Glaucom și genetică: este moștenit?

Oricine poate dezvolta glaucom, dar riscul dumneavoastră poate fi mai mare dacă aveți un membru al familiei cu această tulburare. Genetica este, de asemenea, principalul factor de risc pentru dezvoltarea unor tipuri specifice de glaucom care se dezvoltă înainte de 40 de ani.

un părinte care poartă ochelari stă afară cu copilul lor, tot în ochelari, care se uită la un telefon
JC Visual Studio/Getty Images

Glaucomul este un termen general folosit pentru a descrie anumite tulburări oculare care implică leziuni progresive ale nervului optic. În timp, acest lucru provoacă modificări ireversibile ale vederii din cauza pierderilor de țesut nervos.

În unele cazuri, glaucomul are o componentă genetică. A avea un părinte sau o altă rudă apropiată cu glaucom poate crește, de asemenea, riscul de a-l dezvolta.

Aflați mai multe despre posibilele legături genetice și ereditare cu glaucomul și despre ce puteți face pentru a vă proteja sănătatea ochilor.

Tipuri de glaucom

Cele două tipuri principale de glaucom sunt cu unghi deschis și cu unghi închis.

Glaucomul cu unghi deschis este cel mai frecvent tip, combinând aproximativ 90% din toate cazurile. Se dezvoltă treptat, unde simptomele pot să nu fie vizibile până când nervul optic este afectat semnificativ.

Mai puțin frecvent este glaucomul cu unghi închis, care se dezvoltă atunci când irisul din interiorul ochiului blochează drenajul regulat, ceea ce duce la o acumulare de presiune asupra nervului optic. În cazul glaucomului cu unghi închis, simptomele se pot dezvolta treptat sau brusc. Atacurile acute sunt urgențe medicale, deoarece acestea pot duce la orbire.

A fost aceasta de ajutor?

Glaucomul apare în familii?

Atât glaucomul cu unghi deschis, cât și cel cu unghi închis pot fi moștenite.

Despre jumătate dintre toate persoanele cu glaucom cu unghi deschis primar au antecedente familiale ale bolii. A avea o rudă de gradul I (părinte, frate sau copil) cu glaucom primar cu unghi deschis poate crește riscul de până la nouă ori. Și cu cât aveți mai multe rude cu boală, cu atât riscul este mai mare.

Unele cercetări sugerează că riscul de a dezvolta glaucom primar cu unghi închis poate fi de 13,6 ori mai mare dacă ai un frate cu el.

Glaucom cu debut precoce

Dacă glaucomul apare înainte de 40 de ani, medicii îl consideră glaucom cu debut precoce. Când se întâmplă acest lucru, genetica ta joacă de obicei un rol.

Glaucomul juvenil cu unghi deschis este atunci când glaucomul cu unghi deschis se dezvoltă înainte de vârsta de 40 de ani. cercetare 2022, afectează în primul rând persoanele desemnate de sex masculin la naștere, iar diagnosticul are loc în medie la vârsta de 20 de ani. Deși unii oameni o dezvoltă fără antecedente familiale, există o componentă genetică.

Glaucomul congenital primar este o formă rară din copilărie a acestei boli oculare, cu o componentă genetică. Se dezvoltă înainte de vârsta de 3 ani.

Cum se moștenește glaucomul?

Este posibil să moștenești glaucomul prin mutații genetice de la părinții tăi. Unele mutații posibile în glaucomul cu debut precoce pot implica genele MYOC și CYP1B1.

Pentru adulții cu glaucom primar cu unghi deschis, a 2017 Studiul a identificat aproape o duzină de variante de gene posibile care ar putea contribui. Cu toate acestea, este nevoie de mai multe cercetări.

Ce procent de glaucom este ereditar?

Experții cred că până la 50% din toate cazurile de glaucom au o componentă familială. Dar legătura este mai puternică între frați decât între părinți și copii.

A fost aceasta de ajutor?

Cum pot preveni glaucomul dacă am antecedente familiale?

Nu există nicio modalitate de a preveni glaucomul. Cu toate acestea, examenele oftalmologice regulate pot ajuta medicii să o diagnosticheze și să o trateze mai devreme, ceea ce poate ajuta la încetinirea progresiei sale.

Dacă sunteți un adult în vârstă sau aveți antecedente familiale de glaucom, asigurați-vă că îi spuneți medicului oftalmolog. Ei pot recomanda examene mai frecvente.

Odată ce glaucomul se dezvoltă, daunele nu pot fi remediate. Cu toate acestea, medicamentele pot ajuta la reducerea riscului de deteriorare suplimentară a ochilor și la prevenirea pierderii vederii. În unele cazuri, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală.

Cine este cel mai expus riscului de glaucom?

Influența geneticii înseamnă că rasa și etnia sunt factori de risc importanți pentru glaucom.

Negrii și afro-americanii au o risc mai mare de dezvoltare a glaucomului și a orbirii asociate.

De asemenea, persoanele de origine japoneza au un risc mai mare de a dezvolta glaucom cu tensiune joasa, in timp ce nativii din Alaska si persoanele de origine asiatica au un risc mai mare de a dezvolta glaucom cu unghi inchis. Aceste subtipuri nu sunt la fel de frecvente ca glaucomul cu unghi deschis.

Glaucomul congenital primar este cel mai comun la oamenii de origine din Orientul Mijlociu.

Alți factori de risc pentru glaucom includ:

  • Vârstă: Deși există riscul de a dezvolta glaucom după 40 de ani, riscul crește exponențial după 60 de ani.
  • Istoricul personal al anumitor afectiuni oculare: Leziunile traumatice ale ochilor, tumorile și bolile inflamatorii ale ochilor vă pot crește riscul de a dezvolta glaucom.
  • Alte afectiuni medicale: Riscul dumneavoastră de glaucom poate fi mai mare dacă aveți antecedente de migrenă, diabet sau boli de inimă. Hipertensiunea arterială (hipertensiunea arterială) și circulația sanguină deficitară sunt alți factori de risc.
  • Luarea anumitor imunosupresoare: Medicii recomandă adesea imunosupresoare, în special corticosteroizi, pentru afecțiunile inflamatorii acute. Dar utilizarea pe termen lung pentru afecțiuni mai cronice poate crește riscul de reacții adverse, inclusiv glaucom.

Întrebări frecvente

Înainte de a vorbi cu un oftalmolog despre riscul de glaucom, luați în considerare următoarele întrebări frecvente despre acest subiect.

Dacă părintele meu are glaucom, îl voi face?

Deși ai un părinte cu glaucom nu înseamnă că îl vei dezvolta automat, șansele tale pot fi mai mari. A avea un frate cu glaucom pare să fie un indicator mai mare, 15% dintre persoanele cu glaucom având cel puțin un frate cu boala oculară.

Este glaucomul ereditar de la bunici?

Unele afecțiuni genetice par să „sare” o generație. Dar a avea orice rudă de sânge cu glaucom crește riscul de a-l dezvolta. Aceasta include frații, părinții și bunicii.

La ce vârstă apar de obicei simptomele glaucomului?

Glaucomul este cel mai frecvent la adulții peste 60 de ani. Dar unii oameni pot începe să prezinte simptome mai devreme, mai ales dacă au antecedente familiale. De exemplu, riscul de glaucom pentru afro-americani crește după vârsta de 40 de ani.

Cum știu dacă am gena pentru glaucom?

Singura modalitate de a ști cu certitudine dacă aveți o mutație genetică este să treceți la teste genetice. Acesta constă cel mai adesea în analize de sânge de la un specialist.

Glaucomul este o afecțiune oculară frecventă la adulții în vârstă, deși anumite componente genetice pot duce la dezvoltarea glaucomului la copii și adulți tineri.

Deși există mulți factori de risc posibili pentru glaucom, este important să spuneți unui oftalmolog dacă aveți rude de sânge cu această afecțiune. Cu cât pot detecta mai devreme semnele precoce ale glaucomului, cu atât mai devreme puteți obține tratamente care vă pot ajuta la reducerea riscului de pierdere a vederii.

Află mai multe

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss