Mai multe teste vă pot ajuta medicul să diagnosticheze cancerul de sân metastatic, să prezică cum va acționa acesta și să găsească cel mai eficient tratament pentru dumneavoastră. Testele genetice caută mutații ale genelor, segmentele de ADN din interiorul celulelor tale care controlează modul în care funcționează corpul tău.
Una dintre mutațiile genetice pentru care medicul dumneavoastră poate testa este PIK3CA. Citiți mai departe pentru a afla cum vă poate afecta tratamentul și perspectiva a avea această mutație genetică.
Ce este o mutație PIK3CA?
The PIK3CA gena deține instrucțiunile pentru a produce o proteină numită p110α. Această proteină este importantă pentru multe funcții celulare, inclusiv pentru a le spune celulelor când să crească și să se dividă.
Anumite persoane pot avea mutații în această genă. PIK3CA Mutațiile genelor determină creșterea necontrolată a celulelor, ceea ce poate duce la cancer.
PIK3CA Mutațiile genelor sunt legate de cancerul de sân, precum și de cancerul de ovar, plămân, stomac și creier. Cancerul de sân provine probabil dintr-o combinație de modificări la PIK3CA și alte gene.
PIK3CA mutațiile afectează aproximativ
ER pozitiv înseamnă că cancerul tău de sân crește ca răspuns la hormonul estrogen. HER2-negativ înseamnă că nu aveți proteine HER2 anormale pe suprafața celulelor canceroase de sân.
Cum găsești această mutație?
Dacă aveți un cancer de sân ER pozitiv, HER2 negativ, medicul care vă tratează cancerul vă poate testa pentru PIK3CA mutație genetică. În 2019, FDA a aprobat un test numit therascreen pentru a detecta mutațiile în PIK3CA gena.
Acest test folosește o probă de sânge sau țesut din sân. Testul de sânge se face ca orice alt test de sânge. O asistentă sau un tehnician vă va extrage sânge din braț cu un ac.
Proba de sânge merge apoi la un laborator pentru analiză. Cancerele de sân aruncă mici bucăți din ADN-ul lor în sânge. Laboratorul va testa pentru PIK3CA gena din proba de sânge.
Dacă obțineți un rezultat negativ la testul de sânge, ar trebui să faceți o biopsie pentru a confirma acest lucru. Medicul dumneavoastră vă va îndepărta o probă de țesut din sân în timpul unei intervenții chirurgicale minore. Proba de țesut merge apoi la un laborator, unde tehnicienii o testează pentru PIK3CA mutație genetică.
Cum îmi afectează mutația tratamentul?
Având PIK3CA mutația poate împiedica cancerul dumneavoastră să răspundă și la terapia hormonală utilizată pentru a trata cancerul de sân metastatic. De asemenea, înseamnă că ești candidat pentru un nou medicament numit alpelisib (Piqray).
Piqray este un inhibitor PI3K. Este primul medicament de acest gen. FDA a aprobat Piqray în mai 2019 pentru a trata femeile și bărbații în postmenopauză ale căror tumori mamare au PIK3CA mutație și sunt HR-pozitive și HER2-negative.
Aprobarea sa bazat pe rezultatele
Cercetătorii au descoperit că administrarea Piqray a îmbunătățit timpul pe care oamenii au trăit fără ca cancerul lor de sân să se agraveze. Pentru persoanele care au luat medicamentul, cancerul lor nu a progresat timp de 11 luni, comparativ cu o medie de 5,7 luni la persoanele care nu au luat Piqray.
Piqray este combinat cu fulvestrant pentru terapie hormonală (Faslodex). Luarea celor două medicamente împreună îi ajută să funcționeze mai bine.
Cum îmi afectează mutația perspectiva?
Daca ai un PIK3CA mutație, este posibil să nu răspundeți la fel de bine la medicamentele utilizate de obicei pentru a trata cancerul de sân metastatic. Cu toate acestea, introducerea lui Piqray înseamnă că acum există un medicament care vizează în mod specific mutația ta genetică.
Persoanele care iau Piqray plus Faslodex trăiesc mai mult fără ca boala să progreseze în comparație cu cei care nu iau acest medicament.
Cunoscându-vă PIK3CA starea genei poate fi utilă dacă cancerul dumneavoastră nu s-a îmbunătățit sau a revenit după tratament. Întrebați medicul dumneavoastră dacă ar trebui să vă testați pentru această genă. Dacă testul este pozitiv, un nou tratament ar putea ajuta la îmbunătățirea perspectivei.
Discussion about this post