Atrofia musculară spinală și bulbară (SBMA), cunoscută și sub numele de boala Kennedy, este o afecțiune genetică rară. Afectează anumite celule nervoase din măduva spinării și trunchiul cerebral. „Bulbar” se referă la o regiune în formă de bulb din partea inferioară a creierului care controlează mișcarea voluntară a mușchilor.
De-a lungul timpului, SBMA vă îngreunează controlul mișcărilor voluntare, afectând mobilitatea, vorbirea și înghițirea. Zonele cele mai afectate de SBMA sunt brațele și picioarele, precum și mușchii feței și gâtului.
SBMA apare ca urmare a unui defect
Medicamentele pot ajuta la durerea și spasmele musculare. Diferite tipuri de terapie fizică vă pot ajuta să vă gestionați simptomele. Persoanele cu SBMA pot avea o durată de viață medie, dar de obicei necesită ajutoare pentru mobilitate și îngrijire pe termen lung.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre de ce apare această boală, cum arată simptomele și ce știm până acum despre tratarea ei.
Simptome
Majoritatea oamenilor care dezvoltă SBMA sunt desemnați de sex masculin la naștere sau au cromozomi XY. De obicei, aceștia experimentează debutul bolii între 30 și 50 de ani. Cu toate acestea, SBMA poate apărea și în anii adolescenței și mai târziu în viață.
Simptomele precoce includ, de obicei, căderea și lupta pentru a merge sau a controla mușchii.
Alte simptome distinctive includ:
- slăbiciune musculară la nivelul brațelor și picioarelor
- slăbiciune musculară a feței
-
dificultate la înghițire (disfagie)
-
vorbire tulbure (disartrie)
- zvâcniri musculare
-
sani mariti (ginecomastie)
- atrofie testiculară
- disfuncție erectilă
La fel de SBMA progresează, mușchii mâinilor și feței (inclusiv a limbii) se pot contracta. În cele din urmă, nervii care controlează anumiți mușchi încep să moară, lăsând mușchii incapabili să se contracte. Acest lucru provoacă amorțeală și slăbiciune.
În unele cazuri, o parte a corpului este mai afectată decât cealaltă.
Sex vs. gen în articolele de cercetare
O mulțime de cercetări în SBMA se referă la participanți ca „femeie” sau „bărbați” în loc de femei sau bărbați. Acest lucru se datorează faptului că majoritatea acestor studii se concentrează pe cromozomi, o componentă a sexului la naștere și un factor cheie în înțelegerea SBMA.
„Femeie” și „masculin” se referă la categorii de sex biologic. Fiecare este asociat cu genitale specifice, cromozomi, caracteristici sexuale primare și secundare. Persoanele intersexuale au caracteristici de mai mult de un sex.
„Femei” și „bărbați” se referă la categoriile de gen dominante ale societății, deși există multe altele. În mod tradițional, se presupune că persoanele desemnate de sex feminin la naștere sunt femei, iar persoanele desemnate de sex masculin la naștere sunt bărbați. Acest lucru este adevărat de cele mai multe ori, dar nu întotdeauna.
Sexul biologic nu este același cu genul și nici nu determină genul cuiva. Folosim sintagma „mascul/femeie atribuit la naștere” pentru a face spațiu acestei realități, recunoscând, de asemenea, că anumite caracteristici biologice pot informa condițiile ereditare.
Cauze
SBMA este o afecțiune moștenită, cauzată de un defect al cromozomului X.
Mutația dintr-o secțiune a ADN-ului se numește repetiție trinucleotidă CAG. ADN-ul nostru este format din blocuri numite „nucleotide”. Repetarea trinucleotidei CAG are loc atunci când apar prea multe nucleotide de citozină, adenină și guanină la rând.
Gena ADN afectată codifică receptorul de androgeni (AR), o proteină implicată în procesarea hormonilor masculini. Când gena are nucleotide suplimentare sub forma unei repetări trinucleotide CAG, receptorii de androgeni pe care îi codifică sunt defecte. Ei nu pot transporta eficient androgenii. Acest lucru duce la imposibilitatea de a funcționa unii neuroni motori.
Rolul sexului în SBMA
Motivul pentru care SBMA afectează aproape exclusiv persoanele desemnate de sex masculin la naștere (adesea pe cei cu cromozomi XY) este că funcția androgenică este implicată în boală. Testosteronul androgen este hormonul masculin dominant.
În cazuri rare de persoane desemnate de sex feminin la naștere (adesea cele cu cromozomi XX) care au SBMA, simptomele sunt de obicei ușoare. Mulți nu au un nivel suficient de ridicat de testosteron pentru a activa mutația receptorului de androgeni ai SBMA.
Persoanele desemnate de sex feminin la naștere pot fi purtători asimptomatici ai bolii și
Limitările cercetării SBMA
Nu există prea multe cercetări SBMA care să includă persoane cu identități trans, nonbinare sau alte identități de gen ca participanți.
Cu toate acestea, unele constatări interesante includ:
-
Un studiu din 2016 de SBMA la o femeie trans a constatat că terapia cu estrogeni pe termen lung (care scade testosteronul și alte niveluri de androgeni) nu a avut succes în prevenirea bolii. -
Un studiu din 2018 explică faptul că persoanele desemnate de sex feminin la naștere, sau cele cu cromozomi XX, pot manifesta boala dacă poartă gena și sunt expuse la niveluri ridicate de testosteron.
Diagnostic
Când diagnosticați SBMA, medicii vor începe de obicei prin a face următoarele:
- luați în considerare simptomele dvs
- efectua un examen fizic
- întrebați despre istoricul dumneavoastră medical
- întrebați despre istoricul medical al familiei dvs
De asemenea, medicii pot comanda diverse teste de laborator. Aceasta include un test de sânge pentru verificarea nivelurilor enzimei creatin kinazei, care este eliberată de mușchii atrofiați în fluxul sanguin.
Instrumentul principal pentru a diagnostica tulburarea neuromusculară este testarea genetică moleculară. Acesta este un test de sânge special care caută expansiunea repetată a trinucleotidelor CAG în gena AR.
Potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, SBMA este diagnosticat la persoanele cu mai mult de 36 de repetări trinucleotidice CAG în gena AR.
Condiții de sănătate similare
SBMA are unele dintre aceleași simptome majore ca și alte tulburări neuromusculare. Acestea includ:
-
scleroza laterală amiotrofică (ALS) sau boala Lou Gehrig
- adrenoleucodistrofie (ALD)
- miastenia gravis
În timp ce simptomele timpurii fac să semene pentru aceste afecțiuni, există diferențe cheie între ele.
Diferența cu ALS
Una dintre principalele diferențe dintre SBMA și ALS este viteza de progresie:
- SBMA progresează treptat, iar persoanele cu tulburare au adesea o durată de viață medie.
- ALS tinde să progreseze rapid și să ducă la deces din cauza insuficienței respiratorii. In conformitate cu
Institutul Național de Tulburări Neurologice și AVC (NINDS) majoritatea persoanelor cu SLA mor în decurs de 3 până la 5 ani.
Spre deosebire de SBMA, care este întotdeauna genetic, doar o minoritate de persoane cu SLA suferă de boală prin moștenire. Majoritatea cazurilor sunt sporadice. ALS poate afecta oamenii, indiferent de sex sau gen.
În testele de diagnosticare pentru SBMA și ALS, o biopsie musculară sau electromiografie (EMG) este utilizată pentru a distinge între condiții.
Diferența cu ALD
ALD progresează lent, ca SBMA, dar tinde să facă
În plus, ALD duce adesea la declin cognitiv. SBMA cauzează rareori tulburări de gândire sau pierderi de memorie.
Diferență cu miastenia gravis
Miastenia gravis afectează și mușchii voluntari ai feței și membrelor, dar este o boală autoimună pe lângă una neuromusculară. Sistemul imunitar al organismului atacă în mod greșit neuronii sănătoși, întrerupând comunicarea dintre nervi și mușchi.
Miastenia gravis tinde să afecteze în special mușchii ochilor. Simptomele pot varia în severitate într-o singură zi. Aceasta
management
În prezent, nu există un remediu pentru atrofia musculară spinală și bulbară și nici un medicament nu s-a dovedit că încetinește sau inversează progresia bolii. Cu toate acestea, există tratamente pentru a gestiona simptomele și a reduce severitatea acestora.
Este important să înțelegeți că SBMA este o boală progresivă. Adică va continua să se agraveze în timp. Majoritatea persoanelor cu SBMA vor avea nevoie în cele din urmă de îngrijitori locuitori.
Medicamente și cercetări în curs
Iată câteva constatări importante despre managementul SBMA:
- S-au produs studii asupra medicamentelor anti-androgenice pentru a bloca impactul genei AR
rezultate mixte . Nu există încă suficiente cercetări pentru a susține utilizarea acestor medicamente pentru a trata boala. - Potrivit Asociației de Distrofie Musculară, o nouă clasă de medicamente, numite modulatori selectivi ai receptorilor de androgeni (SARM), este în curs de explorare. Experții speră că aceste medicamente ar putea într-o zi să prevină sau să reducă severitatea SBMA.
- Tratamentul cu testosteron, utilizat în mod obișnuit pentru a trata ginecomastia și disfuncția erectilă (două simptome SBMA), poate de fapt agrava boala. Pentru cei cu SBMA care se confruntă cu ginecomastie, operația de reducere a sânilor este o altă opțiune.
- Un mic studiu din 2013 al medicamentului clenbuterol pare să îmbunătățească nivelul de rezistență la persoanele cu SBMA. Clenbuterolul are proprietăți asemănătoare steroizilor și este folosit în primul rând pentru a ajuta persoanele cu dificultăți de respirație, cum ar fi astmul.
Medicamentele pentru a trata tremorurile și crampele musculare sunt adesea prescrise pentru a trata simptomele. Acestea pot reduce durerea și disconfortul, dar nu afectează cursul SBMA.
Terapie fizică și ajustări ale stilului de viață
În multe cazuri, anumite ajustări în viața de zi cu zi pot face gestionarea SBMA puțin mai ușoară.
Deoarece înghițirea poate deveni mai dificilă, tăierea alimentelor în bucăți mai mici poate ajuta la prevenirea sufocării. Consultarea cu un specialist în disfagie sau cu un patolog al vorbirii (SLP) vă poate ajuta să practicați modalități sigure și eficiente de a înghiți.
Problemele de înghițire sunt adesea factori de mortalitate timpurie în rândul persoanelor cu SBMA, din cauza complicațiilor precum pneumonia sau asfixierea. Dacă respirația devine dificilă, terapia respiratorie poate fi de ajutor. În plus, ajutoarele de ventilație, cum ar fi un dispozitiv de presiune pozitivă a aerului cu două niveluri, pot face respirația puțin mai ușoară.
Deoarece mușchii picioarelor pot deveni slăbiți în timp, poate fi necesar un baston sau un mers pentru a merge în siguranță și pentru a evita rănile cauzate de cădere. În cele din urmă, un ajutor pentru mobilitate (cum ar fi un scuter sau un scaun cu rotile) poate fi esențial. Terapia fizică poate ajuta la prelungirea timpului înainte ca o persoană cu SBMA să fie obligată să folosească un premergător sau un scaun cu rotile.
Atrofia musculară spinală și bulbară este o afecțiune genetică rară care afectează anumiți nervi care controlează mișcarea voluntară. Cauzat de un defect al cromozomului X, afectează aproape întotdeauna persoanele desemnate de sex masculin la naștere (cei cu cromozomi XY). Cauza genetică a bolii poate fi identificată în analizele de sânge.
În timp, SBMA poate îngreuna înghițirea și vorbirea, precum și poate afecta mobilitatea și controlul muscular. În cele din urmă, persoanele cu SBMA vor avea nevoie de îngrijire pe termen lung pentru a le ajuta cu activitățile zilnice, inclusiv să mănânce și să se îmbrace.
Medicamentele pot trata durerea sau spasmele musculare, dar nu vor încetini boala. Terapia fizică poate prelungi mobilitatea, poate ajuta la înghițirea în siguranță și îi poate ajuta pe cei cu SBMA să își păstreze capacitatea de vorbire mai mult timp.
Spre deosebire de ALS – care provoacă simptome similare – SBMA progresează lent și permite adesea o durată medie de viață.
Discutați cu medicul dumneavoastră despre factorii de risc pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră și despre orice simptome pe care le puteți întâmpina.
Discussion about this post