Hipercolesterolemia familială (FH) este un tip de afecțiune genetică care provoacă niveluri ridicate de lipoproteine cu densitate joasă (LDL) sau colesterol „rău”.
În timp ce unii o consideră o boală rară, FH este de fapt destul de comună. Afectează aproximativ
Totuși, FH este subdiagnosticată. Asociația Americană a Inimii (AHA) estimează doar că
Medicii clasifică FH fie heterozigotă (HeFH) fie homozigotă (HoFH). HeFH este mai puțin severă, dar mult mai frecventă. Acest articol va detalia subtipul HeFH, inclusiv cauzele posibile, simptomele, tratamentul și multe altele.
Ce cauzează hipercolesterolemia familială heterozigotă?
HeFH este o tulburare moștenită care implică o singură variantă de ADN pe care o obțineți de la unul dintre părinții dvs. Dezvoltarea FH implică mutații ale receptorului LDL, apolipoproteinei B sau genelor PCSK9.
De asemenea, este posibil să existe mai multe mutații genetice înrudite. Acesta se numește HeFH compus.
FH afectează capacitatea organismului de a recicla colesterolul LDL, ceea ce duce la acumularea acestuia în sânge. Cu FH, este posibil să aveți un nivel de colesterol LDL de
Hipercolesterolemia familială heterozigotă vs. homozigotă
HeFH se referă la hipercolesterolemia familială care este moștenită numai de la un părinte. Cele mai multe cazuri de FH sunt subtipul HeFH.
Pe de altă parte, moșteniți HoFH de la ambii părinți. HoFH
Deoarece HeFH este mult mai frecventă, oamenii folosesc adesea FH și HeFH în mod interschimbabil atunci când discută despre simptome, teste și tratament. Ei vor diferenția adesea HoFH mai grav.
Care sunt simptomele hipercolesterolemiei familiale heterozigote?
HeFH nu provoacă întotdeauna simptome. Poate rămâne adesea nedetectat, dacă nu îl testați.
Cu toate acestea, unele persoane cu FH pot dezvolta depozite de colesterol în jurul corpului numite xantoame. Acestea pot fi vizibile în tendoanele mâinilor și ale coatelor sau în jurul ochilor.
Dezvoltarea acestor depozite înainte de vârsta de 45 de ani poate fi un semn al HeFH. Dezvoltarea lor în copilărie ar putea fi un semn al HoFH.
Dacă aveți HeFH nediagnosticată și netratată, este posibil să aveți simptome cardiace asociate ca adult. Acestea includ disconfort toracic și durere cauzată de acumularea plăcii în artere (ateroscleroză).
Persoanele cu HoFH pot prezenta simptome cardiovasculare încă din copilărie.
Cum știu dacă am hipercolesterolemie familială heterozigotă?
Un dezavantaj al bolilor moștenite precum HeFH este că s-ar putea să nu știi că o ai până când apar probleme. Acesta este motivul pentru care este important să cunoașteți istoricul de sănătate al familiei dvs., inclusiv problemele legate de colesterol, și să discutați despre acestea cu un medic.
În plus, un medic va recomanda probabil următoarele teste:
- examen fizic
- depistarea colesterolului prin teste de sânge
- sisteme de scor, cum ar fi Simon Broome sau Dutch Lipid Clinic Network, care utilizează o combinație de istoric familial, examen fizic și citiri ale colesterolului LDL
- teste de sânge pentru a exclude alte afecțiuni de sănătate care vă pot afecta nivelul de LDL, cum ar fi hipotiroidismul sau bolile de rinichi
O valoare a colesterolului LDL în HeFH poate fi peste 190 mg/dL. Acesta este deja considerat un „nivel foarte ridicat” și cu mult peste nivelul optim de 100 mg/dL sau mai puțin. În HoFH, nivelurile tipice de LDL sunt chiar mai mari, atingând peste 400 mg/dL.
Testare genetică
Ca regulă generală, oricine are un caz cunoscut de FH în familia sa ar trebui să primească teste genetice pentru această afecțiune. The
De asemenea, este important să rețineți că 20% până la 30% din testele FH pot fi negative, în ciuda îndeplinirii altor criterii de diagnostic. Acest lucru se poate datora unor erori tehnice sau altor probleme legate de test. Este încă posibil să primiți un rezultat pozitiv mai târziu.
Dacă aveți copii și ați primit anterior un diagnostic de HeFH, un medic pediatru poate recomanda testarea genetică pentru aceștia, împreună cu teste regulate ale colesterolului începând cu
Știați…
Conform
cercetare 2015 un copil se naște cu hipercolesterolemie familială (IC) în fiecare minut.
Cum tratez sau gestionez hipercolesterolemia familială heterozigotă?
Deși HeFH este o afecțiune ereditară, este totuși tratabilă în același mod în care puteți gestiona colesterolul ridicat. De asemenea, tratarea FH
În timp ce experții recomandă dieta și exercițiile fizice pentru sănătatea ta generală, aceste măsuri nu vor ajuta la tratarea HeFH, așa cum ar ajuta la gestionarea colesterolului ridicat care nu are o componentă genetică.
Pentru a reduce riscul de boli de inimă, un medic poate recomanda începerea unor medicamente pentru scăderea colesterolului încă de la început
A avea HeFH poate necesita, de asemenea, eliminarea LDL mai semnificativă și în timp util decât poate oferi numai medicamentele. Aceasta implică afereza LDL, care este eliminarea directă a LDL din sânge înainte de a se acumula. Afereza LDL este similară cu dializa prin aceea că trebuie să o repetați la fiecare câteva săptămâni.
Dacă testele genetice relevă o mutație PCSK9, este posibil să primiți inhibitori PCSK9 injectabili pentru a vă ajuta ficatul să elimine colesterolul LDL mai eficient.
Care sunt perspectivele pentru persoanele cu hipercolesterolemie familială heterozigotă?
HeFH este tratabil cu medicamente care scad colesterolul. Cu cât primiți mai devreme un diagnostic și un tratament, cu atât perspectivele sunt mai bune. Perspectiva generală pentru HeFH este mai favorabilă în comparație cu HoFH, acesta din urmă
Tinerii cu HeFH netratate au a
Deși HeFH nu este la fel de gravă ca HoFH, poate duce totuși la probleme grave de sănătate, mai ales atunci când nu este tratată. Acestea pot include:
- ateroscleroza
- angină pectorală
- boala de inima
- infarct
Când HeFH este lăsată netratată, riscul de a dezvolta un atac de cord fatal este de 30% la femei până la vârsta de 60 de ani și de 50% la bărbați până la vârsta de 50 de ani.
HeFH este un tip de hipercolesterolemie familială, o tulburare moștenită care determină niveluri anormal de ridicate ale colesterolului LDL.
Deși nu este la fel de grav ca subtipul HoFH, HeFH necesită totuși tratament pentru a vă ajuta să vă preveniți să dezvoltați complicații legate de inimă mai târziu în viață.
Dacă aveți antecedente familiale de FH sau antecedente personale sau familiale de niveluri ridicate de LDL sau atac de cord precoce, merită să discutați cu un medic despre posibilitatea de HeFH. Ele vă pot ajuta să accesați testele și tratamentele adecvate.
Discussion about this post