Ce este deficiența MCAD?
Deficiența de acil-coenzimă A dehidrogenază (MCAD) cu lanț mediu este o tulburare moștenită care împiedică organismul să descompună anumite grăsimi și să le transforme în energie. Ca urmare, nivelul zahărului din sânge poate scădea periculos de scăzut (hipoglicemie). Deficiența MCAD este prezentă de la naștere și este o afecțiune pe tot parcursul vieții.
![Deficiența MCAD: simptome, diagnostic și tratament Deficiența MCAD: simptome, diagnostic și tratament](https://0701.static.prezi.com/preview/v2/dv2sakoiuciqtgrx6aymps4jtp6jc3sachvcdoaizecfr3dnitcq_1_0.png)
Lăsată netratată, hipoglicemia cauzată de deficitul de MCAD poate duce la convulsii, dificultăți de respirație, comă și alte probleme grave de sănătate.
În țara noastră, testăm pentru deficiența MCAD la naștere ca parte a screening-ului nou-născutului. Dacă deficiența MCAD este diagnosticată și tratată devreme, această tulburare poate fi bine gestionată prin dietă și stil de viață.
Simptomele deficienței MCAD
Semne și simptome ale MCAD deficiența apare de obicei pentru prima dată la bebeluși și copiii mici. În cazuri rare, această tulburare nu este diagnosticată până la vârsta adultă.
Semnele și simptomele pot varia în funcție de persoanele cu deficiență de MCAD, dar de obicei includ:
- Vărsături
- Lipsa de energie
- Nivel scăzut de zahăr din sânge (hypoglycemia)
Hipoglicemia poate fi declanșată de:
- Să treci prea mult fără să mănânci sau prin post
- Nu consumați suficienti carbohidrați complecși
- Infecții virale și alte boli
- Febră recurentă
- Vărsături
- Diaree
- Făcând exerciții fizice
- Vaccinare
- Stres emoțional
Uneori pot apărea episoade de hipoglicemie fără simptome.
Când trebuie să vedeți un medic?
În țara noastră, toate programele de screening pentru nou-născuți testează acum MCAD deficienta. Dacă observați semne și simptome de MCAD deficiență sau dacă aveți îngrijorări cu privire la sănătatea copilului dumneavoastră, trebuie să contactați un medic. După evaluarea inițială, puteți fi îndrumat către un medic instruit în evaluarea și tratarea deficienței MCAD și alți membri ai echipei de îngrijire a sănătății, cum ar fi un dietetician.
Ce cauza MCAD deficienta?
Când nu aveți suficientă enzimă MCAD în organism, anumite grăsimi numite acizi grași cu lanț mediu nu pot fi descompuse și transformate în energie. Această problemă are ca rezultat hipoglicemie și energie scăzută. De asemenea, acizii grași se pot acumula în țesuturile corpului și pot provoca leziuni ficatului și creierului.
Deficiența MCAD este moștenită de la ambii părinți. Deși ambii părinți sunt purtători de gene – fiecare are o genă anormală – ei de obicei nu au simptome ale acestei afecțiuni. Copilul afectat moștenește două copii ale genei anormale – o genă de la fiecare părinte.
Dacă moșteniți o singură genă afectată, nu veți dezvolta deficit de MCAD, dar sunteți purtător de gene și puteți transmite gena anormală copiilor dvs. Dar copiii tăi nu vor dezvolta această afecțiune decât dacă ar moșteni o genă afectată de la celălalt părinte.
Complicațiile deficienței MCAD
Dacă hipoglicemia cauzată de deficiența MCAD este lăsată netratată, aceasta poate duce la:
- Convulsii
- Probleme de respirație
- Probleme hepatice
- Leziuni ale creierului
- Comă
- Moarte subita
Diagnosticul deficitului de MCAD
MCAD deficiența este diagnosticată prin screening-ul nou-născutului urmat de teste genetice.
- Screening-ul nou-născutului. Facem screening pentru deficiența MCAD la naștere. Dacă nivelurile de screening sunt anormale, se pot face teste suplimentare.
- Testare genetică. Testele genetice pot dezvălui gena anormală care cauzează deficiența MCAD. În funcție de tipul de test, o probă de sânge, piele sau alt țesut este colectată și trimisă la un laborator pentru analiză. De asemenea, medicul poate recomanda testarea membrilor familiei pentru această genă. Discutați cu medicul dumneavoastră, un genetician medical sau un consilier genetic despre procesul de testare și despre ce înseamnă rezultatele.
Episoadele de scădere a zahărului din sânge (hipoglicemie) despre care se crede că sunt cauzate de deficiența MCAD sunt evaluate printr-o discuție despre semne și simptome, precum și despre obiceiurile alimentare, de obicei urmate de teste de laborator pentru a identifica problemele cu metabolismul și pentru a trata sau a preveni complicațiile.
Tratamentul deficienței MCAD
Screening-ul nou-născutului la naștere permite deficiența MCAD să fie diagnosticată și tratată precoce, înainte de apariția simptomelor, prevenind complicațiile. Odată identificată, această tulburare poate fi gestionată prin dietă și stil de viață.
Scopul principal al tratamentului pentru deficiența MCAD este de a preveni apariția problemelor cauzate de hipoglicemie. Sugarii cu deficiență de MCAD au nevoie de hrăniri frecvente cu calorii adecvate din carbohidrați complecși pentru a menține glicemia și pentru a evita hipoglicemia. De asemenea, copiii și adulții au nevoie de carbohidrați complecși adecvați într-un program regulat de alimentație. Lucrați cu o echipă de îngrijire a sănătății, inclusiv un dietetician, pentru a dezvolta un plan de tratament adaptat copilului dumneavoastră sau nevoilor dumneavoastră metabolice.
Perioada de timp sigură pentru post poate varia în funcție de vârstă și de recomandările echipei de îngrijire a sănătății. De exemplu, în primele patru luni de viață, timpul de post al sugarilor bine nu poate fi mai mare de patru ore. Timpul de post poate fi crescut treptat până la 12 ore până la vârsta de un an. Copiii și adulții nu ar trebui să postească mai mult de 12 ore.
Recomandările pentru prevenirea hipoglicemiei includ, în general:
- Evitați postul mai lung decât este recomandat de echipa de îngrijire a sănătății
- Mănâncă obișnuit mese și gustări cu calorii adecvate din carbohidrați complecși, cum ar fi pâine brună, orez, paste și cereale, pentru nevoile energetice
- Alegeți alimente bogate în carbohidrați complecși și sărace în grăsimi
- Creșteți caloriile consumând carbohidrați suplimentari complecși în timpul bolii, stresului sau activității crescute
Echipa dumneavoastră de îngrijire a sănătății poate recomanda un supliment de carnitină pentru a ajuta metabolismul acizilor grași.
Întrebați medicul dumneavoastră despre ce să faceți dacă apar semne și simptome de hipoglicemie, astfel încât să aveți un plan de urgență. Strategiile pot include:
- Luați carbohidrați simpli, cum ar fi tablete de zahăr (glucose) sau băuturi îndulcite, fără diete.
- Căutați asistență medicală de urgență dacă nu puteți mânca sau pentru diaree sau vărsături. Poate fi necesară o linie intravenoasă pentru glucoză suplimentară și un tratament suplimentar.
Stil de viață și remedii acasă
Înțelegerea părinților și a familiei asupra afecțiunii este esențială pentru îngrijirea continuă și prevenirea episoadelor și complicațiilor de hipoglicemie. Sfaturile de prevenire includ:
- Evitati postul
- Cunoașteți semnele de avertizare ale hipoglicemiei și tratați-o imediat
- Mâncați carbohidrați complecși înainte de activități suplimentare sau exerciții fizice
- Creșteți caloriile cu carbohidrați extra complecși în timpul bolii, stresului sau activității crescute
- Purtați întotdeauna gustări cu carbohidrați complecși
- Purtați întotdeauna o sursă de carbohidrați simpli pentru a trata hipoglicemia
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră ați fost diagnosticat cu deficiență MCAD, purtați o brățară sau un colier de alertă medicală sau purtați un card medical. Acest lucru le permite furnizorilor de asistență medicală să cunoască starea dumneavoastră, chiar și în caz de urgență. Adresați-vă medicului dumneavoastră despre informații pentru profesioniștii din domeniul sănătății pe care le puteți purta cu dvs. în cazul în care copilul dumneavoastră are nevoie de îngrijiri de urgență.
Coping și sprijin
Îngrijirea unui copil sau a unui membru al familiei cu o tulburare pe tot parcursul vieții, cum ar fi deficiența MCAD, este stresantă și obositoare. Luați în considerare aceste strategii:
- Aflați despre această tulburare. Aflați cât mai multe despre deficiența MCAD. Atunci poți face cele mai bune alegeri și poți fi un avocat al tău sau al copilului tău. Ajutați membrii familiei, îngrijitorii, profesorii și prietenii să înțeleagă această afecțiune, îngrijirea necesară și consecințele nerespectării instrucțiunilor alimentare.
- Găsiți o echipă de profesioniști de încredere. Va trebui să iei decizii importante în fiecare zi cu privire la îngrijire. Centrele medicale cu echipe de specialitate vă pot oferi informații despre această tulburare, precum și sfaturi și suport nutrițional și vă pot ajuta să gestionați îngrijirea.
- Caută alte familii. Discuția cu oameni care se confruntă cu provocări similare vă poate oferi informații și sprijin emoțional. Întrebați-vă medicul despre grupurile de sprijin din comunitatea dvs. Dacă un grup nu este pentru tine, poate că medicul tău te poate pune în legătură cu o familie care s-a confruntat cu această tulburare. Sau puteți găsi un suport de grup sau individual online.
- Cere ajutor familiei și prietenilor. Cereți sau acceptați ajutor de la familie și prieteni în îngrijirea persoanei iubite atunci când este necesar. Fă-ți timp pentru propriile interese și activități. Consilierea cu un profesionist în sănătate mintală ajută la adaptare și adaptare.
Discussion about this post