în țesuturile din jurul creierului (meningită). Unii copii cu mielomeningocel pot dezvolta meningită, o infecție în țesuturile din jurul creierului. Această infecție care poate pune viața în pericol poate provoca leziuni ale creierului.
• Măduva spinării legată. Măduva spinării legată rezultă atunci când nervii spinali se leagă de cicatrice, unde defectul a fost închis chirurgical. Măduva spinării este mai puțin capabilă să crească pe măsură ce copilul crește. Această legare progresivă poate provoca pierderea funcției musculare la nivelul picioarelor, intestinului sau vezicii urinare. Chirurgia poate limita gradul de dizabilitate.
• Respirație tulburată de somn. Atât copiii, cât și adulții cu spina bifida, în special mielomeningocele, pot avea apnee în somn sau alte tulburări de somn. Evaluarea unei tulburări de somn la cei cu mielomeningocel ajută la detectarea respirației tulburate de somn, cum ar fi apneea de somn, care justifică tratamentul pentru a îmbunătăți sănătatea și calitatea vieții.
• Probleme de piele. Copiii cu spina bifida pot suferi răni la picioare, picioare, fese sau spate. Nu pot simți când au un blister sau o durere. Leziunile sau veziculele se pot transforma în răni profunde sau infecții ale piciorului, greu de tratat. Copiii cu mielomeningocele prezintă un risc mai mare de apariție a problemelor de rănire la ghips.
• Alergie la latex. Copiii cu spina bifida prezintă un risc mai mare de alergie la latex, o reacție alergică la produsele din cauciuc natural sau latex. Alergia la latex poate provoca erupții cutanate, strănut, mâncărime, ochi apoși și curgerea nasului. De asemenea, poate provoca anafilaxie, o afecțiune care poate pune viața în pericol, în care umflarea feței și a căilor respiratorii poate face respirația dificilă. Deci, cel mai bine este să folosiți mănuși și echipamente fără latex la momentul livrării și la îngrijirea unui copil cu spina bifida.
• Alte complicații. Pot apărea mai multe probleme pe măsură ce copiii cu spina bifida îmbătrânesc, precum infecții ale tractului urinar, tulburări gastro-intestinale și depresie. Copiii cu mielomeningocel pot dezvolta dificultăți de învățare, cum ar fi probleme de atenție și dificultăți de învățare a cititului și a matematicii.